Chứng loạn sản lồng ngực thở là một hội chứng polydactyly xương sườn ngắn. Lồng ngực hẹp của bệnh nhân thường gây suy hô hấp lồng ngực. Nếu những người bị ảnh hưởng sống sót sau hai năm đầu tiên, nguy cơ tử vong trong tương lai sẽ giảm đáng kể.
Dị sản lồng ngực ngạt thở là gì?
Chứng loạn sản lồng ngực ngạt thở là một chứng loạn sản xương trong nhóm hội chứng polydactyly xương sườn ngắn và còn được gọi là hội chứng Jeune. Tên này được đặt theo tên của bác sĩ nhi khoa M. Jeune, người lần đầu tiên mô tả hiện tượng này vào năm 1954. Dị tật bẩm sinh của lồng ngực thuộc về các cơ quan sinh dục. Một đến năm người bị ảnh hưởng trên 500,000 trẻ sơ sinh được đưa ra như một tỷ lệ cho sự xuất hiện. Căn bệnh này có tính di truyền và thường biểu hiện bằng những xương sườn và lồng ngực cực kỳ hẹp. Có thể có sự tham gia của nhiều cơ quan, chẳng hạn như sự tham gia của gan và tuyến tụy. Mặc dù bệnh thường liên quan đến một diễn biến không thuận lợi, nhưng vẫn có những trường hợp ngoại lệ đối với quy tắc này. Sau năm thứ hai của cuộc đời, điều tồi tệ nhất đã qua.
Nguyên nhân
Chứng loạn sản xương Hội chứng Jeune di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là người bị ảnh hưởng gen nằm trên một autosome. Trong di truyền học, alen trội luôn chiếm ưu thế so với alen lặn. Để bệnh thực sự xảy ra trên một gen lặn, cả hai bạn tình phải có ít nhất một alen lặn làm người mang bệnh. Hội chứng Jeune có thể xảy ra thông qua đột biến của các gen khác nhau. Không phải tất cả các gen đều được biết đến. Ví dụ: tồn tại một sự tham gia đối với gen IFT80 (3q25.33). Điều này cũng đúng với gen DYNC2H1 (11q22.3) và gen WDR19 (4p14). Một đột biến của gen TTC21B (2q24.3) hiện cũng được công nhận là nguyên nhân có thể gây ra hội chứng Jeune. Mỗi gen nói trên mã hóa cho một loại protein vận chuyển trùng roi. Vì lý do này, rối loạn này cũng được phân loại là một trong những cái gọi là bệnh động vật.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Những người bị ảnh hưởng với hội chứng Jeune có lồng ngực dài và hẹp. Phần mái ngang của xương chậu cũng rất nổi bật. Họ thường bị khó thở ngay từ khi sinh ra vì phổi của họ có ít chỗ trong lồng ngực bị loạn sản. Đây được gọi là suy hô hấp lồng ngực. Điều này có nghĩa là khó thở là do thiếu không gian trong ngực. Thường thì phổi của bệnh nhân thậm chí còn kém phát triển vì không gian tối thiểu. Như với tất cả các rối loạn khác từ nhóm hội chứng đa sợi xương sườn ngắn, chứng đa sợi, tức là đa sợi, có ở nhiều người bị ảnh hưởng. Các dị thường khác về xương có thể xảy ra. Các chi ngắn và tầm vóc thấp là phổ biến. Một lát sau, suy thận do chứng suy thận thường xảy ra. Bệnh võng mạc cũng có thể xảy ra, đây là một bệnh lý về võng mạc. Vàng da và những thay đổi về tế bào sợi của gan và tuyến tụy cũng thường xuyên xảy ra như một phần của bệnh.
Chẩn đoán và khóa học
Trong khi thai nhi vẫn còn trong tử cung, chẩn đoán hội chứng Jeune có thể được thực hiện bằng cách cẩn thận siêu âm kiểm tra. Đối với dạng rối loạn phổ biến nhất, cũng có khả năng chẩn đoán trước sinh bằng phân tử di truyền học. Nếu tùy chọn này không được sử dụng, chẩn đoán được thực hiện ngay sau khi sinh bằng chẩn đoán hình ảnh và phát hiện X quang. Hội chứng Jeune gây tử vong trong nhiều trường hợp, mặc dù càng ít Nội tạng bị ảnh hưởng bởi rối loạn chức năng, tiên lượng càng thuận lợi. Tùy thuộc vào sự hóa thạch loại của tất cả xương sụn hệ thống, có hai dạng khác nhau của bệnh, còn được gọi là loại I và loại II. Cuối cùng, sự suy yếu của phổi quyết định việc điều trị chứng loạn sản cổ họng do ngạt thở hứa hẹn như thế nào. Sau năm thứ hai của cuộc đời, nguy cơ nhiễm trùng giảm đáng kể.
