Hội chứng Carey-Fineman-Ziter là một hội chứng dị dạng đặc trưng bởi giảm trương lực cơ và được di truyền theo kiểu lặn ở thể nhiễm sắc. Vì chỉ có 20 trường hợp được ghi nhận kể từ khi mô tả ban đầu, nguyên nhân của rối loạn vẫn chưa được xác định. Một nhân quả điều trị đối với hội chứng chưa tồn tại.
Hội chứng ziter Carey-Fineman là gì?
Có một nhóm các hội chứng dị tật bẩm sinh được đặc trưng chủ yếu bởi sự liên quan đến khuôn mặt. Một rối loạn trong nhóm các rối loạn này là hội chứng Carey-Fineman-Ziter. Phức hợp triệu chứng còn được gọi là bệnh cơ-hội chứng Moebis-Robin và cực kỳ hiếm. Khoa học y tế chỉ nghi ngờ một trường hợp trong một triệu người. Vào cuối thế kỷ 20, Carey, Fineman và Ziter lần đầu tiên mô tả phức hợp triệu chứng của giảm trương lực cơ, liệt mặt hai bên và rối loạn mắt sự dụ dổ. Do đó, hội chứng được đặt tên để vinh danh những người mô tả đầu tiên của nó. Cho đến nay, chỉ có một số trường hợp hội chứng Carey-Fineman-Ziter được ghi nhận kể từ mô tả ban đầu của nó. Dữ liệu chi tiết có sẵn trên ít hơn 20 trường hợp. Vì lý do này, tình trạng nghiên cứu không được phát triển đầy đủ. Nhiều mối tương quan và đặc biệt là nguyên nhân của phức hợp triệu chứng vẫn chưa được làm rõ một cách thuyết phục. Các triệu chứng của hội chứng Carey-Fineman-Ziter có một loạt các đặc điểm lâm sàng và có ngay từ khi trẻ mới sinh ra.
Nguyên nhân
Hội chứng Carey-Fineman-Ziter dường như không xảy ra lẻ tẻ. Cơ sở di truyền đã được quan sát thấy trong các trường hợp trước đây. Sự di truyền lặn trên NST thường làm cơ sở cho sự phân nhóm gia đình của hội chứng. Trong số các trường hợp hiện có, hai trường hợp là cặp anh em ruột. Tuy nhiên, nguy cơ tái phát đối với cha mẹ có con bị ảnh hưởng trong mối quan hệ với anh chị em là ít hơn 25%. Tổ hợp triệu chứng của những người bị ảnh hưởng dường như là do dị tật ở mô thần kinh ngoại vi và trung ương. Đặc biệt, giảm trương lực cơ hiện có liên quan nguyên nhân đến các dị tật cơ không đặc hiệu và trung tâm não dị tật. Nguyên nhân chính của những dị tật này vẫn chưa được làm sáng tỏ. Hiện tại, chúng ta chỉ có thể suy đoán về một đột biến di truyền sau khi tiếp xúc với chất độc, chấn thương hoặc các yếu tố ảnh hưởng tương tự. Cũng như các nguyên nhân chính, người ta vẫn chưa thể xác định được các gen có đột biến gây ra dị tật.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân mắc hội chứng Carey-Fineman-Ziter bao gồm giảm trương lực cơ nghiêm trọng trong cảm giác giảm trương lực cơ, cũng như cái gọi là chuỗi Moebius và chuỗi Pierre-Robin. Hiện tượng trước đây là một chứng liệt bẩm sinh và liệt hai bên của dây thần kinh mặt fascialis, đi kèm với một sự dụ dổ của cả hai nhãn cầu. Mặt khác, chuỗi Pierre-Robinson là một thế hệ vi mô có liên quan đến bệnh bóng mỡ, vòm miệng cực cao và hở hàm ếch. Ngoài các triệu chứng này, bệnh nhân mắc hội chứng Carey-Fineman-Ziter có khuôn mặt cực kỳ nổi bật. sự phát triển sự chậm phát triển làm tròn các triệu chứng phức tạp. Các triệu chứng kèm theo có thể bao gồm các bất thường khác nhau của não. Các bất thường đôi khi tương ứng với chứng to não thất. Trong các trường hợp khác, chất trắng bị giảm hoặc dị nguyên và các ổ nhỏ của hoại tử có hiện tượng vôi hóa. Thông thường, các bất thường như cầu nối giảm và brainstem với các bể chứa cầu tiểu não và tiểu não tăng sản đã được phát hiện trong não của bệnh nhân. Ngoài ra, bệnh nhân thường mắc hội chứng Ba Lan. Hypospadias hoặc bệnh chân khoèo đều phổ biến như nhau. Bệnh nhân bị bệnh cơ không đặc hiệu có thể phát triển nặng vẹo cột sống trong khóa học. Hẹp thanh quản hoặc xu hướng tăng huyết áp không rõ nguyên nhân với mặt đỏ bừng và đổ mồ hôi cũng có thể tạo thành hội chứng. Trong một số trường hợp, thận ứ nước cũng đã được quan sát thấy. Về mặt tinh thần, bệnh nhân không chậm phát triển trong hầu hết các trường hợp, nhưng sự suy giảm trí thông minh đã được quan sát thấy trong một số trường hợp cá biệt. Hiếm khi có rối loạn tiêu hóa, có thể liên quan đến teo lông nhung.
Chẩn đoán và khóa học
Chẩn đoán hội chứng Carey-Fineman-Ziter có thể được thông báo bằng chẩn đoán dự kiến đã có bằng chẩn đoán hình ảnh, vì các triệu chứng lâm sàng rất đặc trưng. Chụp cộng hưởng từ thường được sử dụng để cung cấp bằng chứng về não bất thường và để xác nhận chẩn đoán dự kiến theo cách này. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng trong từng trường hợp riêng biệt. Một khóa học gây chết người là có thể tưởng tượng được, nhưng về nguyên tắc không phải là quy luật. Trước đây, hậu quả gây chết người chủ yếu là các bệnh thứ phát như hạn chế phổi bệnh.
Các biến chứng
Điều đáng tiếc là không thể điều trị hội chứng Carey-Fineman-Ziter nên bệnh nhân phải sống chung với dị tật suốt đời. Vì vậy, chỉ có thể hạn chế các triệu chứng để chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng tăng lên. Dị tật thường khiến mặt bị tê liệt nghiêm trọng, nhãn cầu cũng bị ảnh hưởng. Tương tự như vậy, có sự chậm phát triển ở trẻ em. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân bị đổ mồ hôi vô cớ kèm theo mẩn đỏ nghiêm trọng trên khuôn mặt. Các dị tật có thể dẫn trêu chọc và bắt nạt, đặc biệt là ở trẻ em, điều này cũng có thể dẫn đến trầm cảm. Trong một số trường hợp hiếm hoi, trí thông minh cũng bị ảnh hưởng, do đó trẻ em kém phát triển và do đó sự chậm phát triển. Điều này không thể đảo ngược, có nghĩa là trong nhiều trường hợp, bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự trợ giúp từ bên ngoài. Vì không thể điều trị trực tiếp hội chứng Carey-Fineman-Ziter, điều trị chủ yếu nhằm vào các hạn chế chuyển động. Các khiếm khuyết về giọng nói cũng có thể được chăm sóc bởi một nhà trị liệu ngôn ngữ để người bị ảnh hưởng có thể giao tiếp mà không bị cản trở. Bản thân việc điều trị không dẫn cho bất kỳ biến chứng nào khác. Trong nhiều trường hợp, các bậc cha mẹ cũng phải chịu rất nhiều căng thẳng về tâm lý.
Khi nào thì nên đi khám?
