Tổng quan ngắn gọn
- Mô tả: Chức năng của hệ thống miễn dịch bị suy giảm ít nhiều, tạm thời hoặc vĩnh viễn.
- Triệu chứng hoặc hậu quả: tăng khả năng nhiễm trùng, nhiễm trùng thường nặng hơn và kéo dài, nhiễm trùng do vi trùng “bất thường”, rối loạn điều hòa miễn dịch (sốt tái phát, thay đổi da, viêm ruột mãn tính, v.v.), đôi khi tăng nguy cơ ung thư.
- Nguyên nhân: Suy giảm miễn dịch nguyên phát (bẩm sinh) là do di truyền. Suy giảm miễn dịch thứ phát (mắc phải) do suy dinh dưỡng, bệnh tật (như nhiễm HIV, ung thư, bệnh tự miễn) hoặc điều trị nội khoa (ví dụ dùng thuốc ức chế miễn dịch, xạ trị, phẫu thuật cắt bỏ lá lách).
- Chẩn đoán: hỏi bệnh sử, khám thực thể, xét nghiệm máu, xét nghiệm miễn dịch và di truyền phân tử, v.v.
- Điều trị: tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng suy giảm miễn dịch. Ví dụ, trong trường hợp suy giảm miễn dịch nguyên phát, bằng phương pháp truyền kháng thể hoặc ghép tế bào gốc. Trong trường hợp suy giảm miễn dịch thứ phát, điều trị các bệnh lý có từ trước.
Suy giảm miễn dịch là gì?
Các bác sĩ nói về tình trạng suy giảm miễn dịch khi hệ thống miễn dịch ít nhiều bị hạn chế nghiêm trọng về khả năng hoạt động - tạm thời hoặc vĩnh viễn. Khi đó nó không còn có thể thực hiện nhiệm vụ của mình một cách tối ưu nữa. Chúng bao gồm việc chống lại các vật thể lạ (như vi khuẩn, vi rút, chất ô nhiễm) và loại bỏ các tế bào bị hư hỏng hoặc bị thay đổi bệnh lý (chẳng hạn như tế bào ung thư).
Ngoài suy giảm miễn dịch và suy giảm miễn dịch, thuật ngữ suy giảm miễn dịch và ức chế miễn dịch (suy giảm miễn dịch) cũng đề cập đến hệ thống miễn dịch bị suy yếu.
Tuy nhiên, trong một số trường hợp, “ức chế miễn dịch” cũng được sử dụng theo nghĩa hẹp hơn, cụ thể là chỉ dành cho tình trạng suy giảm miễn dịch do các biện pháp điều trị. Ví dụ, liệu pháp ức chế miễn dịch sau ghép tạng nhằm mục đích ức chế hệ thống miễn dịch của bệnh nhân đến mức nó không đào thải cơ quan nước ngoài được cấy ghép. Đọc thêm về điều trị ức chế miễn dịch tại đây.
Ngoài các liệu pháp y tế, các bệnh bẩm sinh và mắc phải khác nhau cũng có thể là nguyên nhân gây suy giảm miễn dịch.
Nó tự biểu hiện như thế nào?
Theo nguyên tắc, tình trạng suy giảm miễn dịch đi kèm với việc tăng khả năng nhạy cảm với nhiễm trùng: những người bị ảnh hưởng dễ bị nhiễm trùng do mầm bệnh hơn những người suy giảm miễn dịch. Ví dụ, họ bị nhiễm trùng đường hô hấp tái phát.
Bởi vì hệ thống miễn dịch suy yếu cũng có khả năng chống lại các mầm bệnh đã xâm nhập cơ thể kém nên tình trạng nhiễm trùng thường nghiêm trọng và kéo dài hơn so với khi khả năng phòng vệ của cơ thể còn nguyên vẹn. Do đó, trong trường hợp nhiễm trùng do vi khuẩn, việc điều trị bằng kháng sinh cần thiết có thể mất một thời gian rất dài.
Một dấu hiệu khác có thể có của hệ thống miễn dịch suy yếu là nhiễm trùng mầm bệnh cơ hội. Đây là những vi trùng chỉ có thể hoặc chủ yếu gây nhiễm trùng khi hệ thống miễn dịch yếu. Mặt khác, một hệ thống miễn dịch khỏe mạnh có thể kiểm soát chúng.
Một trong những vi trùng cơ hội này là Candida albicans. Loại nấm men này có thể gây ra bệnh tưa miệng và tưa miệng âm đạo, cùng nhiều bệnh khác. Động vật nguyên sinh Cryptosporidium parvum – một mầm bệnh tiêu chảy – cũng xuất hiện đặc biệt khi hệ thống miễn dịch bị suy yếu.
Suy giảm khả năng điều hòa miễn dịch đôi khi là triệu chứng duy nhất của tình trạng suy giảm miễn dịch nguyên phát - không phải lúc nào cũng tăng khả năng bị nhiễm trùng.
