Trong chứng hypophosphatasia, một khiếm khuyết về enzym di truyền ngăn cản quá trình khoáng hóa của bộ xương. Những người bị ảnh hưởng bị dị dạng xương và có nhiều khả năng bị các chứng nhỏ hơn. Mặc dù không có thuốc chữa điều trị có sẵn cho đến nay, điều kiện có thể chữa khỏi trong tương lai với sự thay thế enzyme điều trị, ví dụ.
Hypophosphatasia là gì?
Hypophosphatasia là tên được đặt cho một bệnh di truyền hiếm gặp về chuyển hóa xương. Thiếu hụt men photphatase dẫn đến nhiều dị dạng xương như một phần của bệnh này. Trong hypophosphatasia, xương không đủ khoáng chất. Vì vậy, có thể nói, căn bệnh này theo nghĩa hẹp hơn là chứng rối loạn khoáng hóa. Để được phân biệt với hypophosphatasia là hyperphosphatasia, trong đó xảy ra hiện tượng quá khoáng hóa. Rối loạn chuyển hóa này cũng được xác định về mặt di truyền và có thể di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Hypophosphatasia thường bị nhầm lẫn với các rối loạn xương khác như loãng xương. Một tỷ lệ phổ biến chính xác vẫn chưa được biết về bệnh di truyền. Một nghiên cứu đã xác định một tỷ lệ gần đúng là 1: 100,000 cho sự xuất hiện. Các phân nhóm của bệnh bao gồm các dạng chu sinh, trẻ sơ sinh, thanh thiếu niên và người lớn. Nói rộng ra, chứng noãn phát triển và chứng rối loạn sinh dục giả cũng được bao gồm trong nhóm.
Nguyên nhân
Đột biến gen gây ra chứng hypophosphatasia. Đột biến đã được bản địa hóa thành gen locus 1p34-36 của nhiễm sắc thể số 1. gen nằm ở đó mã cho enzym phosphatase kiềm. Kết quả của đột biến, chỉ những biến thể khiếm khuyết của enzym này được hình thành, có biểu hiện giảm hoạt tính. Từ pyrophosphat vô cơ, enzym hình thành phốt phát bằng cách phân cắt ở người khỏe mạnh. Điều này phốt phát được yêu cầu bởi nguyên bào xương để khoáng hóa xương. Nếu có quá ít phosphatase kiềm hoặc chỉ có phosphatase kiềm bị đột biến thì enzym tạo thành quá ít phốt phát. Các xương do đó chỉ có thể được khoáng hóa bởi các nguyên bào xương ở một mức độ hạn chế. Có quá nhiều pyrophosphat vô cơ trong cơ thể sinh vật vì nó chỉ bị phân hủy ở một mức độ hạn chế. Nồng độ quá mức của pyrophosphat vô cơ ức chế sự hình thành xương nhiều hơn và có thể gây ra pyrophosphat canxi tinh thể để kết tủa trong các cơ quan.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Mức độ nghiêm trọng của bệnh quyết định các triệu chứng. Dạng hypophosphatasia cũng ảnh hưởng đến sự khởi phát của các triệu chứng. Theo quy luật thông thường, bệnh khởi phát sớm được coi là nặng hơn bệnh khởi phát trong những thập kỷ sau của cuộc đời. Do đó, dạng trẻ sơ sinh nói riêng thường gây chết người, vì nó không chỉ dẫn đến dị dạng xương nghiêm trọng mà còn dẫn đến tổn thương hữu cơ. Mặt khác, dạng bệnh trưởng thành ít nghiêm trọng hơn. Theo nguyên tắc, giảm phospho máu dẫn đến biến dạng xương do thiếu khoáng chất, đi kèm với gãy xương. Những vết gãy này chủ yếu ảnh hưởng đến xương. Rụng răng và cao canxi mức độ xảy ra đồng thời. Nhanh mệt mỏi, yếu cơ, ăn mất ngon và đau cũng có thể xảy ra. Các biểu hiện viêm thường đi kèm với gãy xương khi pyrophosphat vô cơ kết hợp với canxi để tạo thành các tinh thể và được lắng đọng trong cơ thể. Hypophosphatasia do đó thường bị nhầm lẫn với loãng xương or thấp khớp.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Vì chứng giảm phospho máu có thể liên quan đến nhiều triệu chứng và cũng có thể khởi phát trong bất kỳ thập kỷ nào của cuộc đời, nên việc chẩn đoán bệnh là một thách thức. Cho đến nay, không thể phát hiện trực tiếp đột biến. Chỉ có máu có thể được sử dụng để đưa ra chẩn đoán dự kiến ban đầu. Phosphorethanol cũng như pyrophosphate vô cơ và pyridoxal-5-phosphate tăng cao ở những người bị ảnh hưởng. Các dạng rối loạn khoáng hóa nghiêm trọng cũng có thể được theo dõi trên một X-quang, trên đó chỉ có thể nhìn thấy bộ xương một cách lờ mờ. Đối với trẻ sơ sinh bị rối loạn này, tiên lượng là không thuận lợi nhất. Khả năng gây chết người cao. Người lớn được cho là có một khóa học thuận lợi hơn.
