Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là một bệnh bẩm sinh, hiếm gặp và di truyền mô liên kết rối loạn. Mô liên kết được tìm thấy trên khắp cơ thể, vì vậy các triệu chứng của bệnh này rất đa dạng. Có thể vận động quá sức, dễ bị thương da cũng như xé Nội tạng, dây chằng, gân và máu tàu. Ngoài ra, bệnh được đặc trưng bởi siêu di động khớp.
Nguyên nhân của hội chứng Ehlers-Danlos.
Có một số hình thức Hội chứng Ehlers-Danlos, nhưng nguyên nhân của chúng không được hiểu đầy đủ. Trong một số dạng EDS, nguyên nhân được cho là do rối loạn di truyền của collagen in mô liên kết. Collagen là một protein dạng sợi là một thành phần của da, gân, dây chằng, khớp, v.v. và chịu trách nhiệm, trong số những thứ khác, về độ co giãn của da. Đối với các loại EDS khác, nguyên nhân vẫn chưa rõ ràng.
Hội chứng Ehlers-Danlos: các triệu chứng.
Các triệu chứng của EDS có thể rõ ràng hơn hoặc ít hơn và có thể rất khác nhau. Do đó, các dấu hiệu có thể xảy ra ở các mức độ khác nhau ở mỗi loại. Các triệu chứng điển hình bao gồm:
- Khớp bất động
- Da căng quá mức và dễ bị thương
- Vết thương kém lành và sẹo
- Có xu hướng bầm tím
- Sự tham gia của Nội tạng (ví dụ, những thay đổi trong tim van, giãn mạch, thoát vị).
Ngoài ra, tùy thuộc vào loại EDS, các triệu chứng khác có thể xảy ra.
Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng Ehlers-Danlos.
Vào tháng 2017 năm 13, các tiêu chuẩn chẩn đoán mới đã được công bố cho phép phân loại toàn diện và cụ thể về căn bệnh này. Theo các tiêu chí này, XNUMX loại hội chứng Ehlers-Danlos hiện đã được phân biệt, mặc dù vẫn chưa có bản dịch tiếng Đức cho những loại này:
- EDS cổ điển (cEDS)
- EDS giống cổ điển (clEDS)
- EDS van tim (cvEDS)
- EDS mạch máu (vEDS)
- EDS siêu di động (hEDS)
- Arthrochalasio EDS (aEDS)
- Bệnh dermatosparaxis EDS (dEDS)
- EDS gù vẹo cột sống (kEDS)
- Hội chứng sao chổi giòn (BCS)
- EDS thoái hóa cột sống (spEDS)
- EDS cơ bắp hợp đồng (mcEDS)
- EDS Myopathic (mEDS)
- EDS nha chu (pEDS)
Thông thường, các triệu chứng không cho phép phân định rõ ràng cho một trong các loại - do đó, việc phân loại được coi là một hướng dẫn sơ bộ hơn và nghiên cứu về các loại được coi là chưa hoàn thiện.
EDS: Phân loại Villefranche.
Cho đến năm 2017, đã có sự phân biệt giữa một số lượng nhỏ các hình thức khác nhau của Hội chứng Ehlers-Danlos, được gọi là phân loại Villefranche, vẫn được thiết lập ở Đức. Phân loại này bao gồm các loại sau và các triệu chứng điển hình của chúng:
- Loại cổ điển: loại I và II (da căng quá mức và dễ bị thương, có xu hướng vết bầm tím, Người nghèo làm lành vết thương, tính linh hoạt của khớp, Nội tạng và tàu cũng có thể bị ảnh hưởng, các triệu chứng không rõ rệt ở loại I như ở loại II).
- Loại tăng vận động: loại III (ít liên quan đến da, tăng khả năng vận động rõ rệt của các khớp với tình trạng trật khớp thường xuyên, cơ mãn tính và đau khớp, biến dạng cột sống và tứ chi.
- Loại mạch máu: loại IV (có thể kéo dài và mỏng, da mờ, có xu hướng vết bầm tím, tăng khả năng vận động của các khớp nhỏ, cơ quan nội tạng và tàu cũng có thể bị ảnh hưởng).
- Kyphoscoliotic loại: loại VI (tăng trương lực da từ trung bình đến nặng, kém làm lành vết thương, các khớp vận động quá mức, mắt cũng như các cơ quan nội tạng cũng có thể bị ảnh hưởng).
- Loại khớp xương: loại VII A / B (độ giãn của da thấp đến trung bình, đàn hồi và da mỏng, kém làm lành vết thương, cử động quá mức của các khớp với tình trạng thường xuyên bị trật khớp háng).
