Tổng quan ngắn gọn về hội chứng Marfan
- Chẩn đoán: Chẩn đoán nghi ngờ thường xuất phát từ kết quả khám thực thể; xét nghiệm di truyền là cần thiết để xác nhận chẩn đoán.
- Tiên lượng: Ngày nay tuổi thọ thường ở mức bình thường, nhưng việc khám sức khỏe định kỳ, đặc biệt là với bác sĩ tim mạch là rất quan trọng.
- Triệu chứng: Những thay đổi ở tim, đặc biệt là giãn nở động mạch chủ, thay đổi về bộ xương, ví dụ như vóc dáng cao lớn và ngón tay nhện, thay đổi ở mắt.
- Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ: Nguyên nhân do biến đổi gen, thường do di truyền từ bố hoặc mẹ nhưng đôi khi phát triển tự phát.
- Điều trị: Bệnh không thể chữa khỏi, việc điều trị nhằm ngăn ngừa hoặc ngăn chặn các biến chứng.
- Phòng bệnh: Vì là do biến đổi gen nên không thể phòng ngừa được bệnh.
Hội chứng Marfan là gì?
Hội chứng Marfan phát triển tự phát xuất hiện ở khoảng 25 đến 30% số người bị ảnh hưởng. Tổng cộng, cứ 10,000 người thì có XNUMX đến XNUMX người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Marfan. Không có sự khác biệt giữa hai giới.
Đột biến gây ra hội chứng Marfan nằm trên nhiễm sắc thể 15 và ảnh hưởng đến cái gọi là gen FBN1. Gen này chịu trách nhiệm hình thành protein mô liên kết, fibrillin-1. Fibrillin-1 rất quan trọng đối với sự ổn định của mô liên kết. Nếu sự hình thành của nó bị hạn chế do đột biến, mô liên kết sẽ mất đi sự ổn định.
Bác sĩ chẩn đoán hội chứng Marfan như thế nào?
Hội chứng Marfan thường được chẩn đoán bởi bác sĩ nhi khoa. Tuy nhiên, nhìn chung, các chuyên gia khác nhau đóng vai trò trong việc chẩn đoán, điều trị và tư vấn. Ngoài bác sĩ nhi khoa, những người này còn bao gồm các nhà di truyền học, bác sĩ tim mạch, bác sĩ chỉnh hình và bác sĩ nhãn khoa. Trước khi chẩn đoán, bác sĩ sẽ hỏi cha mẹ hoặc người bị ảnh hưởng chi tiết về tiền sử bệnh (tiền sử bệnh). Ví dụ, anh ta sẽ hỏi liệu có thành viên nào trong gia đình đã mắc phải hội chứng Marfan hay không, liệu tim đập nhanh có xảy ra đôi khi hay không, hoặc liệu có bị cận thị hay không.
Sau đó, bác sĩ sẽ kiểm tra thể chất bệnh nhân. Anh ấy đặc biệt nhìn kỹ vào bộ xương. Anh ấy chú ý đến chiều dài của từng xương, hình dạng của khung xương sườn và hình dạng của khuôn mặt. Sau đó anh ấy lắng nghe tim và phổi. Những người mắc hội chứng Marfan thường bị rối loạn nhịp tim hoặc có tiếng thổi ở động mạch chủ.
Để chẩn đoán hội chứng Marfan, cái gọi là tiêu chí gen cũng rất quan trọng. Những danh sách này liệt kê các triệu chứng khác nhau của bệnh ở mức độ nghiêm trọng khác nhau. Chẩn đoán được coi là xác nhận khi đáp ứng một số tiêu chí nhất định.
Ngoài ra, có thể thực hiện xét nghiệm hội chứng Marfan di truyền. Trong đó, vật liệu di truyền được phân tích và đột biến gây ra bệnh được tìm kiếm. Nếu các trường hợp mắc hội chứng Marfan đã xảy ra trong một gia đình, có thể chẩn đoán thích hợp trước khi sinh.
