sapropterin

Tiểu sử

Phenylalanin là một axit amin thiết yếu không được sản xuất bởi chính cơ thể con người. Phenylalanin ăn vào thức ăn được tạo ra bởi enzym phenylalanin hydroxylase và đồng yếu tố của nó là 6-tetrahydrobiopterin (6-BH4) chuyển hóa thành tyrosine. Phenylketon niệu là một rối loạn lặn trên autosomal gây ra do hoạt động không đủ của phenylalanin hydroxylase, dẫn đến tăng cao máu mức phenylalanin, tức là, tăng phenylalanin trong máu. Nếu không được điều trị, nó sẽ dẫn đến các triệu chứng lâm sàng nghiêm trọng như khuyết tật phát triển, tâm thần sự chậm phát triểnvà da các rối loạn. Không chứa phenylalanin suốt đời chế độ ăn uống là cần thiết. Một rối loạn sinh tổng hợp hoặc tái tạo cofactor BH ít phổ biến hơn4 cũng có thể dẫn đến chứng hyperphenylalaninmia (còn gọi là thiếu hụt BH4).

Sản phẩm

Kuvan, viên nén để chuẩn bị dung dịch uống.

Cấu trúc và tính chất

Sapropterin được sản xuất tổng hợp 6-tetrahydrobiopterin (6-BH4) và tương ứng với đồng yếu tố của phenylalanin hydroxylase.

Effects

ATC A16AX07 Ở một tỷ lệ bệnh nhân mắc chứng hyperphenylalanin máu, uống sapropterin cho phép tăng hoạt tính của phenylalanin hydroxylase và giảm máu mức phenylalanin.

Chỉ định

Sapropterin được sử dụng để điều trị chứng tăng phenylalanin trong máu ở những bệnh nhân bị phenylketon niệu hoặc thiếu tetrahydrobiopterin nếu chúng đáp ứng.

Liều dùng

Liều dùng dựa trên trọng lượng cơ thể. Sapropterin được dùng vào buổi sáng cùng với thức ăn như một liều duy nhất liều luôn vào cùng một thời điểm trong ngày. Vì mục đích này, trước tiên, dung dịch uống sẵn phải được chuẩn bị bằng cách hòa tan viên nén in nước. Việc điều trị phải có sự theo dõi của bác sĩ.

Chống chỉ định

  • Quá mẫn
  • Mang thai và cho con bú: xem SmPC
  • Trẻ em <4 tuổi (không có dữ liệu)

Các biện pháp phòng ngừa khác theo thông tin chuyên gia.

Tương tác

Chất ức chế dihydrofolate reductase như methotrexate và trimethoprim có thể ảnh hưởng đến chuyển hóa BH4. Thận trọng với thuốc ảnh hưởng đến KHÔNG suy thoái hoặc hành động của nó: nitroglyxerin, isosorbide dinitrat, isosorbide mononitrat, nitroprusside, molsidomin, chất ức chế phosphodiesterase-5, Minoxidil. Liệu pháp đồng thời với levodopa có thể dẫn đến tăng kích thích và khó chịu.

Tác dụng phụ

Rất phổ biến:

  • Nhức đầu
  • Sổ mũi

Chung:

  • Đau họng và thanh quản
  • Nghẹt mũi
  • Ho
  • Tiêu chảy
  • Ói mửa
  • Đau bụng
  • Hypophenylalanin máu