Tổng quan ngắn gọn
- Triệu chứng: Tùy thuộc vào loại protein ty thể nào bị thay đổi và mức độ nghiêm trọng như thế nào: yếu cơ, rối loạn chuyển hóa như tiểu đường, co giật, mù lòa.
- Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ: sự thay đổi (đột biến) gen tạo ra protein liên quan đến quá trình trao đổi chất ở nhà máy điện tế bào, thông qua di truyền của mẹ hoặc đột biến mới
- Chẩn đoán: Tiền sử bệnh, tiền sử gia đình trước đây, khám thực thể, xét nghiệm máu, sinh thiết tế bào cơ, phân tích di truyền
- Điều trị: Chỉ có thể điều trị triệu chứng, không thể chữa khỏi theo nghiên cứu hiện tại; thuốc, chế độ ăn kiêng, vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp hoặc trị liệu ngôn ngữ (tùy theo triệu chứng)
- Tiên lượng: Bệnh xuất hiện càng sớm thì diễn biến thường nặng và nặng hơn; tuổi thọ và chất lượng cuộc sống có thể được cải thiện đáng kể bằng liệu pháp nhắm mục tiêu
Bệnh ti thể là gì?
Ti thể là gì?
Những “bào quan tế bào” nhỏ bé này còn được gọi là “nhà máy điện của tế bào”. Chúng được tìm thấy trong hầu hết các tế bào của con người. Các quá trình trao đổi chất như chuỗi hô hấp diễn ra trong đó. Thông qua quá trình này, cơ thể thu được khoảng 90% năng lượng của cơ thể từ đường (glucose) hoặc axit béo chẳng hạn.
Trong bệnh ty thể, các protein liên quan đến chuỗi hô hấp không hoạt động. Do đó, năng lượng thu được tương đối ít. Nguyên nhân là do sự thay đổi trong vật liệu di truyền (đột biến). Điều này chủ yếu ảnh hưởng đến các cơ quan đòi hỏi nhiều năng lượng. Chúng bao gồm não hoặc cơ mắt.
Sự xuất hiện và tần suất
Các triệu chứng đầu tiên của bệnh ty thể xuất hiện ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên, đôi khi ở tuổi trưởng thành sớm. Người ta ước tính rằng cứ 100,000 người thì có khoảng XNUMX người mắc bệnh ty thể.
Các triệu chứng như thế nào?
Theo các triệu chứng, bệnh ty thể được chia thành các hội chứng khác nhau. Từ hội chứng dùng để chỉ các dấu hiệu bệnh xảy ra đồng thời và có liên quan với nhau.
Các triệu chứng thường gặp của bệnh nhân mắc các bệnh lý ty thể khác nhau thường là:
- Tầm vóc thấp
- Yếu cơ do tập thể dục
- Liệt cơ mắt
- Đái tháo đường
- Co giật (động kinh)
Các hội chứng được liệt kê dưới đây chỉ đại diện cho một tập hợp con các bệnh lý ty thể có thể xảy ra, nhưng các hội chứng khác xảy ra ít thường xuyên hơn.
hội chứng MELAS
Chữ viết tắt “MELAS” là viết tắt của “bệnh não ty thể, nhiễm toan lactic và các cơn giống như đột quỵ”. Trong hội chứng MELAS, bệnh nhân bị co giật và mất trí nhớ. Bệnh não mô tả các bệnh về não. Nhiễm axit lactic (“nhiễm axit lactic”) xảy ra khi cơ thể cần cung cấp nhiều năng lượng mà chuỗi hô hấp của ty thể không hợp tác.
Hội chứng MERRF
Từ viết tắt “MERRF” là viết tắt của “Động kinh Myoclonus với các sợi màu đỏ rách rưới”. Myoclonus là những gì các bác sĩ gọi là cơ co giật không tự nguyện. “Sợi rách màu đỏ” mô tả các tế bào cơ có ty thể sưng lên mà các nhà nghiên cứu bệnh học tìm thấy trong mẫu mô dưới kính hiển vi trong bệnh lý ty thể thuộc loại này. Bệnh nhân thường bị rối loạn vận động và thăng bằng, và chứng động kinh nặng thường đi đầu trong các triệu chứng của họ.
Hội chứng Kearns-Syre
Ở dạng bệnh ty thể này, bệnh nhân chủ yếu bị tổn thương mắt như tê liệt cơ mắt hoặc thay đổi võng mạc. Tổn thương cơ tim cũng xảy ra thường xuyên hơn. Đối với những bệnh nhân này, việc kiểm tra thường xuyên bởi bác sĩ tim mạch là rất quan trọng.
Ở nhiều người bị ảnh hưởng, sự cân bằng hormone bị xáo trộn, biểu hiện dưới dạng các bệnh như đái tháo đường hoặc suy giáp.