Các xét nghiệm bổ sung cho hội chứng Marfan
Những người mắc hội chứng Marfan thường có ngón tay đặc biệt dài và hẹp. Độ mịn của nhện có thể được phát hiện bằng hai thử nghiệm đơn giản:
- Trong thử nghiệm thứ hai, người bị ảnh hưởng dùng tay nắm lấy cổ tay của chính mình. Ở những người có ngón tay hình nhện, đầu ngón tay út nhô ra ngoài ngón tay cái (dấu hiệu Walker).
Chẩn đoán Marfan ở thời thơ ấu
Về nguyên tắc, việc chẩn đoán hội chứng Marfan đã có thể thực hiện được ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ. Tuy nhiên, việc này có thể khó thực hiện hơn vì nhiều dấu hiệu chưa được phát hiện rõ ràng ở thời thơ ấu và chỉ phát triển theo thời gian.
Tuổi thọ của hội chứng Marfan là bao nhiêu?
Diễn biến của hội chứng Marfan rất khác nhau ở mỗi người. Một số người bị ảnh hưởng hầu như không có bất kỳ dấu hiệu nào, trong khi những người khác có đầy đủ các triệu chứng có thể xảy ra. Tuy nhiên, tuổi thọ và chất lượng cuộc sống hầu như không bị hạn chế ở hội chứng Marfan ngày nay. Điều này ít nhất đúng nếu người bệnh được chăm sóc y tế tối ưu. Nếu không được điều trị, tuổi thọ của những người mắc hội chứng Marfan trung bình khoảng 40 đến 50 năm.
Biến chứng của hệ thống tim mạch
Khoảng 80 trong số 100 bệnh nhân sống sót sau khi vỡ động mạch chủ nhờ ca phẫu thuật khẩn cấp này. Bóc tách động mạch chủ đặc biệt phổ biến ở độ tuổi 30. Khám sức khỏe thường xuyên với bác sĩ tim mạch có thể làm giảm nguy cơ.
Ngoài ra, bệnh nhân thường bị tổn thương van tim như suy van động mạch chủ, suy van hai lá. Những điều này thúc đẩy rối loạn nhịp tim. Hơn nữa, họ có nguy cơ bị viêm tim (viêm nội tâm mạc) và suy tim.
Biến chứng ở các cơ quan khác
Thông thường, hội chứng Marfan cũng gây ra những thay đổi ở mắt. Những điều này chủ yếu ảnh hưởng đến thấu kính, thường bị dịch chuyển (thấu kính ngoài tử cung). Kết quả là những người bị ảnh hưởng có nguy cơ bị mù. Một yếu tố nguy cơ khác gây mù lòa là cận thị. Nguyên nhân là do nhãn cầu quá dài. Sự thay đổi này cũng tạo điều kiện cho bong võng mạc.
Ngoài ra, ở một số người mắc hội chứng Marfan, áp lực nội nhãn tăng cao (“bệnh tăng nhãn áp”) hoặc thủy tinh thể bị mờ (“đục thủy tinh thể”). Do đó, việc kiểm tra thường xuyên bởi bác sĩ nhãn khoa là điều nên làm.
Trong quá trình sống, cái gọi là duraectasia hình thành trong một số trường hợp. Đây là sự giãn nở của màng não, thường ở mức cột sống thắt lưng. Nó thường không có triệu chứng. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, nó gây đau khi màng não giãn ra đè lên dây thần kinh tủy sống.
Các triệu chứng
Các triệu chứng trong hội chứng Marfan rất khác nhau và có mức độ nghiêm trọng khác nhau ở từng bệnh nhân. Ngay cả trong cùng một gia đình, các dấu hiệu có thể khác nhau đáng kể ở các thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng. Mặc dù có cùng một đột biến, nhưng một người bị ảnh hưởng có thể hầu như không có bất kỳ triệu chứng nào, trong khi anh chị em ruột lại có biểu hiện đầy đủ về hội chứng Marfan. Các hệ thống cơ quan khác nhau bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Phổ biến nhất là những thay đổi trong hệ thống tim mạch, bộ xương và mắt.
