Bệnh đái tháo nhạt: Triệu chứng, Nguyên nhân, Cách điều trị

Tổng quan ngắn gọn

  • Định nghĩa: rối loạn cân bằng nước-điện giải do nội tiết tố gây ra do bài tiết nước tiểu quá nhiều. Thận không có khả năng cô đặc nước tiểu và giữ nước.
  • Nguyên nhân: hoặc thiếu hụt hormone chống bài niệu, ADH (tiểu đường insipidus centralis) hoặc thiếu đáp ứng của thận với ADH (tiểu đường insipidus thận).
  • Triệu chứng: lượng nước tiểu nhiều (đa niệu), nước tiểu loãng nhiều, cảm giác khát nước quá mức và tăng lượng chất lỏng uống vào (chứng chảy nhiều nước), có thể có các triệu chứng thần kinh (như lú lẫn, suy nhược)
  • Chẩn đoán: xét nghiệm máu và nước tiểu, xét nghiệm khát
  • Điều trị: tùy thuộc vào dạng và mức độ nghiêm trọng của tình trạng, bằng thuốc (desmopressin thay thế ADH, có thể cả các loại thuốc khác) và nếu có thể, loại bỏ nguyên nhân. Đôi khi, ngoài việc điều trị nguyên nhân, chế độ ăn ít muối, ít protein và uống đủ nước là đủ.

Bệnh đái tháo nhạt: định nghĩa

Các dạng bệnh tật

Rối loạn hormone đằng sau bệnh đái tháo nhạt liên quan đến hormone chống bài niệu (ADH). Còn được gọi là vasopressin, hormone này được sản xuất ở vùng dưới đồi, một phần của gian não. Tuy nhiên, nó được lưu trữ và giải phóng khi cần thiết bởi tuyến yên lân cận (hypophys).

ADH tham gia điều hòa cân bằng nước. Khi cơ thể thiếu nước, tuyến yên sẽ giải phóng ADH vào máu. Nó khiến thận cô đặc nước tiểu nhiều hơn - nghĩa là giữ lại nhiều nước hơn.

Trong bệnh đái tháo nhạt, cơ chế điều hòa này bị xáo trộn. Tùy thuộc vào vị trí chính xác của rối loạn, bác sĩ phân biệt các dạng bệnh sau:

  • Bệnh đái tháo nhạt trung tâm: Trong trường hợp này, rối loạn ở vùng dưới đồi hoặc tuyến yên gây ra tình trạng thiếu hụt ADH – hormone này hoàn toàn không có hoặc không đủ số lượng. Trong cả hai trường hợp, cơ thể không thể (đủ) báo hiệu cho thận khi nào chúng nên giữ nước trong cơ thể. Bệnh đái tháo nhạt trung ương còn được gọi là “bệnh đái tháo nhạt thần kinh nội tiết tố”.

Bệnh tiểu đường: những điểm tương đồng và khác biệt

Mặc dù có cơ chế gây bệnh khác nhau nhưng bệnh đái tháo nhạt và bệnh đái tháo đường (tiểu đường) đều có một điểm chung, được thể hiện qua tên gọi chung “tiểu đường”. Thuật ngữ này có nghĩa là “dòng chảy” và chỉ sự bài tiết nước tiểu tăng lên một cách bệnh lý ở cả hai bệnh.

Như đã đề cập, nguyên nhân cơ bản của bệnh đái tháo nhạt là do thận không có khả năng cô đặc nước tiểu. Do đó, chất này bị pha loãng – do đó có tên là bệnh đái tháo nhạt = “dòng chảy vô vị”.

Ngược lại, việc đi tiểu thường xuyên ở bệnh nhân đái tháo đường là do lượng đường trong máu tăng cao một cách bệnh lý. Cơ thể cố gắng loại bỏ lượng đường dư thừa (glucose) qua nước tiểu. Và bởi vì đường liên kết với nước về mặt vật lý nên rất nhiều nước cũng bị mất đi: do đó bệnh nhân bài tiết một lượng lớn nước tiểu có chứa đường – do đó có thuật ngữ “dòng chảy ngọt như mật ong”.

Bệnh đái tháo nhạt: triệu chứng

Các triệu chứng hàng đầu của bệnh đái tháo nhạt là:

  • Polydipsia: tăng khát và uống nhiều nước (thường thích uống nước đá lạnh).
  • Suy nhược: thận không có khả năng cô đặc nước tiểu, do đó nước tiểu bị pha loãng (có thể đo được bằng cách giảm độ thẩm thấu = giảm nồng độ chất tan)

Nếu bệnh nhân không thể bù đắp lượng nước mất đi bằng cách uống nhiều hơn, cơ thể sẽ bị mất nước. Các chuyên gia y tế gọi hiện tượng này là mất nước (hoặc mất nước).

