Crane- Hội chứng âm thanh là thuật ngữ y học chỉ một phức hợp các dị tật bao gồm chủ yếu là không đủ sự hóa thạch của sọ và bất sản của các đốt sống. Hội chứng là do một đột biến di truyền, dựa trên sự di truyền lặn trên NST thường. Tiên lượng không thuận lợi và diễn tiến thường gây chết người.
Hội chứng Crane-Heise là gì?
Crane- Hội chứng rối loạn âm thanh là một phức hợp triệu chứng từ nhóm các bệnh di truyền. Hội chứng này được đặc trưng bởi một phức hợp các triệu chứng lâm sàng như không đủ sự hóa thạch trên sọ mái, nhiều dị tật ở vùng mặt, và các thân đốt sống bị thay đổi và không có xương đòn. Hội chứng lần đầu tiên được mô tả bởi Crane và Heise vào cuối thế kỷ 20. Tên của căn bệnh di truyền là hội chứng Crane-Heise đã được chấp nhận để vinh danh những người mô tả đầu tiên. Kể từ mô tả ban đầu, tổng cộng chỉ có chín trường hợp mắc hội chứng này đã được ghi nhận. Tuy nhiên, tình hình nghiên cứu đã tiến bộ rất nhiều. Trong khi đó, ngay cả những tương quan căn nguyên của bệnh cũng có thể được làm sáng tỏ. Tuy nhiên, nguyên nhân chính vẫn còn mù mờ cho đến nay, vì các lựa chọn nghiên cứu bị hạn chế do số lượng trường hợp nhỏ cho đến nay.
Nguyên nhân
Các yếu tố di truyền và di truyền làm cơ sở cho hội chứng Crane-Heise. Trên cơ sở nghiên cứu của các trường hợp được ghi nhận cho đến nay, phức hợp dị tật dường như không xảy ra lẻ tẻ mà phụ thuộc vào phân nhóm gia đình. Một số trường hợp được mô tả gợi ý sự di truyền lặn trên NST thường như một phương thức lây truyền của phức hợp triệu chứng. Một đột biến dường như có lợi cho hội chứng. Trong khi đó, một đột biến di truyền có mối liên hệ nhân quả với sự phức tạp của triệu chứng. Các gen liên quan nhân quả với hội chứng tương ứng với gen FGD1 nằm trên nhiễm sắc thể X với locus gen p11.21. Điều này gen tham gia vào việc điều hòa bộ máy Golgi bằng cách kích hoạt Cdc42 như một thành phần màng.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng lâm sàng đặc trưng của hội chứng Crane-Heise là một tổng hợp không đầy đủ sọ mái nhà và chậm phát triển, thường biểu hiện như sự phát triển trong tử cung sự chậm phát triển. Không đủ sự hóa thạch của calvaria sọ có liên quan đến sự khoáng hóa không đủ của hộp sọ. Bệnh nhân cũng có biểu hiện dị tật ở vùng mặt. Do đó, chứng microgenia, hở hàm ếch và chứng phì đại tuyến tiền liệt là phổ biến nhất. Nhiều bệnh nhân còn có lỗ mũi bất thường hướng ra xa. Trong một số trường hợp, mông của trẻ em cũng có thể bị ảnh hưởng bởi dị tật. Trong tất cả các trường hợp được ghi nhận cho đến nay, aplasias có ở vùng xương đòn. Những bất sản này xuất hiện dưới dạng hoàn toàn không liên quan đến cấu trúc giải phẫu. Ngoài các bất sản này, các đốt sống cổ cũng có thể bị ảnh hưởng bởi các bất sản. Trong mọi trường hợp, hội chứng với nhiều dị tật của nó có thể được nhận ra ngay sau khi sinh.
Chẩn đoán và khóa học
Chẩn đoán nghi ngờ đầu tiên của hội chứng Crane-Heise có thể được thực hiện ngay sau khi sinh bằng phương pháp chẩn đoán hình ảnh và X quang. Hình ảnh cho thấy bất sản của xương đòn. Hình ảnh của cái đầu có thể tiết lộ quá trình hóa học không đầy đủ tại vòm sọ. Các chẩn đoán phân biệt cần được phân biệt bao gồm hội chứng Yunis-Varon, pycnodysostosis, hoặc hội chứng CDAGS cùng với loạn sản kleidocranial. Để xác định chẩn đoán hội chứng Crane-Heise, phân tích di truyền phân tử có thể được thực hiện. Nếu chẩn đoán nghi ngờ đầu tiên là chính xác, phân tích cung cấp bằng chứng về sự đột biến của FGD1 gen trên một nhiễm sắc thể X trong locus gen p11.21. Trong khi đó, chẩn đoán trước khi sinh của hội chứng Crane-Heise cũng có thể thực hiện được. Các dị tật của cái đầu và cột sống có thể được phát hiện bằng cách siêu âm. Dị dạng siêu âm cho phép tìm kiếm có mục tiêu các dị tật đốt sống và não. Tiên lượng cho trẻ mắc hội chứng Crane-Heise luôn không thuận lợi. Trong hầu hết các trường hợp được ghi nhận, bệnh nhân tử vong một thời gian ngắn sau khi sinh. Do đó có thể xảy ra một khóa học gây chết người.
