Hội chứng Menkes là một rối loạn lặn nhiễm sắc thể X của đồng chuyển hóa trong đó ruột không hấp thụ đầy đủ các nguyên tố vi lượng. Nguồn cung dưới mức đồng biểu hiện ở các cơ, hệ thần kinh, và bộ xương. Căn bệnh này vẫn chưa thể chữa khỏi và tiên lượng không thuận lợi.
Hội chứng Menkes là gì?
Hội chứng Menkes còn được gọi là bệnh Menkes. Căn bệnh này tương ứng với một chứng rối loạn chuyển hóa di truyền. Căn bệnh này chủ yếu liên quan đến rối loạn đồng sự trao đổi chất. Đồng là nguyên tố vi lượng phong phú thứ ba trong cơ thể con người. Bộ xương và cơ bắp cũng như não và gan chứa đồng. Ngoài ra, chất còn tham gia vào quá trình hình thành mô liên kết. Là một thành phần của enzyme chẳng hạn như superoxide dismutase, nguyên tố vi lượng cũng bảo vệ cơ thể khỏi các gốc tự do và quá trình oxy hóa căng thẳng. Ngoài những chức năng này, đồng còn đóng một vai trò trong việc sản xuất năng lượng. Theo đó, thiếu đồng có ảnh hưởng xấu đến cơ thể. Thiếu đồng mãn tính có trong bệnh Menkes. Hội chứng được đặt tên theo người mô tả đầu tiên của nó, JH Menkes, người đã ghi nhận căn bệnh này vào thế kỷ 20. Các rối loạn khác với sự thiếu hụt đồng như một triệu chứng hàng đầu bao gồm những rối loạn như Bệnh Wilson, có liên quan đến các triệu chứng có thể so sánh được. Với tỷ lệ hiện mắc là 100,000/XNUMX, bệnh Menkes hơi ít phổ biến hơn bệnh Wilson.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh Menkes là một khiếm khuyết di truyền do đột biến trong ATP7A gen. ATP7A gen không mã hóa cho một protein nội bào để vận chuyển đồng. Trong trường hợp của đồng bình thường hấp thụ, đột biến do đó dẫn đến suy giảm giải phóng đồng. Các hấp thụ của đồng trong ruột bị suy giảm và nguyên tố vi lượng được phân phối không chính xác. Nồng độ giảm có trong gan và não, trong khi nồng độ được tăng lên trong các tế bào ruột, tim, tuyến tụy và thận. Bệnh Menkes biểu hiện về mặt di truyền tại vị trí X 13.3 và do đó chỉ ảnh hưởng đến các bé trai. Các cô gái có thể mang khuyết điểm mà không gặp vấn đề gì. Không giống như con trai, chúng được ban tặng cho một nhiễm sắc thể X thứ hai. Các gen do đó, sản phẩm của nhiễm sắc thể thứ hai khỏe mạnh có thể loại bỏ những khiếm khuyết của nhiễm sắc thể thứ nhất. Di truyền hội chứng Menkes là nhiễm sắc thể X di truyền lặn.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong 10 đến XNUMX tuần đầu đời, trẻ sơ sinh mắc hội chứng Menkes thường không có triệu chứng. Yếu cơ nghiêm trọng không xảy ra cho đến khi trẻ được khoảng hai tháng tuổi. Các vấn đề về cho ăn và các vấn đề về phát triển xảy ra. Sự thiếu hụt đồng trong não có thể biểu hiện thành cơn co giật động kinh và cử động bị hạn chế. Các nốt ban có vảy thường xuất hiện trên cơ thể người bệnh kém đàn hồi da. Các lông, lông mi và lông mày trở nên cong, giòn và có màu trắng để bạc-màu xám. Khuôn mặt thường vô cảm và trũng sâu. Ngoài ra, những thay đổi về bộ xương như phễu ngực có thể xảy ra. Thoát vị bẹn và thoát vị rốn thường đi kèm với bệnh cảnh lâm sàng. Tùy thuộc vào quá trình, gãy xương nghiêm trọng và thay đổi mạch máu có thể đã xảy ra tại thời điểm này.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Nếu nghi ngờ bệnh Menkes, bác sĩ sẽ lấy mẫu nước tiểu và huyết tương. Phòng thí nghiệm kiểm tra huyết tương để tìm protein lưu trữ đồng caeruloplasmin. Mức đồng chung cũng được xác định trong cả hai mẫu. Chụp X-quang xác nhận nghi ngờ bệnh Menkes với dị tật đốt sống và chuyển mạch xương. Tế bào chết trong thalamus or tiểu cầu cũng có thể xác nhận sự nghi ngờ. Nếu cần thiết, những hiện tượng này có thể được quan sát bằng MRI. Một cuộc kiểm tra di truyền phân tử của gen ATP7A có thể cung cấp bằng chứng kết luận về một đột biến. Tiên lượng cho bệnh nhân bị hội chứng Menkes nói chung là không thuận lợi. Hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng không đến tuổi trưởng thành. Trong những trường hợp đặc biệt nghiêm trọng, bệnh nhân tử vong trong thời kỳ sơ sinh. Loại và khu trú của đột biến gen có ảnh hưởng lớn nhất đến tiên lượng. Việc phát hiện sớm bệnh có thể có tác dụng tiên lượng tích cực.
