Có những dạng nào của bệnh viêm võng mạc sắc tố?

Như đã đề cập ở phần đầu, viêm võng mạc sắc tố về cơ bản là một thuật ngữ chung cho nhiều loại bệnh trong đó các quá trình tương tự xảy ra. Sự phân loại đôi khi khác nhau trong các tác phẩm tài liệu kỹ thuật khác nhau, nhưng về cơ bản người ta có thể phân biệt giữa ba nhóm Viêm võng mạc sắc tố: Ngoài ba dạng cơ bản này, còn có các dạng khác của bệnh viêm võng mạc sắc tố mà không thể phân định rõ ràng cho một trong các nhóm này. Chúng bao gồm các dạng cực kỳ hiếm có thể điều trị được viêm võng mạc sắc tố: atrophia gyrata, hội chứng Bassen-Kornzwei (còn được gọi là abetalipoproteinemia) và hội chứng Refsum.

Ở đây, sự hợp tác tốt với bác sĩ chuyên khoa chuyển hóa và dinh dưỡng là điều cần thiết để có thể kiểm soát bệnh.

Viêm võng mạc sắc tố nguyên phát
Liên quan đến viêm võng mạc sắc tố
Viêm võng mạc sắc tố giả.

Các triệu chứng và quá trình ở mắt được điều trị trong văn bản cho đến nay là viêm võng mạc sắc tố nguyên phát, từ đó 90% những người bị ảnh hưởng đều bị. Nguyên nhân di truyền chính xác gây ra căn bệnh này vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ.

Cho đến nay, người ta chỉ có thể xác định rằng những thay đổi khác nhau trong cấu tạo gen và các khuyết tật protein khác nhau hiện diện ở những người bị ảnh hưởng. Do đó, diễn biến của bệnh có thể khá khác nhau ở mỗi người, chỉ có giai đoạn cuối với sự mất hoàn toàn các thụ thể ánh sáng của võng mạc là giống hệt nhau đối với tất cả chúng. các triệu chứng không liên quan đến mắt, nó được gọi là viêm võng mạc sắc tố liên quan, thường là triệu chứng một phần của hội chứng. Các bệnh thường xảy ra đồng thời có thể là Vấn đề về thính giác, yếu cơ đến liệt cơ, rối loạn đi lại, rối loạn tăng trưởng, các vấn đề về da có vảy và nhạy cảm với ánh sáng, khuyết tật tâm thần, nang thận bẩm sinh và / hoặc tim dị tật và rối loạn nhịp tim.

Hai hội chứng thường xuyên xảy ra nhất là cái gọi là hội chứng Usher và hội chứng Bardet-Biedl. Mặt khác, viêm võng mạc sắc tố giả hoặc viêm võng mạc là khi bệnh nhân có các triệu chứng điển hình của bệnh viêm võng mạc sắc tố nguyên phát được mô tả ở trên, nhưng không xác định được thành phần di truyền nào và sự phá hủy tế bào võng mạc là do các bệnh khác gây ra. Đây có thể là trường hợp, ví dụ, với các bệnh tự miễn dịch, viêm nhiễm hoặc thậm chí ngộ độc (do chất độc hoặc thậm chí do thuốc hoặc các chất khác).

Trong số các triệu chứng đặc trưng xảy ra là Mức độ nghiêm trọng và thứ tự các triệu chứng xảy ra có thể khác nhau ở mỗi người. Trong bệnh viêm võng mạc sắc tố, trường thị giác bị giảm dần do các tế bào thị giác bị phá hủy. Thông thường, nó thu hẹp ngày càng nhiều từ các khu vực ngoại vi cho đến khi chỉ còn lại một phần nhỏ của các tế bào thị giác ở chính giữa.

