In gen điều trị, gen được đưa vào bộ gen người để điều trị các bệnh di truyền. Gene điều trị thường được sử dụng cho các bệnh riêng biệt, chẳng hạn như SCID hoặc u hạt nhiễm trùng, không thể kiểm soát bằng các phương pháp điều trị thông thường.
Liệu pháp gen là gì?
Gene điều trị liên quan đến việc chèn gen vào bộ gen người để điều trị các bệnh di truyền. Liệu pháp gen là việc đưa gen hoặc đoạn gen vào tế bào người. Nó nhằm mục đích bù đắp một khiếm khuyết di truyền để điều trị các bệnh di truyền. Nói chung, có thể phân biệt giữa liệu pháp gen soma và liệu pháp dòng mầm. Trong liệu pháp gen soma, các tế bào cơ thể được sửa đổi theo cách mà chỉ vật liệu di truyền của các tế bào của mô cơ thể được điều trị cụ thể mới được sửa đổi. Theo đó, thông tin di truyền đã được chỉnh sửa không được truyền lại cho thế hệ sau. Mặt khác, trong bối cảnh liệu pháp dòng mầm bị cấm ở hầu hết các quốc gia, việc sửa đổi thông tin di truyền diễn ra trong các tế bào của dòng mầm. Ngoài ra, tùy thuộc vào chiến lược điều trị, sự phân biệt được thực hiện giữa liệu pháp thay thế (thay thế các đoạn bộ gen bị lỗi), liệu pháp bổ sung (tăng cường các chức năng gen cụ thể như bảo vệ miễn dịch trong ung thư or các bệnh truyền nhiễm) và liệu pháp ức chế (bất hoạt các hoạt động của gen gây bệnh). Ngoài ra, do trình tự gen có thể được đưa vào tế bào đích vĩnh viễn hoặc trong một thời gian giới hạn, tác dụng của liệu pháp gen có thể là vĩnh viễn hoặc tạm thời.
Chức năng, hiệu ứng và mục tiêu
Nói chung, liệu pháp gen nhằm mục đích cho phép tế bào đích tổng hợp các chất cần thiết cho sinh vật (bao gồm protein, enzyme) bằng cách thay thế gen bị lỗi bằng một gen nguyên vẹn. Việc thay thế vật chất di truyền có thể được thực hiện bên ngoài cơ thể (ex vivo). Vì mục đích này, các tế bào cho thấy khiếm khuyết cần được điều trị được lấy từ người bị ảnh hưởng và được trang bị một gen nguyên vẹn. Các tế bào đã được sửa đổi sau đó được đưa lại vào người bị ảnh hưởng. Việc vận chuyển gen vào tế bào có thể được đảm bảo bằng nhiều phương pháp khác nhau. Trong cái gọi là truyền hóa chất, một kết nối điện ảnh hưởng đến màng tế bào theo cách mà gen trị liệu có thể xâm nhập vào bên trong tế bào. Về mặt vật lý, vật liệu di truyền đã biến đổi có thể xâm nhập vào bên trong tế bào bằng vi tiêm hoặc xung điện gây ra tính thấm tạm thời của màng tế bào (điện tử). Ngoài ra, thông tin đã sửa đổi có thể được bắn vào bên trong ô trên vàng hạt (súng bắn hạt). Trong quá trình chuyển nhiễm bằng ma hồng cầu, hồng cầu (đỏ máu tế bào) với các gen trị liệu được đưa vào ly giải trong một dung dịch. Điều này làm cho màng tế bào mở ra trong thời gian ngắn và trình tự gen có thể xâm nhập vào. Sau đó, sửa đổi hồng cầu được hợp nhất với các ô đích. Ngoài ra, biến đổi gen virus có thể được tiêm vào bởi một quá trình được gọi là quá trình chuyển nạp. Từ virus phụ thuộc vào quá trình trao đổi chất của vật chủ để tái tạo, chúng có thể hoạt động như cái gọi là phà gen bằng cách đưa vật liệu di truyền mới, khỏe mạnh vào các tế bào đích. DNA, RNA và đặc biệt là retrovirus được sử dụng cho quá trình tải nạp. Các ô mục tiêu phù hợp bao gồm gan tế bào, tế bào T (Tế bào lympho T), Và tủy xương tế bào. Liệu pháp gen chủ yếu được sử dụng ở những trường hợp nặng hệ thống miễn dịch các bệnh như SCID (khiếm khuyết Tế bào lympho T) hoặc u hạt nhiễm trùng (bị lỗi bạch cầu hạt trung tính). Hơn nữa, nó đại diện cho một liệu pháp thay thế khả thi cho các khối u, nghiêm trọng các bệnh truyền nhiễm chẳng hạn như HIV, viêm gan B và C, bệnh lao or bệnh sốt rét, theo đó các khả năng điều trị vẫn đang được khám phá trên lâm sàng, đặc biệt là đối với HIV và bệnh lao. Chuyển nạp liệu pháp gen với retrovirus trên tế bào gốc tạo máu tự thân là một khả năng đặc biệt đối với bệnh beta-thallassemia (suy giảm tổng hợp beta-globin).
Rủi ro, tác dụng phụ và nguy cơ
Trong khi chỉ một số bệnh có thể được điều trị bằng liệu pháp gen, mặt khác, rủi ro không thể được đánh giá đầy đủ trong nhiều trường hợp vì giai đoạn phát triển thấp của liệu pháp. trình tự gen vào tế bào đích. Nếu sự tích hợp vào bộ gen của tế bào đích không chính xác, chức năng của các chuỗi gen nguyên vẹn có thể bị suy giảm và nếu cần thiết, các bệnh nghiêm trọng khác có thể gây ra. Ví dụ, protooncogenes gần với gen được chèn vào có thể được kích hoạt, có thể làm giảm sự phát triển bình thường của tế bào và kích hoạt ung thư (đột biến chèn). Các kết quả tương ứng đã được quan sát trong một nghiên cứu ở Paris, trong số những nghiên cứu khác. Sau thành công ban đầu, hóa ra một số trẻ em được điều trị bằng liệu pháp gen đã phát triển bệnh bạch cầu. Ngoài ra, hệ thống miễn dịch có thể đánh dấu các tế bào đích đã biến đổi là ngoại lai và tấn công chúng (tính sinh miễn dịch). Cuối cùng, trong trường hợp chuyển nạp với virus, có nguy cơ người được điều trị bằng liệu pháp gen sẽ bị nhiễm một loại vi rút hoang dã được sử dụng làm phà trong trường hợp của họ và điều này sẽ huy động trình tự biến đổi gen từ bộ gen đến mức độ như vậy (huy động ) mà nó có thể tích hợp tại một trang web không mong muốn với các hậu quả tương ứng.