Các biến chứng
Hội chứng Crane-Heise gây ra nhiều dị dạng cấu trúc giải phẫu, dẫn đến tình trạng đau khổ cao và các biến chứng nghiêm trọng ở trẻ em bị ảnh hưởng. Các dị tật trên khuôn mặt được đặc trưng bởi một hàm dưới và khoảng cách giữa các mắt bị lỗi. Các hạt dị dạng cũng không phải là hiếm. Trẻ em mắc hội chứng Crane-Heise do đó có biểu hiện rối loạn thị giác và thính giác. Thức ăn không ăn được do dị tật hàm dưới và hở hàm ếch. Những xáo trộn nghiêm trọng trong cấu trúc giải phẫu, có dạng thân đốt sống bị biến dạng và mất xương đòn, ngăn cản chuyển động bình thường. Do những biến chứng nghiêm trọng này, việc điều trị đầy hứa hẹn là không thể thực hiện được và tiên lượng là tiêu cực trong mọi trường hợp. Những hạn chế về cuộc sống liên quan đến hội chứng Crane-Heise không thể được loại bỏ ngay cả bằng phẫu thuật và các liệu pháp cá nhân khác. Đặc biệt là các dị tật não nặng thì khó có thể sửa chữa được. Theo các chuyên gia y tế, các bệnh nhân có biểu hiện bất ổn ở mức độ cao đến mức ngay cả các phương pháp điều trị để điều chỉnh dị tật cơ thể cũng không hiệu quả. Cũng không còn thời gian cho cá nhân điều trị tiếp cận, vì những đứa trẻ chết ngay sau khi sinh hoặc vài giờ sau đó.
Khi nào bạn nên đi khám?
Hội chứng Crane-Heise thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh và việc điều trị được bắt đầu thường xuyên. Cần phải thăm khám thêm nếu các triệu chứng và biến chứng phát triển do dị tật. Ví dụ, do hở hàm ếch, có thể có vấn đề về ăn uống, điều này phải được bác sĩ chuyên khoa làm rõ. Trong trường hợp dị tật của mỏm tai, cần được tư vấn bác sĩ chuyên khoa tai. Cùng với đó, một cuộc tư vấn tổng quát với bác sĩ nhi khoa rất hữu ích. Trong số những điều khác, bác sĩ sẽ chỉ cho cha mẹ những khả năng hỗ trợ tâm lý và can thiệp thẩm mỹ. Tư vấn trị liệu nên được cung cấp trong mọi trường hợp. Nếu đứa trẻ phát triển các vấn đề tâm lý sau này trong cuộc sống, điều cần thiết là phải làm rõ điều này. Nếu một tai nạn hoặc ngã xảy ra do dị tật, bác sĩ cấp cứu phải được tư vấn. Các triệu chứng bất thường cũng tốt nhất nên trình bày ngay với bác sĩ. Ngoài bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ gia đình, một chuyên gia về các bệnh di truyền hoặc trực tiếp dịch vụ cấp cứu y tế có thể được gọi đến.
Điều trị và trị liệu
Một nhân quả điều trị chưa tồn tại đối với bệnh nhân mắc hội chứng Crane-Heise. Mặc dù liệu pháp di truyền hiện đang là một chủ đề nghiên cứu của y học, nhưng chúng vẫn chưa được thiết lập thành công như một phương pháp điều trị. Có thể trong tương lai, sau những tiến bộ trong gen điều trị, các lộ trình điều trị nhân quả cho bệnh nhân mắc hội chứng Crane-Heise sẽ trở nên khả dụng. Tuy nhiên, với tình trạng y học như hiện nay thì trong tầm mắt vẫn chưa có thuốc chữa. Do số lượng ít các trường hợp được ghi nhận và số lượng bệnh nhân còn sống lâu hơn vài giờ thậm chí còn ít hơn, các lựa chọn điều trị triệu chứng cho hội chứng Crane-Heise cũng chưa được hiểu rõ. Đặc biệt là các dị tật ở não khó có thể sửa chữa được. Việc sửa chữa các dị tật phát xít có thể hình dung được, nhưng xét về sự bất ổn của những bệnh nhân mắc Hội chứng Crane-Heise-thì họ không hướng tới mục tiêu và có thể sẽ kết thúc gây chết người. Vì lý do này, trọng tâm của việc điều trị là cải thiện chất lượng cuộc sống của cuộc sống vốn đã ngắn ngủi. Một trong những bước trị liệu quan trọng nhất là chăm sóc tâm lý của cha mẹ. Nếu hội chứng đã được chẩn đoán từ trước, cha mẹ hãy chuẩn bị cho tâm lý trị liệu cho sự ra đời và cái chết của đứa trẻ, có thể xảy ra ngay sau khi phẫu thuật. Sau khi sinh và đứa trẻ qua đời, liệu pháp vẫn tiếp tục trong trường hợp tốt nhất và giúp gia đình chấp nhận những gì họ đã trải qua. Ngoài ra, vì hội chứng là một bệnh di truyền nên cha mẹ phải được giáo dục về những nguy cơ đối với con cái sau này.
