Nghề y định nghĩa Hội chứng Wolf-Hirschhorn như một phức hợp triệu chứng bao gồm các dị tật khác nhau. Hội chứng xảy ra do sự bất thường về cấu trúc của nhiễm sắc thể số XNUMX, thường tương ứng với một đột biến mới. Căn bệnh này không thể chữa khỏi và do đó chỉ có thể điều trị triệu chứng.
Hội chứng Wolf-Hirschhorn là gì?
Hội chứng Wolf-Hirschhorn hay hội chứng Wolf là một phức hợp triệu chứng của dị tật do di truyền gây ra. Hình ảnh lâm sàng tương ứng với một sai lệch cấu trúc nhiễm sắc thể, tức là một bất thường về cấu trúc của bộ nhiễm sắc thể. Các triệu chứng hàng đầu của hội chứng là tầm vóc thấp. Sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ em bị ảnh hưởng bị chậm trễ nghiêm trọng và kèm theo các dị tật khác nhau. Tỷ lệ lưu hành của căn bệnh này được ước tính là một trên 50000 người, và ở Đức có hơn mười trường hợp mới được chẩn đoán mỗi năm. Trẻ em gái bị ảnh hưởng bởi sự phức hợp của các triệu chứng thường xuyên hơn một chút so với trẻ em trai. Ulrich Wolf và Kurt Hirschhorn lần đầu tiên mô tả căn bệnh này một cách độc lập vào thế kỷ 20. Đến năm 1998, các nhà nghiên cứu Hoa Kỳ chỉ nói về 120 trường hợp được ghi nhận. Do đó, cho đến thế kỷ 21, nhiều trường hợp mắc hội chứng Người sói đã không được chẩn đoán.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của Hội chứng Wolf-Hirschhorn là một bất thường nhiễm sắc thể trên nhánh p ngắn của nhiễm sắc thể số bốn. Các cá nhân bị ảnh hưởng bị thiếu các phần có kích thước khác nhau trong khu vực này. Sự xóa bỏ khoảng 165 cặp kilobase trong dải 4p 16.3 là bất thường nhỏ nhất có thể gây ra các triệu chứng của hội chứng Wolf. Trong khoảng 90% trường hợp, đột biến nhiễm sắc thể số XNUMX xảy ra hoàn toàn mới. Điều này có nghĩa là hội chứng Wolf-Hirschhorn thường không di truyền, nhưng lại phát sinh trong nhiễm sắc thể của người cha. Trong mười phần trăm trường hợp, sự chuyển dịch cân bằng từ nhiễm sắc thể của một bên cha mẹ gây ra phức tạp dị tật. Do đó, một đoạn của nhiễm sắc thể số 50 được di chuyển sang nhiễm sắc thể khác. Nếu sự định vị lại các đoạn nhiễm sắc thể như vậy gây ra bệnh, thì đứa con thứ hai của cha mẹ cũng có khoảng XNUMX% nguy cơ mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Dị tật vùng mặt xảy ra ở tất cả các bệnh nhân mắc hội chứng Wolf. Chúng bao gồm, đặc biệt, các đoạn mắt mở rộng với sụp mí mí mắt trục và rộng mũi hoặc hàm nhỏ. Trán cao hoặc dài sọ đều phổ biến như nhau. Điều này cũng đúng đối với mắt lồi hoặc có khoảng cách rộng, trên môi rãnh, khe hở hàm và vòm miệng, các góc lõm xuống của miệng và các khuyết tật về da đầu hoặc cằm quay ra phía sau. Những người bị ảnh hưởng thường có cổ ngắn và tai thấp, một số bị điếc. Đôi mắt thường bị run hoặc bị ảnh hưởng từ khi sinh ra bệnh tăng nhãn áp hoặc đục thủy tinh thể. Cũng thế iris sứt, lác hoặc dị dạng giác mạc xảy ra. Đang kết nối với não, thường có sự thu hẹp của não do tất cả các vết khâu sọ bị xơ cứng sớm, sự kém phát triển của tiểu cầu hoặc chứng động kinh. Ngoài dị tật của thận, dị tật của tim với rối loạn nhịp tim hoặc dị tật van tim thường xảy ra. Đôi khi các bộ phận sinh dục và tứ chi cũng bị dị dạng, chẳng hạn ở dạng ngón tay cái gấp đôi.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Trẻ sơ sinh nhẹ cân, kết hợp với việc dễ bị nhiễm trùng, kích thước nhỏ và các bất thường về phát triển, có thể cho bác sĩ những dấu hiệu đầu tiên của bệnh. Chẩn đoán xác định hiếm khi có thể được thực hiện, hoặc chỉ khi không chắc chắn, bằng cách khám nghiệm. Do đó, thầy thuốc càng có nhiều khả năng sử dụng lai huỳnh quang tại chỗ để xác nhận sự nghi ngờ ban đầu. Đây là một thủ tục di truyền tế bào nhằm phát hiện các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể. Các đầu dò DNA có đánh dấu huỳnh quang được sử dụng làm chất đánh dấu. Tiên lượng cho những bệnh nhân mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn là xấu. Khoảng một phần ba số bệnh nhân bị ảnh hưởng tử vong trong năm đầu tiên của cuộc đời. Tiên lượng của bệnh nhân nữ tốt hơn một chút so với bệnh nhân nam. Ví dụ, trong số những bệnh nhân sống sót sau năm đầu tiên của cuộc đời, khoảng XNUMX/XNUMX là nữ.