Các biến chứng
Hypophosphatasia thường dẫn đến các dị tật và biến dạng khác nhau của khung xương của bệnh nhân. Tương tự như vậy, gãy xương xảy ra thường xuyên hơn và dễ dàng hơn trên khắp cơ thể. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng hypophosphatasia xuất hiện ở cuối tuổi trưởng thành. Trẻ em thường không bị ảnh hưởng bởi bệnh này, tương tự như vậy, dị dạng xương cũng có thể gây tổn thương các cơ quan, do đó cần phải cấy ghép để bệnh nhân có thể sống sót. Không phải thường xuyên, tình trạng mất răng cũng xảy ra, có thể dẫn đến khó chịu khi ăn. Việc mất răng không thường xuyên dẫn đến khó chịu về mặt thẩm mỹ và do đó trầm cảm. Hơn nữa, khả năng phục hồi của bệnh nhân giảm rất nhiều và người bị ảnh hưởng cảm thấy mệt mỏi. Dữ dội đau và ăn mất ngon xảy ra, có thể dẫn đến suy dinh dưỡng. Cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân dường như bị hạn chế nghiêm trọng bởi chứng giảm photphat và chất lượng cuộc sống bị giảm sút đáng kể. Điều trị chứng giảm phospho máu có thể được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc và dẫn đến một diễn biến tích cực của bệnh. Trong nhiều trường hợp, các liệu pháp cũng cần thiết. Tuổi thọ có thể bị giảm nếu các cơ quan bị tổn thương do chứng giảm phospho máu.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Khi nhận thấy các triệu chứng của chứng giảm photphat, nên đến gặp bác sĩ chăm sóc chính. Tư vấn y tế là cần thiết nếu mệt mỏi và yếu cơ xảy ra ngay cả khi gắng sức nhẹ. Các dấu hiệu cảnh báo khác cần được làm rõ là ăn mất ngon và đau ở các chi. Điều này thường đi kèm với viêm và tăng độ cứng trong khớp. Những dấu hiệu này cho thấy tình trạng giảm photphat và phải nhanh chóng được điều tra và điều trị nếu cần thiết. Những người đã bị các cơ, khớp bất thường hoặc đau xương trong thời gian dài mà không xác định được nguyên nhân cụ thể nào cũng nên hỏi ý kiến của thầy thuốc. Bởi vì nó là một di truyền điều kiện, bất kì Các yếu tố rủi ro không thể được điều trị ngăn ngừa. Chỉ một khi bệnh đã được chẩn đoán mới có thể làm chậm lại sự tiến triển của các than phiền. Những người nghi ngờ mắc bệnh xương nghiêm trọng nên nói chuyện với bác sĩ chăm sóc chính của họ. Bác sĩ có thể chẩn đoán ban đầu và sau đó chuyển bệnh nhân đến bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình hoặc chuyên gia về bệnh xương. Việc điều trị thêm thường diễn ra tại phòng khám chuyên khoa.
