Thiếu biotinidase là một rối loạn chuyển hóa di truyền rất hiếm gặp. Nó xảy ra do khiếm khuyết di truyền trong enzyme biotinidase. Khoảng một trong số 80,000 trẻ em được sinh ra với chứng rối loạn enzym như vậy. Khám sàng lọc sơ sinh giúp chẩn đoán.
Thiếu hụt biotinidase là gì?
Thiếu Biotinidase, gọi tắt là BTD, thuộc nhóm bệnh di truyền hiếm gặp. Giống như hầu hết các bệnh chuyển hóa, khiếm khuyết enzym được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh nhưng bản thân không mắc bệnh. Sự thiếu hụt biotinidase là do đột biến trong BTD gen, nằm trên nhiễm sắc thể số 3. Mãi đến những năm 1980, khiếm khuyết biotinidase mới được phát hiện là nguyên nhân gây ra sự biến dạng trao đổi chất hiếm gặp này. Biotinidase là một loại enzym. Nó có nhiệm vụ xử lý miễn phí biotin chứa trong hợp chất hóa học biocytin, không liên kết với protein, để sinh vật có thể sử dụng. Điều này rất quan trọng trong việc tái chế biotin trong cơ thể và trong hấp thụ of biotin thông qua thực phẩm.
Nguyên nhân
Nếu enzyme không thể thực hiện công việc này hoặc hoạt động không đầy đủ, biocytin sẽ bị mất qua thận. Kết quả là dự trữ biotin trong cơ thể bị giảm theo thời gian, ngay cả khi lượng biotin được bổ sung đầy đủ từ thức ăn. Do đó, sự thiếu hụt biotinidase phát triển theo thời gian. Hai dạng BTD được phân biệt. Sự thiếu hụt biotinidase trầm trọng, có hoạt tính enzym dưới 30 phần trăm. Và sự thiếu hụt một phần, vẫn làm cho nó hoạt động enzym từ XNUMX đến XNUMX phần trăm. Biotin, trước đây được gọi là vitamin H hoặc da vitamin, rất quan trọng đối với quá trình chuyển hóa axit béo, ảnh hưởng đến sự phát triển của tế bào và chịu trách nhiệm hình thành glucose. Ảnh hưởng của thiếu BTD là nghiêm trọng và chủ yếu ảnh hưởng đến các cơ quan có cường độ trao đổi chất cao. Chúng bao gồm não, cơ bắp và hệ thống miễn dịch.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hậu quả của sự thiếu hụt biotinidase bao gồm co giật, chậm phát triển, mất thính lực, thiếu trương lực cơ, mất điều hòa, bệnh thoái hóa của thần kinh thị giác, và các vấn đề về hô hấp. Các triệu chứng phát triển dần dần từ trẻ sơ sinh đến trẻ mới biết đi. Chúng có thể xảy ra trong khoảng thời gian từ hai tuần đến ba năm.