Những người bị suy giảm miễn dịch đôi khi cũng có nguy cơ mắc bệnh ung thư cao hơn. Ví dụ, suy giảm miễn dịch kết hợp - dạng suy giảm miễn dịch bẩm sinh - có nhiều khả năng phát triển ung thư hạch. Người nhiễm HIV cũng dễ bị ung thư hơn.
Trong phần tiếp theo, bạn sẽ tìm hiểu thêm về các triệu chứng của tình trạng suy giảm miễn dịch chọn lọc.
Điều gì có thể gây suy giảm miễn dịch?
Về cơ bản, các bác sĩ phân biệt giữa:
- Suy giảm miễn dịch bẩm sinh (nguyên phát): Nó được xác định về mặt di truyền.
- Suy giảm miễn dịch mắc phải (thứ phát): Nó được kích hoạt bởi các bệnh tiềm ẩn khác nhau hoặc các yếu tố bên ngoài như một số loại thuốc.
Suy giảm miễn dịch bẩm sinh (nguyên phát).
Suy giảm miễn dịch nguyên phát (PID) rất hiếm. Chúng dựa trên một khiếm khuyết di truyền. Điều này được di truyền từ cha mẹ hoặc phát sinh một cách tự nhiên trong quá trình phát triển của thai nhi trong bụng mẹ.
Trong cả hai trường hợp, những người bị ảnh hưởng đều bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh: các yếu tố của hệ thống miễn dịch bị thiếu hoặc chức năng của họ bị suy giảm.
Khi tình trạng suy giảm miễn dịch nguyên phát biểu hiện
Mặt khác, nếu tình trạng suy giảm miễn dịch nguyên phát chủ yếu là do sự suy giảm khả năng hình thành kháng thể của tế bào B (tế bào lympho B), thì điều này chỉ phát huy tác dụng muộn hơn một chút: sau khi sinh, trẻ sơ sinh được hưởng lợi trong một thời gian từ việc “bảo vệ tổ”, tức là từ kháng thể của mẹ (globulin miễn dịch G) được truyền sang con trong quá trình mang thai. Chúng bảo vệ cơ thể khỏi bị nhiễm trùng trong những tháng đầu đời nhưng bị thoái hóa theo thời gian.
Sau đó, các kháng thể do hệ thống miễn dịch của chính trẻ tạo ra sẽ đảm nhận vai trò bảo vệ chống lại nhiễm trùng. Tuy nhiên, ở một số trường hợp suy giảm miễn dịch nguyên phát, nó không thể thực hiện được điều này - tình trạng suy giảm miễn dịch tiềm ẩn trước đây giờ đã trở nên rõ ràng.
Trẻ sơ sinh được bú sữa mẹ cũng nhận được kháng thể của mẹ - những kháng thể thuộc nhóm globulin miễn dịch A - thông qua sữa mẹ. Tuy nhiên, những chất này chỉ có tác dụng bảo vệ màng nhầy của đường tiêu hóa trên (tiếp xúc với sữa mẹ). Chúng không đi vào máu của trẻ mà bị phân hủy trong dạ dày.
Ngoài ra, còn có những tình trạng suy giảm miễn dịch nguyên phát biểu hiện ở giai đoạn sau của cuộc đời - đôi khi chỉ ở tuổi trưởng thành.
Phân loại suy giảm miễn dịch nguyên phát
1. khiếm khuyết kết hợp tế bào B và T.
Trong nhóm suy giảm miễn dịch bẩm sinh này, sự phát triển hoặc chức năng của cả tế bào lympho T (tế bào T) và tế bào lympho B (tế bào B) đều bị suy giảm.
Ví dụ, đây là trường hợp suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID). Thuật ngữ chung này bao gồm các dạng suy giảm miễn dịch nghiêm trọng nhất. Tất cả đều dựa trên khiếm khuyết của tế bào T. Ngoài ra, nhiều dạng còn thiếu tế bào B và/hoặc tế bào tiêu diệt tự nhiên (tế bào NK).
Sau khi mất đi “sự bảo vệ tổ” (xem ở trên), những đứa trẻ bị ảnh hưởng liên tục mắc các bệnh nhiễm trùng thường rất nặng hoặc thậm chí gây tử vong. Ngay cả những căn bệnh thời thơ ấu như thủy đậu cũng nhanh chóng trở nên nguy hiểm đến tính mạng đối với những đứa trẻ này.
2. các hội chứng được xác định là suy giảm miễn dịch
Chúng bao gồm tình trạng suy giảm miễn dịch bẩm sinh trong các hội chứng di truyền phức tạp cũng ảnh hưởng đến các hệ cơ quan khác.
Một ví dụ là hội chứng DiGeorge: hệ thống miễn dịch của trẻ bị ảnh hưởng bị suy yếu do tuyến ức kém phát triển hoặc hoàn toàn không có. Kết quả là những người bị ảnh hưởng thiếu tế bào T chức năng. Kết quả là nhiễm virus tái phát.