Điều này thường được gọi là "tầm nhìn đường hầm" hoặc "tầm nhìn ống". Chỉ riêng cái tên đã minh họa khá rõ, ngay cả đối với những người không bị ảnh hưởng, hình thức thị giác hạn chế này có thể được hình dung như thế nào. Thị lực, mặt khác, vẫn có thể tốt một cách hợp lý, để có những người cần AIDS chẳng hạn như cây đũa phép của một người mù để đương đầu với cuộc sống hàng ngày, nhưng vẫn có thể đọc một tờ báo hoặc một cuốn sách.

Thật không may, sự kết hợp này thường dẫn đến giả định ở những người khỏe mạnh rằng những người bị viêm võng mạc sắc tố chỉ mô phỏng sự suy giảm thị lực của họ. Cũng không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng chỉ nhận thức được những hạn chế của trường thị giác của họ sau một sự cố hoặc thậm chí một tai nạn, vì não rất tốt có thể bù đắp cho những thất bại trong lĩnh vực hình ảnh và tính toán hình ảnh tốt của môi trường xung quanh bất chấp mọi thứ. Tuy nhiên, ở nhiều bệnh nhân bị viêm võng mạc sắc tố, các thất bại biểu hiện khá khác nhau, ví dụ như một vòng tròn xung quanh tiêu điểm (một cái gọi là vòng u xơ cứng) hoặc như các điểm đen phân bố khác nhau.

Hiếm khi, nhưng về nguyên tắc cũng có thể xảy ra, đó là sự khởi đầu của sự thất bại trường thị giác ở trung tâm, tại vị trí điểm vàng (nơi có tầm nhìn rõ nét nhất trong võng mạc). Những người bị ảnh hưởng sau đó cần AIDS chẳng hạn như phóng đại kính và tương tự ở giai đoạn rất sớm để có thể nhận biết các đối tượng một cách sắc nét, trong khi định hướng trong không gian vẫn được bảo tồn tương đối tốt. Vì trong bệnh viêm võng mạc sắc tố, các thanh bị ảnh hưởng trước tế bào hình nón, đây là triệu chứng của ban đêm mù xảy ra sớm hơn nhiều so với việc mất trường thị giác.

Đối với bệnh nhân, điều này có nghĩa là họ gần như mù vào ban đêm và phụ thuộc vào sự trợ giúp, trong khi với đủ ánh sáng, họ không nhận thấy bất kỳ hạn chế lớn nào. Ngay sau khi các tế bào hình nón cũng bị ảnh hưởng, các lỗi mô tả trong trường thị giác và tăng độ nhạy sáng xảy ra, bệnh nhân nhanh chóng bị lóa mắt và các phần tối của hình ảnh bị lấn át bởi phần sáng hơn. Điều này là do nhận thức về sự tương phản trong mắt người chỉ xuất hiện thông qua sự tương tác của các hình nón liền kề.

Tuy nhiên, nếu chúng bị hỏng, không chỉ nhận thức màu sắc bị suy giảm mà còn cả nhận thức độ tương phản. Triệu chứng này càng trở nên trầm trọng hơn bởi bệnh tăng nhãn áp, thường xảy ra ở những bệnh nhân bị viêm võng mạc sắc tố. Thấu kính trở nên nhiều mây và không còn có thể bó ánh sáng tới đúng cách mà phân tán ánh sáng, điều này làm tăng thêm hiệu ứng chói.

Vì trong bệnh viêm võng mạc sắc tố, các thanh bị ảnh hưởng trước tế bào hình nón, đây là triệu chứng của ban đêm mù xảy ra sớm hơn nhiều so với việc mất trường thị giác. Đối với bệnh nhân, điều này có nghĩa là họ gần như mù vào ban đêm và phụ thuộc vào sự trợ giúp, trong khi họ không nhận thấy bất kỳ hạn chế lớn nào khi có đủ ánh sáng. quy trình, những thất bại được mô tả trong lĩnh vực thị lực và độ nhạy sáng tăng lên xảy ra, bệnh nhân nhanh chóng bị lóa mắt và những phần tối của hình ảnh bị mờ hơn những phần sáng hơn. Điều này là do nhận thức về sự tương phản trong mắt người chỉ xuất hiện thông qua sự tương tác của các hình nón lân cận.