Triển vọng và tiên lượng
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Crane-Heise gây ra cái chết của người bị ảnh hưởng. Bởi vì hội chứng là kết quả của một khiếm khuyết di truyền, nó cũng không thể được điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị theo triệu chứng. Các bệnh nhân bị chậm phát triển nghiêm trọng và cả trong quá trình phát triển. Sứt môi phát triển và tai cũng có thể bị ảnh hưởng bởi dị tật. Bản thân dị tật có thể được điều trị bằng can thiệp phẫu thuật. Tuy nhiên, không thể điều trị sự bất ổn của hộp sọ theo cách mà người bị ảnh hưởng có thể sống sót. Vì lý do này, hội chứng Crane-Heise luôn khiến tuổi thọ của bệnh nhân giảm đi đáng kể. Hơn nữa, cha mẹ và người thân cũng thường phải gánh chịu hậu quả của hội chứng, cho thấy trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác. Vì nó là một bệnh di truyền, cha mẹ phụ thuộc vào tư vấn di truyền để ngăn chặn sự xuất hiện của hội chứng Crane-Heise trong các thế hệ tiếp theo. Nếu hội chứng được chẩn đoán trước khi sinh, phá thai cũng có thể xảy ra nếu cha mẹ quyết định không sinh con.
Phòng chống
Cho đến nay, hội chứng Crane-Heise không thể được ngăn chặn. Điều này chủ yếu là do khoa học y tế vẫn chưa xác định được nguyên nhân thực sự của đột biến trong gen gây ra nó. Nếu chẩn đoán trước khi sinh được thực hiện, cha mẹ có thể quyết định không có con.
Theo dõi
Trong hội chứng Crane-Heise, thường không có lựa chọn chăm sóc theo dõi trực tiếp nào cho bệnh nhân. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng chủ yếu phải đến gặp bác sĩ ở giai đoạn đầu để ngăn ngừa các biến chứng hoặc khó chịu về sau. Việc phát hiện bệnh sớm luôn có tác dụng rất tích cực đối với quá trình tiến triển của bệnh và có thể hạn chế những khiếu nại hay biến chứng nặng thêm. Vì đây là một bệnh di truyền, tư vấn di truyền nên được thực hiện nếu bệnh nhân mong muốn có con để ngăn ngừa sự tái phát của hội chứng Crane-Heise. Bản thân việc điều trị bao gồm các can thiệp phẫu thuật để chỉnh sửa các dị tật. Sau các hoạt động như vậy, người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi trong mọi trường hợp và không thực hiện bất kỳ hoạt động thể chất hoặc căng thẳng nào. Hầu hết bệnh nhân cũng phụ thuộc vào sự giúp đỡ và chăm sóc của cha mẹ hoặc bạn bè của họ trong cuộc sống hàng ngày của họ, và sự chăm sóc này cũng có thể ngăn ngừa trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác. Nếu hội chứng Crane-Heise khiến trẻ tử vong sớm, cha mẹ và các thành viên trong gia đình phụ thuộc vào liệu pháp tâm lý chuyên sâu để đối phó đúng cách với cái chết.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Crane-Heise là một điều kiện điều đó hầu như luôn luôn gây tử vong. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng đang rất xúc động căng thẳng kết quả là. Nói chuyện với một nhà trị liệu và tham gia một nhóm hỗ trợ là bước đầu các biện pháp giúp vượt qua chấn thương. Nếu diễn tiến khả quan, đứa trẻ sẽ cần được chăm sóc vĩnh viễn. Đây cũng có thể là một gánh nặng to lớn đối với cha mẹ, đó là lý do tại sao sự trợ giúp của dịch vụ chăm sóc ngoại trú là cần thiết trong trường hợp này. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng Crane-Heise, thêm các biện pháp phải được thực hiện. Ví dụ, bất kỳ dị tật nào trên khuôn mặt đều cần phẫu thuật cắt bỏ, cần phải chuẩn bị cho phù hợp. Aplasias và rối loạn tăng trưởng của xương cũng là những biểu hiện lâm sàng phải điều trị bằng phẫu thuật. Sự cần thiết các biện pháp có thể được xác định trong cuộc thảo luận với bác sĩ. Các bậc cha mẹ cảm thấy choáng ngợp trước căn bệnh của trẻ nên tìm kiếm sự trợ giúp của chuyên gia ngay từ giai đoạn đầu. Bệnh nhân mắc hội chứng Crane-Heise có thể được điều trị tại các phòng khám đặc biệt. Điều này làm cho cuộc sống hàng ngày của cha mẹ trở nên dễ dàng hơn và tạo ra phạm vi tương tác lành mạnh với trẻ. Trong quá trình của bệnh, các cuộc tư vấn y tế thường xuyên được áp dụng để liệu pháp luôn có thể được điều chỉnh riêng cho từng tình trạng của trẻ sức khỏe.
