Hội chứng Pyle: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Pyle là một chứng loạn sản xương đặc biệt ảnh hưởng đến quá trình siêu hình dài xương. Nguyên nhân vẫn chưa được xác định, nhưng có lẽ tương ứng với một đột biến lặn trên NST thường. Nhiều bệnh nhân không có triệu chứng suốt đời và không cần điều trị thêm trong trường hợp này.

Hội chứng Pyle là gì?

Loạn sản xương liên quan đến một rối loạn bẩm sinh của xương và xương sụn khăn giấy. Loạn sản siêu tốc tạo thành một nhóm của loạn sản xương. Đây là những rối loạn bẩm sinh đặc biệt ảnh hưởng đến các mô của siêu âm, đoạn dài xương giữa trục và tầng sinh môn. Hội chứng Pyle là một chứng loạn sản xương siêu hình, trong đó các siêu hình của ống dài xương hiển thị căng thẳng. Căn bệnh di truyền hiếm gặp lần đầu tiên được mô tả vào năm 1931, và bác sĩ chỉnh hình người Mỹ Edwin Pyle được coi là người mô tả đầu tiên về chứng loạn sản siêu hình. Tần suất của bệnh được báo cáo là ít hơn đáng kể một trường hợp trên 1000,000 người. Kể từ mô tả ban đầu của Pyle, chỉ có khoảng 30 trường hợp được ghi nhận. Vì lý do này, hội chứng Pyle vẫn chưa được điều tra một cách chính xác. Vì nhiều bệnh nhân không xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào nên các chẩn đoán thường là những phát hiện ngẫu nhiên. Do tính chất không có triệu chứng của bệnh, tỷ lệ các trường hợp không được báo cáo có lẽ cao hơn nhiều so với tỷ lệ hiện mắc được báo cáo.

Nguyên nhân

Hội chứng Pyle có liên quan đến phân nhóm gia đình. Đặc biệt, Daniel đã trình bày một nghiên cứu điển hình vào năm 1960 cho thấy cơ sở di truyền của hội chứng và dường như tranh luận về khả năng di truyền của chứng loạn sản xương. Bakwin và Krida đã ghi lại một trường hợp anh chị em ruột bị ảnh hưởng ngay từ năm 1937. Một trường hợp tương tự đã được Hermel mô tả vào năm 1953 và Feld vào năm 1955, và Komins đã ghi lại một trường hợp gia đình đặc biệt quan trọng của hội chứng Pyle vào năm 1954 liên quan đến mẹ và chú mẹ, ngoài ra một anh chị em có giới tính hỗn hợp. Beighton, trong khi đó, báo cáo 20 trường hợp vào năm 1987, bảy trong số đó liên quan đến cha mẹ không có bất thường. Dựa trên các báo cáo trường hợp này, các nhà khoa học hiện đã đồng ý về sự di truyền lặn trên NST thường đối với hội chứng Pyle. Có lẽ, một đột biến làm cơ sở cho những bất thường. Tuy nhiên, cho đến nay, nguyên nhân gen chưa được xác định chính xác.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Bệnh nhân mắc hội chứng Pyle thường bị lệch trục giữa chân trên và cẳng chân giống như lệch đầu gối. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân cái đầu không bị dị tật xương. Chỉ trong một số trường hợp cá biệt, mới có một sự hạ thấp nhẹ của sọ theo nghĩa dày lên của xương sọ. Trong nhiều trường hợp có kéo dài ức chế ở khu vực của khuỷu tay. Trong khu vực xương đòn và xương sườn cũng có những biến dạng đặc trưng. Siêu hình của những người bị ảnh hưởng thường được mở rộng. Sự bất thường của xương thúc đẩy gãy xương thường xuyên bất thường trong các trường hợp cá nhân. Trong tất cả các trường hợp được ghi nhận cho đến nay, không có ngoại lệ, các bệnh nhân đều rất thích sức khỏe ngoài chứng loạn sản xương. Các hằng số của foramina trong vùng sọ không được quan sát thấy trong một trường hợp duy nhất. Thông thường, bệnh nhân không có triệu chứng, vì vậy chẩn đoán thường được thực hiện bằng phát hiện tình cờ.