Thu hẹp và mất trường thị giác
Quáng gà hoặc thậm chí lúc chạng vạng làm giảm thị lực
Nhạy cảm
Nhận thức màu sắc bị xáo trộn và
Một khoảng thời gian dài hơn đáng kể cho đến khi mắt thích nghi với các điều kiện ánh sáng và độ tương phản khác nhau

Cho đến nay, vẫn chưa có cách chữa khỏi bệnh viêm võng mạc sắc tố. Một số nghiên cứu cho thấy quá trình bệnh chậm hơn một chút khi uống vitamin A. Những người khác xem xét Điều trị oxy bằng khí áp hyperbaric Để được hữu ích.

Các phương pháp tiếp cận liệu pháp gen và liệu pháp tế bào gốc cố gắng tấn công căn bệnh từ nguyên nhân của nó, các gen khiếm khuyết, hiện chỉ đang được nghiên cứu và chưa được thử nghiệm. Cũng đang được thảo luận là cấy ghép võng mạc nhằm mục đích phục vụ như bộ phận giả. Ở những người bị viêm võng mạc sắc tố, nhiều chức năng của mắt hoặc võng mạc đã được mô tả không còn khả thi do sự phá hủy các tế bào hình que và tế bào hình nón.

Các thụ thể ánh sáng dần dần chết đi trong quá trình bệnh, thường ảnh hưởng đến các tế bào hình que trước tiên và sau đó là các tế bào hình nón. Tùy thuộc vào nơi mà sự phá hủy các thụ thể nghiêm trọng nhất, có thể xảy ra nhiều lỗi khác nhau của trường thị giác và các lỗi chức năng khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, Retintis sắc tố gây ra do đột biến di truyền hoặc tự phát của một số gen nhất định, dẫn đến sự thoái hóa của võng mạc hoặc các tế bào hình que và tế bào hình nón.

Nếu bệnh viêm võng mạc sắc tố không dựa trên thành phần di truyền, nó còn được gọi là bệnh viêm võng mạc sắc tố giả, trong trường hợp này các tế bào quang điện cũng bị phá hủy. Các yếu tố khởi phát là các bệnh tự miễn dịch hoặc các quá trình viêm nhiễm. Bất cứ ai phát hiện ra mình bị Viêm võng mạc sắc tố sớm muộn đều có thể tự đặt ra câu hỏi liệu căn bệnh này có di truyền hay không, hay chắc chắn những gen gây bệnh sẽ được truyền lại cho thế hệ con cháu.

Số lượng gen có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh viêm võng mạc sắc tố là không nhất định. Cho đến nay, hơn 45 gen đã được xác định mà các đột biến có thể là nguyên nhân của căn bệnh này. Trước khi có thể đưa ra tuyên bố về xác suất di truyền, cần phải chẩn đoán chính xác, bao gồm việc kiểm tra gen.

Nhìn chung, có thể nói hơn 50% tổng số bệnh nhân mắc bệnh viêm võng mạc sắc tố sinh ra những đứa con có đôi mắt hoàn toàn khỏe mạnh (ở đây người ta cho rằng chỉ một trong hai bố mẹ bị ảnh hưởng). 50% còn lại có 50% cơ hội sinh con khỏe mạnh. Tuy nhiên, không thể đoán trước được sự an toàn 100% cho một đứa trẻ khỏe mạnh.

Căn bệnh này có thể dựa trên các đột biến gen khác nhau cũng như trên các quá trình di truyền khác nhau. Tuy nhiên, phần lớn các gen được phát hiện cho đến nay là di truyền đơn gen. Điều này có nghĩa là đột biến có hại chỉ giới hạn ở một gen duy nhất và không ảnh hưởng đến một số gen. Các yếu tố di truyền có thể di truyền qua NST thường trội, NST thường lặn cũng như di truyền (chủ yếu là nhiễm sắc thể X).

Tất cả các bài trong loạt bài này: