Bệnh cơ tim phì đại: Mô tả.
Bệnh cơ tim phì đại là tình trạng ảnh hưởng đến hoạt động của tim theo nhiều cách.
Điều gì xảy ra trong bệnh cơ tim phì đại?
Cũng như các bệnh cơ tim khác, bệnh cơ tim phì đại (HCM) làm thay đổi cấu trúc của cơ tim (cơ tim). Các tế bào cơ riêng lẻ phóng to, làm tăng độ dày của thành tim.
Sự gia tăng kích thước của các mô hoặc cơ quan do sự phát triển của tế bào thường được gọi là phì đại trong y học. Phì đại ở HCM không đối xứng nên cơ tim dày lên không đều.
Một mặt, thành tim quá dày sẽ trở nên cứng hơn; mặt khác, điều này làm xấu đi việc cung cấp máu cho các tế bào cơ của chính nó. Đặc biệt khi tim đập nhanh hơn, lượng máu đến từng tế bào qua mạch vành sẽ không đủ.
Trong bệnh cơ tim phì đại, không chỉ các tế bào cơ phát triển mà nhiều mô liên kết cũng được tích hợp vào cơ tim (xơ hóa). Kết quả là tâm thất trái ít giãn nở hơn và giai đoạn đổ đầy máu (tâm trương) bị xáo trộn.
Người ta cho rằng tình trạng xơ hóa và sắp xếp sai tế bào xảy ra đầu tiên. Khi đó, cơ dày lên là một phản ứng với điều này, để tim có thể bơm mạnh trở lại.
Bệnh cơ tim phì đại dễ nhận thấy nhất ở các cơ của tâm thất trái. Tuy nhiên, nó cũng có thể ảnh hưởng đến tâm thất phải. Hoạt động bơm yếu hơn gây ra các triệu chứng điển hình.
Các dạng bệnh cơ tim phì đại khác nhau là gì?
Bệnh cơ tim phì đại được chia thành hai loại: Bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn (HOCM) và bệnh cơ tim phì đại không tắc nghẽn (HNCM). HNCM là biến thể nhẹ hơn trong hai biến thể vì không giống như HOCM, lưu lượng máu không bị gián đoạn thêm.
Bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn (HOCM).
Trong HOCM, cơ tim dày lên làm hạn chế đường tống máu trong tâm thất trái. Do đó, cơ tự cản trở hoạt động của mình: Nó không thể bơm máu mà không bị cản trở từ tâm thất qua van động mạch chủ vào động mạch chủ. Sự thu hẹp (tắc nghẽn) thường là kết quả của sự phì đại không đối xứng của vách ngăn tim (cũng được làm bằng cơ) ngay trước van động mạch chủ.
Người ta ước tính rằng khoảng 70% các bệnh cơ tim phì đại có liên quan đến việc thu hẹp đường tống máu (tắc nghẽn). Do đó, các triệu chứng của HOCM thường rõ rệt hơn so với các loại không gây tắc nghẽn. Mức độ thu hẹp nghiêm trọng có thể khác nhau ở mỗi cá nhân.
Khối lượng công việc của tim và một số loại thuốc (ví dụ digitalis, nitrat hoặc thuốc ức chế ACE) cũng ảnh hưởng đến mức độ tắc nghẽn. Nếu nó chỉ xảy ra khi gắng sức, một số bác sĩ gọi nó là bệnh cơ tim phì đại có tắc nghẽn động.
Bệnh cơ tim phì đại ảnh hưởng đến ai?
Bệnh cơ tim phì đại ảnh hưởng đến khoảng 1000/XNUMX người ở Đức. Thông thường, một số trường hợp mắc bệnh xảy ra trong một gia đình. Độ tuổi khởi phát có thể khác nhau, tùy thuộc vào nguyên nhân. Nhiều dạng HCM xảy ra ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên, một số khác chỉ xảy ra ở cuộc sống sau này. Sự phân bố giới tính cũng phụ thuộc vào sự phát triển của HCM. Có cả hai biến thể được tìm thấy chủ yếu ở phụ nữ và một lần nữa những biến thể xảy ra chủ yếu ở nam giới. Cùng với viêm cơ tim, bệnh cơ tim phì đại là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong do tim đột ngột ở thanh thiếu niên và vận động viên.
