Các triệu chứng
Các rối loạn chuyển hóa porphyrin khác nhau chủ yếu được phân loại theo loại và vị trí của các triệu chứng thành gan- liên kết (gan), màu đỏ máu liên quan đến sự hình thành tế bào (tạo hồng cầu), liên quan đến da (da), không liên quan đến da (không da), và rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính và không cấp tính. Nhiều rối loạn chuyển hóa porphyrin được đặc trưng bởi các giai đoạn dài không dễ thấy và đôi khi chỉ được phát hiện trong những thập kỷ sau của cuộc đời. Các dạng nhẹ thường vẫn ẩn (diễn tiến cận lâm sàng).
Điển hình là sự xuất hiện của lực đẩy, tuy nhiên, có thể cách nhau rất lâu. Tác nhân gây ra là nhiều chủng khác nhau như căng thẳng, các bệnh khác hoặc thuốc. Tùy thuộc vào hình thức của por porria, các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều, nhưng một loạt các triệu chứng phổ biến: Các triệu chứng không dung nạp ánh sáng (độc tính với ánh sáng), đặc biệt là trong bệnh tăng sinh hồng cầu), xanh xao do thiếu máu, răng hơi đỏ, cơ thể tăng lên lông và ác cảm với tỏi và các loài thực vật có liên quan, đôi khi được kết hợp với phân loài porphyr, đôi khi được gọi là các triệu chứng của người sói hoặc ma cà rồng, và có thể đã góp phần tạo ra các truyền thuyết về chúng.
- Các khiếu nại liên quan đến đường tiêu hóa (phàn nàn về dạ dày-ruột) như buồn nôn, nôn, đau bụng và chuột rút, và đau bụng,
- Các triệu chứng thần kinh và tâm thần,
- Các triệu chứng về da và
- Các vấn đề về tuần hoàn với tăng xung (nhịp tim nhanh) Và cao huyết áp (tăng huyết áp).
Chẩn đoán
Chẩn đoán của por porria thường là một quá trình kéo dài. Tuy nhiên, điều này không phải vì thiếu các xét nghiệm cần thiết (khá dễ dàng để phát hiện các tiền chất làm giàu của heme trong nước tiểu bằng kỹ thuật ấu trùng), mà là vì các triệu chứng rất khác nhau. Điều này có nghĩa là các nguyên nhân khác thường được xem xét đầu tiên đối với các triệu chứng.
Điều này càng trở nên trầm trọng hơn do mức độ tăng cao của tiền chất heme trong nước tiểu thường chỉ được phát hiện trong một lần “rặn”. Trong một số dạng bệnh phổ biến, điển hình là nước tiểu đọng lại chuyển sang màu đỏ nhạt theo thời gian do tiếp xúc với không khí. Nếu bệnh có nguyên nhân di truyền, phân tích di truyền của người bị ảnh hưởng cũng có thể được tiết lộ. Điều này thường rất cần thiết để làm rõ liệu khiếm khuyết có di truyền hay không và các thành viên trong gia đình cũng có thể bị ảnh hưởng.