Đôi khi, bệnh đái tháo nhạt đi kèm với các triệu chứng thần kinh khác: Lượng nước tiểu tăng làm tăng nồng độ natri trong máu (tăng natri máu). Điều này có thể được phản ánh, ví dụ, trong tình trạng lú lẫn, yếu cơ và thờ ơ. Hôn mê là tình trạng rối loạn ý thức với tình trạng buồn ngủ và chậm chạp về thể chất và tinh thần (chậm chạp).

Ở một số bệnh nhân, bệnh đái tháo nhạt là kết quả của một bệnh khác (xem bên dưới: Nguyên nhân). Sau đó, các triệu chứng của bệnh cơ bản được thêm vào.

Bệnh đái tháo nhạt: chẩn đoán

Xét nghiệm máu và nước tiểu

Để làm rõ bệnh đái tháo nhạt có thể xảy ra, bác sĩ yêu cầu xét nghiệm máu và nước tiểu:

  • Máu: Trong bệnh đái tháo nhạt, có thể phát hiện thấy nồng độ natri và các muối khác (chất điện giải) tăng cao. Nồng độ natri đặc biệt tăng cao rõ rệt ở những bệnh nhân không (không thể) tiêu thụ đủ chất lỏng để bù đắp lượng nước mất đi.
  • Nước tiểu: Nước tiểu trong 24 giờ được thu thập và phân tích. Trong bệnh đái tháo nhạt, nó bị pha loãng (nồng độ chất tan giảm = độ thẩm thấu giảm). Trọng lượng riêng của nước tiểu giảm, hàm lượng đường trong nước tiểu bình thường (đặc điểm phân biệt với bệnh đái tháo đường là lượng đường trong nước tiểu tăng lên).

Kiểm tra cơn khát

Chẩn đoán nghi ngờ mắc bệnh đái tháo nhạt có thể được xác nhận bằng xét nghiệm khát (xét nghiệm thiếu nước). Quy trình kiểm tra chính xác có thể khác nhau. Tuy nhiên, về cơ bản nó hoạt động như sau:

Mặc dù thiếu lượng chất lỏng đưa vào, bệnh nhân đái tháo nhạt vẫn tiếp tục bài tiết nước tiểu, nước tiểu này bị pha loãng không thay đổi (độ thẩm thấu nước tiểu không thay đổi), trong khi độ thẩm thấu huyết thanh máu tăng lên. Mặt khác, ở những người khỏe mạnh, lượng nước tiểu sẽ giảm và độ thẩm thấu nước tiểu sẽ tăng lên trong quá trình kiểm tra độ khát.

Thử nghiệm sẽ kết thúc sau thời gian dự kiến ​​hoặc sớm hơn nếu huyết áp của bệnh nhân giảm, nhịp tim tăng hoặc trọng lượng cơ thể giảm hơn XNUMX%.

Phân biệt đái tháo nhạt trung ương và đái tháo nhạt do thận

Nếu các phép đo được thực hiện trong quá trình kiểm tra khát xác nhận bệnh đái tháo nhạt, bác sĩ có thể tìm ra dạng bệnh nào bằng cách sử dụng chế phẩm hormone trước khi dừng xét nghiệm:

Với mục đích này, anh ta tiêm cho bệnh nhân ADH, tức là vasopressin (hoặc dẫn xuất tổng hợp desmopressin của nó, có sẵn dưới dạng thuốc xịt mũi). Sau đó, nước tiểu thải ra một lần nữa được phân tích:

  • Bệnh đái tháo nhạt thận: Mặc dù đã dùng vasopressin nhưng việc bài tiết nước tiểu quá mức vẫn tiếp tục và nước tiểu chỉ hơi loãng hơn một chút (độ thẩm thấu nước tiểu tăng nhẹ) - xét cho cùng, vấn đề ở đây không phải là thiếu hormone mà là do thiếu hoặc đáp ứng không đầy đủ thận đối với hormone.