Những thay đổi ở bộ xương
Ngoài ra, nhiều người bị ảnh hưởng còn bị biến dạng khung xương sườn như hình con gà hoặc ngực hình phễu. Khi xương tiếp tục thay đổi, họ thường bị vẹo cột sống, cong và xoắn cột sống. Biến dạng bàn chân (bàn chân bẹt, bàn chân cong hoặc bàn chân bẹt) cũng xảy ra.
Đầu thường dài hơn bình thường ở người mắc hội chứng Marfan (hộp sọ dài). Khuôn mặt cũng bị ảnh hưởng trong một số trường hợp do xương mặt, đặc biệt là xương gò má và hàm trên kém phát triển. Thường trục mí mắt nghiêng sang một bên. Vòm miệng đặc biệt cao ở một số người bị ảnh hưởng và có tình trạng răng lệch lạc.
Nguyên nhân và yếu tố rủi ro
Tính trội có nghĩa là bệnh luôn xuất hiện: về nguyên tắc, mỗi người có hai bản sao của mỗi gen. tuy nhiên, trong một số trường hợp, một bản sao gen khỏe mạnh là đủ. Bệnh chỉ xuất hiện nếu cả hai gen đều bị thay đổi. Đây không phải là trường hợp của hội chứng Marfan: những người bị ảnh hưởng luôn bị bệnh, ngay cả khi chỉ một trong hai bản sao gen có sự thay đổi. Trong trường hợp này, gen vẫn còn nguyên vẹn không thể bù đắp được khiếm khuyết.
Khi một bệnh nhân mắc hội chứng Marfan có con, người đó sẽ thừa hưởng gen bị thay đổi hoặc gen khỏe mạnh. Điều này có nghĩa là xác suất lây truyền là 50%. Do di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, một đứa trẻ sinh ra từ cha mẹ mắc hội chứng Marfan có 50% nguy cơ mắc bệnh.
Các bậc cha mẹ đã có con mắc hội chứng Marfan hoặc biết rằng một trong những người bạn đời của mình mắc hội chứng Marfan nên tìm lời khuyên từ nhà di truyền học con người trước khi lên kế hoạch mang thai.
Điều trị
Điều quan trọng nhất ở đây là theo dõi tim mạch. Trong quá trình kiểm tra siêu âm tim hàng năm, bác sĩ sẽ kiểm tra mức độ giãn nở của động mạch chủ và tốc độ giãn nở của mạch. Thuốc chẹn beta, thuốc hạ huyết áp, chống giãn nở động mạch chủ. Tuy nhiên, phẫu thuật có thể cần thiết để ngăn ngừa vỡ động mạch chủ.
Các phẫu thuật khác có thể cần thiết cho hội chứng Marfan bao gồm.
- chỉnh sửa chứng vẹo cột sống
- chỉnh sửa ngực
- loại bỏ ống kính
Phòng chống
Vì hội chứng Marfan có tính chất di truyền nên bệnh này không thể phòng ngừa được. Để ngăn ngừa các biến chứng hoặc giảm bớt hậu quả về sức khỏe, những người bị ảnh hưởng nên đi khám sức khỏe định kỳ với các chuyên gia khác nhau. Nếu các triệu chứng cấp tính xảy ra hoặc các triệu chứng hiện có trở nên trầm trọng hơn đáng kể, bạn nên đi khám bác sĩ ngay lập tức.
Các chuyên gia cũng khuyên không nên gắng sức nặng, chẳng hạn như nâng rất nặng hoặc thậm chí các môn thể thao sức mạnh hoặc va chạm. Nguyên nhân là do những căng thẳng như vậy làm tăng khả năng vỡ động mạch chủ.
