Các thông số phòng thí nghiệm bậc 1 - các xét nghiệm phòng thí nghiệm bắt buộc.
- Kiểm tra di truyền phân tử - phân tích các đột biến trong SMN1 gen trên nhiễm sắc thể số 5.
- Cơ bắp sinh thiết (một vết rạch dài khoảng 7.5 cm và cắt bỏ một phần mô cơ khỏi đùi) - nếu teo loại 1 (nhanh hơn co giật) và sợi cơ loại 2 (co giật chậm) được tìm thấy, điều này cho thấy nhiều bằng chứng về teo cơ cột sống.
Thông số phòng thí nghiệm bậc 2 - tùy thuộc vào kết quả của lịch sử, kiểm tra thể chất, v.v. - để làm rõ chẩn đoán phân biệt.
- Creatine kinase (CPK - do chẩn đoán phân biệt: nếu tăng cao, có thể là các bệnh thoái hóa thần kinh khác [loạn dưỡng cơ bắp Duchenne: tăng gấp 10-100 lần].
- Kiểm tra di truyền phân tử
- Gene EMD cho protein emerin trên nhiễm sắc thể X (doEmery-Dreifuss loạn dưỡng cơ bắp).
- Gene SMCDH1 và các gen khác của nhiễm sắc thể 18 liên quan đến facio-scapulo-humeral loạn dưỡng cơ bắp (FSHD) của các gen khác nhau liên quan đến chứng loạn dưỡng chi-gen.
- Gen AR của nhiễm sắc thể X (do teo cơ tospinobulbar kiểu Kennedy).
- Gen ISPD trên nhiễm sắc thể số 12 (do hội chứngWalker-Warburg).
- Gen POMGNT1 trên nhiễm sắc thể số 1 (do cơ-mắt-não bệnh).
- Kiểm tra hiv - do hàng đầu không thể Chẩn đoán phân biệt trong các biến chứng thần kinh cơ và cơ của HIV.
