Hội chứng Kasabach-Merritt là một rối loạn khối u mạch máu liên quan đến rối loạn đông máu tiêu thụ tiểu cầu và giảm tiểu cầu. Điều trị bệnh đã được thử nghiệm cho đến nay. Giao thoa và corticosteroid đã cho thấy nhiều hứa hẹn trong nhiều trường hợp.
Hội chứng Kasabach-Merritt là gì?
Hội chứng Kasabach-Merritt còn được gọi là u máu–giảm tiểu cầu hội chứng và tương ứng với một máu rối loạn. U máu và rối loạn đông máu với tiêu thụ tiểu cầu đặc trưng cho bệnh cảnh lâm sàng. Rối loạn đông máu có triệu chứng còn được gọi là đông máu nội mạch lan tỏa. Nó có thể đe dọa tính mạng điều kiện quá mức máu đông máu tiêu thụ các yếu tố đông máu và gây ra xu hướng chảy máu. Hiện tượng này là một trong những bệnh lý về mạch máu. Hệ quả trực tiếp là giảm tiểu cầu, tức là số lượng tiểu cầu giảm. Y học hiểu điều này là nồng độ dưới 150,000 tiểu cầu mỗi µl. Hội chứng Kasabach-Merritt được K. Merritt và H. Kasabach mô tả lần đầu tiên vào thế kỷ 20 như một hội chứng có u máu và rối loạn đông máu tiêu thụ. Mãi đến những năm 1990, khoa học y tế mới công nhận các u mạch máu trong hội chứng này là u mạch máu khổng lồ hung hãn. Do đó, thuật ngữ u máu-hội chứng giảm tiểu cầu thực sự không chính xác.
Nguyên nhân
Sự phổ biến của hội chứng Kasabach-Merritt vẫn chưa được biết đến. Tuy nhiên, điều kiện được coi là hiếm. Do sự hiếm gặp này, hội chứng này vẫn chưa được nghiên cứu một cách chính xác. Căn nguyên của bệnh cũng phần lớn chưa được biết rõ. Hiện tại, có sự suy đoán về các mối tương quan di truyền, dường như được gợi ý bởi sự phân nhóm gia đình của các trường hợp mắc bệnh được quan sát cho đến nay. Ban đầu, hội chứng này được phân loại là một chứng rối loạn khối u ở trẻ sơ sinh. Mặc dù u máu của hội chứng Kasabach-Merritt không phải là khối u ở giai đoạn sơ sinh, nhưng các triệu chứng giống khối u không phải bàn cãi. Do sự phân loại hội chứng này, nhiều khả năng có khuynh hướng di truyền. Tuy nhiên, giống như các khối u khác, di truyền đơn thuần có thể không làm khởi phát bệnh. Có thể, các yếu tố bên ngoài như độc tố môi trường được thêm vào các yếu tố di truyền làm cơ sở gây bệnh.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân mắc hội chứng Kasabach-Merritt có các khối u mạch máu phẳng có thể kéo dài trên toàn bộ tứ chi. Chứng huyết khối xảy ra trong u mạch máu khổng lồ, gây giảm tiểu cầu và rối loạn đông máu tiêu cực với kết quả xu hướng chảy máu. Các triệu chứng lâm sàng cũng như đặc điểm mô học của các khối u mạch máu đều không giống với u mạch máu. Các nhà khoa học hiện đang nghi ngờ u mạch búi hoặc u mạch máu dạng caposiform đằng sau khối u. Đáp ứng GLUT1 miễn dịch của các khối u, không giống như các khối u mạch máu ở trẻ nhỏ, luôn âm tính. Mặc dù có rối loạn đông máu, hội chứng Kasabach-Merritt không tương ứng với rối loạn đông máu nội mạch mãn tính, gây cản trở dòng chảy trong các dị dạng của tĩnh mạch hoặc bạch huyết. Ngoài ra, không nên nhầm lẫn các bệnh lý đông máu của u mạch ác tính và u xơ với các bệnh của hội chứng Kasabach-Merritt.
Chẩn đoán và Diễn biến của Bệnh
Các triệu chứng của hội chứng Kasabach-Merritt được coi là duy nhất. Phản ứng GLUT1 và phát hiện giảm tiểu cầu do khối u mạch máu là những bước quan trọng trong chẩn đoán. Tuy nhiên, cho đến nay, chẩn đoán không thể được xác nhận ngoài nghi ngờ vì căn nguyên của các khối u chưa được biết rõ. Không thể phát hiện trực tiếp vì thiếu kiến thức nền tảng. Trong chẩn đoán và điều trị tiếp theo, điều quan trọng là phải phân biệt đông máu nội mạch mạn tính với dị dạng hoặc u mạch và u xơ. Sự khác biệt này có tính quyết định đối với tiến trình của bệnh, vì chỉ theo cách này, một điều trị có khả năng. Tiên lượng cho những bệnh nhân mắc hội chứng Kasabach-Merritt đã được cải thiện đáng kể trong những năm gần đây. Tuy nhiên, căn bệnh này vẫn diễn ra gây tử vong trong khoảng mười phần trăm trường hợp. Tuy nhiên, sau khi phục hồi, tỷ lệ tái phát là cực kỳ thấp. Tổn thương mô vĩnh viễn cũng rất hiếm.
Các biến chứng
Hội chứng Kasabach-Merritt thường dẫn đến sự phát triển của các khối u, chủ yếu xảy ra ở tàu Các chi này có thể tiếp tục lan rộng, ảnh hưởng và phá hủy các mô khỏe mạnh. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Kasabach-Merritt dẫn đến xu hướng chảy máu tăng lên. Ngay cả những vết thương đơn giản và nhỏ cũng có thể gây chảy máu nghiêm trọng, thường khó cầm máu hơn bình thường. Những người bị ảnh hưởng thường bị sốt và nghiêm trọng đau ở các chi. Điều này đau cũng có thể lan sang các khu vực khác và gây đau ở đó. Hơn nữa, đau vào ban đêm nghỉ ngơi có thể dẫn các vấn đề về giấc ngủ và do đó là sự cáu kỉnh nói chung của người bị ảnh hưởng. Chất lượng cuộc sống bị hạn chế bởi hội chứng Kasabach-Merritt. Thật không may, không có phương pháp điều trị cụ thể cho hội chứng Kasabach-Merritt. Vì lý do này, các biến chứng không xảy ra. Các triệu chứng có thể được hạn chế một phần với sự trợ giúp của thuốc. Tương tự như vậy, các khối u có thể được loại bỏ và hạn chế bằng bức xạ. Tuy nhiên, liệu tuổi thọ của bệnh nhân có bị giảm do hội chứng hay không không thể được dự đoán một cách phổ biến.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Một bác sĩ là cần thiết ngay khi người bị ảnh hưởng bị rối loạn trong máu lưu lượng. Nếu có xu hướng chảy máu tăng lên, các bất thường trong tim nhịp điệu hoặc đánh trống ngực, bạn nên đến gặp bác sĩ. Nếu việc chảy máu thường khó cầm và ngay cả những vết thương nhỏ cũng dẫn đến mất máu nghiêm trọng, thì đây được coi là bất thường. Một chuyến thăm khám bác sĩ là cần thiết để có thể xác định nguyên nhân của các diễn biến. Nếu các rối loạn nghiêm trọng xảy ra, chẳng hạn như cảm giác áp lực trong cơ thể, Hoa mắt hoặc gián đoạn ý thức, bác sĩ phải được tư vấn. Trong trường hợp mất ý thức, dịch vụ xe cấp cứu phải được báo động ngay lập tức. Đồng thời, bước thang đầu các biện pháp phải được khởi xướng bởi những người có mặt để đảm bảo sự sống còn của người bị ảnh hưởng. Nếu sự đổi màu của da, bầm tím hoặc tăng bầm tím xảy ra mà không có lý do rõ ràng, bác sĩ phải được thông báo về các quan sát. Thấp vĩnh viễn huyết áp, lạnh chân tay hoặc toàn bộ nước da nhợt nhạt có thể là dấu hiệu của một rối loạn hiện có ở người bị ảnh hưởng. Nếu các phàn nàn kéo dài trong một thời gian dài hơn, bạn nên đến gặp bác sĩ để kiểm tra sức khỏe. Nếu có biểu hiện yếu, khó chịu hoặc thiếu năng lượng, bạn nên đến gặp bác sĩ. Nếu mức độ hiệu suất giảm hoặc các hoạt động thể chất không còn được thực hiện như bình thường, thì cần đến bác sĩ.
Điều trị và trị liệu
Sự thoái lui của u mạch máu là mục tiêu chính trong điều trị đối với hội chứng Kasabach-Merritt. Các xu hướng chảy máu cũng giảm sau khi các khối u mạch máu đã thoái triển. Thật không may, thành công điều trị là không thể đoán trước được trong bối cảnh triệu chứng, và do đó điều trị giống như một vấn đề kinh nghiệm hơn. Theo đó, nhiều lựa chọn thử nghiệm có sẵn. Bên cạnh việc điều trị bằng phẫu thuật la-de, có thể tiến hành thuyên tắc mạch bằng tia phóng xạ của các khối u. Điều trị bằng thuốc với interferon hoặc steroid cũng có thể tưởng tượng được. Truyền máu có sẵn để điều trị giảm tiểu cầu, và thuốc ức chế tiêu sợi huyết có sẵn để điều trị tiêu sợi huyết. Trong khi đó, một số lựa chọn điều trị trên đã xuất hiện trong cộng đồng khoa học là hữu ích hơn và những phương pháp khác ít thành công hơn. Cho đến nay, các phương pháp điều trị bằng corticosteroid toàn thân cho thấy thành công nhất. Thuốc trong nhóm này bao gồm alpha-2a và alpha-2b giao thoa, cũng như vincristine, chẳng hạn. Sự ức chế miễn dịch này làm giảm bớt các triệu chứng, nhưng thường không làm cho chúng biến mất. Chống đông máu đạt được nhờ quản lý of ticlopidin or aspirin. Nếu các khối u có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật, việc loại bỏ này nên được ưu tiên. Loại bỏ các khối u giúp bệnh nhân giảm bớt tất cả các triệu chứng. Thuyên tắc hoặc chiếu xạ khối u ít hứa hẹn hơn phẫu thuật cắt bỏ. Thay thế tiểu cầu không xảy ra, bởi vì giảm tiểu cầu đã trầm trọng hơn theo cách này trong quá khứ. Nguy cơ của chảy máu ruột tăng theo cách này. Tuy nhiên, việc thay thế phải diễn ra ngay trước khi phẫu thuật khối u.
Triển vọng và tiên lượng
Triển vọng điều trị thành công hội chứng Kasabach-Merritt ngày nay tốt hơn nhiều so với quá khứ. Hiếm khi xảy ra u máuHội chứng giảm tiểu cầu ngày nay có thể được điều trị tốt hơn nhờ những phát hiện mới. Tuy nhiên, điều còn khó khăn là hội chứng Kasabach-Merritt xảy ra sau phẫu thuật và trong giai đoạn sơ sinh. Điều này làm giảm khả năng sử dụng thuốc mạnh hoặc thực hiện can thiệp phẫu thuật thành công trong những ngày đầu tiên của cuộc đời. Các khối u mạch máu liên quan đến hội chứng Kasabach-Merritt phải được phân biệt rõ ràng với các tình trạng khác có các triệu chứng tương tự trước khi bắt đầu điều trị điều trị có hiệu quả. Tỷ lệ điều trị thành công là không thể đoán trước ngay cả khi điều trị bằng corticosteroid toàn thân, alpha-2a và alpha-2b interferon, thuốc chống đông máu, và thuốc như là aspirin hoặc vincristine. Triển vọng tốt hơn trong hội chứng Kasabach-Merritt nếu khối u mạch máu có thể được loại bỏ. Có thể, nhưng khá hiếm, là bức xạ hoặc thuyên tắc khối u. Nhờ các lựa chọn điều trị được cải thiện, chỉ có khoảng 10 phần trăm trẻ sơ sinh mắc hội chứng Kasabach-Merritt tử vong ngày nay. Tuy nhiên, hội chứng để lại những hậu quả nhất định dù đã điều trị thành công. Ví dụ, có thể có giả xơ hoặc các vấn đề về cơ. Do đó, hội chứng Kasabach-Merritt là một trong những hội chứng sớm hiếm gặp bệnh thời thơ ấu có thể được quản lý tốt hơn ngày hôm nay. Triển vọng trong tương lai là gì và liệu y tế kỹ thuật di truyền có thể cải thiện bất cứ điều gì trong tiên lượng sống sót trong hội chứng Kasabach-Merritt, không ai có thể nói hiện tại.
Phòng chống
Cơ quan nghiên cứu về hội chứng Kasabach-Merritt cho đến nay còn quá hạn chế để cung cấp các biện pháp phòng ngừa đầy hứa hẹn các biện pháp. Nếu căn bệnh này thực sự có tính chất di truyền thì việc ngăn ngừa hầu như là không thể.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, các tùy chọn và các biện pháp để chăm sóc sau khi hội chứng Kasabach-Merritt bị hạn chế nghiêm trọng, vì vậy những người bị ảnh hưởng bởi bệnh này chủ yếu phụ thuộc vào chẩn đoán nhanh chóng với điều trị tiếp theo. Đây là cách duy nhất để ngăn ngừa các biến chứng tiếp theo, vì vậy lý tưởng nhất là bác sĩ nên được tư vấn khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh. Theo quy định, không thể tự chữa lành trong trường hợp này. Vì hội chứng Kasabach-Merritt là một bệnh di truyền, người bị ảnh hưởng trước tiên nên trải qua xét nghiệm di truyền và tư vấn nếu họ muốn có con. Việc điều trị hội chứng Kasabach-Merritt thường được thực hiện với sự trợ giúp của các thủ tục phẫu thuật khác nhau. Trong mọi trường hợp, người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình sau khi phẫu thuật. Ở đây, nên hạn chế các nỗ lực hoặc các hoạt động thể chất và căng thẳng khác để không gây căng thẳng không cần thiết cho cơ thể. Sự hỗ trợ và giúp đỡ của bạn bè và gia đình cũng rất quan trọng và trên hết có thể ngăn chặn trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, do mắc bệnh mà tuổi thọ của người mắc bệnh bị giảm đi đáng kể hoặc có thể bị ảnh hưởng tiêu cực.
Những gì bạn có thể tự làm
Những người được chẩn đoán mắc hội chứng Kasabach-Merritt phải tìm kiếm điều trị y tế ngay lập tức. Đi kèm với liệu pháp y tế, một số biện pháp có thể được thực hiện để đẩy nhanh quá trình chữa bệnh. Trước hết, cần chú ý đến các triệu chứng bất thường và các triệu chứng kèm theo. Thuốc thường không được điều chỉnh tối ưu ngay từ đầu và phải được bác sĩ điều chỉnh nhiều lần cho đến khi đạt được hiệu quả mong muốn. Bệnh nhân có thể hỗ trợ quá trình này bằng cách ghi nhật ký chi tiết về các khiếu nại và bằng cách tham khảo ý kiến bác sĩ chặt chẽ. Đồng thời, người bệnh nên từ tốn. Điều này đặc biệt quan trọng trong trường hợp bệnh tiến triển. Nếu không hệ thống miễn dịch có thể bị quá tải, có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng. Trong một đợt bệnh nặng, bệnh nhân nên tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa. Nói chuyện với chuyên gia có thể giải quyết mọi nỗi sợ hãi, giúp đối phó với căn bệnh này dễ dàng hơn. Ngoài ra, nhà trị liệu có thể thiết lập mối liên hệ với những người đau khổ khác hoặc một nhóm tự lực. Song song với điều trị trị liệu, lối sống phải được điều chỉnh, vì bệnh nhân mắc hội chứng Kasabach-Merritt thường không còn khả năng thực hiện các hoạt động gắng sức về thể chất hoặc tinh thần.