Tế bào hình cầu thiếu máu là một rối loạn di truyền với triệu chứng hàng đầu là thiếu máu. Các thiếu máu là do tuổi thọ của màu đỏ giảm xuống máu tế bào, nguyên nhân là do khuyết tật ở màng hồng cầu. Điều trị bao gồm việc loại bỏ lá lách.
Bệnh tăng sinh spherocytosis là gì?
Chứng thiếu máu tan máu là loại thiếu máu trong đó tuổi thọ của màu đỏ máu tế bào bị tiêu giảm rất nhiều. A chứng tan máu, thiếu máu cũng là bệnh thiếu máu hồng cầu. Các điều kiện còn được gọi là bệnh tăng hồng cầu di truyền, có nghĩa là nó là một bệnh thiếu máu di truyền gây ra bởi một khiếm khuyết cấu trúc trong màu đỏ máu tế bào. Dạng thiếu máu này là bệnh thiếu máu phổ biến nhất ở Trung Âu. Tỷ lệ hiện mắc được cho là một người bị ảnh hưởng vào năm 2000 và tương ứng là cao. Theo các chuyên gia, số trường hợp không được báo cáo có lẽ còn cao hơn nhiều. Trong hầu hết các trường hợp, thiếu máu hồng cầu gai là di truyền. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, nó cũng tương ứng với một đột biến mới xảy ra thường xuyên của một số gen nhất định. Thiếu máu hồng cầu hình liềm, thuộc về bệnh huyết sắc tố và là do sự hình thành bất thường huyết cầu tố, phải được phân biệt với bệnh hồng cầu sphero. Giống như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh thiếu máu hồng cầu hình cầu thuộc loại bệnh thiếu máu huyết tán. Các dạng thiếu máu này chủ yếu do khiếm khuyết di truyền của một thành phần tế bào hồng cầu. Trong bệnh thiếu máu tế bào hình cầu, phần khuyết tật nằm trong spectrin hoặc ankyrin của tế bào xương.
Nguyên nhân
Dạng lặn trên NST thường và dạng trội trên NST thường tồn tại của bệnh thiếu máu tế bào sphero. Trong di truyền lặn trên NST thường, khiếm khuyết gây bệnh liên quan đến phổ protein màng. Mặt khác, ở phương thức di truyền trội trên NST thường, khiếm khuyết nằm ở ankyrin protein màng. Các protein được đề cập là một trong những thành phần chính của hồng cầu và theo đó tham gia vào cấu trúc của bộ xương tế bào, nơi chúng điều chỉnh tính thấm nói riêng. Do khiếm khuyết màng tế bào di truyền, các tế bào hồng cầu mất hình dạng ban đầu. Hình dạng hai mặt phẳng của chúng trở thành hình cầu với sức căng bề mặt thấp. Điều này làm giảm khả năng biến dạng của các tế bào vi mô, một thành phần quan trọng tạo nên độ nhớt của máu. Các khuyết tật của màng cũng làm tăng tính thấm của màng. Điều này dẫn đến tăng doanh thu đường phân và ATP. Kết quả của những thay đổi, tuổi thọ của các tế bào vi mô giảm đáng kể do chúng không chống chọi được với quá trình thực bào gia tăng trong lá lách. Dạng phổ biến nhất của bệnh thiếu máu hồng cầu sphero do nguyên nhân của nó là đột biến di truyền trên nhiễm sắc thể số 8 xảy ra như một phần của sự di truyền hoặc là một đột biến mới.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Thiếu máu hồng cầu bao gồm một số triệu chứng lâm sàng đặc trưng. Các tế bào spherocytes trở nên bị tổn thương trước về mặt trao đổi chất ngay khi chúng đi qua lá lách. Do đó, có một sự ly giải một phần hoặc toàn bộ các tế bào. Lá lách của bệnh nhân thường sưng to. Hình ảnh tương ứng với lách to. Trong thời gian gan sự di chuyển của các tế bào, tăng lên bilirubin được sản xuất. Do đó, trong quá trình phá vỡ tế bào máu, hệ bài tiết bị quá tải và gây ra vàng da phát triển. Bệnh càng nặng, tình trạng thiếu máu càng lớn và kèm theo vàng da. Bệnh nhân cũng thường bị sỏi mật do dư thừa mật thuốc màu. Bàn là được chuyển hóa ngày