- Loại Dermatosparaxis: loại VII C (da rất chùng và xệ, các khớp tăng cử động rõ rệt, các cơ quan nội tạng cũng có thể bị ảnh hưởng).
Trong số các dạng EDS này, dạng Hypermobile và Classical xuất hiện thường xuyên nhất. Trong phân loại này, các loại kỳ lạ khác cũng được phân biệt, nhưng chúng cực kỳ hiếm.
Chẩn đoán EDS
Sự hiện diện của các triệu chứng lâm sàng và tiêu chí cho mỗi loại là rất quan trọng để chẩn đoán EDS. Ngoài ra, lịch sử gia đình có thể cung cấp thêm thông tin trong việc thiết lập chẩn đoán. các xét nghiệm khác nhau (một phần để loại trừ các chẩn đoán khác), xét nghiệm di truyền hoặc da sinh thiết, trong đó cấu trúc hóa học của collagen trong da được kiểm tra, cũng có thể được sử dụng trong chẩn đoán. Khả năng giãn nở của các khớp có thể được kiểm tra bằng cách sử dụng cái gọi là điểm Beighton. Trong thực tế, chẩn đoán thường không được thực hiện trên cơ sở các triệu chứng điển hình, mà dựa trên sự xuất hiện bất thường của các triệu chứng khác nhau, điều này khiến những người bị ảnh hưởng đánh đố và là nguyên nhân dẫn đến việc tìm kiếm nguyên nhân thường kéo dài. Hơn nữa, việc chẩn đoán chính xác rất phức tạp do phần lớn các bác sĩ không biết đầy đủ về căn bệnh này do tính chất hiếm gặp của nó. Do đó, những người bị ảnh hưởng phải trải qua một cuộc phiêu lưu thường kéo dài nhiều năm cho đến khi chẩn đoán được tìm thấy.
Hội chứng Ehlers-Danlos: liệu pháp.
Không có cách chữa trị EDS. Bệnh nhân có loại mạch máu được coi là có nguy cơ cao nhất sức khỏe các vấn đề. Do đó, những điều này đòi hỏi sự chăm sóc y tế chuyên sâu. Về cơ bản, điều trị cho tất cả những người bị EDS tập trung vào việc giảm triệu chứng. Vì vậy, giám sát của hệ tim mạch, vật lý trị liệu hoặc chỉnh hình AIDS chẳng hạn như băng có thể hỗ trợ điều trị. Ngược lại, các chuyển động liên quan đến sự thúc đẩy hoặc khóa khớp nên tránh. Nếu có thể, chỉ nên thực hiện can thiệp phẫu thuật ở những trung tâm có đủ chuyên môn về điều trị hội chứng Ehlers-Danlos. Hơn nữa, hỗ trợ tinh thần từ các thành viên trong gia đình và bạn bè là đặc biệt quan trọng đối với những người bị ảnh hưởng để chống chọi với bệnh tật. Tương tự, liệu pháp hành vi và chăm sóc tâm lý có thể hữu ích.
EDS: Những gì bạn có thể tự làm
Để làm cho cuộc sống với căn bệnh này trở nên dễ dàng hơn với bản thân là một người bị EDS, một số điều bạn có thể làm bao gồm những điều sau:
- Tránh thừa cân
- Các bữa ăn nhỏ hơn được khuyến khích
- Điều trị nắn xương
- Thường xuyên kiểm tra mắt, răng, tim và các cơ quan nội tạng khác.
- Sử dụng các dụng cụ hỗ trợ công thái học
- Lót giày nếu cần thiết
- Luôn mang theo thẻ ID khẩn cấp
Thể thao với EDS
Đặc biệt là trẻ em và thanh thiếu niên, nhưng cũng có nhiều người lớn, thích tham gia vào các môn thể thao, nơi có thể nhanh chóng xảy ra các chấn thương nhẹ. Đối với những bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi hội chứng Ehlers-Danlos, cũng như đối với môi trường xã hội, do đó, việc phát triển sự hiểu biết về căn bệnh này là vô cùng quan trọng. Trong chừng mực các hoạt động thể thao có thể, bạn nên:
- Một sự ổn định vừa phải suốt đời, sức mạnh và cân bằng đào tạo với sự tham gia tối thiểu của các doanh nghiệp và tránh căng thẳng quá mức.
- Tập thể dục nhẹ nhàng như nước thể dục nhịp điệu, bơi, yoga, thái cực quyền hoặc lao động trị liệu.
- Tránh các môn thể thao tiếp xúc
- Sử dụng băng bảo vệ khớp hoặc băng
