Hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge là một da rối loạn. Nó xảy ra rất hiếm và là một bệnh di truyền. Bệnh nhân gặp các triệu chứng chủ yếu ở cái đầu và vùng mặt.
Hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge là gì?
Hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge được đặt theo tên của những người phát hiện ra chúng. Lần đầu tiên vào năm 1971, các bác sĩ và bác sĩ da liễu người Đức Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz và Eberhard Passarge đã báo cáo về căn bệnh rất hiếm gặp này. Hội chứng này là một căn bệnh của da gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền. Bệnh di truyền chủ yếu gây ra các khối u lành tính cũng như u nang trên mặt. Hơn nữa, các rối loạn của răng và cơ thể lông là một phần của sự xuất hiện của hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge. Hầu hết, thay da xảy ra trên mí mắt của bệnh nhân. Ngoài ra, có thể hình thành các vết chai trên bàn tay hoặc bàn chân. Các vùng bị ảnh hưởng đặc biệt là lòng bàn tay cũng như lòng bàn chân. Với tần suất dưới 1: 1 triệu, hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge được chẩn đoán. Do đó, đây là một rối loạn rất hiếm xuất hiện ngay sau khi sinh, trong thời thơ ấu, hoặc ở tuổi vị thành niên.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge là một khiếm khuyết về gen di truyền. Sự đột biến của WNT10A gen dẫn đến các triệu chứng khác nhau và cuối cùng là chẩn đoán bệnh. Các gen WNT rất quan trọng trong giai đoạn phôi phát triển. Sự thay đổi của gen được di truyền lặn từ cha mẹ sang con của họ. Kết quả là, gen khiếm khuyết không nhất thiết phải truyền cho con cái. Sự khởi phát của bệnh sẽ tự động được ngăn chặn nếu alen trội chiếm ưu thế trong biểu hiện tính trạng của nó so với alen lặn trong giai đoạn phát triển của phôi. Vẫn chưa rõ liệu khiếm khuyết di truyền có được di truyền theo kiểu trội trên NST thường hay không. Theo tình hình khoa học hiện tại, điều này vẫn chưa được kết luận rõ ràng.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Những người mắc hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge có biểu hiện u nang trên mí mắt. Chúng thường được mô tả là có hình dạng hình trụ và được gọi là u nang tuyến apocrine. Bệnh nhân phát triển khối u mô lành tính được gọi là hidrocytomas. Ở phần giữa, hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge dẫn đến giãn mao quản tàu trong da. Trong cái gọi là teleangiectatic rosacea, hiện tượng giãn mạch máu không hồi phục xảy ra có thể dễ dàng nhìn thấy bằng mắt thường. Các triệu chứng khác của hội chứng này bao gồm chứng giảm trương lực cũng như chứng tự phát. Giả thuyết đề cập đến việc giảm số lượng lông ở bệnh nhân. Trong hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge, cũng có thể không có lông mi và lông mày lông. Hạ răng là tình trạng răng mọc ít ở người bệnh. Đây có thể là một hoặc nhiều răng, về cơ bản không mọc ra ở bệnh nhân. Trong một số trường hợp, chứng loạn dưỡng móng xảy ra trong hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge. Đây là những rối loạn phát triển của móng tay hoặc móng chân. Bệnh nhân cũng được chẩn đoán mắc chứng dày sừng lòng bàn tay khi lớn tuổi. Đây là những vị trí hình thành lớp sừng trên lòng bàn tay cũng như lòng bàn chân.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Hầu hết các triệu chứng của hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge thường rõ ràng ngay sau khi sinh hoặc trong vài tuần đầu tiên của cuộc đời. Sau một thời gian quan sát và, các thử nghiệm khác nhau được thực hiện. Hội chứng cuối cùng được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền. Bởi vì một số triệu chứng, chẳng hạn như không có răng và hình thành bàn tay và bàn chân, không trở nên rõ ràng cho đến vài năm đầu đời, bệnh nhân phát triển các dấu hiệu khác khi bệnh tiến triển.
