Bệnh máu khó đông, thường được gọi là bệnh máu khó đông, là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến chức năng của máu sự đông máu. Ngoài việc phòng ngừa các biện pháp, các liệu pháp vĩnh viễn có sẵn trong các trường hợp nghiêm trọng.
Bệnh máu khó đông (rối loạn chảy máu) là gì?
Bệnh máu khó đông hay bệnh ưa chảy máu là một bệnh trong đó máu quá trình đông máu bị suy giảm. Điều này có nghĩa rằng máu từ vết thương của người bị thương khi người đó bị thương sẽ đông lại rất chậm hoặc hoàn toàn không. Có hai biến thể của chứng dể xuất huyết; bệnh ưa chảy máu A và bệnh máu khó đông B. Bệnh máu khó đông B là bệnh hiếm hơn trong hai bệnh; Khoảng 85% những người bị ảnh hưởng mắc bệnh máu khó đông A. Mặc dù bệnh máu khó đông A và bệnh máu khó đông B khác nhau rất ít về các triệu chứng, nhưng các yếu tố đông máu liên quan đến hai dạng bệnh máu khó đông là khác nhau. Trong bệnh ưa chảy máu A, yếu tố đông máu VIII bị ảnh hưởng, trong bệnh máu khó đông B, yếu tố XI. Ở Đức, khoảng một trong số 10,000 người bị ảnh hưởng bởi bệnh máu khó đông. Hemophilia do đó là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất.
Nguyên nhân
Bệnh máu khó đông do nhiễm sắc thể giới tính X. Do nữ giới có hai X nhiễm sắc thể, họ có thể truyền bệnh máu khó đông mà không tự mắc bệnh nếu họ có nhiễm sắc thể X khỏe mạnh thứ hai; điều này là do bệnh máu khó đông di truyền theo tính trạng lặn. Điều này có nghĩa là bệnh chỉ xảy ra nếu không có nhiễm sắc thể X thứ hai còn nguyên vẹn. Vì nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X duy nhất ngoài nhiễm sắc thể Y, họ sẽ mắc bệnh máu khó đông nếu một nhiễm sắc thể X không nguyên vẹn được truyền cho họ. Đây cũng là một lý do tại sao phụ nữ thường ít bị ảnh hưởng bởi bệnh máu khó đông hơn nam giới.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Triệu chứng chính của bệnh ưa chảy máu nói chung là xu hướng chảy máu tăng lên, thường trở nên rõ ràng ở thời thơ ấu. Chảy máu trong quá trình phẫu thuật cũng nghiêm trọng hơn so với những người khỏe mạnh. Một dấu hiệu khác là máu khó cầm khi người bị thương đã bị thương. Bệnh máu khó đông ở thời thơ ấu thường có thể được nhận ra bởi xu hướng gia tăng vết bầm tím. Ngay cả những vết thương nhỏ cũng có thể gây chảy máu nghiêm trọng vào các mô và khớp, có thể gây ra đau và, nếu không được điều trị đúng cách, có thể làm biến dạng các khớp bị ảnh hưởng. Vết cắt và trầy xước không gây ra bất kỳ vấn đề lớn nào, bởi vì bề ngoài vết thương đóng nhanh ở người bệnh máu khó đông như ở người khỏe mạnh. Có một nguy cơ đặc biệt với chảy máu trong khu vực của cái đầu và Nội tạng. Dấu hiệu điển hình của bệnh máu khó đông có thể là chảy máu ban đầu ngừng và sau đó bắt đầu chảy máu trở lại sau vài giờ hoặc vài ngày. Bệnh máu khó đông nhẹ gây ra ít triệu chứng vì hiện tượng chảy máu tự phát hiếm khi xảy ra. Trong bệnh ưa chảy máu trung bình, ngay cả những vết thương nhỏ cũng có thể gây chảy máu nghiêm trọng và trong bệnh máu khó đông nặng, chảy máu tự phát có thể xảy ra mà không có lý do rõ ràng, chảy máu thành khớp và gây ra những điều điển hình đau khớp (ưu thế di truyền).
Chẩn đoán và khóa học
Các triệu chứng của bệnh máu khó đông là chảy máu thường xuyên ở những người bị ảnh hưởng. Xu hướng chảy máu khác nhau ở mỗi bệnh nhân; điều này chủ yếu liên quan đến mức độ thiếu hụt các yếu tố đông máu ở cá nhân. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị bệnh máu khó đông bắt đầu chảy máu trước một tuổi. Dấu hiệu đầu tiên của bệnh máu khó đông có thể là vết bầm tím thường xuyên và nghiêm trọng. Theo quy định, vết trầy xước hoặc vết cắt nhỏ không nguy hiểm hơn đối với những người bị bệnh ưa chảy máu so với những người khỏe mạnh, bởi vì việc đóng các vết thương bề ngoài như vậy vẫn còn nguyên vẹn ở những bệnh nhân mắc bệnh (tuy nhiên, các vết thương ở cái đầu hoặc cơ sở của lưỡi nguy hiểm). Bệnh máu khó đông thường diễn ra một đợt liên tục. Điều này có nghĩa là thường không có cải thiện cũng như không suy giảm trong suốt cuộc đời.