Các biến chứng
Chứng loạn sản lồng ngực nghẹt thở là dị tật hiếm gặp của nhiễm sắc thể. Những người bị ảnh hưởng có lồng ngực hẹp với tác dụng dài và ngắn xương sườn từ khi sinh ra. Do sự hạn chế về thể chất của lồng ngực, phổi kém phát triển, dẫn đến cấp tính yếu tuần hoàn và hô hấp trầm cảm. Các cá nhân bị ảnh hưởng có tầm vóc thấp và các chi ngắn và dài xương. Loạn sản xương thường có nhiều biến chứng và không tiến triển tích cực khi bệnh nhân tăng tuổi, đặc biệt ở trẻ sơ sinh bị suy hô hấp do lồng ngực phát triển quá hẹp. Suy thận có thể phát triển khi còn nhỏ. Cũng có nguy cơ bị xơ hóa tuyến tụy và gan. Quá hẹp phổi rất dễ bị nhiễm trùng và có thể gây tê liệt hô hấp và ngừng hô hấp tự phát. Có nguy cơ suy tim mạch. Khi đứa trẻ lớn lên, các biến chứng tăng lên và bệnh tiểu đường với sự đồng hành khiếm thị có thể xảy ra. Các triệu chứng đã có thể được phát hiện trong bụng mẹ khi khám sàng lọc. Mức độ biểu hiện cũng như phương pháp điều trị tùy từng trường hợp. Phương pháp điều trị đầu tiên được xem xét là bình thường hóa thông gió thông số, với phẫu thuật mở rộng lồng ngực. Nguy cơ phẫu thuật lớn hơn cơ hội sống sót của đứa trẻ. Bệnh nhân loạn sản lồng ngực ngạt thở cần được giám sát y tế trong suốt cuộc đời, về chức năng nội tạng, cũng như vật lý trị liệu để giữ cho hệ thống cơ xương bị suy giảm khả năng vận động.
Khi nào thì nên đi khám?
Dị sản lồng ngực do ngạt thở thường có thể được nghi ngờ ngay sau khi sinh. Các điều kiện được thể hiện bằng các đặc điểm vật lý riêng biệt (bao gồm cả ngắn, kéo dài theo chiều ngang xương sườn với dài không mài mòn xương) được nhận thấy bởi bác sĩ phụ trách, bác sĩ sản khoa hoặc chính cha mẹ. Chẩn đoán sau đó được xác nhận với sự trợ giúp của X-quang. Các bước điều trị tiếp theo phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của chứng loạn sản. Trong trường hợp ít nghiêm trọng hơn, chỉ cần điều trị các nhiễm trùng xảy ra và theo dõi thận và chức năng gan thường xuyên. Đôi khi, các lựa chọn điều trị mới như VEPTR (Sườn titan có thể mở rộng theo chiều dọc) phải được sử dụng, đòi hỏi thời gian nằm viện lâu hơn. Bác sĩ có trách nhiệm sẽ đề xuất phương pháp điều trị thích hợp và sắp xếp các cuộc hẹn điều trị với sự tham khảo ý kiến của cha mẹ của trẻ bị ảnh hưởng. Ngay cả khi điều trị thành công, người bị ảnh hưởng phải đi kiểm tra sức khỏe thường xuyên. Nếu có sự suy giảm đột ngột trong sức khỏe, dị sản lồng ngực ngạt thở nên nhập viện ngay.
Điều trị và trị liệu
Khi điều trị dị sản lồng ngực ngạt thở, trước tiên thầy thuốc phải cố gắng giữ cho đường thở trên không bị nhiễm trùng. Tùy thuộc vào các triệu chứng bổ sung mà điểm bệnh trong từng trường hợp cá nhân, người đó cũng có thể cần phải giải quyết suy thận và xơ hóa gan và tuyến tụy. Nếu bệnh nhân phù hợp với quy trình này trong một trường hợp cá nhân, quy trình VEPTR có thể được sử dụng trong một số trường hợp. Kỹ thuật phẫu thuật này nhằm mục đích mở rộng vĩnh viễn lồng ngực. Bệnh nhân được cấy ghép một bộ phận giả sườn bằng titan có thể mở rộng theo chiều dọc được thiết kế để mở rộng lồng ngực. Dưới gây mê toàn thân, khung sườn bằng titan được đưa vào cho bệnh nhân. Sườn titan có hình dạng cong và một số lỗ để cố định ở độ dài cần thiết. Thanh titan được ép vào giữa hai xương sườn hoặc cố định giữa xương sườn và xương chậu. Cột sống do đó được duỗi thẳng một cách gián tiếp. Lồng ngực đạt được khối lượng và phổi có nhiều không gian hơn. Trong một số trường hợp, một số cuộc phẫu thuật có thể được yêu cầu để kéo căng lồng ngực theo ý muốn khối lượng. Bệnh nhân chỉ được chọn cho thủ thuật này nếu phẫu thuật cho thấy có triển vọng trong trường hợp cá nhân của họ. Miễn là nhiễm trùng đường hô hấp, phẫu thuật như thế này có thể không diễn ra. Vì vậy, việc chống nhiễm trùng đường hô hấp và ổn định bệnh nhân trước khi phẫu thuật là điều bắt buộc.