Các biến chứng
Trong nhiều trường hợp, các triệu chứng đầu tiên của hội chứng Menkes không xuất hiện cho đến vài tháng sau khi sinh, do đó không thể điều trị trực tiếp và sớm đối với khiếu nại này. Trong trường hợp này, bệnh nhân chủ yếu bị yếu cơ rõ rệt và do đó giảm khả năng chịu trọng lượng. Đặc biệt ở trẻ em, tình trạng yếu cơ này có thể dẫn hạn chế đáng kể trong sự phát triển và do đó cũng làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Hơn nữa, không hiếm trường hợp co giật động kinh xảy ra, có thể dẫn đến nghiêm trọng đau. Các da của người bị ảnh hưởng thường đỏ và có vảy. Ngoài ra, các cơ trên mặt khó có thể cử động được nên những người bị ảnh hưởng thường tỏ ra thờ ơ và bơ phờ. Không phải thường xuyên, các bậc cha mẹ cũng bị ảnh hưởng bởi hội chứng Menkes và bị các phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm. Thật không may, không thể điều trị trực tiếp và nhân quả đối với hội chứng, do đó việc điều trị chỉ nhằm mục đích hạn chế các khiếu nại khác nhau. Tuy nhiên, điều này không dẫn để các biến chứng khác. Những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào thuốc. Tương tự như vậy, các liệu pháp khác nhau có thể làm giảm bớt các triệu chứng. Theo quy luật, hội chứng Menkes không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu những bất thường xảy ra ở trẻ sơ sinh trong tháng thứ hai hoặc thứ ba của cuộc đời, nên đến gặp bác sĩ. Hội chứng Menkes được đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ nghiêm trọng và cũng có những vấn đề với việc cho ăn. Các triệu chứng không xuất hiện trong vài ngày đầu sau khi sinh, nhưng trở nên rõ ràng trong vòng tám tuần đầu sau sinh. Nếu cha mẹ nhận thấy cơ giảm sức mạnh ở con cái của họ, bác sĩ nên được tư vấn càng sớm càng tốt. Hạn chế về khả năng vận động hoặc bất thường trong các kiểu cử động là những dấu hiệu khác của chứng rối loạn hiện tại. Chúng nên được bác sĩ nhi khoa đánh giá ngay lập tức. Nếu trẻ bị co giật động kinh, cần hết sức lưu ý. Bác sĩ nên được tư vấn sau khi có bất kỳ rối loạn co giật nào để có thể tiến hành kiểm tra y tế toàn diện. Nếu có rối loạn tăng trưởng hoặc bất thường trong sự phát triển của trẻ, nên hỏi ý kiến bác sĩ. Thường xuyên gãy xương hoặc thay đổi hệ thống xương cho thấy sự không nhất quán và cần được điều tra. Sự bất thường của da sự xuất hiện, mở rộng của da hoặc các đặc điểm của lông, lông mày cũng như lông mi nên được trình bày với bác sĩ. Vì bệnh có tiên lượng xấu, nên đi khám càng sớm càng tốt trong trường hợp có chuyển biến. Các triệu chứng càng sớm được điều trị, các chuyên gia y tế càng tối ưu hơn có thể làm cho chất lượng cuộc sống của đứa trẻ trong khả năng nhất định.
Điều trị và trị liệu
Hội chứng Menkes là không thể chữa khỏi. Cho đến nay chỉ có các liệu pháp điều trị triệu chứng. Căn bệnh này ngăn cản hấp thụ của đồng trong ruột. Do đó, không có gì có thể được hướng dẫn điều trị thông qua đồng uống quản lý. Thay vào đó, đồng phải được cung cấp qua đường tiêm, vì theo cách này chất này không phải đi qua đường tiêu hóa. Đồng histidinate thường được sử dụng. Chất này đã được chứng minh là dễ dung nạp nhất và đồng thời là hình thức hiệu quả nhất của điều trị. Đồng histidinate được tiêm vào dưới da mô mỡ. Là một protein vận chuyển đồng, do đó nó có trong máu và thâm nhập nghẽn mạch máu não để đạt được bộ não. Lý tưởng nhất là điều trị bắt đầu trước khi hệ thần kinh bị ảnh hưởng bởi thiệt hại. Nếu điều trị không được bắt đầu cho đến sau đó, chất này thường không còn có thể trì hoãn quá trình tiến triển của bệnh. Sự phát triển thần kinh của những người bị ảnh hưởng tích cực bởi quản lý của đồng histidinate trong hầu hết các trường hợp. Tuy nhiên, biểu hiện của bệnh ở mô liên kết không thể bị ảnh hưởng bởi hình thức này điều trị. Một liệu pháp nhân quả vẫn chưa có sẵn. Trong tương lai, y học có thể phát triển một phương pháp điều trị tận gốc bằng cách thay thế gen bị đột biến. Trong các thí nghiệm trên động vật, việc chữa khỏi bệnh đã đạt được bằng cách bổ sung gen ATP7A.