Hội chứng Wiskott-Aldrich cũng liên quan đến tình trạng suy giảm miễn dịch. Tuy nhiên, trước tiên, sự thiếu hụt tiểu cầu bẩm sinh (tiểu cầu) có thể nhận thấy rõ ở số lượng máu của trẻ. Nguyên nhân khiến trẻ dễ bị chảy máu:
Ngay sau khi sinh, xuất huyết chấm (xuất huyết) xuất hiện trên da và niêm mạc. Sau đó, thường xảy ra chảy máu đường tiêu hóa hoặc trong hộp sọ. Điển hình cho hội chứng Wiskott-Aldrich còn có bệnh chàm, giống như viêm da thần kinh và thường phát triển trước tháng thứ 6 của trẻ.
Suy giảm miễn dịch biểu hiện từ năm thứ 2 của cuộc đời với các bệnh nhiễm trùng cơ hội tái phát. Những biểu hiện này có thể biểu hiện như nhiễm trùng tai, viêm phổi hoặc viêm màng não chẳng hạn.
Ngoài ra, các phản ứng tự miễn dịch xảy ra thường xuyên hơn trong hội chứng Wiskott-Aldrich, ví dụ như ở dạng viêm mạch do nguyên nhân tự miễn dịch. Nguy cơ ung thư cũng tăng lên.
3. khiếm khuyết làm giảm khả năng sản xuất kháng thể
Đôi khi cơ thể không thể chỉ sản xuất một loại kháng thể cụ thể. Trong các tình trạng suy giảm miễn dịch khác thuộc nhóm này, việc sản xuất một số hoặc thậm chí tất cả các loại kháng thể bị suy giảm. Ví dụ về tình trạng suy giảm miễn dịch như vậy là:
Thiếu IgA chọn lọc: đây là tình trạng suy giảm miễn dịch bẩm sinh phổ biến nhất. Những người bị ảnh hưởng thiếu kháng thể loại globulin miễn dịch A. Tuy nhiên, nhiều người không nhận thấy điều này. Những người khác dễ bị nhiễm trùng đường hô hấp, đường tiêu hóa và đường tiết niệu. Ngoài ra, hệ thống miễn dịch suy yếu tạo điều kiện thuận lợi cho các triệu chứng giống bệnh celiac, dị ứng, bệnh tự miễn và khối u ác tính.
Một số người bị ảnh hưởng còn thiếu một hoặc nhiều phân lớp của kháng thể globulin miễn dịch G. Khi đó, họ thậm chí còn thường xuyên bị nhiễm trùng hơn.
Suy giảm miễn dịch biến đổi thường gặp (CVID): Còn được gọi là hội chứng suy giảm miễn dịch biến đổi. Đây là tình trạng suy giảm miễn dịch phổ biến thứ hai. Ở đây, nồng độ của globulin miễn dịch G và globulin miễn dịch A trong máu cũng giảm và thường cũng giảm cả của globulin miễn dịch M. Ở người bị ảnh hưởng, điều này có thể nhận thấy rõ ràng.
Ở những người bị ảnh hưởng, điều này thường trở nên đáng chú ý lần đầu tiên ở độ tuổi từ 10 đến 20 – cách thức xảy ra khác nhau:
Hội chứng Bruton (hội chứng Bruton-Gitlin, bệnh agammaglobulinemia liên kết với X): Những người bị suy giảm miễn dịch nguyên phát này hoàn toàn không thể tạo ra kháng thể vì họ thiếu tế bào lympho B.
Khiếm khuyết di truyền cơ bản được di truyền qua nhiễm sắc thể X. Vì vậy, chỉ có con trai bị ảnh hưởng. Họ chỉ có một nhiễm sắc thể X trong tế bào cơ thể. Mặt khác, ở các bé gái, có hai, do đó sẽ có một “dự trữ” trong trường hợp có khiếm khuyết di truyền trên một trong các nhiễm sắc thể X.
Sự hình thành kháng thể bị suy yếu trở nên rõ ràng từ khoảng sáu tháng tuổi, ngay khi khả năng bảo vệ tổ mất dần. Khi đó, trẻ dễ bị nhiễm trùng nặng tái phát, chẳng hạn như viêm phế quản, viêm xoang, viêm phổi và “ngộ độc máu” (nhiễm trùng huyết).
Trẻ em từ hai tuổi trở lên thường mắc bệnh viêm màng não mãn tính do echovirus gây ra.
4. bệnh rối loạn điều hòa miễn dịch
Ở đây, các khiếm khuyết di truyền xuất hiện làm gián đoạn sự điều hòa phức tạp của các phản ứng miễn dịch thông qua các cơ chế khác nhau.
Ở trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng, có sự tăng sinh nhanh chóng không kiểm soát được của các tế bào lympho và đại thực bào đã hoạt hóa. Những tế bào miễn dịch này tiết ra một lượng lớn chất truyền tin gây viêm được gọi là cytokine. Kết quả là trẻ bị sốt cao. Gan và lá lách to ra (gan lách to).
Mức độ của hai hoặc cả ba loại tế bào máu - hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu - giảm (giảm tiểu cầu hoặc giảm toàn thể huyết cầu). Sự thiếu hụt ngày càng tăng của bạch cầu hạt trung tính (một phân nhóm tế bào bạch cầu) thúc đẩy các bệnh nhiễm trùng nghiêm trọng do vi khuẩn cũng như nhiễm nấm, thường gây tử vong.
