Định nghĩa - phù mạch di truyền là gì?
Phù mạch là tình trạng sưng da và / hoặc màng nhầy có thể xảy ra cấp tính và đặc biệt ở vùng mặt và đường hô hấp. Nó có thể kéo dài trong vài ngày. Sự phân biệt được thực hiện giữa dạng di truyền và dạng không di truyền.
Hereditary có nghĩa là di truyền, di truyền hoặc bẩm sinh. Do đó, phù mạch di truyền là một bệnh do khiếm khuyết gen có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Di truyền là di truyền trội trên NST thường, có nghĩa là bệnh lây truyền không phân biệt giới tính ngay khi một trong hai bố mẹ bị ảnh hưởng bởi bệnh này.
Tuy nhiên, trong khoảng 25% trường hợp, căn bệnh này không xảy ra do di truyền mà là một đột biến tự phát. Điều này có nghĩa là có một sự thay đổi di truyền tự phát sau đó gây ra bệnh. Phù mạch di truyền có thể đe dọa đến tính mạng nếu có một vết sưng tấy nghiêm trọng đột ngột ở vùng đường hô hấp. Tần suất của bệnh khoảng 1:50. 000, mặc dù trong thực tế, tần số cao hơn được giả định.
Nguyên nhân của phù mạch di truyền
Nguyên nhân gây ra bệnh phù mạch do di truyền là một khiếm khuyết về gen. Khiếm khuyết này ảnh hưởng đến một gen mã hóa một loại enzyme nhất định, tức là nó chịu trách nhiệm sản xuất ra loại enzyme này. Enzyme này được gọi là chất ức chế C1 esterase hoặc chất ức chế esterase C1.
Hậu quả của khiếm khuyết gen là thiếu hụt enzym hoặc enzym có nhưng không có chức năng. Những yếu tố nào có thể gây ra một đợt bệnh cấp tính vẫn chưa được làm rõ. Có một thực tế là chất ức chế pha ester của enzym C1 đóng một vai trò quan trọng trong hệ thống bổ thể.
Đây là một phần của cơ thể hệ thống miễn dịch. Sự thiếu hụt chất ức chế C1-esterase này dẫn đến một loại quá mẫn cảm của phần này của hệ thống miễn dịch. Điều này kích hoạt một dòng thác, ở phần cuối của hormone mô bradykinin được tìm thấy.
Hormone này dẫn đến tăng tính thấm của máu tàu (tính thấm thành mạch). Điều này dẫn đến tăng chất lỏng thoát ra từ tàu vào mô xung quanh. Điều này dẫn đến sưng da và niêm mạc điển hình.