Chẩn đoán và khóa học
Bởi vì bốn quan trọng enzyme bị ảnh hưởng do khiếm khuyết men biotinidase, các triệu chứng rất khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Ngoài ra, không phải mọi triệu chứng đều xảy ra ở mọi trẻ em. Do đó, thiếu hụt men biotinidase phải được chẩn đoán càng sớm càng tốt để có thể điều trị. Ở Đức, một cuộc kiểm tra tương ứng là một phần của sàng lọc sơ sinh kể từ năm 2005, các chi phí này do luật định chi trả. sức khỏe quỹ bảo hiểm. Nếu nghi ngờ BTD, một xét nghiệm biotinidase trắc quang có thể được sử dụng để phát hiện bệnh chuyển hóa. Với mục đích này, một máu phân tích trẻ sơ sinh là điều cần thiết. Điều này được thực hiện vào ngày thứ ba của cuộc đời bằng cách máu mẫu, thường được lấy từ gót chân của em bé, hiếm hơn từ tĩnh mạch. Các máu được trải đều trên thẻ giấy lọc và được làm khô trong một giờ ở nhiệt độ phòng. Sau đó, mẫu đến phòng thí nghiệm. Tuy nhiên, xét nghiệm đầu tiên này không đưa ra chẩn đoán xác định. Điều này là do các giá trị máu bất thường tương đối phổ biến ở trẻ sơ sinh. Điều này đặc biệt xảy ra với trẻ sinh non, các đợt sốt hoặc trong penicillin sự đối xử. Ngoài ra, các triệu chứng của BTD cũng tương tự như các triệu chứng của các bệnh chuyển hóa khác. Để hoàn toàn chắc chắn, một xét nghiệm máu được thực hiện năm ngày sau đó. Nhưng ngay cả khi đó, vẫn không hoàn toàn chắc chắn rằng bệnh chuyển hóa nào thực sự liên quan. Điều này là do các gen trên nhiễm sắc thể số 3 cũng liên kết với các gen khác bệnh di truyền. Hơn 60 đột biến được biết là nguyên nhân gây ra lỗi enzym. Do đó, một xét nghiệm di truyền vẫn được sử dụng. Phân tích di truyền này được sử dụng để xác nhận chẩn đoán máu.
Các biến chứng
Một loạt các biến chứng có thể xảy ra do thiếu hụt men biotinidase. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, ví dụ, các rối loạn vận động như mất điều hòa, giảm trương lực hoặc liệt cứng xảy ra do thiếu hụt. Ngoài ra, nguy cơ động kinh-như co giật, nhiễm trùng và viêm như viêm da hoặc viêm kết mạc tăng. điều này có thể dẫn đến ăn mất ngon, điểm yếu và mệt mỏi, Cũng như rụng tóc và các rối loạn nghiêm trọng của hệ thống miễn dịch. Ngoài ra, mất thính lực và các tổn thương mắt như thoái hóa võng mạc hoặc suy giảm thị lực thường xảy ra. Trong giai đoạn nặng, sự thiếu hụt men biotinidase có thể gây ra các biến chứng khác. Nếu thiếu hụt một phần biotinidase, dị ứng hoặc viêm da tiết bã thường xảy ra trong quá trình của bệnh. Ngoài ra, cúmNhiễm trùng giống như thường xảy ra, kết hợp với hệ thống miễn dịch, Có thể dẫn dẫn đến những hậu quả nghiêm trọng như tim tấn công hoặc suy sụp tuần hoàn. Hiếm khi xảy ra suy các cơ quan do thiếu hụt, dẫn đến tử vong của bệnh nhân. Các biến chứng của bệnh di truyền thường xảy ra ngay sau khi sinh và có thể dẫn đến nghiêm trọng não hư hại, hôn mê và cái chết. Những hậu quả nghiêm trọng của loại này có thể được ngăn ngừa bằng cách điều trị suốt đời với biotin.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Theo quy định, cần được bác sĩ tư vấn ngay lập tức trong trường hợp thiếu men biotinidase để tránh các biến chứng và các ảnh hưởng muộn khác. Trong hầu hết các trường hợp, sự thiếu hụt biotinidase được biểu hiện bằng các cơn co giật liên quan đến đau. Do đó, nếu những cơn co giật hoặc động kinh này xảy ra mà không có lý do cụ thể nào, thì trong mọi trường hợp phải hỏi ý kiến bác sĩ. Chậm mất thính lực và rối loạn và chậm phát triển cũng có thể cho thấy sự thiếu hụt men biotinidase và cần được chuyên gia y tế kiểm tra. Trong nhiều trường hợp, những người bị thiếu men biotinidase cũng bị giảm thị lực và các vấn đề về hô hấp. Các triệu chứng và phàn nàn diễn ra từ từ trong bệnh này và thường không xảy ra đột ngột. Vì lý do này, việc khám thường xuyên của bác sĩ là cần thiết, đặc biệt là ở trẻ em, để tránh các biến chứng. Theo quy định, bác sĩ đa khoa có thể được tư vấn nếu nghi ngờ thiếu hụt men biotinidase. Phân tích máu có thể xác định sự thiếu hụt men biotinidase để có thể bắt đầu điều trị. Nếu cha mẹ hoặc người thân có những phàn nàn về tâm lý thì cũng nên tham khảo ý kiến của chuyên gia tâm lý.
Điều trị và trị liệu
Mặc dù căn bệnh này không thể chữa khỏi, vì nguyên nhân của nó là do di truyền. Nhưng tiên lượng rất tốt nếu điều trị được bắt đầu trước khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện và nếu nó được thực hiện một cách nhất quán. Điều trị đơn giản và bao gồm hàng ngày quản lý của một viên biotin, nhưng điều này phải được thực hiện suốt đời. Bệnh nhân được theo dõi chặt chẽ trong một trung tâm chuyển hóa đặc biệt. Điều này bao gồm thường xuyên giám sát của quá trình trao đổi chất, cũng như kiểm tra mắt và chức năng thính giác.
Triển vọng và tiên lượng
Thiếu biotinidase về cơ bản có cơ hội chữa khỏi rất thấp. Rối loạn di truyền được coi là không thể chữa khỏi. Các yêu cầu pháp lý nghiêm cấm các bác sĩ, nhà nghiên cứu và nhà khoa học can thiệp tích cực vào con người di truyền học. Tuy nhiên, nhờ sự tiến bộ của y học, người ta đã tìm ra một phương pháp điều trị rất tốt. Với việc điều trị bằng thuốc kịp thời, bệnh nhân sẽ hết triệu chứng suốt đời. Để đạt được và duy trì trạng thái này sức khỏe, một cuộc kiểm tra toàn diện phải được thực hiện ở giai đoạn sớm. Chẩn đoán càng sớm thì càng sớm điều trị có thể bắt đầu. Điều này bao gồm việc uống thuốc mỗi ngày. Đây là một lâu dài điều trị và thuốc không được ngưng. Ngoài ra, các triệu chứng sẽ trở lại trong một khoảng thời gian ngắn. Bằng cách uống một viên biotin mỗi ngày, bệnh nhân có thể sống không có triệu chứng trong suốt phần đời còn lại của mình. Nếu không được điều trị y tế, bệnh nhân sẽ bị đe dọa với các triệu chứng phụ khác nhau của bệnh. Đây là những biểu hiện đa dạng và có mức độ nghiêm trọng rất khác nhau. Trong một số trường hợp hiếm hoi, hệ thống miễn dịch suy yếu có thể dẫn đến tim tấn công hoặc suy sụp tuần hoàn. Các cơn co giật có thể xảy ra, điều này thể hiện một ảnh hưởng lớn đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống trong cuộc sống hàng ngày. Bổ sung, thực phẩm đầy đủ với vitamin B7 có thể được sử dụng để duy trì sức khỏe.
Phòng chống
Sự thành công của việc điều trị thiếu hụt men biotinidase được xác định bằng liệu pháp điều trị kịp thời trước khi xuất hiện các triệu chứng. Đây là nơi giáo dục chuyên sâu của gia đình đóng vai trò giúp họ hiểu được tính cấp thiết của việc điều trị. Chúng bao gồm trục trặc của hệ thống miễn dịch, rối loạn chuyển hóa đe dọa tính mạng và não thiệt hại có thể dẫn đến hôn mê hoặc thậm chí cái chết của đứa trẻ. Do đó, thời điểm bắt đầu trị liệu có tầm quan trọng đặc biệt. Càng sớm, cơ hội của các bệnh nhân nhỏ tuổi càng tốt. Nếu một đứa trẻ đã có biểu hiện chậm phát triển, suy giảm thính lực hoặc thoái hóa ban đầu của thần kinh thị giác, có một nguy cơ là chúng không thể được đảo ngược ngay cả bằng liệu pháp biotin. Tuy nhiên, nếu không, bệnh nhân có thể mong đợi một cuộc sống hoàn toàn bình thường với liệu pháp biotin. Chỉ thô trứng nên tránh. Chúng chứa avidin, một glycoprotein có thể liên kết với biotin. Nấu chín trứngMặt khác, trong đó avidin không còn hoạt động, không nguy hiểm. Điều trị bằng biotin hoàn toàn không có tác dụng phụ.
Chăm sóc sau
Thiếu hụt biotinidase phải được điều trị trong suốt cuộc đời. Chăm sóc theo dõi tập trung vào việc kiểm tra thường xuyên và điều chỉnh thuốc phù hợp với hình ảnh triệu chứng luôn thay đổi. Những thiếu hụt phát triển không thể bù đắp trong quá trình điều trị cũng phải được điều trị bằng thuốc và liệu pháp hành vi như một phần của chăm sóc theo dõi. Mặc dù điều này thường không dẫn đến cải thiện tình trạng sức khỏe, nhưng sự tiến triển thêm của bệnh thường có thể được ngăn chặn. Ngoài ra, chăm sóc sau tập trung vào việc giúp bệnh nhân có một cuộc sống tương đối không có các triệu chứng. Điều này đạt được bằng cách tổ chức phù hợp AIDS cho bất kỳ khuyết tật thể chất nào ở giai đoạn đầu. Trong trường hợp tốt nhất, da và các triệu chứng chuyển hóa thoái triển hoàn toàn. Ở đây, việc chăm sóc theo dõi tập trung vào việc thường xuyên kiểm tra xem bệnh tái phát đã hình thành hay các triệu chứng bất thường xảy ra cần theo dõi thêm. Nếu những các biện pháp được theo dõi một cách đáng tin cậy, những bệnh nhân bị thiếu hụt men biotinidase có thể sống một cuộc sống tương đối không có triệu chứng mà không có biến chứng gì thêm. Cha mẹ thường cần tìm kiếm liệu pháp sau lần điều trị ban đầu, vì việc nuôi dạy một đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể đòi hỏi nỗ lực rất lớn về thể chất và tinh thần.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Biotinidase là một enzym rất quan trọng đối với sự trao đổi chất và hệ thống miễn dịch vì nó có thể phân giải biotin chứa trong biocytin, còn được gọi là vitamin B7. Vitamin B7 thực hiện các chức năng tiết diện quan trọng trong mọi nhân tế bào và đóng một vai trò quan trọng trong carbohydrate, protein và Sự trao đổi chất béo. Sự thiếu hụt biotinidase dẫn đến sự thiếu hụt biotin. Điều rất quan trọng là bệnh di truyền hiếm gặp gây ra sự thiếu hụt men biotinidase được chẩn đoán càng sớm càng tốt - ngay sau khi sinh - để bù đắp lượng biotin thiếu hụt qua đường uống suốt đời bằng viên uống hàng ngày. Chẩn đoán sớm rất quan trọng vì thiếu hụt biotin có thể gây ra tổn thương chuyển hóa nghiêm trọng không thể phục hồi. Thích ứng với cuộc sống hàng ngày và tự lực các biện pháp là không cần thiết vì chỉ cần uống một viên biotin hàng ngày là có thể kéo dài tuổi thọ bình thường mà không có bất kỳ hạn chế nào về lối sống. Quá liều không chủ ý là hoàn toàn vô hại vì quá trình trao đổi chất có thể tiếp tục chuyển hóa biotin mà không gặp bất kỳ vấn đề gì trong trường hợp cung vượt quá cầu. Bạn nên cung cấp đầy đủ biotin viên nén Khi đi du lịch nước ngoài và đặc biệt là khi đi đường dài, để không bị gián đoạn việc hấp thụ biotin, có thể dẫn đến hậu quả nghiêm trọng và nghiêm trọng sau một thời gian ngắn.
