Hội chứng Turner: Mô tả
Hội chứng Turner còn được gọi là bệnh đơn nhân X. Nó xảy ra ở 2,500/XNUMX trẻ sơ sinh. Phụ nữ mắc hội chứng Turner thiếu chức năng buồng trứng. Hội chứng Turner được gọi là hội chứng vì có nhiều dấu hiệu của bệnh xảy ra cùng lúc và có liên quan với nhau. Nó cũng được gọi là một phức hợp triệu chứng.
Các triệu chứng của hội chứng Turner được mô tả sớm nhất vào năm 1929 bởi bác sĩ nhi khoa người Đức, Tiến sĩ Otto Ullrich và vào năm 1938 bởi bác sĩ người Mỹ, Tiến sĩ Henry Turner. Vì vậy, tên hội chứng Ullrich-Turner (UTS) cũng được dùng cho căn bệnh này. Tuy nhiên, phải đến năm 1959, người ta mới tìm ra nguyên nhân do thiếu nhiễm sắc thể giới tính.
Monosomy X là tương đối phổ biến. Người ta cho rằng nó gây ra 99/45 ca sảy thai tự nhiên trong ba tháng đầu của thai kỳ. Nhìn chung, 0% thai nhi có bộ nhiễm sắc thể “XNUMX, XXNUMX” sẽ chết khi mang thai.
Hội chứng Turner: triệu chứng
Bệnh nhân mắc hội chứng Turner luôn là nữ. Đặc điểm của hội chứng Turner rất đa dạng và không phải lúc nào cũng xảy ra hoàn toàn ở tất cả bệnh nhân nữ. Chúng cũng phụ thuộc vào độ tuổi, nghĩa là một số triệu chứng xuất hiện trước hoặc ngay sau khi sinh, trong khi các dấu hiệu khác chỉ xuất hiện muộn hơn trong cuộc sống.
Ở mọi giai đoạn của cuộc đời, bệnh nhân mắc hội chứng Turner thường có
- xương bàn tay rút ngắn
- chân tóc thấp và nếp gấp da rộng ở một bên giữa cổ và vai (lông cánh, pterygium colli)
- Dị tật của các cơ quan nội tạng: ví dụ như dị tật tim (ví dụ hẹp động mạch chủ, thông liên nhĩ) hoặc dị tật thận (ví dụ thận móng ngựa)
Các triệu chứng hội chứng Turner liên quan đến tuổi tác.
Trẻ sơ sinh thường dễ thấy bị phù bạch huyết ở mu bàn tay và bàn chân. Đây là sự tích tụ chất lỏng trong da do hệ bạch huyết bị khiếm khuyết.
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner thường có các triệu chứng sau:
- ngực rộng và phẳng (ngực lá chắn) với núm vú cách đều nhau
- nhiều nốt ruồi (nevi)
- bệnh loãng xương mới bắt đầu (mất xương)
Ở tuổi thiếu niên, sự kém hoạt động của buồng trứng trở nên đáng chú ý. Nếu có buồng trứng, chúng sẽ tiếp tục thoái triển. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, ngay từ đầu chỉ có các sợi mô liên kết (sọc tuyến sinh dục) xuất hiện. Kết quả là tuổi dậy thì không xảy ra.
Những bé gái mắc hội chứng Turner không bị chảy máu kinh nguyệt. Các bác sĩ sau đó cũng nói về chứng vô kinh nguyên phát.
Các đặc điểm khác của hội chứng Turner
Các dấu hiệu khác có thể xảy ra với hội chứng Turner bao gồm:
- dị tật tai
- Mất thính lực
- Cơ quan sinh dục kém phát triển (hypoplastic)
Hội chứng Turner: Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Hội chứng Turner: Giải thích các thuật ngữ
Để hiểu rõ hơn về hội chứng Turner, dưới đây là một số giải thích về các thuật ngữ.
Hội chứng Turner dựa trên sự sai lệch nhiễm sắc thể. Các bác sĩ hiểu điều này có nghĩa là số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể bị xáo trộn.