LHON
Tuổi thọ của bệnh ty thể là gì?
Tuổi thọ và chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng có thể được cải thiện bằng liệu pháp tối ưu phù hợp với từng trường hợp. Việc liệu pháp điều trị nào có giúp điều trị bệnh ty thể hay không và liệu pháp nào sẽ khác nhau tùy theo từng bệnh nhân và cần được các bác sĩ chuyên khoa chăm sóc liên tục.
Vì các hội chứng khá khác nhau và có các triệu chứng từ nhẹ đến nặng nên không có tuyên bố chung nào về tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng.
Nguyên nhân và yếu tố rủi ro
Những thay đổi trong ty thể là nguyên nhân
Trong “nhà máy năng lượng tế bào”, ty thể, một số quá trình trao đổi chất diễn ra, hầu hết đều nhằm cung cấp năng lượng cho tế bào từ đường hoặc chất béo.
Cách thức hình thành và hình thành các protein này được lưu trữ trong gen, vật liệu di truyền của tế bào và chủ yếu ở các bộ phận của vật liệu di truyền chỉ có trong ty thể. Nếu xảy ra hư hại đối với các gen tạo ra các protein này (đột biến), thì các protein đó sẽ không được tạo ra hoặc được xây dựng không chính xác. Điều này sau đó có tác dụng tương ứng trên chức năng của họ.
Khi đó, các quá trình trao đổi chất phức tạp, chẳng hạn như chuỗi hô hấp, không hoạt động bình thường và việc cung cấp năng lượng bị xáo trộn. Theo đó, ảnh hưởng của bệnh ty thể chủ yếu ảnh hưởng đến các cơ quan cần nhiều năng lượng. Ví dụ, chúng bao gồm não, cơ mắt hoặc cơ xương.
Trong khi đó, khoa học đã xác định được hơn 1700 gen trong nhân tế bào có vai trò trong ty thể. Hơn 300 trong số này có lẽ liên quan đến nhiều bệnh lý ty thể khác nhau.
Những thay đổi phát sinh như thế nào
Nếu được di truyền thì đột biến thường bắt nguồn từ mẹ. Vì ty thể từ tinh trùng của người cha bị thoái hóa trong quá trình thụ tinh của tế bào trứng nên tất cả ty thể của đứa trẻ sau này thường bắt nguồn từ tế bào trứng.
Ngoài ra, có một số ty thể với thông tin di truyền khác nhau trong tế bào trứng, đôi khi chỉ đột biến một phần (dị chất). Có hàng trăm nghìn ty thể trong một tế bào trứng. Trong quá trình phát triển của phôi, ty thể được phân bổ đến các tế bào khác nhau và chỉ sau đó mới nhân đôi.
Do đó, tùy thuộc vào số lượng ty thể của tế bào trứng bị thay đổi và chúng hiện diện trong cơ quan nào ở trẻ - và protein nào bị ảnh hưởng - các triệu chứng và sự liên quan đến cơ quan khác nhau có thể xảy ra.
Kiểm tra và chẩn đoán
Bệnh lý ty thể: Bước đầu tiên để chẩn đoán
Để chẩn đoán “bệnh ty thể”, trước tiên bác sĩ sẽ hỏi bạn chi tiết về bệnh sử (tiền sử bệnh) của bạn. Khi làm như vậy, anh ấy hoặc cô ấy sẽ hỏi bạn những câu hỏi sau, trong số những câu hỏi khác:
- Các triệu chứng đầu tiên xảy ra khi nào?
- Các triệu chứng có nghiêm trọng hơn khi gắng sức không?
- Bạn có bị đau cơ không?
- Động kinh có xảy ra không?
- Có thành viên nào trong gia đình bạn gặp phải các triệu chứng tương tự không?
- Gia đình bạn có bệnh di truyền nào không?
Chỉ khi các triệu chứng chứng minh sự nghi ngờ về bệnh lý ty thể, bác sĩ mới tiến hành kiểm tra thêm. Những điều này sau đó rất có thể diễn ra tại các trung tâm chuyên ngành.
Bác sĩ nhãn khoa thực hiện kiểm tra mắt và đánh giá phần sau của mắt. Chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể được sử dụng để phát hiện tổn thương não.
Ở giai đoạn tiếp theo, nồng độ hormone trong cơ thể thường được xác định thường xuyên, vì bệnh nhân mắc bệnh ty thể thường mắc các bệnh về nội tiết tố như đái tháo đường hoặc “cường tuyến cận giáp” (bệnh tuyến cận giáp).