Các triệu chứng khác có thể xảy ra bao gồm sưng hạch bạch huyết, vàng da (vàng da), sưng mô (phù), phát ban trên da (phát ban) và các dấu hiệu thần kinh như động kinh.
Ngoài dạng bệnh mang tính chất gia đình (di truyền), còn có dạng bệnh lymphohistiocytosis thực bào máu mắc phải (thứ phát). Ví dụ, nguyên nhân của nó có thể là nhiễm trùng.
5. khiếm khuyết về số lượng và/hoặc chức năng của thực bào.
Tình trạng suy giảm miễn dịch nguyên phát ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa phụ thuộc oxy của thực bào là bệnh u hạt nhiễm trùng. Đây là khiếm khuyết thực bào phổ biến nhất.
Các triệu chứng điển hình của bệnh di truyền này là nhiễm trùng có mủ tái phát với nhiều loại vi khuẩn khác nhau cũng như nhiễm trùng nấm men. Nhiễm trùng mãn tính thường phát triển, đi kèm với sự hình thành các ổ mủ (áp xe), ví dụ như trên da và xương.
6. Khiếm khuyết về khả năng miễn dịch bẩm sinh
Khả năng miễn dịch bẩm sinh dựa trên các cơ chế và cấu trúc bảo vệ một cách không đặc hiệu chống lại mầm bệnh và các chất lạ khác. Chúng bao gồm các tế bào thực bào, các loại protein khác nhau (như protein giai đoạn cấp tính), da và màng nhầy (là rào cản với thế giới bên ngoài).
Những khiếm khuyết trong khả năng miễn dịch bẩm sinh này cũng dẫn đến suy giảm miễn dịch, ví dụ như bệnh hiếm gặp epidermodysplasia verruciformis:
Đọc thêm về chứng loạn sản biểu bì mụn cóc trong bài viết Vi rút u nhú ở người (HPV).
7. hội chứng tự viêm
Trong những bệnh này, phản ứng miễn dịch quá mức gây ra các quá trình viêm trong cơ thể và các cơn sốt tái phát.
Ví dụ, cơ chế bệnh tật này là cơ sở của bệnh sốt Địa Trung Hải mang tính chất gia đình. Trong căn bệnh hiếm gặp này, những thay đổi di truyền (đột biến) hiện diện trong gen chứa bản thiết kế của protein pyrin. Protein này đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa các chất gây viêm.
Kết quả là những người bị ảnh hưởng liên tục bị sốt cấp tính và tự giảm sau một đến ba ngày. Ngoài ra còn có các cơn đau do viêm màng huyết thanh như màng phổi hoặc phúc mạc (đau ngực, đau bụng, đau khớp…). Một số người bị ảnh hưởng cũng bị phát ban trên da và/hoặc đau cơ.
8. Khuyết tật bổ sung
Khiếm khuyết di truyền trong bản thiết kế của các yếu tố bổ sung như vậy gây ra tình trạng suy giảm miễn dịch, có thể biểu hiện theo những cách khác nhau. Ví dụ, trong trường hợp khiếm khuyết yếu tố D, hệ thống miễn dịch chỉ có thể tự bảo vệ mình một cách khó khăn trước vi khuẩn thuộc chi Neisseria. Những mầm bệnh này có thể gây ra bệnh viêm màng não và nhiều bệnh khác.
Mặt khác, trong trường hợp khiếm khuyết C1r, bệnh cảnh lâm sàng sẽ phát triển tương tự như bệnh lupus ban đỏ hệ thống. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng dễ bị nhiễm vi khuẩn đóng gói (chẳng hạn như Neisseria).
Tìm hiểu thêm về hệ thống bổ sung ở đây.
9. Hiện tượng suy giảm miễn dịch nguyên phát
Để hiểu thuật ngữ kiểu hình, trước tiên người ta phải biết “kiểu gen” và “kiểu hình” nghĩa là gì. Kiểu gen là sự kết hợp của các đặc điểm di truyền làm cơ sở cho một đặc điểm. Các đặc điểm có thể nhìn thấy được của đặc điểm này được gọi là kiểu hình.
Trong thời kỳ mang thai, tác động của các yếu tố bên ngoài tương tác với một số đặc điểm di truyền nhất định có thể làm thay đổi sự hình thành của một đặc điểm - theo cách mà hình dáng bên ngoài trông giống như của một kiểu gen khác. Đây là những gì các bác sĩ gọi là hiện tượng.
Suy giảm miễn dịch mắc phải (thứ phát)
Phổ biến hơn nhiều so với suy giảm miễn dịch nguyên phát là suy giảm miễn dịch thứ phát. Nó có thể có một số nguyên nhân:
Điều trị y tế
Hệ thống miễn dịch có thể bị suy yếu đặc biệt do dùng thuốc ức chế miễn dịch. Điều này được thực hiện, ví dụ, trong trường hợp bệnh tự miễn dịch (ví dụ như bệnh đa xơ cứng) hoặc sau khi cấy ghép. Trong trường hợp đầu tiên, mục đích là kiểm soát hệ thống miễn dịch đang gặp trục trặc; trong trường hợp thứ hai, để ngăn chặn sự đào thải của mô nước ngoài được cấy ghép.
