Các triệu chứng tương tự nhau, nhưng nguyên nhân về cơ bản là khác nhau: khó thở, khó thở dữ dội, ho và đờm thường được cho là nặng hút thuốc lá or hen suyễn. Tuy nhiên, như vậy thở khó khăn cũng có thể là dấu hiệu của một bệnh di truyền hiếm gặp. Khi thiếu alpha-1 antitrypsin (thiếu AAT), hoặc thiếu chất ức chế alpha-1 protease (API), cơ thể thiếu một protein quan trọng bảo vệ phổi mô khỏi bị tấn công bởi sự phân hủy nhất định enzyme. Trong trường hợp xấu nhất, có thể gây ra khí phế thũng, hoặc siêu lạm phát mãn tính của phổi.
Thiếu AAT: nguy hiểm nhưng ít được biết đến
Căn bệnh này vẫn còn quá ít được biết đến - cả người mắc và bác sĩ. Do đó, nhiều người bị thiếu hụt AAT không được điều trị hoặc điều trị không đúng cách. Nhưng chỉ với phương pháp điều trị tối ưu thì tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng là từ 60 đến 68 năm; đối với những người hút thuốc, nó thấp hơn đáng kể vào khoảng 50 năm. Vì vậy, điều quan trọng là bệnh phải được phát hiện và điều trị sớm.
Bệnh di truyền
Ước tính có khoảng 10,000 người sống ở Đức bị AAT-magel nghiêm trọng. Tuy nhiên, vì các triệu chứng tương tự như các triệu chứng của hen suyễn và mãn tính viêm phế quản, căn bệnh này vẫn đang được chẩn đoán thiếu nghiêm trọng. Một chẩn đoán chính xác chỉ được thực hiện trong khoảng 25% trường hợp ở Đức. Sự thiếu hụt AAT có tính chất di truyền: thông tin di truyền bị đột biến gây ra sự tổng hợp và giải phóng giảm hoặc bị lỗi alpha-1-antitrypsin ở dạng hiệu quả của nó. Kết quả là mức giảm trong máu huyết thanh, có liên quan đến nguy cơ cao phát triển khí phế thũng. Các cấu trúc mô quan trọng như phế nang vẫn không được bảo vệ chống lại sự phân hủy protein enzyme. Phổi sau đó bị phá hủy dần dần. Những người bị ảnh hưởng trong độ tuổi từ 30 đến 40 có nguy cơ phát triển nặng đặc biệt cao phổi hư hại. Các gan - nơi AAT thường được tổng hợp - cũng bị ảnh hưởng bởi sự thiếu hụt AAT. Thay vì AAT, nó tạo ra một lượng lớn các protein không thể được xử lý. Kết quả là, khoảng 25 phần trăm những người bị thiếu AAT phát triển thành xơ gan gan. Nguy cơ phát triển gan ung thư cũng cao hơn đáng kể.
Chẩn đoán sớm và điều trị quan trọng
Bởi vì một khi phổi đã bị tổn thương thì không thể hồi phục được, việc chẩn đoán và điều trị sớm là khá quan trọng. Do đó, phòng ngừa các biện pháp có thể được thực hiện trong thời gian: dừng lại hút thuốc lá và tránh ô nhiễm không khí, tiếp xúc với bụi, các tình huống căng thẳng và các hoạt động đòi hỏi thể chất. Những người bị ảnh hưởng cũng phải đề phòng nhiễm trùng căng thẳng.
Ai nên đi xét nghiệm để biết tình trạng thiếu AAT?
Những nhóm người sau đây nên được kiểm tra AAT:
- Chắc chắn là tất cả COPD bệnh nhân và bệnh nhân hen cho người tối đa hen suyễn điều trị đã không giúp đỡ.
- Ngoài ra, bệnh nhân bị giãn phế quản, ngay cả khi họ không có Các yếu tố rủi ro.
- Vì thiếu AAT là một bệnh di truyền, những người có họ hàng bị thiếu AAT cũng nên được tầm soát.
Bệnh có thể dễ dàng phát hiện bởi máu thử nghiệm.
Có thể điều trị tốt với dịch truyền
Ở những bệnh nhân bị thiếu AAT nghiêm trọng, protein bảo vệ bị thiếu có thể được thay thế bằng dịch truyền. AAT cho cái gọi là thay thế này điều trị xuất phát từ máu huyết tương của người khỏe mạnh. Việc truyền dịch làm tăng nồng độ AAT trong huyết thanh đến mức các phế nang không bị phá hủy thêm. Điều này ổn định phổi hoạt động và ngăn ngừa các triệu chứng hiện có trở nên tồi tệ hơn. Các điều trị phải được thực hiện mỗi tuần một lần và mất khoảng 15 phút với sự chuẩn bị hiện đại nhất.
Cấy ghép nội tạng như một biện pháp cứu sống
Trong những trường hợp thiếu hụt AAT để lại di chứng nặng nề, cấy ghép nội tạng có thể là một biện pháp cứu sống. Cụ thể, di chứng của việc thiếu hụt AAT ảnh hưởng đến phổi cũng như gan. Các di chứng nặng nề của thiếu AAT chủ yếu cảm nhận được ở phổi. Nếu tất cả các lựa chọn điều trị khác đã hết, những người bị ảnh hưởng có thể được ghép phổi trong một số điều kiện nhất định. ghép gan là một phương pháp hợp lý và thường là kéo dài tuổi thọ. Vì AAT có thể được tạo ra bởi gan cấy ghép chỉ sau một đến ba ngày, một ca cấy ghép như vậy thường có nghĩa là chữa khỏi bệnh. Tuy nhiên, tổn thương phổi đã xảy ra do thiếu hụt AAT không thể được sửa đổi bởi một lá gan mới.
