Nguyên nhân
Như tên gọi, nguyên nhân gây ra tam nhiễm sắc thể 21 là do sự hiện diện của bộ ba nhiễm sắc thể 21 trong bộ gen của đứa trẻ. Do đó, nó là một số, tức là phụ thuộc vào số, phân phối sai của nhiễm sắc thể. Thông thường, mỗi con người đều có hai bản sao của tất cả các autosomal của mình nhiễm sắc thể (điều này bao gồm tất cả 23 nhiễm sắc thể, ngoại trừ nhiễm sắc thể giới tính X và Y).
Những bản sao này được truyền cho trẻ em. Trong Hội chứng Down, mẹ truyền không phải một mà là hai bản sao của nhiễm sắc thể 21 cho con, để con có ba bản sao. Nguy cơ phân bổ sai như vậy tăng lên theo tuổi của người mẹ.
Từ 35 tuổi trở đi, người mẹ có nguy cơ mắc chứng gọi là nondisjunction cao hơn. Điều này có nghĩa là các cặp nhiễm sắc thể của mẹ không phân li để phân bố đều cho các tế bào con. Có các dạng thể nhiễm sắc khác nhau 21: Trong trường hợp mô tả ở trên, nhiễm sắc thể 21 bổ sung cũng tự do (thể ba nhiễm tự do 21).
Trong 95% trường hợp, nó là một đột biến mới. Trong những trường hợp khác, rất hiếm khi xảy ra (khoảng 5%), nhiễm sắc thể thứ 21 nằm trên nhiễm sắc thể khác. Đây được gọi là thể ba nhiễm chuyển vị 21.
Các biến chứng
Nhiều, nhưng không phải tất cả, trẻ mắc hội chứng Down có thể có một số đặc điểm:
- Hộp sọ tròn
- Trục mí mắt nhô ra ngoài (“mongoloid”)
- Nếp gấp da ở góc trong của mắt (epicanthus)
- Khoảng cách lớn giữa hai mắt
- Gốc mũi phẳng, rộng
- Tiếng mẹ đẻ
- Bộ sâu và tai tròn
- Cổ ngắn
- Vòm miệng hẹp, cao (rối loạn ngôn ngữ)
- Tay ngắn, rộng
- Bốnngón tay nhíu lại (rãnh trên lòng bàn tay, thường bắt đầu ở phía bên của ngón tay út và kéo dài giữa ngón giữa và ngón trỏ (tức là trên 3 ngón tay), trong Hội chứng Down nó kéo dài giữa chỉ mục ngón tay và ngón cái (tức là trên 4 ngón tay))
- Khe hở dép (khoảng cách rộng giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai)
- Khuyết tật tâm thần, rất khác nhau ở mỗi người về mức độ nghiêm trọng
- Phản xạ chậm
- Suy tim
- Dị tật của hông
- Những thay đổi ở vùng đầu và mặtRuột sọ hình tròn Trục mí mắt mọc lên (“mongoloid”) Nếp gấp da ở góc trong của mắt (thị giác) Khoảng cách lớn giữa hai mắtMặt phẳng, gốc mũi rộng Lưỡi to, tai sâu và tròn, Cổ ngắn, vòm miệng cao (rối loạn ngôn ngữ)
- Hộp sọ tròn
- Trục mí mắt nhô ra ngoài (“mongoloid”)
- Nếp gấp da ở góc trong của mắt (epicanthus)
- Khoảng cách lớn giữa hai mắt
- Gốc mũi phẳng, rộng
- Tiếng mẹ đẻ
- Bộ sâu và tai tròn
- Cổ ngắn
- Vòm miệng hẹp, cao (rối loạn ngôn ngữ)
- Những thay đổi về vũ khí và Chân tay ngắn, rộngngón tay nhíu lại (rãnh trên lòng bàn tay, thường bắt đầu ở phía ngón tay nhỏ và kéo dài giữa ngón tay giữa và ngón trỏ (tức là
trên 3 ngón tay), trong Hội chứng Down đến giữa ngón trỏ và ngón cái (tức là trên 4 ngón tay)) Khe hở dép (khoảng cách rộng giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai)
- Tay ngắn, rộng
- Nếp nhăn ở bốn ngón tay (nếp nhăn trên lòng bàn tay, thường bắt đầu ở phía bên của ngón tay út và kéo dài giữa ngón giữa và ngón trỏ (tức là trên 3 ngón tay), trong hội chứng Down, nó kéo dài giữa ngón trỏ và ngón cái ( tức là trên 4 ngón tay))
- Khe hở dép (khoảng cách rộng giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai)
- Các đặc điểm khác Khuyết tật về tâm thần, có mức độ khác nhau rất lớn giữa các cá nhân. Phản xạ chậm chạp
- Khuyết tật tâm thần, rất khác nhau ở mỗi người về mức độ nghiêm trọng
- Phản xạ chậm
- Suy tim
- Dị tật của hông
