Hội chứng Juberg-Marsidi là một chứng rối loạn di truyền liên quan đến tâm thần sự chậm phát triển và rối loạn thể chất. Hội chứng này rất hiếm, với một trường hợp trên một triệu ca sinh. Nó được gây ra bởi một đột biến trong ATRX gen.
Hội chứng Juberg-Marsidi là gì?
Hội chứng Juberg-Marsidi, còn được gọi là hội chứng Smith-Fineman-Myers hoặc tâm thần liên kết X sự chậm phát triển-hội chứng tướng mạo cơ I, là một rối loạn di truyền. Nó thuộc nhóm “hội chứng liên quan đến sự thiếu hụt trí tuệ và khuôn mặt kém sắc”. Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1980 bởi các bác sĩ nhi khoa người Mỹ Richard C. Jubert và I. Marsidi. Kể từ đó, một số trường hợp mắc bệnh trong các gia đình không có quan hệ huyết thống đã được mô tả. Nhìn chung, căn bệnh này rất hiếm gặp, cứ một triệu ca sinh thì có một ca.
Nguyên nhân
Hội chứng Juberg-Marsidi có tính chất di truyền. Đó là di truyền lặn liên kết x. Trong di truyền lặn liên kết x, tính trạng mang gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Điều này có nghĩa là bệnh được di truyền theo con đường liên quan đến giới tính. Theo quy định, phụ nữ chỉ là người mang mầm bệnh. Đối với một phụ nữ mắc bệnh, cả cha và mẹ sẽ phải mang một nhiễm sắc thể X bị bệnh. Chỉ có một nhiễm sắc thể X bị bệnh, bệnh di truyền lặn không chiếm ưu thế. Vì vậy, phụ nữ thường là nhạc trưởng độc quyền. Điều này có nghĩa là họ mang theo bệnh gen nhưng không biểu hiện bất kỳ đặc điểm bệnh tương ứng nào. Vì nam giới, không giống như phụ nữ, chỉ có một nhiễm sắc thể X nên họ sẽ bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này nếu nhiễm sắc thể X bị hỏng được truyền từ mẹ. Nói một cách đại khái, có thể nói rằng nếu người cha mắc bệnh, tất cả các con trai sẽ khỏe mạnh và tất cả các con gái sẽ là nhạc trưởng. Nếu mẹ là người mang nhiễm sắc thể X bị hư hỏng, 50% con trai sẽ mắc bệnh. 50% số con gái sẽ lại là nhạc trưởng. Nguyên nhân của hội chứng là một đột biến trong cái gọi là gen ATRX trong vùng nhiễm sắc thể Xq25 với khoảng cách 19.8Mb.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Triệu chứng chính của hội chứng Juberg-Marsidi là thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng. Điều này được thể hiện bằng khả năng nhận thức dưới mức trung bình và do đó, sự hạn chế rõ rệt trong cảm xúc và tính cách. Trí tuệ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng bị giảm sút đáng kể. Các rối loạn tăng trưởng và phát triển đã bắt đầu từ trong bụng mẹ, do đó trẻ đã bị điếc bẩm sinh hoặc khó nghe. Khuôn mặt dị dạng của những đứa trẻ bị ảnh hưởng rất nổi bật. Các đường nét trên khuôn mặt khá thô với khuôn mặt khá hẹp, đôi môi rất nổi bật. Thấp hơn môi xuất hiện rủ xuống. Các răng cửa ở giữa trên xuất hiện nổi bật như nhau. Nhìn chung, các răng cách nhau khá rộng. Các lông mày rậm rạp, mí mắt các trục nghiêng, trong khi các khe nứt ở lòng bàn tay khá hẹp. Ở khóe mắt có một nếp gấp da nằm trước mí mắt. Điều này da nếp gấp được gọi là epicanthus. Cây cầu của mũi rộng và phẳng với đầu mũi kéo dài. Dị tật mũi này còn được gọi là mũi yên ngựa mũi. Nhìn chung cái đầu của trẻ em bị ảnh hưởng nhỏ hơn đầu của trẻ em khỏe mạnh. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng bị dị tật. Đây còn được gọi là chứng loạn sản não thất. Các rối loạn tăng trưởng tiếp tục trong quá trình phát triển, do đó trẻ vẫn thấp trong tầm vóc. Các cơ phát triển yếu, và cơ co cứng có thể xảy ra. Kamptodactyly được tìm thấy trên bàn tay. Đây là một hợp đồng uốn cong của giữa khớp của một chút ngón tay và trong một số trường hợp hiếm hoi là ngón đeo nhẫn. Điều này có thể là do việc rút ngắn hoặc thu hẹp gân và bao gân. Ngoài camptodactyly, clinodactyly cũng có thể xảy ra trong hội chứng Juberg-Marsidi. Trong clinodactyly, một phalanx bị uốn cong theo một bên trong khung xương bàn tay. Một triệu chứng khác của hội chứng Juberg-Marsidi là thiểu năng sinh dục. Dương vật và bìu kém phát triển. Đây cũng được gọi là micropenis. Ngoài ra còn có loạn thị tinh hoàn, là một bất thường về vị trí của tinh hoàn. Trong trường hợp này, tinh hoàn nằm tạm thời hoặc vĩnh viễn bên ngoài bìu.