càng nhiều trong quá trình thoái hóa hồng cầu và trong quá trình xa hơn, có thể dẫn đến việc dự trữ sắt trong gan, thường đi kèm với tái tạo mô xơ gan. Thiếu máu ở bệnh nhân thường liên quan đến mệt mỏi, trạng thái mệt mỏi, hoạt động kém và xanh xao hoặc đau đầu. Ngoài ra, có thể bị suy hô hấp, khó tập trung hoặc đánh trống ngực nghiêm trọng. Trong trường hợp bệnh khởi phát sớm, các rối loạn phát triển về tinh thần và thể chất cũng có thể phát triển trong quá trình bệnh. Các cuộc khủng hoảng tan máu trong bối cảnh nhiễm trùng nhất định có thể đe dọa tính mạng đối với bệnh nhân thiếu máu tế bào xơ vữa vì sự tái tạo của hồng cầu trong tủy xương bị giảm sút nghiêm trọng. Các cuộc khủng hoảng tan máu biểu hiện chủ yếu như sốt, ớn lạnh, suy giảm tuần hoàn, và đau.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Bác sĩ chẩn đoán bệnh thiếu máu tế bào xơ vữa với sự hỗ trợ của các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Các công thức máu cho thấy thiếu máu sắc tố và các dấu hiệu tán huyết như tăng hoặc giảm bilirubin trong máu haptoglobin và tăng mức LDH. tập trung của hemolobin cho thấy sự gia tăng. Ngoài ra, có thể tiến hành kiểm tra bằng kính hiển vi ánh sáng đối với các tế bào hồng cầu, trong đó hồng cầu không hiển thị bất kỳ điểm sáng nào ở trung tâm vì hình cầu của chúng. Khi bác sĩ kiểm tra hành vi tán huyết bằng cách sử dụng giải pháp giảm dần độ thẩm thấu, các hồng cầu bệnh lý cho thấy sức đề kháng thẩm thấu giảm. Tiên lượng cho những bệnh nhân bị thiếu máu tế bào xơ vữa là tương đối thuận lợi vì hiện nay đã có những phương thức điều trị đầy hứa hẹn.
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, thiếu máu tế bào hình cầu gai dẫn đến tổn thương và khó chịu cho lá lách. Trong trường hợp này, bệnh nhân bị sưng và to ra đáng kể lá lách, và không có gì lạ khi nó bị đau. Tương tự như vậy, các triệu chứng của gan có thể dẫn đến vàng da ở bệnh nhân. Hơn nữa, sỏi mật cũng xảy ra, mà dẫn cực kỳ mạnh mẽ và khó chịu đau ở bệnh nhân. Bệnh nhân cảm thấy mệt mỏi và mệt mỏi và không còn có thể tham gia tích cực vào cuộc sống hàng ngày. Khả năng của bệnh nhân để đối phó với căng thẳng cũng giảm đáng kể do hậu quả của bệnh tăng sinh spherocytosis. Hơn nữa, cũng có những xáo trộn trong tập trung và tương đối nghiêm trọng đau đầu. Các tim tỷ lệ được tăng lên, do đó nó không phải là hiếm khi trải nghiệm đánh trống ngực. Tương tự, bệnh tăng sinh spherocytosis có thể dẫn rối loạn phát triển ở trẻ em. Những người bị ảnh hưởng cũng bị ớn lạnh và sốt, và trụy tuần hoàn có thể xảy ra, trong đó bệnh nhân bất tỉnh. Trong quá trình này, chấn thương có thể xảy ra do ngã. Trong trường hợp xấu nhất, bệnh tăng sinh spherocytosis dẫn đến sự suy yếu của các cơ quan khác nhau và do đó dẫn đến tử vong. Điều trị được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc. Tuy nhiên, diễn biến tiếp theo của bệnh phụ thuộc rất nhiều vào nguyên nhân gây ra bệnh tăng sinh spherocytosis.