Thuốc chống co giật, được sử dụng để điều trị động kinh, cũng có thể làm suy yếu hệ thống miễn dịch.
Tác dụng phụ tương tự được biết đến từ thuốc kìm tế bào. Các bác sĩ quản lý các tác nhân này cho bệnh nhân ung thư dưới dạng hóa trị. Điều trị ung thư bằng xạ trị cũng có thể là nguyên nhân gây suy giảm miễn dịch thứ phát nếu bức xạ trong tủy xương làm suy yếu sự hình thành các tế bào máu và do đó làm suy yếu sự hình thành các tế bào miễn dịch quan trọng (bạch cầu).
Ung thư
Nhiều loại ung thư khác nhau có thể ảnh hưởng đến các thành phần của hệ thống miễn dịch, tức là làm suy yếu khả năng phòng vệ của cơ thể một cách trực tiếp.
U lympho ác tính (“ung thư tuyến bạch huyết”) cũng như u tế bào tương hoặc đa u tủy có nguồn gốc từ một số loại bạch cầu. Kết quả là tình trạng suy giảm miễn dịch cũng phát triển ở đây.
Nhiễm trùng
Nhiều mầm bệnh khác nhau có thể làm suy yếu hệ thống miễn dịch. Một ví dụ nổi tiếng là virus HI (HIV). Giai đoạn cuối cùng của nhiễm HIV, không thể chữa khỏi nhưng có thể kiểm soát bằng thuốc, là bệnh AIDS.
Virus Epstein-Barr (EBV) cũng có thể là nguyên nhân gây suy giảm miễn dịch thứ phát. Chúng gây ra bệnh sốt tuyến. Họ cũng tham gia vào sự phát triển của các bệnh ung thư khác nhau. Chúng bao gồm bệnh ung thư hạch Burkitt (đại diện của bệnh ung thư hạch không Hodgkin) và một số bệnh Hodgkin.
Virus sởi cũng có thể làm suy yếu hệ thống miễn dịch, thậm chí một thời gian sau khi bệnh đã khỏi. Vi-rút cúm (vi-rút cúm A và B) cũng tạm thời làm giảm hiệu quả phòng vệ của cơ thể.
Bệnh viêm hệ thống
Suy giảm miễn dịch thứ phát cũng có thể xảy ra ở các bệnh tự miễn viêm khác như viêm khớp dạng thấp và bệnh sarcoidosis.
Mất protein
Đôi khi người ta bị suy giảm miễn dịch vì thiếu protein. Cơ thể cần các khối protein – axit amin – để hình thành các tế bào miễn dịch, cùng nhiều thứ khác.
Trong nhiều bệnh khác nhau, cơ thể có thể mất quá nhiều protein do tiêu chảy thường xuyên – dẫn đến suy giảm miễn dịch. Điều này có thể xảy ra, ví dụ, trong các bệnh viêm ruột mãn tính (bệnh Crohn, viêm loét đại tràng), bệnh celiac và bệnh lao đường ruột.
Tuy nhiên, suy giảm miễn dịch do mất nhiều protein cũng có thể là kết quả của bệnh thận, chẳng hạn như bệnh cầu thận (bệnh cầu thận).
Sự mất mát lượng lớn protein cũng có thể xảy ra do bỏng rộng, có thể dẫn đến suy giảm miễn dịch, cùng nhiều nguyên nhân khác.
Các nguyên nhân khác gây suy giảm miễn dịch thứ phát
Suy dinh dưỡng là nguyên nhân phổ biến nhất gây suy giảm miễn dịch mắc phải trên toàn thế giới. Để có khả năng phòng vệ mạnh mẽ, cơ thể cần có đủ protein, vitamin và khoáng chất (ví dụ: đồng, kẽm), cùng những thứ khác.
Trong mọi trường hợp, những người bị ảnh hưởng đều dễ bị nhiễm trùng nặng, thậm chí có thể đe dọa đến tính mạng. Lá lách là một phần quan trọng của hệ thống miễn dịch.
Các nguyên nhân có thể khác gây suy giảm miễn dịch thứ phát bao gồm:
- Bệnh lý phôi thai do rượu (hội chứng rượu bào thai, FAS): tổn thương trước khi sinh đối với trẻ do người mẹ uống rượu trong thời kỳ mang thai.
- Bệnh tiểu đường (đái tháo đường)
- Bệnh gan
Làm thế nào được chẩn đoán suy giảm miễn dịch?
Ví dụ, có thể nghi ngờ tình trạng suy giảm miễn dịch, nếu ai đó bị nhiễm trùng với tần suất nổi bật, những bệnh này thường diễn biến phức tạp và chậm lành. Thông tin chi tiết hơn về bệnh sử (tiền sử bệnh) giúp bác sĩ tìm hiểu tận gốc nguyên nhân.