Bệnh cơ tim phì đại: triệu chứng
Nhiều triệu chứng là những phàn nàn điển hình của bệnh suy tim mãn tính. Vì tim không thể cung cấp đủ máu và oxy cho cơ thể nên bệnh nhân có thể bị:
- Mệt mỏi và giảm hiệu suất
- khó thở (khó thở), xảy ra hoặc tăng lên khi gắng sức
- Ứ nước (phù nề) ở phổi và ngoại vi cơ thể (đặc biệt là ở chân), do máu ứ đọng.
Thành tim dày lên ở HCM cần nhiều oxy hơn một trái tim khỏe mạnh. Tuy nhiên, đồng thời, hoạt động của tim bị giảm và lượng oxy cung cấp cho cơ tim cũng giảm. Sự mất cân bằng có thể biểu hiện bằng cảm giác tức ngực và áp lực ở ngực (đau thắt ngực) khi gắng sức hoặc thậm chí khi nghỉ ngơi.
Thông thường, rối loạn nhịp tim cũng xảy ra trong bệnh cơ tim phì đại. Những người đau khổ đôi khi trải qua những điều này như tim đập nhanh. Nếu tim hoàn toàn mất nhịp trong thời gian ngắn, điều này cũng có thể dẫn đến chóng mặt và ngất xỉu (ngất) kết hợp với tình trạng suy tim nói chung (do giảm lưu lượng máu lên não).
Trong một số ít trường hợp, rối loạn nhịp ở bệnh nhân HCM nặng đến mức tim ngừng đập đột ngột. Cái gọi là đột tử do tim như vậy xảy ra chủ yếu trong hoặc sau khi gắng sức mạnh.
Bệnh cơ tim phì đại: nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Một tỷ lệ lớn bệnh cơ tim phì đại là do khiếm khuyết trong vật liệu di truyền. Những đột biến gen này cản trở sự hình thành các protein cụ thể liên quan đến việc xây dựng đơn vị cơ nhỏ nhất (sarcomere). Bởi vì các cá nhân bị ảnh hưởng có thể truyền trực tiếp các khiếm khuyết di truyền đó cho con cái của họ nên chúng thường xảy ra theo cụm gia đình.
Sự kế thừa chủ yếu là tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường. Tuy nhiên, bệnh biểu hiện khác nhau ở mỗi con. Bệnh cơ tim phì đại là bệnh tim di truyền phổ biến nhất.
Ngoài ra, còn có những tác nhân khác gây HCM không ảnh hưởng trực tiếp đến cơ tim nhưng trong quá trình đó khiến tim bị tổn thương. Chúng bao gồm các bệnh như mất điều hòa Friedrich, bệnh amyloidoses và các hội chứng dị tật như hội chứng Noonan. Một số trong số này cũng có tính chất di truyền.
Bệnh cơ tim phì đại cũng không bao gồm tình trạng phì đại cơ tim do khiếm khuyết van tim hoặc huyết áp cao.
Bệnh cơ tim phì đại: khám và chẩn đoán
Nếu nghi ngờ bệnh cơ tim phì đại thì ngoài việc khám, tiền sử bệnh của bệnh nhân và gia đình họ là rất quan trọng. Nếu người thân đã mắc bệnh HCM thì các thành viên khác trong gia đình cũng có nhiều khả năng mắc bệnh này. Mối quan hệ họ hàng càng gần thì rủi ro càng lớn.
Sau khi bác sĩ đã hỏi bệnh nhân nhiều về các triệu chứng của họ, bác sĩ sẽ kiểm tra thể chất cho bệnh nhân. Ông đặc biệt chú ý đến các dấu hiệu rối loạn nhịp tim và suy tim. Người khám cũng có thể đạt được những hiểu biết quan trọng bằng cách lắng nghe trái tim của bệnh nhân. Điều này là do bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn thường dễ thấy bằng tiếng thổi dòng chảy thường không có ở các dạng không tắc nghẽn. Nó thường tăng cường khi gắng sức.
Để xác định chẩn đoán HCM và loại trừ các bệnh khác có triệu chứng tương tự, bác sĩ sử dụng các phương pháp khám đặc biệt. Điều quan trọng nhất trong số này là:
- Siêu âm tim (siêu âm tim, UKG): Ở HCM, người khám có thể phát hiện thành tim dày lên và đo nó.