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Thiếu máu tế bào hình cầu không nhất thiết phải điều trị. Chỉ khi nào xảy ra khủng hoảng tán huyết thì việc chẩn đoán và điều trị chuyên khoa mới cần thiết. Nếu các triệu chứng không đặc trưng gợi ý thiếu máu xảy ra, bác sĩ phải được tư vấn trong vòng một đến hai tuần tiếp theo. Nếu khó thở, Hoa mắt hoặc đánh trống ngực xảy ra ngay cả khi gắng sức nhẹ, tốt nhất nên hỏi ý kiến bác sĩ trong vòng cùng tuần. Thiếu máu tế bào hình cầu là một bệnh di truyền, tiến triển nhanh chóng. Nếu bắt đầu điều trị sớm, có thể tránh được những hậu quả lâu dài về tinh thần và thể chất. Nếu không được điều trị, bệnh sẽ dẫn đến các vấn đề về tuần hoàn, các vấn đề về phát triển và trong trường hợp xấu nhất là tử vong. Một số bệnh nhiễm trùng cũng có thể gây ra tình trạng tan máu, có thể đe dọa đến tính mạng. Vì lý do này, phòng khám của bác sĩ nên được tư vấn ngay cả khi có nghi ngờ. Nếu các biến chứng phát sinh, những người phản ứng đầu tiên phải gọi dịch vụ xe cấp cứu dân sự. Đồng hành bước thang đầu các biện pháp sẽ được thực hiện. Điều trị thêm được thực hiện bởi bác sĩ gia đình, bác sĩ nội khoa hoặc bác sĩ tim mạch, tùy thuộc vào biểu hiện và hình thức của các dấu hiệu của bệnh.
Điều trị và trị liệu
Thiếu máu tế bào hình cầu không cần các bước điều trị trong mọi trường hợp. Điều trị không bắt buộc miễn là không xảy ra khủng hoảng tán huyết. Nếu các đợt tan máu tái phát, có thể phải cắt lách. Thủ tục này tương đương với một thủ tục phẫu thuật để loại bỏ lá lách. Sau khi cắt lách, đời sống hồng cầu trung bình thường trở lại bình thường. Không nên thực hiện can thiệp phẫu thuật để loại bỏ lá lách đối với trẻ em dưới sáu tuổi. Những đứa trẻ này có nguy cơ cao mắc hội chứng OPSI, một biến chứng đã biết của việc cắt lách. Biến chứng là nhiễm trùng nặng điều kiện điều đó có thể dẫn đến Thất bại đa nhân và trạng thái hôn mê, khiến nó có thể gây tử vong trong những trường hợp nghiêm trọng. Giảm thiểu nguy cơ biến chứng này đòi hỏi phải tiêm phòng trước các bệnh như phế cầu, Haemophilus influenzae loại B và não mô cầu. Trong trường hợp nghiêm trọng, trẻ em dưới sáu tuổi vẫn có thể được phẫu thuật, nhưng chỉ nên cố gắng cắt bỏ một phần lá lách. Trước khi cắt bỏ lá lách của bệnh nhân, bác sĩ cũng nên loại trừ sự hiện diện của lá lách thứ cấp. Nếu có lá lách phụ và không được cắt bỏ bằng phương pháp cắt lách, các triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân sẽ vẫn tồn tại.
Triển vọng và tiên lượng
Nếu điều trị được tìm kiếm, thường sẽ giảm bớt sức khỏe bất thường đã xảy ra. Nhìn chung, tiên lượng của bệnh có thể được mô tả là tốt. Có nhiều phương pháp điều trị khác nhau mà bác sĩ có thể sử dụng tùy thuộc vào hoàn cảnh cá nhân. Ngoài ra, điều trị chuyên sâu và rộng rãi không phải bắt đầu trong mọi trường hợp. Kết quả là, một số bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh thiếu máu tế bào xơ vữa không cần can thiệp y tế thêm. Đối với họ, có khả năng đương đầu với cuộc sống hàng ngày với căn bệnh mà không gặp bất kỳ trở ngại nào trong suốt phần đời còn lại của họ. Tuy nhiên, khả năng gia tăng các vấn đề và triệu chứng đã xảy ra tăng lên mà không cần đến y tế giám sát chăm sóc y tế. Vì vậy, điều quan trọng để có tiên lượng tốt là bệnh nhân đi khám bác sĩ thường xuyên. Đây là cách duy nhất để phản ứng với những thay đổi trong thời gian. Trong trường hợp đặc biệt nghiêm trọng, lá lách bị cắt bỏ khỏi người bị ảnh hưởng. Nếu không có biến chứng nào phát sinh trong quá trình phẫu thuật, bệnh nhân có thể được xuất viện điều trị bình thường sau khi quá trình hồi phục vết thương và vết thương đã hoàn thành. Tuy nhiên, phẫu thuật thường không được thực hiện trên bệnh nhân dưới sáu tuổi. Đây, trạng thái của sức khỏe cải thiện chỉ bằng cách dùng thuốc. Chỉ khi đạt đến độ tuổi tối thiểu, việc cắt bỏ lá lách mới có thể được thực hiện.
Phòng chống
Không thể ngăn ngừa bệnh thiếu máu tế bào Spherocytic theo một nghĩa chặt chẽ, vì nó là một bệnh di truyền.
Theo dõi chăm sóc
Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi bệnh thiếu máu tế bào xơ vữa không có hoặc rất ít chăm sóc sau các biện pháp có sẵn cho họ, và trong hầu hết các trường hợp, chúng rất hạn chế. Đầu tiên và quan trọng nhất, phải chẩn đoán và điều trị toàn diện để ngăn ngừa các biến chứng tiếp theo hoặc các tình trạng bệnh lý khác xảy ra. Trong một số trường hợp, có thể không có sự phục hồi hoàn toàn. Hầu hết những người bị thiếu máu tế bào xơ vữa dựa vào các thủ tục phẫu thuật khác nhau để giảm bớt các triệu chứng. Đồng thời, người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi và duy trì chế độ nghỉ ngơi tại giường sau khi làm thủ thuật như vậy. Trong mọi trường hợp, nên tránh các hoạt động gắng sức hoặc căng thẳng để không gây căng thẳng không cần thiết cho cơ thể. Tương tự như vậy, nhiều người đau khổ cần sự giúp đỡ và hỗ trợ từ chính gia đình của họ, và hỗ trợ tâm lý cũng cần thiết trong nhiều trường hợp. Sau khi cắt bỏ lá lách, người mắc bệnh cần chú ý đến lối sống lành mạnh, lành mạnh chế độ ăn uống. Về vấn đề này, một chế độ ăn uống kế hoạch cũng có thể được chuẩn bị bởi bác sĩ. Trong nhiều trường hợp, việc tiếp xúc với các bệnh nhân khác bị thiếu máu tế bào xơ vữa cũng có thể hữu ích, vì điều này có thể dẫn đến trao đổi thông tin.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu đa hồng cầu bị hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày bởi các triệu chứng của bệnh xảy ra. Vì những người mắc bệnh thường là trẻ em nên việc điều trị các triệu chứng phù hợp là trách nhiệm của cha mẹ. Mệt mỏi và việc giảm hiệu suất làm hạn chế sức khỏe của bệnh nhân và thường gây trở ngại cho việc đi làm hoặc đi học hiệu quả, do đó cần phải có hành động khẩn cấp. Việc thăm khám định kỳ với bác sĩ là điều cần thiết để theo dõi diễn biến của bệnh. Phẫu thuật các biện pháp không cần thiết trong mọi trường hợp. Trong một số trường hợp, các triệu chứng như đau đầu và đánh trống ngực có thể được điều trị bằng thuốc, người bệnh tuân thủ nghiêm ngặt liều lượng hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa. Vì bệnh đôi khi đi kèm với một cuộc khủng hoảng tán huyết, đe dọa nghiêm trọng đến tính mạng của người bị ảnh hưởng, nên môi trường xã hội phải được thông báo về sự hiện diện và bản chất của bệnh. Do đó, trong trường hợp khẩn cấp, bệnh nhân được đảm bảo nhận được đầy đủ bước thang đầu các biện pháp và được điều trị cấp cứu nhanh chóng. Trong những trường hợp nghiêm trọng, cần phải cắt bỏ lá lách, với các bác sĩ cắt bỏ nội tạng trong thời gian bệnh nhân nội trú. Bệnh nhân vẫn bị suy nhược cơ thể một thời gian sau phẫu thuật và tránh các hoạt động thể lực gắng sức.