Ví dụ, điều quan trọng là phải biết mức độ thường xuyên và loại bệnh nhiễm trùng nào mà một người nào đó đã mắc phải gần đây cũng như mức độ tiến triển của bệnh. Thông tin về các bệnh tự miễn dịch và những bất thường khi khám thực thể kỹ lưỡng (chẳng hạn như phát ban trên da hoặc lách to rõ ràng) cũng có thể cung cấp thông tin cho bác sĩ.
Dấu hiệu cảnh báo suy giảm miễn dịch nguyên phát
|
Trẻ em |
Người lớn |
|
tính nhạy cảm bệnh lý với nhiễm trùng (ELVIS - xem bên dưới) |
|
|
rối loạn điều hòa miễn dịch (GARFIELD – xem bên dưới) |
|
|
Không phát triển |
Sụt cân, thường kèm theo tiêu chảy |
|
tiền sử gia đình dễ thấy (ví dụ như suy giảm miễn dịch, bệnh lý nhạy cảm với nhiễm trùng, ung thư hạch ở họ hàng gần gũi) |
|
|
Thiếu kháng thể (hypogammaglobulinemia), thiếu bạch cầu hạt trung tính (giảm bạch cầu trung tính), thiếu tiểu cầu (giảm tiểu cầu) |
|
|
Bằng chứng di truyền về tình trạng suy giảm miễn dịch nguyên phát hoặc sàng lọc sơ sinh dương tính về tình trạng suy giảm miễn dịch nguyên phát |
ELVIS
Các thông số ELVIS cho thấy tính nhạy cảm bệnh lý với nhiễm trùng do suy giảm miễn dịch nguyên phát:
E đối với mầm bệnh: nhiễm các mầm bệnh cơ hội (ví dụ viêm phổi do Pneumocystis jirovecii gây ra) cho thấy hệ thống miễn dịch bị suy yếu. Điều tương tự cũng áp dụng đối với các trường hợp nhiễm trùng nặng tái phát do các mầm bệnh “thông thường” (chẳng hạn như phế cầu khuẩn).
V biểu thị sự tiến triển: Nhiễm trùng tồn tại trong thời gian dài bất thường (khóa học kéo dài) hoặc chỉ đáp ứng không đầy đủ với kháng sinh (trong trường hợp nguyên nhân là do vi khuẩn) cũng có thể là dấu hiệu của tình trạng suy giảm miễn dịch bệnh lý.
Cũng đáng nghi ngờ nếu mầm bệnh giảm độc lực của vắc-xin sống (ví dụ như vắc-xin MMR) gây bệnh và tiến triển kèm theo các biến chứng.
I về cường độ: Nhiễm trùng nghiêm trọng (còn gọi là “nhiễm trùng nặng”) đặc biệt phổ biến ở tình trạng suy giảm miễn dịch nguyên phát. Chúng bao gồm viêm phổi, màng não và tủy xương, “ngộ độc máu” (nhiễm trùng huyết) và áp xe xâm lấn (các ổ mủ đóng gói) do cái gọi là “nhiễm trùng nhẹ” như viêm tai giữa, viêm xoang và viêm phế quản.
Những “nhiễm trùng nhẹ” như vậy cũng có thể - nếu chúng dai dẳng hoặc tái phát - cho thấy tình trạng suy giảm miễn dịch nguyên phát.
Tóm lại: Nếu ai đó bị nhiễm trùng thường xuyên, điều này cũng làm tăng nghi ngờ về hệ thống miễn dịch suy yếu và đặc biệt dễ mắc bệnh.
GARFIELD
Từ viết tắt GARFIELD tóm tắt các thông số điển hình cho sự rối loạn điều hòa miễn dịch – một triệu chứng hàng đầu khác của tình trạng suy giảm miễn dịch nguyên phát:
G đối với u hạt: Biểu hiện đầu tiên của tình trạng suy giảm miễn dịch nguyên phát có thể là các nốt mô nhỏ tích tụ (u hạt) không kèm theo sự phá hủy mô (hoại tử) và bao gồm một số tế bào (tế bào biểu mô). Chúng hình thành đặc biệt ở phổi, mô bạch huyết, ruột và da.
A đối với bệnh tự miễn dịch: Sự suy giảm khả năng điều hòa miễn dịch trong tình trạng suy giảm miễn dịch nguyên phát cũng có thể được phản ánh trong các phản ứng tự miễn dịch, tức là các cuộc tấn công của hệ thống miễn dịch chống lại mô của chính cơ thể.
Rất thường xuyên, các tế bào máu bị tấn công, dẫn đến số lượng của chúng giảm đáng kể (giảm tế bào máu tự miễn). Tuyến giáp cũng là mục tiêu thường xuyên bị tấn công bởi hệ thống miễn dịch sai lầm (viêm tuyến giáp tự miễn hoặc viêm tuyến giáp Hashimoto).
Các ví dụ khác về hậu quả tự miễn dịch của khiếm khuyết miễn dịch là viêm khớp dạng thấp, viêm mạch máu, viêm gan (viêm gan), bệnh celiac, rụng tóc (rụng tóc), bệnh đốm trắng (bạch biến), tiểu đường loại 1 và bệnh Addison.
E đối với bệnh chàm da: Tổn thương chàm da gặp ở nhiều bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát. Chúng thường xuất hiện sớm (ngay sau khi sinh) và khó điều trị.
L chỉ sự tăng sinh lympho: Thuật ngữ này đề cập đến sự phì đại bệnh lý của lá lách, gan và các hạch bạch huyết hoặc sự phát triển của mô bạch huyết bậc ba, đặc biệt là ở phổi và đường tiêu hóa. Mô bạch huyết được gọi là mô cấp ba nếu nó mới phát triển ở vùng lân cận bị viêm.
D đối với viêm ruột mãn tính: Đôi khi tình trạng suy giảm miễn dịch bẩm sinh xuất hiện đầu tiên với tình trạng viêm ruột mãn tính. Suy giảm miễn dịch đặc biệt có thể là nguyên nhân gây ra bệnh tiêu chảy mãn tính xảy ra sớm trong đời và/hoặc khó điều trị.
Các xét nghiệm máu
Các nhóm bạch cầu khác nhau và các tế bào máu khác có thể được kiểm tra dưới kính hiển vi bằng phết máu. Để làm điều này, một giọt máu được trải mỏng trên một tấm kính (tấm kính hiển vi).
Sau đó, chuyên gia sẽ xem xét kỹ hơn các tế bào máu dưới kính hiển vi. Một số tình trạng suy giảm miễn dịch có liên quan đến những thay đổi điển hình trong tế bào máu. Ví dụ, trong hội chứng suy giảm miễn dịch bẩm sinh Chediak-Higashi, các hạt lớn (hạt khổng lồ) được tìm thấy bên trong bạch cầu hạt bạch cầu trung tính.
Điện di huyết thanh có thể được sử dụng để phân tích thành phần protein trong huyết thanh. Trong quá trình này, các protein có trong huyết thanh, bao gồm các kháng thể (globulin miễn dịch), được chia thành các phần khác nhau tùy theo kích thước và điện tích của chúng và được đo. Điều này giúp ích, ví dụ, trong trường hợp nghi ngờ suy giảm miễn dịch liên quan đến việc thiếu kháng thể.
Tuy nhiên, điện di huyết thanh chỉ có thể xác định toàn bộ kháng thể – mà không phân biệt được giữa các nhóm kháng thể khác nhau. Để làm được điều này, việc xác định trực tiếp globulin miễn dịch là cần thiết (xem phần tiếp theo).
Kiểm tra miễn dịch
Đôi khi các xét nghiệm miễn dịch đặc biệt cũng được chỉ định. Ví dụ, người ta có thể đo các phân lớp khác nhau của kháng thể IgG. Hoặc có thể xác định kháng thể trong vắc-xin để tìm hiểu thêm về hoạt động của nhiều thành phần trong hệ thống miễn dịch. Các xét nghiệm chức năng trên thực bào (“tế bào nhặt rác”) cũng có thể được thực hiện.
Kiểm tra di truyền phân tử
Trong một số trường hợp suy giảm miễn dịch bẩm sinh (nguyên phát), xét nghiệm di truyền phân tử cũng cần thiết. Tuy nhiên, chẩn đoán không thể chỉ dựa vào các xét nghiệm di truyền như vậy, vì hai lý do:
Đầu tiên, cùng một khiếm khuyết di truyền có thể biểu hiện bằng các triệu chứng khá khác nhau. Vì vậy, không có mối tương quan chặt chẽ giữa khiếm khuyết di truyền và sự xuất hiện triệu chứng. Mặt khác, những biểu hiện triệu chứng tương tự có thể dựa trên những khiếm khuyết ở các gen khác nhau.
Do đó, các bác sĩ luôn giải thích kết quả xét nghiệm di truyền phân tử chỉ khi kết hợp với các phát hiện khác (ví dụ: xét nghiệm miễn dịch).
Xét nghiệm di truyền phân tử cũng có thể hữu ích ở người thân của bệnh nhân bị suy giảm miễn dịch nguyên phát.
Tùy từng trường hợp cụ thể, bác sĩ thường thực hiện các thăm khám sâu hơn. Ví dụ, đây có thể là xét nghiệm HIV để xác định hoặc loại trừ nhiễm HIV là nguyên nhân gây ra tình trạng suy giảm miễn dịch mắc phải. Hoặc họ đo lượng protein bài tiết qua nước tiểu trong trường hợp mất protein tăng làm suy yếu hệ thống miễn dịch.
Suy giảm miễn dịch có thể được điều trị như thế nào?
Liệu các bác sĩ có điều trị tình trạng suy giảm miễn dịch hay không và bằng cách nào phụ thuộc chủ yếu vào nguyên nhân và mức độ nghiêm trọng của nó.
Điều trị suy giảm miễn dịch nguyên phát
Suy giảm miễn dịch nguyên phát không thể chữa khỏi trong hầu hết các trường hợp. Tuy nhiên, điều trị sớm và thích hợp có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng - và đôi khi còn cứu được mạng sống!