- Điện tâm đồ (ECG): HCM thường biểu hiện các rối loạn nhịp cụ thể trên ECG, chẳng hạn như rung tâm nhĩ hoặc nhịp tim tăng cao vĩnh viễn. Phì đại cũng xuất hiện trên ECG dưới dạng lởm chởm điển hình. Trong một số trường hợp nhất định, bác sĩ có thể thấy khối nhánh bó trái.
- Đặt ống thông tim: Điều này có thể được sử dụng để đánh giá các động mạch vành (chụp động mạch vành) và lấy mẫu mô từ cơ tim (sinh thiết cơ tim). Việc kiểm tra mô sau đó dưới kính hiển vi cho phép chẩn đoán chính xác.
Bệnh cơ tim phì đại xuất hiện khi thành tâm thất trái dày hơn 15 mm ở bất kỳ điểm nào (bình thường: khoảng 6-12 mm). Tuy nhiên, nếu bệnh nhân có khuynh hướng di truyền, tức là một thành viên thân thiết trong gia đình đã mắc bệnh HCM, hoặc nếu những thay đổi di truyền tương ứng thậm chí đã được phát hiện ở chính bệnh nhân (xét nghiệm di truyền), thì giới hạn này không còn mang tính quyết định.
Nếu kết quả kiểm tra siêu âm không có kết luận chắc chắn, chụp cộng hưởng từ (MRI) là một lựa chọn khác. Với việc kiểm tra này, tình trạng của cơ tim có thể được đánh giá chính xác và, ví dụ, tình trạng xơ hóa có thể xảy ra cũng có thể được phát hiện.
Bệnh cơ tim phì đại: điều trị
Không thể chữa khỏi bệnh cơ tim phì đại. Tuy nhiên, nhiều trường hợp ở dạng nhẹ cần được theo dõi về mặt y tế nhưng ban đầu không cần điều trị thêm.
Theo nguyên tắc chung, những người bị ảnh hưởng nên thoải mái về thể chất và không khiến trái tim phải căng thẳng quá mức. Nếu các triệu chứng xảy ra làm hạn chế bệnh nhân trong cuộc sống hàng ngày, có nhiều lựa chọn điều trị khác nhau để giảm bớt các triệu chứng.
Các loại thuốc như thuốc chẹn beta, thuốc đối kháng canxi và thuốc chống loạn nhịp tim có sẵn để chống lại chứng rối loạn nhịp tim và các triệu chứng của suy tim. Sự hình thành cục máu đông được ngăn ngừa bằng chất làm loãng máu (thuốc chống đông máu).
Các thủ tục phẫu thuật hoặc can thiệp cũng có thể được sử dụng. Trong trường hợp rối loạn nhịp tim rõ rệt - và có nguy cơ đột tử do tim cao - có thể lựa chọn đặt máy khử rung tim (cấy ICD). Các yếu tố rủi ro khác cũng ủng hộ việc cấy ghép, chẳng hạn như:
- Đột tử do tim trong gia đình
- Thường xuyên ngất xỉu
- Huyết áp giảm khi gắng sức
- Độ dày thành tâm thất trên 30 mm
Bệnh cơ tim phì đại: diễn biến bệnh và tiên lượng.
Bệnh cơ tim phì đại có tiên lượng tốt hơn nhiều dạng bệnh cơ tim khác. Nó thậm chí có thể tồn tại hoàn toàn mà không có triệu chứng, đặc biệt nếu nó không cản trở lưu lượng máu qua van động mạch chủ.
Tuy nhiên, rối loạn nhịp tim đe dọa tính mạng là có thể. HCM không được phát hiện là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây đột tử do tim. Nếu không được điều trị, nó sẽ giết chết khoảng XNUMX% người lớn (đặc biệt là vận động viên) và khoảng XNUMX% trẻ em và thanh thiếu niên mỗi năm.
Tuy nhiên, miễn là bệnh được phát hiện kịp thời và không quá nặng thì nhiều triệu chứng và nguy cơ của bệnh cơ tim phì đại có thể được kiểm soát tốt bằng phương pháp điều trị phù hợp.