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Các triệu chứng của hội chứng Juberg-Marsidi khá nổi bật, nhưng vì điều kiện rất hiếm, chẩn đoán thường không được thực hiện trực tiếp. sọ, nhẹ cân, dị tật bộ phận sinh dục và mất thính lực. Trong quá trình phát triển của trẻ, những rối loạn về phát triển thể chất và những hạn chế trong phát triển nhận thức được cộng thêm. Sự chắc chắn về việc liệu điều kiện thực sự là hội chứng Juberg-Marsidi chỉ có thể được cung cấp bằng cách kiểm tra di truyền của đứa trẻ và cha mẹ.
Các biến chứng
Hội chứng Juberg-Marsidi thường gây ra các rối loạn thể chất và tinh thần đáng kể và sự khó chịu ở bệnh nhân. Những điều này có thể hạn chế đáng kể cuộc sống và thói quen hàng ngày của người bị ảnh hưởng. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân cũng phụ thuộc vào sự chăm sóc từ gia đình hoặc người chăm sóc. Đã tham gia thời thơ ấu có những xáo trộn trong tăng trưởng và phát triển. Hơn nữa, tâm thần nghiêm trọng sự chậm phát triển cũng xảy ra. Do đó, trẻ em nói riêng có thể trở thành nạn nhân của việc bắt nạt hoặc trêu chọc. Tương tự như vậy, các đặc điểm trên khuôn mặt của bệnh nhân bị thay đổi và tầm vóc thấp xảy ra. Các cơ cũng chỉ phát triển tương đối yếu và khả năng phục hồi của bệnh nhân giảm đáng kể do hội chứng Juberg-Marsidi. Không có gì lạ khi một micropenis cũng phát triển. Các cái đầu của người bị ảnh hưởng cũng nhỏ hơn đáng kể so với người khỏe mạnh. Hơn nữa, mất thính lực và các khiếu nại về mắt xảy ra. Không thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng Juberg-Marsidi. Do đó, chỉ có thể hạn chế các triệu chứng của hội chứng, đồng thời cần có nhiều liệu pháp điều trị khác nhau. Không có biến chứng cụ thể nào xảy ra. Tuổi thọ của bệnh nhân có thể bị giảm do hội chứng Juberg-Marsidi. Hơn nữa, cha mẹ của bệnh nhân cũng thường yêu cầu điều trị tâm lý.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Cha mẹ nên cùng con đi khám bác sĩ ngay khi những biểu hiện bất thường đầu tiên về thể chất hoặc tinh thần của con cái họ trở nên rõ ràng. Nếu có sự chậm phát triển, khó khăn trong các học tập hoặc nếu nhận thấy sự suy giảm trí thông minh so trực tiếp với trẻ cùng tuổi, thì nên đến gặp bác sĩ. Trong trường hợp giảm khả năng nghe, dị dạng tai hoặc cơ bắp tổng thể yếu, nên bắt đầu khám kiểm soát. Các bất thường về thể chất, dính hoặc dị tật nên được trình bày với bác sĩ càng sớm càng tốt. Nếu trẻ không tập đi hoặc không thể sử dụng tay chân đầy đủ thì phải xác định nguyên nhân. Nếu có các ngón tay bị rút ngắn, các bất thường về thị giác trong hình dạng của bàn tay hoặc khớp, hoặc nếu đứa trẻ tầm vóc thấp, có lý do để lo lắng. Chẩn đoán sớm là rất quan trọng đối với hiệu quả của các liệu pháp có thể. Vì vậy, bác sĩ nên được tư vấn ngay khi có những bất thường đầu tiên. Bé trai mắc hội chứng Juberg-Marsidi cũng có biểu hiện rối loạn tăng trưởng giới tính. Một micropenis hoặc bất thường của tinh hoàn là một trong những tiêu chí chỉ ra một căn bệnh và cần được khám. Nếu trẻ có cảm giác bị lấn át trong các hoạt động vui chơi hàng ngày, nếu chúng không trở nên độc lập bất chấp mọi nỗ lực, hoặc nếu các vấn đề về lĩnh hội dai dẳng xuất hiện, thì nên đến gặp bác sĩ.
