Hội chứng Turner: Mô tả Hội chứng Turner còn được gọi là bệnh đơn nhân X. Nó xảy ra ở 2,500 trên XNUMX trẻ sơ sinh. Phụ nữ mắc hội chứng Turner thiếu chức năng buồng trứng. Hội chứng Turner được gọi là hội chứng vì có nhiều dấu hiệu của bệnh xảy ra cùng lúc và có liên quan với nhau. Nó cũng được coi là một… Hội chứng Turner: Triệu chứng, Điều trị
Hội chứng Nicolaides-Baraitser là một căn bệnh chỉ ảnh hưởng đến một số lượng nhỏ các cá nhân. Hội chứng Nicolaides-Baraitser đại diện cho một rối loạn bẩm sinh do đó tồn tại ở những người bị ảnh hưởng từ khi sinh ra. Một số triệu chứng chỉ trở nên rõ ràng khi tuổi càng cao. Các triệu chứng hàng đầu của hội chứng Nicolaides-Baraitser bao gồm các ngón tay bất thường, tầm vóc ngắn và rối loạn độ rậm lông của… Hội chứng Nicolaides-Baraitser: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Thuật ngữ y tế brachydactyly mô tả các ngón tay và ngón chân bị rút ngắn. Tình trạng này, thường được di truyền theo kiểu trội autosomal, thuộc nhóm các chi dị dạng. Brachydactyly là gì? Khuyết tật di truyền này xảy ra đơn lẻ hoặc theo hội chứng. Khóa học có thể có nguyên nhân chính hoặc nguyên nhân phụ. Nó cũng được đặc trưng bởi chứng loạn dưỡng chất ở xương. Chỉ một … Brachydactyly: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Hội chứng Greig là một thuật ngữ y tế để chỉ một hội chứng dị tật bẩm sinh liên quan chủ yếu đến các dị tật trên khuôn mặt và đa khớp ngón tay và ngón chân. Mặc dù hội chứng di truyền không thể chữa khỏi nhưng nó có thể được điều trị bằng phẫu thuật. Bệnh nhân mắc bệnh liên quan đến đột biến được coi là có tiên lượng tốt. Hội chứng Greig là gì? Hội chứng Greig cũng… Hội chứng Greig: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Loạn sản lồng ngực do ngạt thở là một hội chứng polydactyly xương sườn ngắn. Lồng ngực hẹp của bệnh nhân thường gây suy hô hấp lồng ngực. Nếu những người bị ảnh hưởng sống sót sau hai năm đầu tiên, nguy cơ tử vong trong tương lai sẽ giảm đáng kể. Dị sản lồng ngực ngạt thở là gì? Chứng loạn sản lồng ngực do ngạt thở là một chứng loạn sản xương ở nhóm đa xương sườn ngắn của… Dị sản lồng ngực ngạt thở: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Đau mắt tiến triển externa là tình trạng liệt cơ mắt ngoài tiến triển và di truyền do bệnh lý ty lạp thể. Sụp mi được coi là triệu chứng hàng đầu, nhưng rối loạn nhịp tim cũng có thể xảy ra. Không có liệu pháp nhân quả nào tồn tại. Ophthalmoplegia tiến triển externa là gì? Thuật ngữ lâm sàng "đau mắt" đề cập đến tình trạng tê liệt cô lập bên trong hoặc… Ophthalmoplegia Progressiva Externa: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Hội chứng Juberg-Marsidi là một rối loạn di truyền liên quan đến chậm phát triển trí tuệ và rối loạn thể chất. Hội chứng này rất hiếm, với một trường hợp trên một triệu ca sinh. Nó được gây ra bởi một đột biến trong gen ATRX. Hội chứng Juberg-Marsidi là gì? Hội chứng Juberg-Marsidi, còn được gọi là hội chứng Smith-Fineman-Myers hoặc hội chứng thiểu năng trí tuệ liên kết X I, là một rối loạn di truyền. Nó … Hội chứng Juberg-Marsidi: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Hội chứng Silver-Russell (RSR) đại diện cho một hội chứng rất hiếm gặp, đặc trưng bởi rối loạn tăng trưởng trước khi sinh với sự phát triển tầm vóc thấp bé. Cho đến nay, chỉ có khoảng 400 trường hợp mắc bệnh đã được ghi nhận. Sự trình bày có nhiều thay đổi, cho thấy rằng nó không phải là một rối loạn đồng nhất. Hội chứng Silver-Russell là gì? Hội chứng Silver-Russell được đặc trưng bởi… Hội chứng Silver-Russell: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Hội chứng Zellweger là thuật ngữ y tế chỉ một bệnh chuyển hóa di truyền và gây tử vong. Điều này được biểu hiện bằng và có thể được đặc trưng bởi sự vắng mặt của peroxisome. Hội chứng bẩm sinh do đột biến gen và có thể di truyền trong gia đình. Hội chứng Zellweger là gì? Hội chứng Zellweger là một rối loạn di truyền tương đối hiếm. Nó là … Hội chứng Zellweger: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Tầm vóc thấp, tầm vóc thấp, hoặc tầm vóc ngắn là những thuật ngữ thông tục thường được sử dụng để chỉ microsomia. Ban đầu, nó không đại diện cho một bệnh theo đúng nghĩa của nó, nhưng có thể xuất hiện như một triệu chứng của nhiều bệnh khác nhau. Tuy nhiên, nó thường dẫn đến những phàn nàn khác trong cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Tầm vóc thấp là gì? Khoảng 100,000… Tóm tắt: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Progeria loại 1, còn được gọi là hội chứng progeria Hutchinson-Gilford, là một căn bệnh đầu tiên, mặc dù cực kỳ hiếm, ở trẻ em. Nói một cách chung chung, progeria có thể được mô tả như một căn bệnh khiến đứa trẻ bị ảnh hưởng già đi với tốc độ nhanh. Progeria loại 1 là gì? Tên của căn bệnh được gọi là progeria loại 1 có nguồn gốc… Progeria loại 1 (Hội chứng Progeria Hutchinson-Gilford): Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị
Là một phần của tuyến yên, tuyến yên là một tuyến nội tiết quan trọng. Nó chịu trách nhiệm sản xuất một số kích thích tố khác nhau. Rối loạn chức năng của tuyến sinh dục dẫn đến các bệnh điển hình do thiếu hụt hoặc dư thừa một số hormone. Adenohypophysis là gì? Các tuyến yên được gọi là tuyến yên trước… Adenohypophysis: Cấu trúc, Chức năng & Bệnh