Điều trị và trị liệu
Về mặt điều trị, không có phương pháp điều trị chữa bệnh nào cho chứng giảm photphat. Cũng không có nhân quả điều trị hiện trạng kiến thức y khoa cho đến nay. Do đó, điều trị nói chung là điều trị triệu chứng. Điều trị bằng thuốc được sử dụng để giảm bớt các triệu chứng. Cả hai quản lý of vitamin D và quản lý of thuốc giảm đau đạt được các cải thiện về triệu chứng trong hầu hết các trường hợp. Đặc biệt, cơn đau làm giảm chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Vì các liệu pháp điều trị triệu chứng đặc biệt nhằm mục đích cải thiện chất lượng cuộc sống, giảm đau là trọng tâm của việc điều trị. Ví dụ, bệnh nhân có nồng độ prostaglandin E2 tăng cao có thể được dùng thuốc chống viêm không steroid trong năm tuần cho mục đích này. Bằng cách này, hoạt động thể chất có thể được tăng lên trở lại mà ít đau hơn. Để tăng tính di động, vật lý trị liệu, ví dụ, có thể hữu ích như một phần của liệu pháp. Bất kỳ loại hoạt động thể chất nào cũng có ảnh hưởng tích cực đến diễn biến của bệnh, vì sự phát triển có mục tiêu của cơ bắp có thể ổn định hệ cơ xương. Một sự thay đổi trong chế độ ăn uống cũng được khuyến khích như một phần của phương pháp điều trị. Ví dụ, chế độ ăn ít photphat làm giảm nồng độ photphat trong huyết thanh và có thể làm giảm sự hình thành các tinh thể. Nếu các triệu chứng thần kinh xảy ra là do tăng áp lực nội sọ, can thiệp thần kinh sẽ được thực hiện. Nghiên cứu y tế hiện đang nghiên cứu các khái niệm sáng tạo để điều trị chứng giảm phospho máu. Trong tương lai, các phương pháp điều trị bệnh có thể có sẵn bằng liệu pháp thay thế enzym hoặc nhà tài trợ nước ngoài cấy ghép.
Phòng chống
Bởi vì hypophosphatasia là một bệnh di truyền dựa trên một gen đột biến, bệnh tật không thể ngăn chặn được.
Theo dõi chăm sóc
Sau khi điều trị chứng giảm phosphatasia, một trong những vấn đề đối với bệnh nhân là cải thiện khả năng vận động. Đây là đâu vật lý trị liệu thường giúp đỡ. Tập thể dục giúp cải thiện nhanh chóng, vì cơ bắp nhận được sự ổn định tốt. Trong quá trình chăm sóc, thói quen dinh dưỡng cũng cần được kiểm tra. Một lượng phốt phát thấp chế độ ăn uống có thể hạ thấp tập trung trong máu để ít tinh thể hình thành hơn. Nếu các triệu chứng thần kinh xảy ra do bệnh, thích hợp các biện pháp phải được bắt đầu trong lĩnh vực này. Không có lời khuyên hợp lệ nào cho liệu pháp như vậy về mặt chăm sóc sau. Điều này liên quan đến việc điều trị triệu chứng đơn thuần. Thông thường, bệnh nhân phải dùng vitamin D trong một khoảng thời gian dài. Ngoài ra, nếu cơn đau dữ dội, các bác sĩ sẽ kê đơn các loại thuốc hữu ích để giảm bớt cảm giác khó chịu này. Tuy nhiên, nếu những người mắc phải thuốc giảm đau lâu dài, thiệt hại cho dạ dày được mong đợi. Ở đây, điều quan trọng là không để cơ thể quá căng thẳng. Giảm các hoạt động có thể là cần thiết để giảm đau. Tùy thuộc vào các vấn đề tâm lý thường đi kèm với bệnh, cá nhân tâm lý trị liệu có thể được khuyến khích như một phần của chăm sóc sau.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Trong chứng giảm phospho máu, người bị ảnh hưởng thường không có lựa chọn tự lực nào. Điều trị điều kiện hoàn toàn là triệu chứng, vì điều trị nhân quả là không thể. Bệnh nhân phụ thuộc vào việc dùng vitamin D cho điều này. Nếu người bị ảnh hưởng bị đau, thuốc giảm đau phải được thực hiện. Khi dùng thuốc giảm đau, cần lưu ý sử dụng lâu dài có thể làm hỏng dạ dày. Hơn nữa, nên hạn chế các hoạt động thể chất nếu có thể, vì đây là nguyên nhân chủ yếu gây ra cơn đau. Vì vậy, người mắc bệnh thường bị hạn chế trong sinh hoạt và cũng không nên tập bất kỳ môn thể thao nào. Khả năng vận động có thể được tăng lên bằng các bài tập và liệu pháp khác nhau. Các bài tập này cũng có thể được thực hiện tại nhà. Nếu người bị ảnh hưởng cũng bị khó chịu về tâm lý do chứng giảm photphatasia, tiếp xúc với những người bị ảnh hưởng khác là rất hữu ích trong vấn đề này. Do đó, thông tin và lời khuyên cho một cuộc sống hàng ngày dễ chịu có thể được trao đổi và tâm lý không thoải mái hoặc trầm cảm có thể tránh được. Trò chuyện với bạn bè và cha mẹ của chính mình cũng có thể hữu ích. Tuy nhiên, không thể chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này.