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của dị sản lồng ngực ngạt thở là rất bất lợi. Nhiều người bị ảnh hưởng chết trong vài tháng đầu đời hoặc vài năm sau khi sinh. Căn bệnh này không được coi là có thể chữa khỏi với các lựa chọn khoa học và y tế hiện tại. Có một dạng di truyền không thể sửa chữa được. Vì lý do pháp lý, nghiên cứu và điều trị trên người di truyền học bị hạn chế cũng như bị cấm. Do đó, không có đủ lựa chọn điều trị để thay đổi hệ thống xương theo cách có thể chữa khỏi hoặc ít nhất là giảm bớt các triệu chứng. Các Nội tạng không có không gian họ cần trong ngực để thực hiện các hoạt động của họ.Rối loạn chức năng và đặc biệt, tình trạng suy hô hấp nghiêm trọng xảy ra. Ngay cả với hô hấp nhân tạo, có nguy cơ tử vong cao. Khi cơ thể tiếp tục phát triển và phát triển, không gian cho các cơ quan, tàu và mô xung quanh thu hẹp lại. Quá trình này không thể bị ngăn cản. Nếu trẻ em sống sót sau quá trình tăng trưởng, tuổi thọ của chúng tuy nhiên không cao lắm. Tỷ lệ tử vong cao đến mức cắt cổ ở người lớn mắc chứng loạn sản lồng ngực do ngạt thở. Tuổi thọ giảm đáng kể dẫn đến tiên lượng xấu. Trong bệnh này, mục tiêu là làm giảm đau và giảm thiểu sự đau khổ của bệnh nhân.
Phòng chống
Bởi vì chứng loạn sản cổ họng ngạt thở tương ứng với một đột biến gen, điều kiện không thể bị ngăn chặn. Đối với những bậc cha mẹ đã sinh ra một đứa trẻ mắc chứng loạn sản cổ họng do ngạt thở, cơ hội sinh con thứ hai với điều kiện là 25 phần trăm.
Theo dõi
Với bệnh này, thường không có hoặc rất ít chăm sóc sau các biện pháp và các tùy chọn có sẵn cho người bị ảnh hưởng. Trước hết, chẩn đoán toàn diện và điều trị tiếp theo phải được thực hiện để ngăn ngừa các biến chứng sau này. Cũng không có khả năng tự chữa khỏi, vì vậy phải tiến hành điều trị bởi bác sĩ trong mọi trường hợp. Bác sĩ càng sớm được tư vấn cho bệnh này, thì bệnh càng tiến triển tốt hơn. Không thể chữa khỏi hoàn toàn, vì đây là bệnh di truyền. Nếu người bị ảnh hưởng mong muốn có con, tư vấn di truyền có thể hữu ích để ngăn ngừa hội chứng di truyền cho con cháu. Người bị ảnh hưởng bởi bệnh này thường phụ thuộc vào sự chăm sóc và hỗ trợ của gia đình của họ. Những cuộc trò chuyện đầy yêu thương và sâu sắc có tác động tích cực đến tiến trình của bệnh và cũng có thể ngăn ngừa những rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm. Có thể, tuổi thọ của người bệnh cũng bị giảm sút bởi căn bệnh này.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Chứng loạn sản lồng ngực nghẹt thở, còn được gọi là hội chứng Jeune, là một bệnh di truyền. Các cá nhân bị ảnh hưởng không có cách nào để điều trị rối loạn một cách nhân quả. Chứng loạn sản lồng ngực gây ngạt thở đã rõ ràng trong thai nhi và có thể được phát hiện bởi siêu âm kiểm tra. Các phương pháp chẩn đoán trước sinh bổ sung có sẵn nếu nghi ngờ rối loạn này. Hội chứng Jeune có liên quan đến sức khỏe hạn chế và thường gây tử vong. Do đó, việc chấm dứt được chỉ định về mặt y tế đối với mang thai có thể đến tuần thứ 24 của thai kỳ. Tuy nhiên, những người phụ nữ quyết định mang mang thai đến hạn phải dự kiến rằng đứa trẻ sẽ chết trong hai năm đầu tiên. Đối với các bậc cha mẹ trẻ, điều này thể hiện một gánh nặng tâm lý vô cùng lớn. Do đó, họ nên tìm kiếm lời khuyên và sự giúp đỡ từ những người bị ảnh hưởng khác ở giai đoạn đầu và không ngại tìm kiếm sự giúp đỡ của chuyên gia tâm lý. Vì hai năm đầu đời đặc biệt quan trọng đối với những bệnh nhân mắc hội chứng Jeune, gia đình của những đứa trẻ bị ảnh hưởng phải đối mặt với việc bác sĩ thăm khám, nằm viện và điều dưỡng tại nhà liên tục trong thời gian này. Làm thế nào để gánh nặng bổ sung này có thể được tích hợp về mặt tổ chức vào cuộc sống hàng ngày (nghề nghiệp) cần được làm rõ trong quá trình mang thai. Các nhóm tự lực và sức khỏe các công ty bảo hiểm cung cấp thông tin về các lựa chọn hỗ trợ tài chính và tổ chức.