Cũng có thể phân biệt giữa hai dạng bằng cách đo trực tiếp ADH trong máu, khi kết thúc xét nghiệm khát (trước khi tiêm vasopressin). Trong bệnh đái tháo nhạt trung tâm, mức ADH sẽ thấp; ở bệnh đái tháo nhạt thận, nó sẽ tăng cao một cách thích hợp. Tuy nhiên, phép đo này rất khó và không phải là một phần của chương trình thường quy. Ngoài ra, bài kiểm tra độ khát cung cấp kết quả khá chính xác.

Chẩn đoán phân biệt chứng uống nhiều do tâm lý

Khi ai đó uống và bài tiết nhiều lít chất lỏng mỗi ngày, không phải lúc nào cũng là do một dạng bệnh tiểu đường. Khát nước và đi tiểu sau đó cũng có thể tăng vượt quá mức bình thường do bệnh tâm thần như tâm thần phân liệt.

Bệnh đái tháo nhạt: Điều trị

Điều trị bệnh đái tháo nhạt phụ thuộc vào hình thức, nguyên nhân và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Nó nhằm mục đích giảm lượng nước tiểu đến mức bệnh nhân có thể có một cuộc sống bình thường và không còn bị đánh thức vào ban đêm do đi tiểu quá nhiều.

Điều trị bệnh đái tháo nhạt trung tâm

Trong bệnh đái tháo nhạt trung tâm, việc thay thế hormone thường là cần thiết - lượng hormone ADH bị thiếu phải được thay thế bằng thuốc, cụ thể là sử dụng desmopressin thường xuyên. Dẫn xuất nhân tạo của hormone chống bài niệu này có tác dụng tương tự như đối tác tự nhiên của nó, nhưng có thời gian tác dụng dài hơn. Nó có thể được quản lý theo những cách khác nhau. Nhiều bệnh nhân dùng desmopressin dưới dạng thuốc xịt mũi. Tuy nhiên, hoạt chất này cũng có ở dạng viên nén và dạng tiêm dưới da hoặc vào tĩnh mạch. Trong mọi trường hợp, liều lượng được điều chỉnh riêng.

Desmopressin cũng thường được sử dụng để điều trị trẻ em (và người lớn) đái dầm vào ban đêm (tè dầm, đái dầm) – nó ngăn chặn cảm giác muốn đi tiểu vào ban đêm.

  • Thuốc lợi tiểu thiazide: Đây là những loại thuốc khử nước có thể làm giảm lượng nước tiểu ở bệnh nhân đái tháo nhạt trung tâm (và đái tháo nhạt thận).
  • Thuốc giải phóng ADH: những thuốc này làm tăng sản xuất ADH và do đó phù hợp với những bệnh nhân bị thiếu hụt ADH một phần (tức là khi cơ thể vẫn có thể cung cấp một lượng nhỏ ADH). Những tác nhân này bao gồm thuốc hạ đường huyết chlorpropamide và thuốc điều trị động kinh carbamazepine. Chúng có thể được kết hợp với thuốc lợi tiểu thiazide.
  • Thuốc ức chế prostaglandin: Các hoạt chất như indomethacin (thuốc chống viêm và giảm đau thuộc nhóm NSAID) có thể làm giảm lượng nước tiểu, mặc dù thường chỉ một chút. Tuy nhiên, hiệu quả có thể tăng lên nếu bệnh nhân dùng thêm thuốc lợi tiểu thiazide và ăn chế độ ăn ít natri.

Bất kể thiếu hụt ADH hoàn toàn hay một phần, nguyên nhân gây ra bệnh đái tháo nhạt trung ương luôn được loại bỏ nếu có thể. Ví dụ, một khối u não gây thiếu hụt ADH thường có thể được phẫu thuật cắt bỏ.

Điều trị bệnh đái tháo nhạt thận

  • Uống đủ lượng nước
  • chế độ ăn ít muối và protein
  • nếu có thể loại bỏ được nguyên nhân gây bệnh

Nếu các triệu chứng của bệnh đái tháo nhạt vẫn tồn tại bất chấp các biện pháp này, bác sĩ sẽ kê đơn thuốc làm giảm lượng nước tiểu. Các loại thuốc đôi khi được dùng cho bệnh đái tháo nhạt trung tâm được xem xét: thuốc lợi tiểu (thuốc lợi tiểu thiazide hoặc thuốc lợi tiểu tiết kiệm kali amiloride) hoặc NSAID (chẳng hạn như indomethacin).

Uống đủ nước là cực kỳ quan trọng đối với bệnh đái tháo nhạt do thận: thậm chí vài giờ không uống nước cũng có thể gây mất nước nghiêm trọng!