Điều trị và trị liệu
Không có cụ thể điều trị đối với hội chứng Juberg-Marsidi. Điều trị hoàn toàn là triệu chứng. lao động trị liệu và vật lý trị liệu có thể giúp trẻ phát triển. Các chuyên gia thính giác và bác sĩ nhãn khoa cũng thường là một phần của nhóm điều trị vì sự suy giảm của các cơ quan cảm giác. Can thiệp phẫu thuật có thể được chỉ định để sửa mắt lệch và các vấn đề về thị lực. Trong hầu hết các trường hợp, trẻ em bị ảnh hưởng cũng yêu cầu thính giác AIDS. Việc hỗ trợ điều trị sớm nhất có thể là điều không thể thiếu trong điều trị hội chứng Juberg-Marsidi. Chỉ bằng cách này, trẻ mới có thể được hỗ trợ kịp thời và những khiếm khuyết về phát triển có thể xảy ra vẫn có thể được bù đắp kịp thời.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Juberg-Marsidi có tiên lượng không thuận lợi. Hội chứng này đại diện cho một đột biến ở bệnh nhân di truyền học. Các yêu cầu pháp lý nghiêm cấm các nhà khoa học và nhà nghiên cứu can thiệp và thay đổi con người di truyền học. Kết quả là không thể cứu chữa cho người bị ảnh hưởng. Trong điều trị của họ, các bác sĩ tập trung vào việc cải thiện sức khỏe và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Tránh các can thiệp không cần thiết, chỉ có thể tạo ra vẻ đẹp quang học. Kế hoạch điều trị toàn diện càng sớm được tạo ra và các liệu pháp khác nhau được bắt đầu, càng có nhiều cơ hội thành công cho việc hỗ trợ và giảm thâm hụt phát triển. Do bệnh có đặc điểm là chậm phát triển trí tuệ nặng nên dù đã cố gắng hết sức vẫn không thể đạt được trạng thái sức khỏe cho phép một cuộc sống mà không cần hỗ trợ y tế và hỗ trợ hàng ngày. Đối với cuộc sống, người bị ảnh hưởng cần được chăm sóc y tế cũng như chăm sóc cả ngày. Các rối loạn chức năng khác nhau cũng như những thay đổi về thể chất xảy ra trong bệnh này và dẫn đến sự suy giảm nghiêm trọng trong việc đương đầu với các trách nhiệm hàng ngày. Các can thiệp phẫu thuật được thực hiện để đạt được sự cải thiện của các chức năng tự nhiên. Mỗi can thiệp đều đi kèm với rủi ro và tác dụng phụ. Các biến chứng và rối loạn mới có thể xảy ra. Trong nhiều trường hợp, những phàn nàn hiện có gây ra các bệnh thứ phát, điều này phải được tính đến khi đưa ra tiên lượng tổng thể.
