Đối với chẩn đoán xơ nang theo), phải có ít nhất một đầu mối chẩn đoán và chứng rối loạn chức năng CFTR phải được chứng minh:
Sàng lọc cho xơ nang ở Đức được thực hiện trong ba giai đoạn như một sự kết hợp nối tiếp của hai xét nghiệm sinh hóa cho phản ứng miễn dịch trypsin (IRT) và phân tích protein liên quan đến viêm tụy (PAP) và đột biến DNA. Bắt đầu từ ngày 1 tháng 2016 năm XNUMX, trẻ sơ sinh cũng sẽ được kiểm tra xơ nang như một phần của quá trình sàng lọc ban đầu của họ. Quy trình sàng lọc:
- Giai đoạn đầu tiên (IRT) và giai đoạn thứ hai (PAP) được thực hiện bằng các phương pháp thử nghiệm thông thường trong phòng thí nghiệm.
- Nếu xét nghiệm IRT dương tính (giá trị ≥ phân vị thứ 99.0), xét nghiệm PAP được thực hiện từ mẫu có sẵn. Nếu đây là phân vị thứ 87.5, thì giai đoạn thứ ba được thực hiện.
- Giai đoạn thứ ba xảy ra nếu IRT cũng như PAP cũng đã được thử nghiệm trong máu được nâng lên (= nghi ngờ xơ nang) → Phân tích đột biến CFTR (Đạo luật chẩn đoán di truyền!).
Kiểm tra xơ nang được thực hiện bằng cách sử dụng cùng máu lấy mẫu làm sàng lọc sơ sinh mở rộng trong vòng bốn tuần đầu tiên của cuộc đời đứa trẻ.
Sàng lọc trẻ sơ sinh (CF-NGS) ở Thụy Sĩ bao gồm quy trình xét nghiệm hai bước:
- Gót chân máu xét nghiệm (= xét nghiệm Guthrie; ngày thứ 4 của cuộc đời) - phản ứng miễn dịch trypsinogen (IRT) được đo.
- Kiểm tra DNA để tìm đột biến gen CF
Tất cả trẻ em được sàng lọc dương tính đều được chuyển đến trung tâm CF để làm công việc chẩn đoán (xét nghiệm mồ hôi và chẩn đoán di truyền). Quy trình hai bước đạt được độ nhạy sơ bộ (tỷ lệ phần trăm bệnh nhân bị bệnh được phát hiện bằng cách sử dụng xét nghiệm, tức là kết quả xét nghiệm dương tính) là 96.8% và độ đặc hiệu (xác suất mà những người thực sự khỏe mạnh không mắc bệnh bệnh được đề cập cũng được phát hiện là khỏe mạnh trong thử nghiệm) là 99.9% (tính đến tháng 2013 năm XNUMX).
Các thông số phòng thí nghiệm bậc 1 - các xét nghiệm bắt buộc trong phòng thí nghiệm (để phát hiện rối loạn chức năng CFTR).
- Xét nghiệm mồ hôi (sử dụng điện di pilocarpine để phát hiện lâm sàng bệnh xơ nang (= xét nghiệm điện di pilocarpine); xét nghiệm được thực hiện thường quy trong sàng lọc sơ sinh; tiêu chuẩn vàng) [hàm lượng ion clorua tăng được tìm thấy trong mồ hôi của bệnh nhân xơ nang so với người khỏe mạnh :
- Nồng độ clorua “trung gian”: 30-59 mmol / l → theo dõi cho đến khi trẻ 5 tuổi do có khả năng bị CF “chậm” (“trì hoãn”); 86% các chẩn đoán CF chậm được thực hiện vào năm thứ hai của cuộc đời
- ≥ 60 mmol / l và / hoặc một khiếm khuyết di truyền tương ứng (xem bên dưới) = bệnh nhân xơ nang (bệnh nhân CF)]
- Xét nghiệm di truyền phân tử - phân tích đột biến gen CFTR (đột biến Delta F508 / F508del (40-50% trường hợp), G542x, G551D, 621 + 1 (G> T), R553X, N1303K) trong trường hợp xét nghiệm mồ hôi dương tính.
Các thông số phòng thí nghiệm bậc 2 (để phát hiện rối loạn chức năng CFTR).
- Phép đo chênh lệch điện thế ở mũi (NPD) hoặc đo dòng điện ngắn mạch trong ruột (ICM) - để phát hiện sự bất thường đặc trưng của chức năng CFTR.
Xơ nang có thể được loại trừ nếu [hướng dẫn: hướng dẫn S2k]:
- Không tăng mồ hôi clorua mức trong ít nhất 2 phép đo độc lập và.
- Không có đột biến gây bệnh nào trong một phân tích đầy đủ về gen CFTR và
- Các phát hiện không dễ thấy trong NPD và / hoặc ICM đã được phát hiện.