Bệnh đái tháo nhạt: Nguyên nhân

Cả hai dạng bệnh – đái tháo nhạt trung ương và thận – đều có thể di truyền hoặc mắc phải (ví dụ, do các bệnh khác nhau). Ngoài ra, có những trường hợp không tìm được nguyên nhân gây bệnh. Chúng được gọi là “vô căn”.

Nguyên nhân gây bệnh đái tháo nhạt trung tâm

Các bác sĩ gọi biến thể di truyền này là bệnh đái tháo nhạt trung tâm nguyên phát. Nó thường được gây ra bởi đột biến gen vasopressin trên nhiễm sắc thể 20.

  • chấn thương sọ não (đặc biệt là gãy xương sọ)
  • các khối u phía trên hoặc bên trong yên của hộp sọ (một phần hình yên của xương sọ, trong đó có tuyến yên nằm ở chỗ lõm)
  • Các khối u mô dạng nốt (u hạt), chẳng hạn như những khối u có thể xảy ra trong bệnh sacoidosis hoặc bệnh lao
  • dị tật (chẳng hạn như chứng phình động mạch) của động mạch cung cấp cho não
  • viêm não hoặc màng não truyền nhiễm (viêm não, viêm màng não)
  • cắt bỏ toàn bộ tuyến yên (cắt bỏ tuyến yên), ví dụ như trong trường hợp khối u tuyến yên

Bệnh đái tháo nhạt trung tâm cũng có thể phát triển tạm thời trong nửa sau của thai kỳ: Nhau thai có thể sản sinh ra một loại enzyme (vasopressinase) làm tăng sự phân hủy ADH. Mức độ hormone sau đó có thể giảm xuống nhiều đến mức thận không thể giữ đủ nước trong cơ thể nữa.

Nguyên nhân bệnh đái tháo nhạt thận

Hiếm gặp hơn, bệnh đái tháo nhạt thận di truyền là do đột biến gen trên một nhiễm sắc thể khác (không phải nhiễm sắc thể giới tính mà là nhiễm sắc thể thường không xác định giới tính). Đột biến này sau đó có thể dẫn đến khởi phát bệnh bất kể giới tính.

Các dạng bệnh đái tháo nhạt thận mắc phải là kết quả của các bệnh hoặc thuốc ảnh hưởng đến thận. Những ví dụ bao gồm:

  • Bệnh thận đa nang: bệnh di truyền trong đó có nhiều khoang (u nang) chứa đầy chất lỏng hình thành trong thận – gây tổn hại đến mô thận còn nguyên vẹn.
  • Viêm vùng chậu thận
  • Thiếu máu hồng cầu hình liềm: Bệnh di truyền trong đó các tế bào hồng cầu hình liềm thay vì hình đĩa (hồng cầu) được hình thành. Những thứ này có thể làm tắc nghẽn mạch máu và do đó làm hỏng thận, cùng nhiều thứ khác.
  • Bệnh amyloidosis: căn bệnh hiếm gặp liên quan đến các protein được gấp lại bất thường (protein bao gồm các chuỗi axit amin dài thường được gấp lại theo một cách nhất định). Các protein bất thường có thể lắng đọng ở thận và những nơi khác, gây tổn thương cho chúng.
  • Hội chứng Sjogren
  • một số bệnh ung thư (như u tủy, sarcoma)

Bệnh đái tháo nhạt: Tiên lượng

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh đái tháo nhạt có thể được điều trị mà không gặp vấn đề gì. Các dạng bệnh mắc phải đôi khi thậm chí còn có thể chữa được - miễn là nguyên nhân (ví dụ như khối u não) có thể được loại bỏ. Tuy nhiên, nếu không, những người bị ảnh hưởng thường có thể có một cuộc sống bình thường với liệu pháp thích hợp và chăm sóc y tế tốt.

Không có cách chữa trị bệnh đái tháo nhạt bẩm sinh (di truyền). Tuy nhiên, nếu được điều trị và chăm sóc thích hợp, bệnh có thể được kiểm soát để có thể có cuộc sống bình thường. Tuy nhiên, điều trị sớm là quan trọng! Ví dụ, nếu trẻ sinh ra mắc bệnh đái tháo nhạt thận di truyền nhưng không được nhận biết và điều trị ngay thì có nguy cơ bị tổn thương não vĩnh viễn và giảm trí thông minh.

Bệnh đái tháo nhạt phát triển trong thai kỳ sẽ tự trở lại bình thường trong vòng một đến hai tuần sau khi sinh.