Hội chứng Zellweger là thuật ngữ y tế chỉ một bệnh chuyển hóa di truyền và gây tử vong. Điều này được biểu hiện bằng và có thể được đặc trưng bởi sự vắng mặt của peroxisome. Hội chứng bẩm sinh do một gen đột biến và có thể di truyền trong gia đình.
Hội chứng Zellweger là gì?
Hội chứng Zellweger là một rối loạn di truyền tương đối hiếm. Nó được biểu hiện bằng sự vắng mặt của peroxisome (bào quan trong tế bào nhân thực, chúng thường được gọi là vi thể) và được chẩn đoán trung bình ở khoảng 100,000/1964 trẻ sơ sinh. Kể từ năm 100, hơn 1964 trường hợp đã được ghi nhận, bao gồm cả anh chị em ruột. Vào năm XNUMX, căn bệnh này được mô tả bởi bác sĩ người Mỹ Hans Ulrich Zellweger, sau đó hội chứng này được đặt tên. Ông đã chẩn đoán khiếm khuyết di truyền ở cặp song sinh.
Nguyên nhân
Hội chứng này được đặc trưng chủ yếu bởi sự vắng mặt của các peroxisom hoặc bởi một peroxisomal bị gián đoạn gen cấu trúc (gọi là quá trình sinh học). Đây là do bẩm sinh và thường do di truyền gen các đột biến. Theo quy luật, các gen chịu trách nhiệm đáng kể trong việc hình thành các peroxisome đều bị ảnh hưởng. Các phản ứng sinh hóa khác nhau diễn ra trong các peroxisome, có liên quan trực tiếp hoặc gián tiếp đến sự phân hủy và hình thành các chất nội sinh khác nhau - chẳng hạn như chất béo và mật axit. Tuy nhiên, vẫn chưa rõ peroxisomes đóng vai trò gì trong cơ thể như một chất thiết yếu và nguyên nhân chính xác gây ra sự thất bại hoặc gián đoạn của chúng trong hội chứng Zellweger. Sự gián đoạn gen hoặc không có peroxisome thường đi kèm với việc mất một số gan, thận và các chức năng cơ quan khác trong hội chứng Zellweger. Ngoài ra, peroxisomal không hoạt động enzyme cũng có thể xảy ra, có thể ảnh hưởng đến các chức năng trao đổi chất khác nhau của cơ thể theo những cách khác nhau, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng. Do đó, “nguyên nhân” có thể được biểu hiện bằng các triệu chứng khác nhau, từ đó gây ra các triệu chứng khác. Ngoài ra, hội chứng Zellweger hiện nay được nghiên cứu chia thành hai loại, hội chứng Zellweger thực tế và cái gọi là hội chứng Zellweger giả. Sau này được đề cập đến khi peroxisomal enzyme không hoạt động.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Zellweger được biểu hiện bằng một loạt các đặc điểm trên toàn bộ cơ thể của trẻ sơ sinh. Ví dụ, thường có sự kém phát triển theo chiều dọc hoặc phát triển quá mức của cái đầu (gọi là dài sọ), sống mũi kém xác định, khuôn mặt phẳng và hình chữ nhật, khoảng cách tương đối lớn giữa hai mắt (gọi là hypertelorism), độ mờ của giác mạc và thủy tinh thể. Hơn nữa, u nang trong não, phổi kém phát triển và khuyết tật nhận thức nghiêm trọng, chậm phát triển tâm thần vận động nghiêm trọng và sự phát triển khiếm khuyết của các cơ quan sinh dục bên ngoài ở trẻ em gái. Ngoài ra, hội chứng Zellweger không thường xuyên biểu hiện bằng tiếng khóc khá chói tai, do thiếu phản xạ, Bởi động kinh, khó khăn thở, và bởi tầm vóc thấp. Ngoài ra, những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường bị sinh non và do đó rất xa trước ngày sinh dự kiến. Tuy nhiên, danh sách các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu liên quan đến hội chứng Zellweger không kết thúc ở đó. Bởi vì các triệu chứng, dấu hiệu và đặc thù có thể xảy ra với nhiều biểu hiện và kết hợp khác nhau. Vì lý do này, hội chứng không phải lúc nào cũng được chẩn đoán chính xác ngay lập tức, ngay cả ngày nay.