Viêm võng mạc sắc tố (RP) là tên gọi của một nhóm bệnh di truyền về mắt trong quá trình võng mạc bị phá hủy. Dần dần, các tế bào võng mạc chết đi: trong mọi trường hợp, các tế bào hình que nằm ở ngoại vi của võng mạc sẽ chết trước. Các tế bào hình nón ở trung tâm điểm vàng ban đầu vẫn còn nguyên vẹn.
Sự phân bố của gen RP
Khoảng 30,000 đến 40,000 người ở Đức mắc bệnh này, và khoảng 3 triệu người trên toàn thế giới. Người ta ước tính rằng một phần tám mang RP bị thay đổi “không có lợi” gen.
Vì vậy, một gen mang thông tin di truyền có thể bắt đầu sự phát triển của bệnh võng mạc này ở người mang gen hoặc con cái của họ.
Nhận biết các bệnh về mắt: Những hình ảnh này sẽ giúp ích cho bạn!
Viêm võng mạc sắc tố: triệu chứng và hậu quả.
Hậu quả đầu tiên của RPBM, thường xảy ra ở tuổi vị thành niên hoặc thanh niên, thường là ban đêm mù. Dần dần, thị giác màu sắc và độ tương phản bị mất đi, thị lực sau này giảm dần và trường thị giác bị thu hẹp cho đến khi, sau một vài năm, chỉ còn lại một dây thần kinh thị giác trung ương nhỏ. Do đó thuật ngữ "tầm nhìn đường hầm" hoặc "trường thị giác ống".
Ở giai đoạn này, bệnh nhân RPBM nhìn thấy, ví dụ, chiếc ly trước mặt anh ta trên bàn, nhưng không còn cái chai đứng ngay bên cạnh. Mặc dù vẫn duy trì thị lực trung tâm, nhưng giờ đây không còn khả năng định hướng trong các căn phòng xa lạ hoặc trên đường phố.
Nhiều người mắc bệnh này bị mù hoàn toàn trong suốt cuộc đời của họ. Viêm võng mạc sắc tố là nguyên nhân phổ biến nhất gây mất thị lực ở tuổi trung niên.
Chẩn đoán viêm võng mạc sắc tố
Viêm võng mạc sắc tố là một bệnh di truyền do thay đổi gen. Nó không thể ngăn chặn nó. Phương pháp chính để phát hiện sớm căn bệnh này là điện cơ học (ERG).
Điều này kiểm tra trường thị giác, thị lực, cảm nhận màu sắc và thích ứng bóng tối, cũng như đo đường cong dòng điện võng mạc và phản chiếu sau mắt.
RP: các biện pháp và liệu pháp
Cho đến nay, không có cách nào về mặt phẫu thuật, y học hoặc thông qua chế độ ăn uống để làm chậm hoặc tạm dừng quá trình chết của tế bào cảm thụ ánh sáng. Hy vọng lớn đang được đặt trong phân tử di truyền học để phát hiện những thay đổi trong vật liệu di truyền gây ra các bệnh như vậy và do đó tìm ra phương pháp điều trị khả thi.
Trong nhiều năm, nhiều dự án nghiên cứu khác nhau đã được tiến hành với mục đích giúp những người bị mù do bệnh thoái hóa võng mạc có thể nhìn thấy lại. Trong khi đó, nhiều loại chip võng mạc khác nhau đã được phát triển mà một số người thử nghiệm trong các nghiên cứu lâm sàng ít nhất đã trải qua cảm giác sáng-tối và thậm chí có thể nhận ra các đường viền bóng tối.
Sự phát triển hơn nữa ít nhất phải cho phép định hướng trong tương lai gần. Đối với tất cả các nhiệm vụ khác của mắt, những người bị RPBM vẫn phụ thuộc vào hình ảnh điện tử AIDS, máy tính thoại và bàn phím chữ nổi Braille bổ sung trên PC.