Chẩn đoán và diễn biến của bệnh

Chẩn đoán hội chứng Pyle được thực hiện bằng kỹ thuật hình ảnh. Các bức ảnh chụp X quang cho thấy những thay đổi mang tính bước ngoặt chẳng hạn như sự méo mó giống như bình Erlenmeyer, tương ứng với việc mở rộng các siêu hình mà không có cốc hóa. Các dị thường chủ yếu ảnh hưởng đến các xương hình ống dài và kéo dài đến các xương nhị đầu trên các xương này. Trên các xương hình ống ngắn, những thay đổi ít rõ ràng hơn. Ngoài những tiêu chí này, bệnh lý đĩa đệm theo nghĩa lệch khớp gối có thể là dấu hiệu của hội chứng Pyle. Hội chứng này phải được phân biệt với các bệnh khác trong bối cảnh có thể xảy ra dị tật Erlenmeyer, ví dụ từ kiểu di truyền trội trên cơ thể di truyền Braun-Tinschert của chứng loạn sản siêu hình. Phương thức thừa kế là một tiêu chí phân biệt trong trường hợp này.

Các biến chứng

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Pyle dẫn đến tình trạng đầu gối bị lệch. Sự sai lệch này cũng dẫn đến hạn chế vận động và gây khó khăn, phức tạp trong sinh hoạt của người bệnh, có trường hợp người bệnh còn phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Xương trong sọ cũng có thể dày lên. Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng không còn có thể duỗi thẳng đầu gối của họ đúng cách. Tuy nhiên, các triệu chứng thường xảy ra ở dạng rất nhẹ, do đó, cuộc sống hàng ngày của hầu hết bệnh nhân không bị hạn chế bởi căn bệnh này. Vì lý do này, điều trị hội chứng Pyle là không cần thiết trong mọi trường hợp. Theo quy luật, tuy nhiên, viêm khớp phải được ngăn chặn để các khiếu nại tiếp theo không xảy ra. Đặc biệt ở trẻ em, sự phát triển không có biến chứng phải được đảm bảo. Trong trường hợp nghiêm trọng, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc sử dụng các bộ phận giả. Không có biến chứng cụ thể và bệnh thường tiến triển tích cực. Tuổi thọ của các cá nhân bị ảnh hưởng cũng không bị ảnh hưởng bởi hội chứng Pyle.

Khi nào thì nên đi khám?

Vì hội chứng Pyle không có khả năng tự phục hồi và các triệu chứng thường làm phức tạp đáng kể cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng, nên bác sĩ cần được tư vấn ngay khi có dấu hiệu đầu tiên của hội chứng. Vì là bệnh di truyền nên không thể điều trị dứt điểm hoặc nhân quả. Vì vậy, chỉ có một phương pháp điều trị triệu chứng đơn thuần là có sẵn cho người bị ảnh hưởng. Bác sĩ nên được tư vấn trong trường hợp hội chứng Pyle nếu người bị ảnh hưởng bị hạn chế vận động hoặc kéo dài ức chế, có thể làm cho cuộc sống hàng ngày trở nên khó khăn hơn đáng kể. Xương có dấu hiệu bất thường đáng kể, do đó, ngay cả cử động bình thường của bệnh nhân thường không thể thực hiện được. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Pyle chỉ được chẩn đoán bằng cách khám định kỳ, vì vậy việc điều tra sớm thường không diễn ra. Hội chứng sau đó được điều trị với sự trợ giúp của các cuộc phẫu thuật khác nhau và không có biến chứng.