Các biến chứng
Do hội chứng Wolf-Hirschhorn, các cá nhân bị ảnh hưởng bị một số dị tật và dị tật có tác động rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống và cuộc sống hàng ngày của cá nhân bị ảnh hưởng. mũi và một hàm tương đối không có. Việc tiêu hóa thức ăn và chất lỏng cũng có thể bị cản trở đáng kể do hội chứng Wolf-Hirschhorn. Đặc biệt ở trẻ em cũng xảy ra tình trạng bắt nạt, trêu chọc khiến người bệnh thường xuyên bị tâm lý phàn nàn hoặc trầm cảm. Cha mẹ và người thân cũng thường xuyên bị ảnh hưởng bởi những lời phàn nàn này. Hội chứng này cũng dẫn đến chứng lác mắt vĩnh viễn và có thể là các vấn đề về thị giác khác. Ngoài ra còn có các rối loạn của tim hoặc thậm chí là khiếm khuyết van tim, có thể gây tử vong cho người mắc phải. Một số bệnh nhân cũng xuất hiện với một ngón tay cái đôi. Việc điều trị hội chứng Wolf-Hirschhorn thường chỉ là điều trị triệu chứng đơn thuần, do đó không có tiến trình hoàn toàn tích cực của bệnh. Nhìn chung không thể dự đoán được việc có giảm tuổi thọ do hội chứng hay không.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Thông thường, quá trình sinh nở diễn ra dưới sự giám sát và hướng dẫn của nhân viên y tế. Ngay sau khi sinh, các thành viên của đội sản khoa tự động và độc lập tiến hành kiểm tra sức khỏe điều kiện của đứa trẻ sơ sinh. Trong quá trình này, những bất thường và bất thường đầu tiên của sức khỏe được ghi lại. Trong trường hợp cấp tính, các can thiệp đầu tiên đã được thực hiện ở giai đoạn này. Sau đó, các xét nghiệm y tế khác được thực hiện để làm rõ các khiếu nại. Cuối cùng, chẩn đoán đã được thực hiện trong những ngày hoặc tuần đầu tiên của cuộc đời, vì mức độ nghiêm trọng sức khỏe bất thường. Vì lý do này, cha mẹ hoặc người thân của trẻ không cần phải hoạt động một mình. Hội chứng Wolf-Hirschhorn đã biểu hiện trong khi sinh thông qua những bất thường về thị giác, khi cần phải có hành động. Tuy nhiên, nếu những bất thường vẫn không được chú ý, những bất thường về tình trạng sức khỏe sẽ trở nên rõ ràng trong vòng vài tuần đầu tiên. Cha mẹ nên hỏi ý kiến bác sĩ với con mình nếu con nhận thấy những thay đổi quang học ở vùng trên khuôn mặt hoặc nếu vị trí mắt không tương ứng với tư thế tự nhiên. Sự xáo trộn của tim nhịp điệu hoặc biến dạng của các chi được coi là dấu hiệu của một căn bệnh hiện có. Việc thăm khám bác sĩ là cần thiết vì trẻ sơ sinh cần được chăm sóc y tế ở giai đoạn đầu.