Các biến chứng
Đầu tiên và quan trọng nhất, những người bị hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge phải chịu các phàn nàn về da nghiêm trọng. Những biểu hiện này chủ yếu xảy ra trên khuôn mặt và có thể có tác động tiêu cực đến thẩm mỹ và do đó cũng ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân cảm thấy không khỏe do những lời phàn nàn và cũng có thể bị mặc cảm hoặc giảm sút đáng kể lòng tự trọng. Ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên, hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge cũng có thể dẫn bắt nạt hoặc trêu chọc, khiến họ phải chịu đựng những phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm.Các móng tay và răng cũng thường bị ảnh hưởng tiêu cực bởi hội chứng này. Trên bề mặt bên trong của bàn tay, hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge gây ra quá trình sừng hóa sớm và nghiêm trọng, cũng có thể liên quan đến đau. Điều trị hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge thường phụ thuộc vào mức độ của các triệu chứng. Các phàn nàn về da có thể được giảm bớt với sự trợ giúp của can thiệp phẫu thuật hoặc chiếu tia laser. Các khiếu nại khác về móng tay hoặc răng cũng được bác sĩ nhổ bỏ. Các biến chứng không xảy ra trong hầu hết các trường hợp và diễn biến của bệnh là tích cực. Tuổi thọ của bệnh nhân cũng không bị giới hạn tiêu cực bởi hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Một bác sĩ nên được tư vấn cho hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge. Hội chứng có ảnh hưởng rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của người mắc phải và có thể làm giảm đáng kể. Vì vậy, để ngăn ngừa các biến chứng nặng hơn, cần được bác sĩ tư vấn càng sớm càng tốt. Hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge không thể tự chữa khỏi vì đây là một bệnh di truyền. Bác sĩ nên được tư vấn nếu người bị ảnh hưởng bị u nang trên mí mắt. Chúng xuất hiện trực tiếp từ khi sinh ra và không tự biến mất. Tương tự, các dị tật và các dị tật khác nhau trên khuôn mặt của người bị ảnh hưởng cho thấy hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge, nên luôn được bác sĩ kiểm tra. Trong một số trường hợp, không có lông mi hoặc lông mày cũng chỉ ra bệnh này và sau đó cũng nên được bác sĩ kiểm tra. Trong trường hợp của hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge, bác sĩ đa khoa có thể được tư vấn trong trường hợp đầu tiên. Sau đó điều trị thêm sẽ được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa tương ứng. Theo quy định, hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge không làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng. Vì bệnh cũng có thể dẫn đối với những phàn nàn về tâm lý, cũng nên tham khảo ý kiến của một nhà tâm lý học.
Điều trị và trị liệu
Điều trị hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge hiện để lại một số lựa chọn. Không có thuốc điều trị hoặc sử dụng các phương pháp điều trị khác cho khiếm khuyết di truyền. Do đó, điều trị bằng cách loại bỏ thẩm mỹ các u nang ở vùng mặt hoặc các nốt sần ở vùng tay và chân. Cũng qua phẫu thuật thẩm mỹ, trong trường hợp loạn dưỡng móng, chỉnh sửa móng tay và móng chân có thể được thực hiện. Tùy thuộc vào mức độ của thay da, bệnh nhân được đề nghị cắt bỏ hoặc chiếu tia laser. Cắt bỏ là một thủ tục phẫu thuật, trong đó các mô không mong muốn được loại bỏ. Thủ tục phẫu thuật thường được thực hiện với gây tê cục bộ. Nếu xem xét chiếu tia laze, các u nang thường được loại bỏ bằng tia laze trong vài lần điều trị. Bức xạ phát ra của tia laser làm cho các u nang được tách ra khỏi mô lành một cách cẩn thận thông qua quá trình phá hủy nhiệt. Trong trường hợp lông giả, những sợi lông bị thiếu có thể được cấy ghép thông qua thủ thuật thẩm mỹ nếu muốn. Ở đây, một số phiên thường phải được lên lịch. Nếu bệnh nhân bị tụt lợi, cần kiểm tra xem có thể lấp đầy các kẽ hở giữa các răng hay không. răng giả hoặc được khắc phục bằng niềng răng. Trong hầu hết các trường hợp, nên chỉnh sửa vị trí răng bằng dụng cụ. Bằng cách này, tối ưu hóa tổng thể tình trạng răng lệch lạc sẽ đạt được.
Phòng chống
Phòng ngừa cụ thể các biện pháp không thể được thực hiện cho hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge. Đây là một căn bệnh di truyền, theo khoa học hiện nay, người ta vẫn chưa xác định được rõ ràng liệu gen đột biến có được di truyền cho đứa trẻ hay không. Các bậc cha mẹ có thể trải qua một cuộc kiểm tra di truyền trước và đặc biệt là nếu họ muốn có con. Điều này sẽ cho phép họ xác định liệu bản thân họ có mang gen khiếm khuyết hay không. Dựa vào đó, họ có thể yêu cầu bác sĩ cho biết khả năng di truyền cao như thế nào.
Theo dõi
Chăm sóc sau cho hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge trước tiên là về điều trị cuối cùng của y tế và thẩm mỹ các biện pháp. Điều này thường được theo sau bởi tâm lý điều trị để giảm nguy cơ trầm cảm. Vẫn chưa có cách phòng ngừa cụ thể các biện pháp đối với bệnh di truyền, nhưng xét nghiệm di truyền cung cấp thông tin về nguy cơ mắc hội chứng này ở trẻ em. Bệnh nhân bị ảnh hưởng thường bị mặc cảm và khó tiếp xúc với xã hội. Đây chính là lý do tại sao chăm sóc tâm lý sau y tế điều trị là rất quan trọng. Với mối quan hệ tin tưởng với bác sĩ và sự hỗ trợ yêu thương từ gia đình, bệnh nhân cảm thấy thoải mái hơn. Thông thường, sự tin tưởng này bắt đầu trước khi điều trị lâu dài. Để cải thiện chất lượng cuộc sống, bạn cũng nên tham gia một nhóm tự lực. Tiếp xúc với những người đau khổ khác có ảnh hưởng tích cực đến sự tự tin và tâm trạng chung của chính họ. Khi trao đổi với những người có cùng vấn đề, bệnh nhân cảm thấy được chấp nhận và có thể tỏ ra tự tin hơn. Do đó, thái độ tinh thần đối với bệnh ngoài da đóng một vai trò quan trọng trong quá trình chăm sóc. Khi những người bị ảnh hưởng đã đối mặt với căn bệnh này sau một thời gian, chất lượng cuộc sống của họ sẽ tự động tăng lên.
Những gì bạn có thể tự làm
Chỉ có các phương pháp điều trị thẩm mỹ cho hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge, nhưng chúng không thể hòa nhập vào cuộc sống hàng ngày. Những người bị ảnh hưởng thường cảm thấy tự ti và cố gắng tránh tiếp xúc với xã hội. Điều rất quan trọng là bệnh nhân phải được chăm sóc tâm lý để giảm nguy cơ trầm cảm. Không thể tự điều trị và không thể phục hồi tự phát. Đó là lý do tại sao bệnh nhân nên thiết lập mối quan hệ tin cậy với bác sĩ điều trị của mình. Là một phần của liệu pháp dài hạn, bác sĩ thảo luận chi tiết tất cả các bước điều trị với bệnh nhân. Các u nang trên mặt và các nốt sần ở các chi được loại bỏ thẩm mỹ sau khi hội chẩn chuyên sâu. Để có cuộc sống chất lượng hơn, những người bị ảnh hưởng nên tìm đến một nhóm tự lực. Ở đây có khả năng trao đổi ý kiến và tự tin hơn. Không có liệu pháp trực tiếp. Đó là lý do tại sao điều quan trọng là phải điều chỉnh tinh thần đối với bệnh da di truyền. Những người mắc phải chứng bệnh này thường cảm thấy thoải mái hơn khi họ đã giải quyết xong vấn đề. Sự tham gia của bạn bè và các thành viên trong gia đình cũng đóng một vai trò quan trọng. Ngay cả trẻ em cũng nên được hỗ trợ theo cách này để tập trung vào những thứ quan trọng hơn vẻ bề ngoài của chúng.