Thông tin di truyền của chúng tôi được lưu trữ trên nhiễm sắc thể. Thông thường, có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Chúng bao gồm hai nhiễm sắc thể giới tính. Ở kiểu nhân nữ (bộ nhiễm sắc thể) chúng được gọi là XX, ở nam chúng được gọi là XY.
Một kiểu nhân bình thường được mô tả lần lượt là 46, XX và 46, XY. Nếu thiếu một nhiễm sắc thể, nó được gọi là đơn nhân.
Hội chứng Turner: các kiểu nhân khác nhau
Các kiểu nhân khác nhau có thể dẫn đến hội chứng Turner:
- 45, X0: Khoảng 50 phần trăm cá nhân bị ảnh hưởng chỉ có 45 thay vì 46 nhiễm sắc thể trong tất cả các tế bào cơ thể. Trong trường hợp này, thiếu một nhiễm sắc thể giới tính (X hoặc Y). Điều này được gọi là đơn nhân X.
- 45, X0/46, XX hoặc 45, X0/46, XY: Hơn 20% bệnh nhân có cả tế bào với bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh (46, XX) và tế bào có đơn nhân X (45, X0). Điều này được gọi là chủ nghĩa khảm
- 46, XX: Khoảng 30 phần trăm cá nhân bị ảnh hưởng có bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh (46, XX) trong tất cả các tế bào, nhưng một nhiễm sắc thể X bị thay đổi cấu trúc
Monosomy X phát triển như thế nào?
Cha mẹ của một đứa trẻ mắc hội chứng Turner không có nguy cơ gia tăng rằng một đứa trẻ khác cũng sẽ mắc bệnh. Ngoài ra, tuổi của người mẹ không được coi là yếu tố nguy cơ phát triển hội chứng Turner.
Hội chứng Turner: khám và chẩn đoán
Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán vào những thời điểm khác nhau. Thông thường, trẻ nhỏ là đối tượng được chú ý đầu tiên do vóc dáng thấp bé nên bác sĩ nhi khoa sẽ yêu cầu kiểm tra thêm. Khi tình trạng tiến triển, các bác sĩ phụ khoa và nhà di truyền học con người cũng đóng một vai trò nào đó.
Nếu bác sĩ nhi khoa nghi ngờ hội chứng Turner, trước tiên ông ấy sẽ hỏi bạn chi tiết về tiền sử bệnh của bạn. Anh ta có thể hỏi những câu hỏi sau đây, trong số những câu hỏi khác:
- Có bệnh di truyền nào được biết đến trong gia đình bạn không?
- Con bạn luôn nhỏ con hơn so với các bạn cùng tuổi?
- Bạn có nhận thấy bé bị sưng tay hoặc chân khi mới sinh không?
Hội chứng Turner: khám thực thể
Trọng tâm chính của việc kiểm tra thể chất đối với hội chứng Turner là kiểm tra. Bác sĩ nhi khoa xem xét kỹ các bộ phận cơ thể riêng lẻ và tìm kiếm những bất thường như xương bàn tay ngắn, lông cánh (pterygium colli), nốt ruồi (nevi), hình dạng ngực, khoảng cách giữa núm vú và kích thước cơ thể.
Hội chứng Turner: xét nghiệm máu
Sau khi lấy mẫu máu, nồng độ hormone khác nhau có thể được xác định trong phòng thí nghiệm. Bệnh nhân mắc hội chứng Turner thường có nồng độ FSH và LH cao và có rất ít estrogen trong máu.
Ngoài ra, các tế bào máu lấy được có thể được xem dưới kính hiển vi và số lượng cũng như cấu trúc của nhiễm sắc thể có thể được phân tích. Bằng cách này, có thể dễ dàng phát hiện nhiễm sắc thể đơn X vì thay vì hai nhiễm sắc thể giới tính thì chỉ có một.