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Hội chứng Zellweger được chẩn đoán ở hầu hết trẻ sơ sinh bằng các dấu hiệu có thể nhìn thấy rõ ràng trên mặt hoặc các u nang ở não. Tuy nhiên, chẩn đoán hội chứng cũng có thể được thực hiện bằng cách phát hiện những thay đổi trong cơ thể axit béo. Ngoài ra, trong môi trường nuôi cấy nguyên bào sợi và tế bào gan, có thể xác định sự vắng mặt của peroxisome và do đó cũng phát hiện được. Tuy nhiên, cuối cùng, chẩn đoán nên được xác định bằng cách xác định đột biến di truyền do có nhiều triệu chứng, dấu hiệu và khiếu nại của nó, thường xảy ra trong các kết hợp rất khác nhau với nhau. Hội chứng này không phải lúc nào cũng có thể được chẩn đoán trực tiếp và có thể nhanh chóng bị nhầm lẫn với các bệnh di truyền khác, các rối loạn và đột biến gen do có rất nhiều triệu chứng, dấu hiệu và khiếu nại khác nhau. Do đó, ngay cả ngày nay, có thể hội chứng này hoàn toàn không được công nhận hoặc chỉ xảy ra muộn hơn, ngoài ra, diễn biến của bệnh luôn khác nhau, tùy thuộc vào biểu hiện của hội chứng. Ở đây, trên hết phụ thuộc vào việc bộ phận, cơ quan và chức năng cơ thể nào bị ảnh hưởng và ở mức độ nào. Tuy nhiên, ngay cả ngày nay, trẻ em mắc hội chứng này không được coi là có khả năng sống sót và chết trong vài tháng đầu sau khi sinh.
Các biến chứng
Hội chứng Zellweger là một rối loạn nghiêm trọng có thể gây ra các biến chứng khác nhau khi nó tiến triển. Các rối loạn đặc trưng như đục giác mạc và thủy tinh thể dẫn đến rối loạn thị giác và có thể dẫn đến một phần hoặc toàn bộ mù trong giai đoạn sau. Phổi kém phát triển có liên quan đến giảm khả năng gắng sức. Ngoài ra, các vấn đề về hô hấp và cung cấp dưới mức ôxy đến não có thể xảy ra. Các khuyết tật điển hình về nhận thức và chậm phát triển tâm lý vận động cũng thường có ảnh hưởng tâm lý. Điều này không chỉ ảnh hưởng đến những người mắc phải mà còn ảnh hưởng đến những người thân của họ, những người thường bị căng thẳng và tướng nghèo điều kiện của người bị. Các biến chứng khác có thể xảy ra là động kinh và rối loạn thần kinh, cả hai đều có liên quan đến nguy cơ tai nạn. Hội chứng Zellweger hầu như luôn diễn ra một quá trình gây tử vong, vì không có lựa chọn điều trị hiệu quả nào cho đến nay. Mặc dù các triệu chứng và phàn nàn riêng lẻ có thể được điều trị, nhưng điều này cũng có liên quan đến rủi ro. Bởi vì những người bị ảnh hưởng hầu như luôn luôn là trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, ngay cả những sai sót nhỏ trong quy trình phẫu thuật hoặc thuốc cũng có thể gây ra nghiêm trọng sức khỏe hậu quả.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Vì rối loạn này có tính di truyền, nếu tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này, nên liên hệ với bác sĩ ngay cả trước khi có kế hoạch sinh con. Mặc dù hội chứng này rất hiếm, nhưng nó có thể được di truyền cho con cháu. Nếu chẩn đoán đã được thực hiện trong gia đình, bác sĩ nên được tư vấn ngay từ đầu. Nếu cha mẹ không biết về sự di truyền trong gia đình, những bất thường về thị giác ở trẻ thường rõ ràng ngay sau khi sinh. Ngoài ra, thường có một sinh non. Thông thường, ca sinh có sự tham gia của đội ngũ bác sĩ sản khoa hoặc y sĩ. Đây là những lần kiểm tra đầu tiên của em bé theo một quy trình thông thường. Những bất thường về thị giác ở các vùng trên khuôn mặt vì thế được họ chú ý ngay sau khi trẻ chào đời. Các cuộc kiểm tra sâu hơn được bắt đầu để có thể đạt được sự làm rõ nguyên nhân. Nếu trong một số trường hợp hiếm hoi, không có chẩn đoán nào xảy ra ở trẻ sơ sinh, cha mẹ nên tham khảo ý kiến bác sĩ ngay khi con của họ có biểu hiện chậm phát triển. Trong trường hợp trẻ bị co giật, rối loạn hành vi hoặc những bất thường về thị giác trong quá trình tăng trưởng, việc đưa trẻ đi khám là cần thiết. Lớp vỏ giác mạc, rối loạn hoạt động hô hấp cũng như các đặc điểm của trí nhớ hiệu suất là những dấu hiệu khác của một sức khỏe sự suy giảm. Kiểm tra y tế là cần thiết để có thể bắt đầu các bước điều trị đầu tiên ở giai đoạn đầu.