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Menkes có tiên lượng không thuận lợi. Người bệnh bị rối loạn chuyển hóa do di truyền. Kể từ khi thay đổi trong di truyền học không thể, thầy thuốc chỉ có thể điều trị các triệu chứng xảy ra một cách tốt nhất có thể. Đặc trưng của bệnh là rối loạn phát triển và rối loạn co giật. Trong những tháng đầu đời, thường không có sức khỏe khiếm khuyết. Điều này dẫn đến thực tế là bệnh di truyền xuất hiện và chỉ có thể được chẩn đoán sau một số năm. Thuốc được sử dụng vì sự hấp thụ đồng trong ruột bị ngăn cản. sức khỏe sự suy giảm có thể được mong đợi. Yếu cơ, đau, giảm chất lượng cuộc sống và xảy ra nhiều rối loạn thứ cấp. Để giảm bớt các triệu chứng, người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào thuốc trong suốt phần đời còn lại của họ. Ngay khi quy định thuốc không được tiếp tục, các hồi quy của các bất thường phải được ghi lại ngay lập tức. Tiên lượng xấu hơn đáng kể nếu hệ thần kinh đã bị ảnh hưởng bởi thiệt hại. Điều này đặc biệt đúng nếu chẩn đoán được thực hiện ở giai đoạn cuối. Trong những trường hợp này, sự phát triển thần kinh không còn có thể bị ảnh hưởng. Nếu chẩn đoán được thực hiện ở giai đoạn đầu, diễn biến của bệnh có thể được hỗ trợ tích cực ở một mức độ đáng kể. Tuy nhiên, hiện không có lựa chọn điều trị nào để điều trị đầy đủ căn bệnh tại mô liên kết.
Phòng chống
Bởi vì hội chứng Menkes tương ứng với một đột biến gen di truyền, căn bệnh này không thể được ngăn chặn cho đến nay. Nguy cơ đối với một đứa trẻ bị bệnh có thể được đánh giá trong quá trình lập kế hoạch sinh con bằng phân tích trình tự di truyền phân tử.
Theo dõi
Vì việc điều trị hội chứng Menkes tương đối phức tạp và kéo dài, việc chăm sóc theo dõi tập trung vào việc kiểm soát bệnh một cách tự tin. Những người bị ảnh hưởng nên cố gắng duy trì một thái độ tích cực bất chấp nghịch cảnh. Để xây dựng điều này, thư giãn bài tập và thiền định có thể giúp bình tĩnh và tập trung tâm trí. Hội chứng Menkes có liên quan đến các biến chứng và khó chịu nghiêm trọng khác nhau, tất cả đều có thể có tác động rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống và cũng như cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng. Do đó, cần liên hệ với bác sĩ khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh để tránh các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn. Tình trạng yếu cơ dai dẳng và những xáo trộn trong quá trình phát triển của trẻ có thể dẫn đến bắt nạt hoặc trêu chọc trong cuộc sống hàng ngày. Nếu những rối loạn tâm lý trở nên rõ ràng kéo dài hơn, thì nên tham khảo ý kiến của một nhà tâm lý học để làm rõ điều này. Đôi khi liệu pháp có thể giúp chấp nhận căn bệnh và quá trình điều trị tốt hơn.
Những gì bạn có thể tự làm
Không có cách chữa trị cho hội chứng Menkes cho đến nay. Liệu pháp tập trung vào việc điều trị các triệu chứng và sự khó chịu. Các bậc cha mẹ nhận thấy các vấn đề về phát triển và các triệu chứng yếu cơ ở con mình trước tiên nên nói chuyện đến bác sĩ. Khi tham khảo ý kiến của bác sĩ, một liệu pháp cá nhân sau đó có thể được bắt đầu. Bước đầu tiên là giảm bớt các triệu chứng thông qua chỉnh hình và vật lý trị liệu các biện pháp. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng cần rất nhiều sự hỗ trợ và tình cảm, đặc biệt là trong những năm đầu đời. Ngoài ra, cần chú ý vận động nhiều và ăn uống lành mạnh. chế độ ăn uống. Mặc dù điều này không làm giảm bớt các triệu chứng, nhưng nó cải thiện sức khỏe và chất lượng cuộc sống của trẻ. Điều này nên đi kèm với việc nói chuyện với trẻ về bệnh. Bằng cách này, đứa trẻ học cách hiểu các triệu chứng và ảnh hưởng của chúng, và trong hầu hết các trường hợp, có khả năng đối phó với chúng tốt hơn. Nếu bệnh diễn biến nặng, việc hỗ trợ điều trị sẽ được chỉ định, vì trong hầu hết các trường hợp, những đứa trẻ bị ảnh hưởng đều chết trước khi đến tuổi trưởng thành. Các chi tiết của những gì các biện pháp nên được thực hiện nên được xác định trong ánh sáng của trẻ điều kiện và tham khảo ý kiến của bác sĩ thích hợp.
