Theo thuật ngữ megaloblastic thiếu máu (từ đồng nghĩa: Alimentary axit folic thiếu máu do thiếu máu; Người ngoài hành tinh thiếu vitamin B12 thiếu máu; Thiếu máu perniciosa; Thiếu máu perniciosa Progressiva idiopathica; Thiếu máu, megaloblastic; Bẩm sinh thiếu máu ác tính; Thiếu hụt yếu tố nội tại bẩm sinh; Thiếu máu do thiếu B12; Thiếu máu do axit folic; Thiếu máu do thiếu axit folic; Thiếu máu nguyên bào Megaloblastic; Thiếu máu Megaloblastic; Thiếu máu nguyên bào khổng lồ; Thiếu máu bạch cầu to; Thiếu máu ác tính; Thiếu Vitamin B12 thiếu máu; Thiếu máu do thiếu vitamin B12 ở người ăn chay; Thiếu máu do thiếu vitamin B12 do thiếu yếu tố nội tại; ICD-10-GM D53. 1: Các bệnh thiếu máu nguyên bào khổng lồ khác, chưa được phân loại ở nơi khác; ICD-10-GM D51.-: Thiếu vitamin B 12 thiếu máu; ICD-10-GM D52.-: Folic acid thiếu thiếu máu) đề cập đến bệnh thiếu máu (thiếu máu) do thiếu vitamin B12 hoặc, ít phổ biến hơn, do thiếu axit folic. Trong một số trường hợp ngoại lệ, nó cũng có thể do nhiều nguyên nhân khác.
Thiếu máu Megaloblastic thuộc về chứng thiếu máu tăng sinh, tức là nó được đặc trưng bởi sự tăng tạo hồng cầu bù (hình thành hồng cầu từ tế bào gốc tạo máu của cơ quan tạo máu tủy xương) với tăng hồng cầu lưới ngoại vi.
Sự thiếu hụt vitamin B12 dẫn đến rối loạn tổng hợp DNA, tức là quá trình phân chia tế bào bị rối loạn, nhưng sự phát triển của tế bào không bị suy giảm. Do đó, số lượng hồng cầu (đỏ máu tế bào) bị giảm. Tuy nhiên, chúng chứa nhiều hơn huyết cầu tố (MCH ↑; hàm lượng hemoglobin trung bình trên mỗi hồng cầu / trung bình máu hàm lượng sắc tố trên mỗi tế bào hồng cầu), được gọi là hyperchromic, và chúng lớn hơn nhiều (MCV ↑; nghĩa là cá thể hồng cầu khối lượng), được gọi là macrocytic. Điều này giải thích tại sao thiếu máu hồng cầu khổng lồ còn được gọi là thiếu máu tăng sắc tố macrocytic.
Thiếu máu ác tính (từ đồng nghĩa: bệnh Biermer) là loại phụ phổ biến nhất của thiếu vitamin B12 thiếu máu. Ở dạng này, yếu tố nội tại (IF) do tế bào thành dạ dày tạo ra không được tạo ra do thay đổi niêm mạc dạ dày (viêm dạ dày mãn tính loại A). Yếu tố nội tại phức tạp với chế độ ăn uống vitamin B12 (cobalamin), cho phép hấp thụ (hấp thu) vitamin trong hồi tràng cuối (phần cuối cùng của ruột non). Một dạng khác của thiếu máu nguyên bào khổng lồ là thiếu máu do thiếu axit folic.
Mức axit folic bình thường trong máu là 3-15 ng / ml. Nồng độ vitamin B12 trong máu bình thường ở mức 200-900 pg / ml. Nên tiêu thụ ít nhất 2.5 µg vitamin B12 và 400 µg axit folic mỗi ngày.
Tỷ lệ mắc cao điểm: bệnh xảy ra chủ yếu ở lứa tuổi lớn hơn.
Tỷ lệ mắc (tần suất các trường hợp mới) là khoảng 9 trường hợp trên 100,000 dân mỗi năm (ở Đức).
Diễn biến và tiên lượng: Việc điều trị bệnh cơ bản là ở phía trước. Sự thiếu hụt vitamin B12 có thể dẫn đến các triệu chứng thần kinh như tê tứ chi hoặc yếu cơ. Ở giai đoạn đầu, những di chứng này có thể hồi phục được. Ngoài nhân quả điều trị, điều trị triệu chứng, tức là, thay thế vitamin B12, được đưa ra.