Điều trị và trị liệu
Mặc dù có những nghiên cứu hiện đại nhất, cho đến nay vẫn chưa thể chữa khỏi hội chứng này vì không có phương pháp điều trị hoặc điều trị các tùy chọn có sẵn. Chỉ một số phàn nàn và triệu chứng có thể được điều trị để có thể giảm bớt những triệu chứng này. Tuy nhiên, đây cũng không phải là trường hợp trên diện rộng. Những đứa trẻ mắc hội chứng Zellweger không được coi là có thể tồn tại trong thời gian dài, vì hội chứng này luôn gây tử vong (gây tử vong) theo những phát hiện hiện tại. Tất cả những đứa trẻ được biết đến cho đến nay đều chết trong vài tháng đầu đời.
Phòng chống
Vì hội chứng Zellweger là một dạng đột biến gen bẩm sinh nên không thể ngăn ngừa được. Tuy nhiên, các triệu chứng và dấu hiệu nhất định hiện có thể được chẩn đoán khi còn trong bụng mẹ trong một số trường hợp nhất định bằng các thủ tục khám khác nhau. Điều này thường hữu ích hoặc trường hợp, ví dụ, khi một cặp vợ chồng bị ảnh hưởng đã sinh ra một đứa trẻ bị rối loạn di truyền. Tuy nhiên, ngay cả ngày nay, không phải tất cả các tổ hợp của rối loạn gen đều có thể được chẩn đoán trước mà không mắc lỗi.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng có rất ít và cũng rất hạn chế các biện pháp Do đó, trong trường hợp mắc bệnh này, người bị ảnh hưởng nên đến gặp bác sĩ ở giai đoạn sớm và tiến hành điều trị để không phát sinh thêm các phàn nàn hoặc biến chứng. Chẩn đoán sớm thường có tác động rất tích cực đến quá trình tiến triển của bệnh. Vì đây là một bệnh di truyền nên nó không thể chữa khỏi trong hầu hết các trường hợp. Do đó, nếu người bị ảnh hưởng mong muốn có con, nên kiểm tra gen ngay từ đầu để xác định khả năng tái phát hội chứng Zellweger ở con cháu. Hơn nữa, trong nhiều trường hợp, sự quan tâm và hỗ trợ từ gia đình là rất quan trọng. Điều này cũng có thể ngăn chặn sự phát triển của trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác. Thường thì cha mẹ phụ thuộc vào điều trị tâm lý, vì con cái thường chết nhanh. Tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi hội chứng Zellweger có thể rất hữu ích, vì nó dẫn đến trao đổi thông tin.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Zellweger thường gây tử vong cho đứa trẻ bị ảnh hưởng. Biện pháp tự cứu quan trọng nhất là đối phó với căn bệnh một cách cởi mở. Điều quan trọng là tận dụng thời gian có sẵn với trẻ. Trong hầu hết các trường hợp, người thân có thể dành thời gian sau khi sinh trong bệnh viện. Các phòng đặc biệt dành cho mẹ-con được cung cấp ở hầu hết các bệnh viện chuyên khoa và là một cách tốt để cha mẹ dành thời gian cho Trẻ bị bệnh. Cha mẹ nên tìm kiếm liệu pháp chấn thương sớm hoặc tìm kiếm một nhóm hỗ trợ với sự tư vấn của bác sĩ. Ngoài ra, điều quan trọng là phải chuẩn bị cho cái chết của đứa trẻ và, ví dụ, để tổ chức một lễ rửa tội hoặc tang lễ. Bác sĩ phụ trách sẽ giúp việc này. Hội chứng Zellweger là một trường hợp cực kỳ hiếm gặp điều kiện, đó là lý do tại sao việc đối mặt với căn bệnh này thường chỉ có thể thực hiện được trên các diễn đàn Internet hoặc một vài nhóm tự lực. Người thân cũng nên đọc các tài liệu chuyên khoa và đến khám tại các trung tâm chuyên khoa về rối loạn chuyển hóa. Các cuộc thảo luận với các bác sĩ chuyên khoa giúp hiểu rõ về hội chứng hiếm gặp và từ đó đi đến các điều khoản của đứa trẻ điều kiện.
