Diễn biến của bệnh phù mạch di truyền
Phù mạch di truyền thường biểu hiện ở tuổi lên 10. Một biểu hiện đầu tiên muộn hơn là khá hiếm. Trong quá trình tiếp tục của bệnh, các cơn tái phát kèm theo sưng tấy hoặc các khiếu nại về đường tiêu hóa xảy ra.
Ở một số bệnh nhân chỉ sưng da, ở những người khác chỉ có các triệu chứng về đường tiêu hóa. Tần suất các cuộc tấn công thay đổi rất nhiều. Do đó, một số bệnh nhân gặp các triệu chứng vài ngày một lần, những người khác ít thường xuyên hơn nhiều.
Sản phẩm giá trị phòng thí nghiệm không phải là thước đo cường độ hoặc tần suất của các khiếu nại. Trung bình, phụ nữ bị ảnh hưởng nhiều hơn nam giới. Suốt trong mang thai các triệu chứng cũng có thể tăng lên.
Phù mạch di truyền là bệnh có thể chữa được nhưng không chữa được. Hầu hết các cuộc tấn công của phù mạch di truyền xảy ra mà không có một kích hoạt dễ nhận biết. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, các thủ thuật hoặc can thiệp nha khoa trong cổ họng và đường hô hấp, Chẳng hạn như cắt amidan or đặt nội khí quản (đưa một ống vào đường hô hấp để thông gió, ví dụ như là một phần của hoạt động theo kế hoạch) có thể được đặt tên là trình kích hoạt.
Một số bệnh nhân cũng dẫn chứng cúm-như nhiễm trùng hoặc căng thẳng tâm lý càng có thể là yếu tố khởi phát. Cũng có một số loại thuốc có thể làm tăng đáng kể khả năng bị tấn công. Chúng bao gồm các loại thuốc cho cao huyết áp or tim thất bại, đặc biệt là Chất gây ức chế ACE, Chẳng hạn như ramipril or enalapril, hoặc hiếm hơn là thuốc đối kháng thụ thể angiotensin, chẳng hạn như candesartan hoặc valsartan. Ở phụ nữ, việc sử dụng các biện pháp tránh thai có chứa estrogen cũng có thể kích hoạt các cuộc tấn công.
Chẩn đoán phù mạch di truyền
Phù mạch di truyền không may là một căn bệnh thường chỉ được chẩn đoán chính xác sau một thời gian dài mắc bệnh. Trước hết, tiền sử bệnh là quan trọng. Nếu bệnh nhân báo cáo tái phát sưng da hoặc niêm mạc đột ngột, việc chẩn đoán không còn quá xa và có thể chẩn đoán thêm.
Tuy nhiên, cũng có những bệnh nhân bị phù mạch di truyền không bị sưng màng nhầy điển hình, mà là do các phàn nàn về đường tiêu hóa tái phát, chẳng hạn. Ở những bệnh nhân này, các triệu chứng không điển hình có thể làm cho việc chẩn đoán khó khăn hơn đáng kể. Ngoài tiền sử bệnh nhân, tiền sử gia đình cũng đóng một vai trò quan trọng trong chẩn đoán.
Ở đây, điều quan trọng là phải tìm hiểu xem các triệu chứng tương tự đã xảy ra trong gia đình hay chưa. Tuy nhiên, để cuối cùng xác nhận chẩn đoán, máu các giá trị phải được xác định. Chúng bao gồm nồng độ và hoạt tính của chất ức chế men C1 esterase.
Chúng giảm trong bệnh phù mạch di truyền. Nồng độ của yếu tố bổ thể C4 cũng đóng một vai trò quyết định trong chẩn đoán. Yếu tố C4 hiện diện ở nồng độ thấp hơn ở bệnh nhân bị bệnh so với ở bệnh nhân khỏe mạnh.
Trong một số trường hợp khá hiếm, cần phải kiểm tra gen để xác định chẩn đoán. Ở trẻ em của các gia đình bị bệnh, các giá trị nêu trên cần được xác định ở giai đoạn sớm để xác định chẩn đoán. Điều này có thể được cứu sống trong một số trường hợp nhất định.