Hội chứng Turner: khám thai
Với sự trợ giúp của khám thai (chẩn đoán trước khi sinh), hội chứng Turner có thể được phát hiện ở trẻ em trong bụng mẹ. Điều này có thể được thực hiện bằng các thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm. Tuy nhiên, nhược điểm của các thủ tục này là tăng nguy cơ sẩy thai vì cần phải có sự can thiệp của phụ nữ mang thai để lấy mẫu (loại bỏ nước ối hoặc mẫu nhau thai).
Xét nghiệm máu trước khi sinh không xâm lấn (NIPT) như xét nghiệm Harmony, xét nghiệm Praena và xét nghiệm Toàn cảnh không có nhược điểm này. Những xét nghiệm này chỉ yêu cầu lấy mẫu máu của phụ nữ mang thai. Dấu vết của vật liệu di truyền của đứa trẻ có thể được tìm thấy trong đó, có thể được kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Turner. Kết quả kiểm tra khá đáng tin cậy.
Hội chứng Turner: Điều trị
Để điều trị vóc dáng thấp bé, nên bắt đầu điều trị bằng hormone tăng trưởng ngay từ khi còn nhỏ. Bằng cách này, chiều dài có thể tăng thêm từ 5 đến 8 cm. Để đạt được điều này, hormone tăng trưởng phải được tiêm hàng ngày vào mô mỡ dưới da (tiêm dưới da).
Ở độ tuổi từ 13 đến 18, tuổi dậy thì nên được bắt đầu bằng thuốc bởi bác sĩ nội tiết nhi khoa hoặc bác sĩ phụ khoa nhi khoa có kinh nghiệm. Với mục đích này, các chế phẩm estrogen được dùng hàng ngày trong sáu đến XNUMX tháng. Sau đó, một chu kỳ bốn tuần bình thường sẽ được thiết lập, trong đó các tuần bổ sung estrogen sẽ được thực hiện, sau đó là tạm dừng một tuần.
Tầm vóc thấp bé và thiếu tuổi dậy thì thường rất căng thẳng đối với bệnh nhân mắc hội chứng Turner nên các liệu pháp trên có thể cải thiện sức khỏe. Ngoài ra, estrogen còn giúp chống lại chứng loãng xương khởi phát sớm.
Hội chứng Turner: diễn biến bệnh và tiên lượng
Kiểu nhân cơ bản của hội chứng Turner ảnh hưởng đến biểu hiện triệu chứng và tiên lượng ở một mức độ nào đó:
Những bệnh nhân có kiểu nhân hỗn hợp với các thành phần nhiễm sắc thể Y (45, X0/46, XY) có nguy cơ thoái hóa buồng trứng (tuyến sinh dục) thành u nguyên bào sinh dục. Việc cắt bỏ buồng trứng để phòng ngừa nên được xem xét ở những bệnh nhân này.
Bệnh nhân có bộ nhiễm sắc thể khảm có thể có tuổi dậy thì bình thường với chu kỳ kinh nguyệt đều đặn. Khi đó có thể mang thai.
Hội chứng Turner: nguy cơ mắc các bệnh khác
Ở tuổi trưởng thành, bệnh nhân mắc hội chứng Turner có nguy cơ mắc bệnh
- huyết áp cao (tăng huyết áp động mạch)
- đái tháo đường
- Béo phì (adiposity)
- Loãng xương (sự yếu đuối của xương)
- Bệnh tuyến giáp (viêm tuyến giáp Hashimoto)
- Chảy máu đường tiêu hóa (xuất huyết đường tiêu hóa)
Bị bệnh. Vì vậy, cần phải khám sức khỏe định kỳ để phát hiện và điều trị bệnh càng sớm càng tốt.
Hội chứng Turner: Mang thai
Nếu có thể mang thai, nguy cơ đối với tính mạng của mẹ và con nên được thảo luận với bác sĩ phụ khoa có kinh nghiệm. Khi mang thai, phụ nữ Turner có nguy cơ bị vỡ động mạch chủ (vỡ hoặc bóc tách động mạch chủ) cao gấp 100 lần so với phụ nữ khỏe mạnh.