Điều trị và trị liệu
Đến nay, hội chứng Wolf-Hirschhorn là không thể chữa khỏi. Điều này có nghĩa là không có liệu pháp điều trị nguyên nhân nào. Điều trị các triệu chứng nằm trong khả năng có thể. Tuy nhiên, không phải tất cả chúng đều có thể được điều trị một cách thỏa đáng. Khi bắt đầu, đặc biệt là một lượng calo cao chế độ ăn uống được lệnh phải bồi thường thiếu cân của các bệnh nhân. Thể chất và lao động trị liệu được sử dụng để hỗ trợ phát triển vận động. Một số dị tật của bệnh nhân có thể được phẫu thuật sửa chữa, chẳng hạn như ngón tay hoặc ngón chân bị gấp đôi. Đối với các triệu chứng như động kinh, bác sĩ thường cho thuốc. Trong bối cảnh này, quản lý of axit valproic hoặc calimbromide thường được chỉ định nhất. Sự phát triển tinh thần của bệnh nhân được hỗ trợ bởi các bước trị liệu. Trong số những thứ khác, trị liệu ngôn ngữ có thể phục vụ mục đích này. Mục tiêu của điều trị triệu chứng đặc biệt là cải thiện chất lượng cuộc sống. Đứa trẻ, cũng như cha mẹ, được chăm sóc cẩn thận một cách lý tưởng như là một phần của điều trị. Nếu cần thiết, một nhà trị liệu tâm lý luôn sẵn sàng hỗ trợ các bậc cha mẹ. Mặc dù không có liệu pháp nhân quả nào cho đến nay, nhưng hội chứng Wolf-Hirschhorn có thể chữa được trong tương lai. Hiện tại, nghiên cứu y học đang tìm kiếm, chẳng hạn như việc thay thế các gen bị lỗi, có thể giảm thiểu phức hợp dị tật trong tương lai thông qua việc thay thế sớm nhiễm sắc thể số XNUMX.
Phòng chống
Giống như bất kỳ đột biến nhiễm sắc thể nào khác, hội chứng Wolf-Hirschhorn không thể được ngăn chặn. Tuy nhiên, các bậc cha mẹ đã sinh ra một đứa trẻ có phức hợp dị tật có thể có khả năng mắc bệnh được đánh giá cho con cái trong tương lai và nếu cần thiết, ngăn ngừa bệnh tái phát.
Theo dõi
Theo quy luật, rất ít và cũng rất hạn chế các biện pháp Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Wolf-Hirschhorn luôn có dịch vụ chăm sóc sau trực tiếp. Do đó, họ nên đến gặp bác sĩ càng sớm càng tốt khi mắc bệnh này và tiến hành điều trị để không bị dẫn các biến chứng hoặc các khiếu nại khác trong khóa học tiếp theo. Vì vậy, việc chẩn đoán sớm và điều trị tiếp theo căn bệnh này là trọng tâm chính. Vì hội chứng Wolf-Hirschhorn là một bệnh di truyền nên thường không thể chữa khỏi hoàn toàn. Vì vậy, nếu muốn có con, cần phải luôn luôn thực hiện xét nghiệm di truyền và tư vấn để ngăn ngừa bệnh tái phát cho con cháu. Theo quy luật, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Wolf-Hirschhorn phụ thuộc vào các biện pháp of vật lý trị liệu và vật lý trị liệu. Điều này có thể làm giảm bớt một số triệu chứng. Hơn nữa, sự hỗ trợ từ gia đình trong cuộc sống hàng ngày cũng rất quan trọng. Đôi khi trầm cảm và những rối loạn tâm lý khác có thể được ngăn chặn hoặc hạn chế bằng cách này. Thường xuyên tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi hội chứng cũng rất hữu ích, vì nó dẫn đến trao đổi thông tin. Tuổi thọ của người bị bệnh thường không bị giảm bởi căn bệnh này.
Những gì bạn có thể tự làm
Các triệu chứng điều trị của hội chứng Wolf-Hirschhorn có thể được hỗ trợ bởi những người bị ảnh hưởng và người thân của họ bởi một số các biện pháp. An thích nghi chế độ ăn uống chống lại thiếu cân. Trẻ em bị ảnh hưởng yêu cầu một năng lượng cao chế độ ăn uống, có thể cần được bổ sung dinh dưỡng bổ sung. Các dị tật thể chất khác nhau được điều trị bằng vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ và lao động trị liệu. Vật lý trị liệu và các bài tập nói và chuyển động có thể được thực hiện tại nhà. Trong trường hợp của một động kinh, các dịch vụ y tế khẩn cấp phải được gọi. Nếu có, bệnh nhân sẽ được cấp một loại thuốc cấp cứu như axit valproic. Hội chứng Wolf-Hirschhorn cần điều trị lâu dài, tốt nhất là được lên kế hoạch cùng với bác sĩ nhi khoa phụ trách. Ngoài việc tổ chức các cuộc hẹn với bác sĩ và các thủ tục phẫu thuật, đứa trẻ phải được ghi danh vào một chương trình nhi khoa đặc biệt. Với mục đích này, bác sĩ sẽ cung cấp các điểm tiếp xúc cần thiết. Trẻ em đã lớn hơn một chút có thể được giáo dục về điều kiện. Nên sử dụng tài liệu đọc phù hợp với lứa tuổi. Tốt nhất, bác sĩ nhi khoa điều trị cũng có mặt và có thể trả lời các câu hỏi mở của trẻ. Hợp tác chặt chẽ với các bác sĩ thích hợp cũng cần thiết trong quá trình điều trị hội chứng Wolf-Hirschhorn.