Trong hội chứng Carey-Fineman-Ziter, việc đến gặp bác sĩ là cần thiết khi người bị ảnh hưởng có biểu hiện teo cơ hoặc không thể căng cơ. Thông thường, những triệu chứng này trở nên đáng chú ý trong giai đoạn đầu thời thơ ấuVì vậy, trong trường hợp này, chủ yếu các bậc cha mẹ cần điều tra và bắt đầu điều trị. Các bộ phận khác nhau của cơ thể và đặc biệt là ở mặt cũng phải được khám. Hơn nữa, hở hàm ếch cũng có thể chỉ ra hội chứng Carey-Fineman-Ziter. Trẻ em bị chậm lớn và cũng chậm phát triển. Trong trường hợp này, những người bị ảnh hưởng phải được hỗ trợ đặc biệt để có thể dẫn một cuộc sống bình thường ở tuổi trưởng thành. Một chuyến thăm khám bác sĩ cũng cần thiết trong trường hợp giảm trí thông minh. Chẩn đoán thường do bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa thực hiện. Vì không thể điều trị trực tiếp nên người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào các liệu pháp khác nhau. Nhiều trường hợp cha mẹ hoặc người thân cũng do tâm lý nên cần điều trị tâm lý.
Điều trị và trị liệu
Vì cả nguyên nhân chính cũng như các yếu tố di truyền của hội chứng Carey-Fineman-Ziter cho đến nay đều không được làm rõ nên không có nguyên nhân nào điều trị tồn tại cho những người bị ảnh hưởng. Sự phức hợp của các triệu chứng chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng. Do đó, liệu pháp dựa trên các triệu chứng có trong từng trường hợp. Trong một trường hợp, ví dụ, vẹo cột sống của một bệnh nhân vị thành niên được điều trị bằng cách cấy que. Trong trường hợp thiếu hụt thông tin tình báo, can thiệp sớm để sửa chữa những thiếu sót có thể được xem xét. Liệt mặt có thể gây ra rối loạn ngôn ngữ điều đó có thể được cải thiện với trị liệu ngôn ngữ. Giảm trương lực cơ có thể yêu cầu vật lý trị liệu chăm sóc và có thể được bù đắp bằng cách tập luyện cơ bắp có mục tiêu. Các lựa chọn liệu pháp hỗ trợ chủ yếu yêu cầu sự hợp tác chặt chẽ với cha mẹ của những trẻ bị ảnh hưởng. Cha mẹ có thể khuyến nghị chăm sóc tâm lý trị liệu để hỗ trợ họ và giúp họ chấp nhận những kinh nghiệm của mình. Tư vấn di truyền cho cha mẹ cũng có thể hữu ích để giáo dục họ về nguy cơ tái phát ở những đứa trẻ trong tương lai.
Triển vọng và tiên lượng
Vì hội chứng Carey-Fineman-Ziter dẫn đến một số dị tật và dị tật do khiếm khuyết di truyền, chúng chỉ có thể được điều trị triệu chứng. Không thể thực hiện điều trị theo nguyên nhân và nguyên nhân trong trường hợp này, những người bị ảnh hưởng cũng bị chậm phát triển nghiêm trọng và sự phát triển của trẻ. Hơn nữa, tình trạng tê liệt và giảm trí thông minh xảy ra, do đó người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong suốt phần đời còn lại của mình. Ngôn ngữ trị liệu và vật lý trị liệu có thể làm giảm bớt một số triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, việc chữa khỏi hoàn toàn không đạt được. Hội chứng Carey-Fineman-Ziter thường không có ảnh hưởng tiêu cực đến tuổi thọ. Cho cha mẹ, tư vấn di truyền có thể hữu ích để ngăn chặn hội chứng tái phát ở một đứa trẻ khác. Thông thường, hội chứng này cũng dẫn đến những rối loạn tâm lý hoặc thậm chí trầm cảm trong các bậc cha mẹ và người thân. Bản thân liệu pháp này được điều chỉnh cho phù hợp với từng trường hợp hội chứng Carey-Fineman-Ziter, vì các triệu chứng có thể rất khác nhau. Sự hỗ trợ yêu thương của bệnh nhân có tác động tích cực đến quá trình của bệnh trong mọi trường hợp.