Phương pháp chẩn đoán mới
Bệnh lý ty thể có thể được chẩn đoán một cách đáng tin cậy khi bác sĩ lấy mẫu mô từ cơ (sinh thiết cơ) dưới gây tê tại chỗ. Sau đó, nhà nghiên cứu bệnh học sẽ kiểm tra mẫu dưới kính hiển vi và trong nhiều trường hợp sẽ thấy những thay đổi đặc trưng trong ty thể.
Với phân tích sinh học phân tử của vật liệu di truyền (DNA) từ mẫu tế bào cơ, các đột biến sau đó có thể được hình dung. Trong khi đó, phương pháp này đã đạt được tầm quan trọng.
Trợ giúp tại trung tâm tư vấn di truyền con người
Đối với gia đình của những người bị ảnh hưởng, lời khuyên có sẵn tại trung tâm tư vấn di truyền ở người sau khi chẩn đoán được xác định. Ở đó, đột biến chính xác được xác định và cây phả hệ được lập ra. Bằng cách này, có thể xác định được những cá nhân bị ảnh hưởng khác và cũng có thể ước tính nguy cơ di truyền cho con cái có thể có.
Điều trị
Bệnh ty thể không thể chữa được. Mục tiêu của điều trị là làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng có thể xảy ra (điều trị triệu chứng). Tùy thuộc vào hội chứng mà bệnh nhân đang mắc phải và triệu chứng nào là trọng tâm chính, bác sĩ sẽ điều chỉnh phương pháp điều trị.
Tuy nhiên, khi khoa học hiểu rõ hơn về nguyên nhân và mối quan hệ qua lại của các bệnh lý ty thể khác nhau, ngày càng có nhiều phương pháp điều trị mới. Hiện nay trên thị trường có một loại thuốc đặc biệt để điều trị hội chứng LHON, được gọi là idebenone.
Các lựa chọn điều trị bằng thuốc
Các loại thuốc khác (thuốc chống co giật) có tác dụng chống co giật (ví dụ, trong bệnh động kinh) và trong nhiều trường hợp ngăn ngừa cơn động kinh tái phát. Ví dụ như carbamazepine hoặc lamotrigine rất hữu ích. Thuốc chống động kinh valproate không thích hợp để sử dụng trong bệnh lý ty thể vì tác dụng phụ nghiêm trọng.
Nếu rối loạn vận động xảy ra, bác sĩ thường kê đơn thuốc dopamine để giảm cứng cơ hoặc độc tố botulinum để tăng hoạt động của cơ. Các cơn giống như đột quỵ thường được điều trị bằng cortisone.
Các lựa chọn điều trị khác
Trên hết, các môn thể thao sức bền như chạy bộ hoặc đạp xe đều rất hữu ích. Điều quan trọng là bệnh nhân mắc bệnh ty thể phải duy trì mức độ căng thẳng dưới mức giới hạn tối đa khi tập thể dục.
Trong nhiều trường hợp, chế độ ăn nhiều chất béo và ít carbohydrate (= ketogen) giúp ổn định tình trạng động kinh đang xảy ra. Khi làm như vậy, người bị ảnh hưởng phải tiêu thụ đủ lượng calo.
Vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp cũng như trị liệu ngôn ngữ được sử dụng để cải thiện chức năng của cơ.
Diễn biến của bệnh và tiên lượng
Các triệu chứng đầu tiên của bệnh ty thể thường xuất hiện ở tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành sớm, tùy thuộc vào hội chứng. Tuy nhiên, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và loại đột biến, trẻ sơ sinh cũng bị ảnh hưởng.
Trẻ bị bệnh càng sớm thì bệnh lý ty thể thường tiến triển càng nhanh. Ngoài ra, các triệu chứng thường nặng hơn ở những bệnh nhân phát bệnh muộn hơn. Ở họ, bệnh thường tiến triển chậm hơn và có triệu chứng nhẹ hơn. Tuy nhiên, các khóa học nhanh chóng và nghiêm trọng cũng có thể xảy ra ở người trẻ tuổi.
Theo tình trạng nghiên cứu hiện nay, bệnh ty thể không thể chữa khỏi. Tiên lượng phụ thuộc vào các triệu chứng đầu tiên xuất hiện sớm như thế nào, bệnh tiến triển nhanh như thế nào và mức độ nghiêm trọng của cơn động kinh.
Khi các phương pháp giải trình tự gen mới cải thiện sự hiểu biết của chúng ta về nguyên nhân của các bệnh lý ty thể khác nhau, các liệu pháp cụ thể hơn đang dần sẵn có. Một loại thuốc cụ thể (idebenone) đã được phê duyệt cho LHON và các nghiên cứu cho đến nay đã chỉ ra rằng nó có thể bảo vệ thị lực của những người bị ảnh hưởng.