Hầu hết các trường hợp suy giảm miễn dịch nguyên phát là do thiếu kháng thể. Để bù đắp, nhiều người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào liệu pháp thay thế globulin miễn dịch trong suốt quãng đời còn lại: Họ thường xuyên nhận được các kháng thể làm sẵn, dưới dạng truyền trực tiếp vào tĩnh mạch hoặc truyền hoặc tiêm (ống tiêm) dưới da.
Các nhà nghiên cứu hy vọng có thể chữa khỏi tình trạng suy giảm miễn dịch nguyên phát nghiêm trọng bằng liệu pháp gen. Về nguyên tắc, điều này liên quan đến việc thay thế các gen khiếm khuyết bằng các gen chức năng. Tuy nhiên, đây vẫn chủ yếu là chủ đề nghiên cứu.
Tuy nhiên, liệu pháp gen đã có sẵn ở một số quốc gia đối với một số trường hợp suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID) - cụ thể là đối với những bệnh nhân bị suy giảm miễn dịch do thay đổi (đột biến) trong gen có chứa bản thiết kế của enzyme ADA (adenosine). deaminase). Do khiếm khuyết di truyền, những người bị ảnh hưởng thiếu enzyme này, làm suy yếu sự hình thành tế bào lympho. Điều này dẫn đến tình trạng suy giảm miễn dịch nghiêm trọng, đe dọa tính mạng.
Điều này thường được cố gắng khắc phục bằng cách cấy ghép tế bào gốc máu. Tuy nhiên, nếu việc điều trị như vậy là không thể thì việc sử dụng tác nhân trị liệu gen có thể được xem xét. Nó được sản xuất riêng cho từng bệnh nhân từ các tế bào trước đó được lấy từ tủy xương của bệnh nhân. Trong phòng thí nghiệm, các nhà khoa học sử dụng liệu pháp gen để đưa gen ADA hoạt động vào các tế bào này.
Thuốc trị liệu gen để điều trị ADA-SCID đã được phê duyệt ở EU, nhưng chưa được phê duyệt (cho đến nay) ở Thụy Sĩ.
Điều trị suy giảm miễn dịch thứ phát
Nếu tình trạng suy giảm miễn dịch là do một căn bệnh nào đó gây ra thì nó phải được điều trị thích hợp.
Tuy nhiên, không phải lúc nào cũng có thể chữa khỏi bệnh, ví dụ như trong trường hợp nhiễm HIV. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng nên dùng thuốc ở giai đoạn đầu và lâu dài để kiểm soát mầm bệnh AIDS. Điều này có thể ngăn chặn sự tiến triển của tình trạng suy giảm miễn dịch mắc phải và thậm chí tăng cường khả năng phòng vệ của cơ thể trở lại. Đọc thêm về liệu pháp điều trị HIV tại đây.
Điều trị lâu dài cũng rất quan trọng đối với các bệnh mãn tính khác gây căng thẳng cho hệ thống miễn dịch (lupus ban đỏ hệ thống, bệnh viêm ruột mãn tính, v.v.).
Mặt khác, các bệnh khác có liên quan đến hệ thống miễn dịch suy yếu chỉ là tạm thời và đôi khi thậm chí tự khỏi (có thể được hỗ trợ bằng các biện pháp triệu chứng). Ví dụ, đây là trường hợp của bệnh sởi và cúm.
Các biện pháp phòng ngừa suy giảm miễn dịch
Đôi khi các bác sĩ kê đơn thuốc phòng ngừa nhiễm trùng trong trường hợp suy giảm miễn dịch, vì chúng được sử dụng để điều trị các bệnh nhiễm trùng đó: Thuốc kháng sinh (chống nhiễm trùng do vi khuẩn), thuốc chống nấm (chống nhiễm trùng do nấm), thuốc chống vi rút (chống nhiễm trùng do virus).
Để giảm nguy cơ nhiễm trùng, những người có hệ miễn dịch yếu nên tránh đám đông càng nhiều càng tốt (ví dụ: tàu điện ngầm đông đúc). Nếu có thể, họ cũng nên tránh xa những bệnh nhân truyền nhiễm (ví dụ như trẻ em mắc bệnh sởi hoặc cúm).
Nó cũng có ý nghĩa trong trường hợp suy giảm miễn dịch để chú ý đến vệ sinh thích hợp. Điều này bao gồm, ví dụ, rửa tay thường xuyên. Điều này đặc biệt quan trọng sau khi sử dụng phương tiện giao thông công cộng.
Tiêm chủng cũng rất được khuyến khích trong trường hợp suy giảm miễn dịch. Nhiều bệnh nhiễm trùng có thể nhanh chóng trở nên nguy hiểm nếu hệ thống miễn dịch bị suy yếu. Tuy nhiên, một số loại vắc xin rất quan trọng hoặc bị nghiêm cấm trong trường hợp suy giảm miễn dịch. Bạn có thể tìm hiểu thêm về điều này và đặc điểm của việc tiêm chủng trong tình trạng suy giảm miễn dịch trong bài viết Ức chế miễn dịch và tiêm chủng.