Phòng chống
Hội chứng Juberg-Marsidi không thể được ngăn chặn. Với sự giúp đỡ của chẩn đoán trước khi sinh, các khuyết tật di truyền có thể được phát hiện sớm. Chẩn đoán dị hợp tử có thể xác định liệu cha hoặc mẹ có mang gen khiếm khuyết hay không và có thể truyền nó cho con nếu nó được sinh sản. Ở Đức, gen của những đứa trẻ chưa được sinh ra chỉ có thể được kiểm tra đối với một số bệnh nhất định trong những trường hợp ngoại lệ. Trong trường hợp này, vật chất di truyền của phôi thường có thể được phân biệt hoàn toàn với vật liệu di truyền của mẹ. Tuy nhiên, về mặt đạo đức, xét nghiệm di truyền trước khi sinh còn khá nhiều tranh cãi.
Theo dõi
Sản phẩm các biện pháp dịch vụ chăm sóc sau thường rất hạn chế đối với hội chứng Juberg-Marsidi hoặc hoàn toàn không có sẵn cho người bị ảnh hưởng. Về vấn đề này, điều cần thiết hàng đầu của bệnh nhân là đi khám bác sĩ sớm khi mắc bệnh này để tránh các biến chứng nặng hơn hoặc các tình trạng bệnh lý khác có thể tiếp tục làm giảm chất lượng cuộc sống. Vì vậy, trọng tâm chính trong căn bệnh này là phát hiện và điều trị sớm hội chứng Juberg-Marsidi. Vì đây là bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, nếu muốn có con, cần phải luôn luôn tiến hành xét nghiệm di truyền và tư vấn để đảm bảo rằng hội chứng này không tái phát ở các thế hệ con cháu. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của hội chứng Juberg-Marsidi được điều trị bằng các biện pháp of vật lý trị liệu or vật lý trị liệu. Nhiều bài tập từ điều trị có thể được lặp lại tại nhà riêng của bệnh nhân, có thể tiếp tục làm giảm các triệu chứng. Trong trường hợp rối loạn thị giác, những người bị ảnh hưởng nên đeo AIDS để những xáo trộn này không tiếp tục trầm trọng hơn. Đặc biệt đối với trẻ em, cha mẹ phải chú ý sử dụng trực quan đúng cách AIDS. Trong trường hợp có những xáo trộn về tâm lý, những cuộc thảo luận chuyên sâu với cha mẹ của mình hoặc với người thân và bạn bè là rất hữu ích.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân mắc hội chứng Juberg-Marsidi bị suy giảm đáng kể trong phát triển thể chất cũng như tinh thần và thường không thể dẫn một cuộc sống độc lập. Vì vậy, hầu hết các cơ hội để tự giúp đỡ cũng không cần thiết, vì chính những người giám hộ mới là người ảnh hưởng đến bệnh nhân điều kiện. Mặc dù chất lượng cuộc sống bị hạn chế nghiêm trọng do bệnh tật, tình trạng thể chất và tinh thần của bệnh nhân thường được cải thiện với sự chăm sóc phù hợp với tình trạng khuyết tật. Liên quan đến chậm phát triển trí tuệ, những người bị ảnh hưởng thường theo học tại một cơ sở trường học đặc biệt. Các nhà giáo dục ở đó tính đến tình trạng trí tuệ cá nhân của bệnh nhân và hỗ trợ anh ta theo cách tốt nhất có thể. Ở trường học và các cơ sở chăm sóc khác, người bị ảnh hưởng thường được biết các mối quan hệ xã hội hữu ích giúp đối phó với căn bệnh hiếm gặp dễ dàng hơn và nâng cao chất lượng cuộc sống. Các triệu chứng nhất định có thể được giảm bớt bằng các loại thuốc phù hợp, cha mẹ cần chú ý đến liều lượng chính xác. Nói chung, bệnh nhân thường đến gặp nhiều bác sĩ khác nhau vài lần trong năm, những người này sẽ theo dõi các triệu chứng khác nhau của bệnh và kê đơn các liệu pháp điều trị tiếp theo. Tình trạng khuyết tật thể chất ngăn cản việc thực hành các loại thể thao cụ thể, nhưng một số lựa chọn thể thao thay thế vẫn còn. Một nhà vật lý trị liệu giúp người bị ảnh hưởng tăng cường các kỹ năng vận động của mình, giúp tạo thuận lợi cho cuộc sống hàng ngày.