Điều trị và trị liệu

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân mắc hội chứng Pyle không tiếp tục bị các bất thường của họ. Miễn là những thay đổi siêu hình không gây ra bất kỳ triệu chứng nào, hơn nữa điều trị không cần thiết. Chỉ khi những khiếm khuyết đầu tiên trở nên rõ ràng thì can thiệp điều trị mới được chỉ định. Vì dị tật đầu gối có thể thúc đẩy viêm xương khớp Theo thời gian, lý tưởng nhất là tiến hành biểu sinh trước khi kết thúc quá trình tăng trưởng nếu sự biến dạng là đáng kể. Trong quy trình này, các tấm tăng trưởng của xương được đóng lại ở một bên để phần phát triển còn lại ở bên kia có thể bù đắp cho sự sai lệch. Sau khi hoàn thành quá trình tăng trưởng, việc điều chỉnh sai lệch có thể diễn ra bằng phương pháp nắn chỉnh xương trên khớp xương sụn trên xương đùi và sau đó tương ứng với quy trình phẫu thuật cắt xương đùi trên. Một cách tiếp cận khác được đưa ra với sự can thiệp bên dưới mâm chày, tương ứng với phẫu thuật cắt xương chày trên cao. Nếu dị tật đã dẫn đến viêm xương khớp, không có hiệu chỉnh nào được thực hiện, nhưng đầu gối bộ phận giả được đưa vào. Chỉnh hình cũng có thể được yêu cầu ở khuỷu tay nếu sự ức chế kéo căng gây ra những suy giảm nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Tuy nhiên, vì những người bị ảnh hưởng thường không có triệu chứng trong suốt cuộc đời của họ, nên thực sự chỉ cần can thiệp trong những trường hợp cá biệt.

Phòng chống

Cho đến nay, nguyên nhân của hội chứng Pyle chỉ có thể được suy đoán. Do đó, không các biện pháp vẫn có sẵn để ngăn ngừa bệnh. Bởi vì hội chứng có cơ sở di truyền, những người bị ảnh hưởng nhiều nhất có thể làm là tránh lây truyền nó bằng cách quyết định không sinh con của họ. Tuy nhiên, vì hội chứng này không phải là một bệnh suy giảm nghiêm trọng, nên một quyết định triệt để như vậy là không hoàn toàn cần thiết. Mục đích của việc chăm sóc theo dõi trong hội chứng Pyle là tiếp tục các liệu pháp điều trị và các biện pháp. Do đó, các phương pháp điều trị chăm sóc sau thường nhằm mục đích duy trì khả năng vận động của hệ cơ xương khớp của người bị ảnh hưởng. Trong phần lớn các trường hợp, những người bị ảnh hưởng không còn có thể duỗi thẳng đầu gối của họ. Trong những trường hợp bệnh nhẹ này, việc kiểm tra y tế thêm thường không còn cần thiết. Điều này là do không có biến chứng hay khó khăn nào được mong đợi trong cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng. Về nguyên tắc, tuy nhiên, các biện pháp nên được thực hiện để ngăn chặn viêm xương khớp của đầu gối (hao mòn dần dần của xương sụn trong đầu gối). Ít chất béo và cân bằng chế độ ăn uống cũng như cách cư xử thân thiện với nhau của người bị ảnh hưởng có thể giúp ích ở đây. Thừa cân cũng nên tránh. Trong trường hợp trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Pyle, việc chăm sóc theo dõi phải đảm bảo sự phát triển không có biến chứng của hệ cơ xương. Để có thể điều trị kịp thời tình trạng hư khớp gối nặng thêm, nên chụp X-quang lâm sàng hoặc ngoại trú thường xuyên (ít nhất sáu tháng một lần) và được các bác sĩ chuyên khoa đánh giá phù hợp. Mặc dù y tế giám sát, Hội chứng Pyle vẫn có thể dẫn hạn chế vận động nghiêm trọng. Trong những trường hợp cá nhân, có thể phải sử dụng chân giả để duy trì khả năng vận động. Aftercare sau đó tập trung vào việc đối phó với bệnh tật và các bộ phận giả trong cuộc sống hàng ngày. Tuy nhiên, nhìn chung, hội chứng Pyle không làm giảm tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng. Đối tượng của chăm sóc sau trong hội chứng Pyle là sự tiếp tục của các biện pháp và phương pháp điều trị. Do đó, các phương pháp điều trị tiếp theo thường nhằm mục đích duy trì khả năng vận động của hệ cơ xương khớp của người bị ảnh hưởng. Trong phần lớn các trường hợp, những người bị ảnh hưởng không còn có thể duỗi thẳng đầu gối của họ. Trong những trường hợp bệnh nhẹ này, việc kiểm tra y tế thêm thường không còn cần thiết. Điều này là do không có biến chứng hay khó khăn nào được mong đợi trong cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, về nguyên tắc, cần thực hiện các biện pháp để ngăn ngừa thoái hóa khớp gối (sụn bị mòn dần dần trong đầu gối). Ít chất béo và cân bằng chế độ ăn uống cũng như cách cư xử thân thiện với nhau của người bị ảnh hưởng có thể giúp ích ở đây. Cân nặng quá mức cũng nên tránh. Trong trường hợp trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Pyle, việc chăm sóc theo dõi phải đảm bảo sự phát triển không có biến chứng của hệ cơ xương. Để có thể điều trị kịp thời tình trạng hư khớp gối nặng thêm, nên chụp X-quang lâm sàng hoặc ngoại trú thường xuyên (ít nhất sáu tháng một lần) và được các bác sĩ chuyên khoa đánh giá phù hợp. Mặc dù y tế giám sát, Hội chứng Pyle vẫn có thể dẫn hạn chế vận động nghiêm trọng. Trong những trường hợp cá nhân, có thể phải sử dụng các bộ phận giả để duy trì khả năng vận động. Aftercare sau đó tập trung vào việc đối phó với bệnh tật và các bộ phận giả trong cuộc sống hàng ngày. Tuy nhiên, nói chung, hội chứng Pyle không làm giảm tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng.