Phòng chống
Cho đến nay, không có đủ các trường hợp mắc hội chứng Carey-Fineman-Ziter được ghi nhận để xác định nguyên nhân chính của căn bệnh này. Vì không rõ nguyên nhân, không phòng tránh các biện pháp tồn tại tại thời điểm này.
Theo dõi
Vì hội chứng Carey-Fineman-Ziter là một rối loạn di truyền, nên thường không thể chữa khỏi hoàn toàn. Vì lý do này, không thể theo dõi trực tiếp chứng rối loạn này. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời để giảm bớt các triệu chứng và do đó duy trì chất lượng cuộc sống nhất định. Sự phát triển chậm có thể được điều trị bằng sự hỗ trợ tích cực của bệnh nhân. Cha mẹ và người thân của bệnh nhân được đặc biệt kêu gọi để hỗ trợ đứa trẻ trong quá trình phát triển của nó. Sự suy giảm trí thông minh cũng có thể được giảm bớt theo cách này. Tuy nhiên, theo quy luật, những người bị ảnh hưởng luôn phụ thuộc vào sự trợ giúp từ bên ngoài trong cuộc sống hàng ngày của họ và không thể dễ dàng tự mình làm chủ được chúng. Vì hội chứng Carey-Fineman-Ziter cũng có thể dẫn đến những phàn nàn hoặc khó chịu về tâm lý, nên tư vấn và điều trị tâm lý cũng được khuyến khích. Cha mẹ và người thân cũng có thể tham gia vào quá trình điều trị này, vì họ cũng phải gánh chịu hậu quả của hội chứng Carey-Fineman-Ziter. Nếu bệnh nhân mong muốn có thêm con, tư vấn di truyền có thể được thực hiện để tránh tái phát hội chứng Carey-Fineman-Ziter. Tuổi thọ của bệnh nhân thường không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi bệnh.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Carey-Fineman-Ziter là một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp. Theo kiến thức hiện tại, cả thuốc thông thường và bản thân bệnh nhân đều không thể dùng các biện pháp để chống lại căn bệnh một cách nhân quả. Vì rối loạn này rất có thể là do di truyền, các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc hội chứng này nên tìm tư vấn trước khi lập kế hoạch gia đình. Các triệu chứng của hội chứng Carey-Fineman-Ziter rõ ràng ngay từ khi mới sinh. Những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị ảnh hưởng bởi hình dáng bên ngoài bất thường của họ và giảm trương lực cơ, thường hạn chế chuyển động và kỹ năng vận động. Sau này thường có thể bị ảnh hưởng tích cực bởi vật lý trị liệu, thành công hơn khi nó được bắt đầu sớm hơn. Do đó, cha mẹ nên nhấn mạnh rằng con họ nhận được sự hỗ trợ tối ưu càng sớm càng tốt. Điều này cũng áp dụng cho những khiếm khuyết trong phát triển giọng nói, thường là do liệt mặt điển hình của hội chứng. Do đó, nếu có thể, nên tham khảo ý kiến của một nhà trị liệu ngôn ngữ ngay khi bệnh nhân bắt đầu học nói. Thích hợp trị liệu ngôn ngữ có thể bù đắp cho những suy giảm do tê liệt cơ gây ra. Căn bệnh này thường có yêu cầu như nhau đối với cha mẹ và con cái, và ngoài các triệu chứng rối loạn, phản ứng của những người xung quanh có thể rất căng thẳng. Những đứa trẻ bị bạn bè trêu chọc vì ngoại hình và khiếm khuyết về khả năng nói có thể nhanh chóng phát triển trầm cảm. Do đó, cha mẹ nên tìm kiếm sự chăm sóc tâm lý chuyên nghiệp cho con mình, và cho chính bản thân họ nếu cần, ngay từ giai đoạn đầu.