Các biến chứng
Kết quả của bệnh máu khó đông, những người bị ảnh hưởng bị chảy máu nhiều hơn. Những tổn thương này xảy ra ngay cả với những chấn thương rất nhỏ và đơn giản và do đó có thể làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Tương tự như vậy, không hiếm trường hợp bầm tím và rối loạn đông máu xảy ra. Rối loạn này gây khó cầm máu, có thể dẫn Theo quy định, người bị bệnh máu khó đông hạn chế trong cuộc sống hàng ngày và phải đề phòng và tránh một số rủi ro nhất định. Phần lớn bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông từ khi mới sinh và không có sự chữa lành, cải thiện hay xấu đi một cách tự phát của bệnh. Nếu không bị chảy máu đặc biệt hay những vết thương lớn thì tuổi thọ cũng không bị bệnh này làm giảm đi. Theo quy luật, điều trị diễn ra với sự trợ giúp của thuốc. Người bị ảnh hưởng cũng có thể tự tiêm những thứ này để có thể tự cầm máu nếu cần thiết. Vì không có điều trị nhân quả cho bệnh ưa chảy máu, suốt đời điều trị bắt buộc. Hơn nữa, không có biến chứng nào khác.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu chảy máu xảy ra nhiều lần và không thể cầm được bằng cách sử dụng các miếng dán và các AIDS, có thể có bệnh máu khó đông tiềm ẩn. Bác sĩ phải được tư vấn nếu chảy máu trở nên thường xuyên hơn và liên quan đến đau hoặc các vấn đề về đông máu. Nếu nhận thấy vết bầm tím kèm theo, cần phải được tư vấn y tế trong mọi trường hợp. Điều này đặc biệt đúng trong trường hợp chảy máu đột ngột và tràn dịch mà không thể do bất kỳ nguyên nhân cụ thể nào. Nếu chảy máu xảy ra ngay cả khi bị trầy xước hoặc vết cắt nhỏ, rất có thể đó là bệnh máu khó đông. Vì nó là một rối loạn di truyền, không có biện pháp phòng ngừa các biện pháp có thể được thực hiện. Các bậc cha mẹ nếu bản thân mắc bệnh máu khó đông nên cho con đi khám ngay từ sớm. Nếu các vấn đề về tuần hoàn, đánh trống ngực và các phàn nàn khác xảy ra do chảy máu, dịch vụ cấp cứu phải được gọi. Trong trường hợp suy giảm tuần hoàn, bước thang đầu các biện pháp phải được thực hiện cho đến khi trợ giúp y tế đến. Nên đưa trẻ đến bác sĩ nhi khoa nếu tình trạng chảy máu tái phát.
Điều trị và trị liệu
Hiện nay, bệnh máu khó đông chưa có thuốc chữa. Điều trị bệnh máu khó đông phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Nếu một người bị ảnh hưởng bởi bệnh máu khó đông nghiêm trọng, một điều trị có thể liên quan đến tiêm tĩnh mạch quản lý các yếu tố đông máu cần thiết. Các yếu tố đông máu thích hợp được sử dụng cho bệnh ưa chảy máu có thể được lấy từ máu của người hiến tặng hoặc được sản xuất bởi kỹ thuật di truyền. Nếu trẻ em bị bệnh ưa chảy máu nặng, trong một số trường hợp, chúng được cung cấp các yếu tố đông máu một cách đều đặn. Điều này có thể là khoảng hai đến ba lần một tuần. Nếu bệnh ưa chảy máu của bệnh nhân ít nghiêm trọng hơn, một giải pháp thay thế cho liên tục điều trị có thể điều trị theo yêu cầu. Trong trường hợp này, quản lý của các yếu tố đông máu dựa trên nhu cầu. Một nhu cầu như vậy sẽ tồn tại, ví dụ, trong trường hợp chảy máu cấp tính hoặc trong quá trình chuẩn bị cho một ca phẫu thuật cần thiết. Ví dụ, trong trường hợp trẻ nhỏ bị bệnh ưa chảy máu, các yếu tố đông máu thường được bác sĩ chỉ định ban đầu. Các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng có thể học cách tự tiêm để sau đó họ có thể thực hiện quản lý độc lập tại nhà.
Phòng chống
Nếu một người bị ảnh hưởng bởi bệnh máu khó đông, họ có thể ngăn ngừa các triệu chứng (chảy máu) chủ yếu bằng cách thực hiện các hành vi có nguy cơ thấp. Ví dụ, có thể tránh các hoạt động giải trí có nguy cơ chấn thương cao. Những người bị bệnh máu khó đông cũng thường mang theo thẻ ID khẩn cấp cung cấp thông tin về bác sĩ điều trị cho họ. Người bệnh cũng nên thận trọng khi dùng nhiều loại thuốc khác nhau, vì những loại thuốc này cũng có thể ức chế quá trình đông máu.
Chăm sóc sau
Đối với những người bị bệnh ưa chảy máu, việc phòng ngừa, điều trị và chăm sóc sau đó sẽ liên quan trực tiếp đến nhau. Trong mọi trường hợp, điều khôn ngoan là nên thận trọng trong các hoạt động hàng ngày để tránh chảy máu. Do đó, một môn thể thao làm tăng nguy cơ chấn thương không được khuyến khích. Tuy nhiên, các môn thể thao ít nguy hiểm hơn và du lịch nói chung không phải là vấn đề. Những người bị ảnh hưởng phải luôn mang theo thẻ ID khẩn cấp của họ. Điều này chứa tất cả các thông tin quan trọng trong tình huống khẩn cấp. Trong một số trường hợp, một số biện pháp phòng ngừa nhất định áp dụng cho người bị bệnh khi dùng một số loại thuốc có thể ảnh hưởng đến quá trình đông máu. Cho dù bệnh nhân là người lớn hay trẻ hơn, để được an toàn, các thành viên trong gia đình, bạn bè và đồng nghiệp nên được thông báo về bệnh máu khó đông. Nơi một thạch cao là đủ cho người khỏe mạnh, người bệnh máu khó đông cần băng ép chắc chắn. Những người bị ảnh hưởng nên cập nhật thẻ nhận dạng bệnh ưa chảy máu và luôn mang theo bên mình. Các loại thuốc giúp đông máu tốt hơn cũng phải luôn sẵn sàng. Có một lựa chọn khác cho cha mẹ của trẻ mắc bệnh: họ có thể được hướng dẫn về quy trình thích hợp để tiêm các yếu tố đông máu và tự sử dụng chúng.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Ngày nay, những cá nhân bị ảnh hưởng có thể dẫn một cuộc sống phần lớn bình thường mặc dù mắc bệnh máu khó đông nếu tuân thủ một số biện pháp phòng ngừa. Các thành viên trong gia đình, cũng như đồng nghiệp, bạn bè và giáo viên, cần được thông báo đầy đủ về căn bệnh này và biết về những hậu quả có thể xảy ra do chấn thương nặng. Điều quan trọng nữa là thẻ nhận dạng bệnh ưa chảy máu luôn được cập nhật và tiện dụng - thuốc do bác sĩ kê đơn hoặc các yếu tố đông máu được sử dụng nếu cần thiết cũng phải luôn mang theo tay. Nếu vết thương nhẹ được xử lý nhanh chóng bằng băng ép thì thường không cần thực hiện thêm các biện pháp nào nữa: Tuy nhiên, đặc biệt trong trường hợp bị thương ở cái đầu hoặc vùng bụng, người bị ảnh hưởng nên được theo dõi chặt chẽ do có nguy cơ xuất huyết nội và cần được bác sĩ tư vấn nếu cần thiết. Hoạt động trong miệng khu vực có thể gây chảy máu nhiều ở bệnh nhân ưa chảy máu, vì vậy những người bệnh máu khó đông cần hết sức chú trọng việc chăm sóc răng miệng cẩn thận và thường xuyên đến gặp nha sĩ. Bất kỳ loại thuốc nào chỉ nên được thực hiện sau khi tham khảo ý kiến của bác sĩ chăm sóc hoặc trung tâm bệnh ưa chảy máu, vì một số thành phần hoạt tính làm tăng xu hướng chảy máu. Những người mắc bệnh máu khó đông không cần phải từ bỏ các hoạt động thể thao: Các môn thể thao có nguy cơ chấn thương thấp như chạy, đi bộ đường dài, đi xe đạp hoặc bơi là lý tưởng; các môn thể thao đồng đội thường xuyên tiếp xúc cơ thể ít phù hợp hơn. Các chuyến đi nghỉ cũng có thể được thực hiện, nhưng phải luôn mang theo đủ lượng chất cô đặc yếu tố đông máu và ống tiêm và ống đựng vô trùng dùng một lần.