Chăm sóc sau

Đối tượng của chăm sóc theo dõi trong hội chứng Pyle là sự tiếp tục của các biện pháp và phương pháp điều trị. Các phương pháp điều trị tiếp theo thường nhằm mục đích duy trì khả năng vận động của hệ thống cơ xương của người bị ảnh hưởng. Trong phần lớn các tình trạng, người bị bệnh không còn có thể mở rộng đầu gối của mình đúng cách. Trong những trường hợp bệnh nhẹ này, việc kiểm tra y tế thêm thường không còn cần thiết. Điều này là do không có biến chứng hay khó khăn nào được mong đợi trong cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, về nguyên tắc, cần thực hiện các biện pháp phòng ngừa thoái hóa khớp gối (sụn khớp gối bị mòn dần). Ít chất béo và cân bằng chế độ ăn uống cũng như cách cư xử thân thiện với nhau của người bị ảnh hưởng có thể giúp ích ở đây. Cân nặng quá mức cũng nên tránh. Trong trường hợp trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Pyle, việc chăm sóc theo dõi phải đảm bảo sự phát triển không có biến chứng của hệ cơ xương. Để có thể điều trị kịp thời tình trạng hư khớp gối nặng thêm, nên chụp X-quang lâm sàng hoặc ngoại trú thường xuyên (ít nhất sáu tháng một lần) và được các bác sĩ chuyên khoa đánh giá phù hợp. Mặc dù y tế giám sát, Hội chứng Pyle vẫn có thể dẫn hạn chế vận động nghiêm trọng. Trong những trường hợp cá nhân, có thể phải sử dụng các bộ phận giả để duy trì khả năng vận động. Sau đó, chăm sóc sau tập trung vào cách đối phó với bệnh tật và các bộ phận giả trong cuộc sống hàng ngày. Tuy nhiên, nói chung, hội chứng Pyle không làm giảm tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng.