Thuật ngữ thiếu hụt protein C đề cập đến một rối loạn đông máu bẩm sinh hoặc mắc phải, trong đó quá trình đông máu tăng lên do thiếu kiểm soát đối với một phần protein C và đôi khi diễn ra không được kiểm soát. Điều này đi kèm với nguy cơ gia tăng máu cục máu đông hình thành trong máu nhỏ nhất tàu (mao mạch), có thể dẫn đến thiếu oxy và chết mô. Hậu quả từ mẩn đỏ và da hoại tử đến Thất bại đa nhân, gây tử vong nếu không được điều trị.
Khái niệm cơ bản
Khả năng của con người máu để đông máu trong trường hợp bị thương hoặc chấn thương là một tài sản quan trọng. Nó ngăn ngừa chảy máu bên trong và bên ngoài và nếu cần thiết, chạy như một dòng chảy phức tạp của 13 cái gọi là yếu tố đông máu. Tuy nhiên, để ngăn chặn máu từ sự đông tụ ngoài ý muốn ở những vùng không bị thương, quá trình đông tụ phải được kiểm soát chính xác ở các điểm khác nhau.
Một trong số chúng chứa protein C. Protein C là một loại protein được sản xuất trong gan và phải có trong máu với một lượng nhất định. Các vùng mạch máu không bị thương sẽ kích hoạt protein C để tạo thành protein C hoạt hóa (aPC), đến lượt nó liên kết với một protein khác, protein S, và cùng với nó ức chế các yếu tố đông máu 5 và 13. Do sự ức chế này, dòng thác không thể chạy ra ngoài và không bị xáo trộn lưu lượng máu trong mạch nguyên vẹn được đảm bảo. Hệ thống này là cơ chế điều hòa quan trọng nhất của cơ thể để ức chế đông máu. Nếu lượng protein C này không đủ nồng độ, bệnh nhân sẽ bị thiếu protein C.
Nguyên nhân
Như đã đề cập ở trên, thiếu protein C có thể được phân biệt giữa nguyên nhân bẩm sinh và mắc phải. Thiếu protein C trầm trọng bẩm sinh may mắn là một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp với tỷ lệ mắc theo thống kê trong dân số là khoảng. 1: 30,000.
Nguyên nhân gây ra sự thiếu hụt protein C là một đột biến trong gen protein C (gen PROC) trên DNA. Đột biến này cũng có thể được di truyền cho con cái. Điều này làm tăng nguy cơ con cái của cha mẹ bị bệnh cũng bị thiếu protein C.
Loại 1 được phân biệt với loại 2 dựa trên nồng độ trong máu và khả năng thực hiện nhiệm vụ của nó. Sự thiếu hụt protein C loại 1 được đặc trưng bởi thực tế là protein có trong máu ở dạng giảm và đồng thời với số lượng giảm đáng kể (thiếu protein C thực sự). Ngược lại, một bệnh nhân thiếu protein C loại 2 hầu như có đủ protein, nhưng không thể hoàn thành nhiệm vụ của nó (khiếm khuyết protein C).
Cả hai loại đều có thể gây ra các triệu chứng lớn và thậm chí có thể gây tử vong. Mặt khác, có những nguyên nhân mắc phải có thể dẫn đến sự thiếu hụt protein C. Các bệnh khác hoặc sức khỏe các tình huống chịu trách nhiệm chính cho sự thiếu hụt, sau đó xảy ra lần thứ hai và thường có thể được loại bỏ bằng cách điều trị bệnh cơ bản.
Về cơ bản, việc giảm sản xuất hoặc tăng tiêu thụ protein C có thể là nguyên nhân. Nguyên nhân điển hình mắc phải là các bệnh của gan, nơi hình thành protein C, chẳng hạn như xơ gan, xơ gan hoặc một virus viêm gan (viêm gan). Khối u phá hủy gan mô cũng có thể dẫn đến thiếu protein C trong giai đoạn muộn.
Ngoài ra, điều trị bằng thuốc chống đông máu như Marcumar gây ra sự thiếu hụt protein C, đó là lý do tại sao điều cần thiết heparin trong một vài ngày theo cách chồng chéo khi bắt đầu điều trị với Marcumar. Vitamin K cần thiết cho sự hình thành protein C. Do đó, sự thiếu hụt vitamin K do suy dinh dưỡng hoặc suy dinh dưỡng cũng dẫn đến thiếu protein C mắc phải. Tăng tiêu thụ, dẫn đến thiếu protein C, đặc biệt phổ biến trong nhiễm trùng huyết. Nhiễm trùng huyết là một bệnh cảnh lâm sàng nghiêm trọng, trong đó máu và cơ thể tràn ngập vi khuẩn gây bệnh.
