Progeria loại 1, còn được gọi là hội chứng progeria Hutchinson-Gilford, là hội chứng lần đầu tiên xuất hiện, mặc dù cực kỳ hiếm, thời thơ ấu dịch bệnh. Nói một cách chung chung, progeria có thể được mô tả như một căn bệnh khiến đứa trẻ bị ảnh hưởng già đi với tốc độ nhanh.
Progeria loại 1 là gì?
Tên của căn bệnh được gọi là progeria loại 1 có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp, trong đó “progeria” được dịch gần như là “tuổi sớm”. Loại 1, còn được gọi là hội chứng Hutchinson-Gilford (Jonathan Hutchinson và Hastings Gilford, hai bác sĩ đầu tiên định nghĩa chứng progeria ở trẻ sơ sinh), chỉ giới hạn ở trẻ em. Dạng bệnh sớm này khiến những người bị ảnh hưởng già đi nhanh hơn từ năm đến mười lần so với người khỏe mạnh. Theo đó, hầu hết những người mắc phải đều chết trước khi đến tuổi trưởng thành. Tuổi thọ trung bình ở đây chỉ là 14 năm. May mắn thay, progeria loại 1 hiếm gặp như nó có sức tàn phá khủng khiếp, với tỷ lệ mắc bệnh ước tính là 1 trên 8,000,000.
Nguyên nhân
Theo kiến thức khoa học hiện nay, nguyên nhân của progeria loại 1 là do di truyền. Để hiểu nguyên nhân khiến cơ thể già đi với tốc độ nhanh chóng ở những người bị ảnh hưởng, người ta phải xem xét mức độ tế bào:
Các gen khác biệt của progeria loại 1 thiếu protein lamin A, protein này có vai trò ổn định nhân tế bào. Protein này thường được mã hóa bởi lamin A gen trong DNA, nhưng căn cứ được sắp xếp không chính xác ở loại progeria 1. Kết quả là, loại protein chính xác không còn được tạo ra nữa, và thành của nhân tế bào không có hình dạng và lõm xuống. Điều này làm giảm chất lượng của vật liệu di truyền và quá trình phân chia tế bào. Các tế bào mới hình thành sau đó hoạt động ngày càng kém hơn, điều này thúc đẩy quá trình lão hóa diễn ra nhanh chóng. Người ta nghi ngờ rằng khiếm khuyết di truyền này là do đột biến tự phát, vì cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng không có bất kỳ triệu chứng nào của progeria loại 1, vì vậy không có sự di truyền.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong hội chứng progeria Hutchinson-Gilford, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện sớm. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng vẫn có vẻ khỏe mạnh vào thời điểm mới sinh, nhưng những dấu hiệu đầu tiên của bệnh xuất hiện trong năm đầu tiên của cuộc đời. Điều đáng chú ý là những đứa trẻ phát triển chậm hơn đáng kể so với các bạn cùng lứa tuổi khỏe mạnh. Họ bị tầm vóc thấp khi còn nhỏ. Một triệu chứng đặc trưng khác của progeria là lão hóa nhanh và già sớm. Điều này đáng chú ý bởi nghiêm trọng rụng tóc và khô, thô và mỏng da. Kết quả là, các tĩnh mạch dưới da trở nên hiển thị. Các da trên cái đầu bị ảnh hưởng đặc biệt. Hơn nữa, trẻ em bị ảnh hưởng thường có khuôn mặt nhỏ với mũi giống như mỏ của một con chim. Những người bị ảnh hưởng đặc biệt gầy và xương do thiếu mô mỡ dưới da. Một giọng nói đặc biệt nhẹ cũng đáng chú ý. Trẻ em bị progeria thường mắc các bệnh thường ảnh hưởng đến người lớn tuổi. loãng xương và viêm khớp, ví dụ, là phổ biến. Hiếm hơn nữa là các bệnh tim mạch cũng xảy ra. Ở progeria nâng cao, tim các cuộc tấn công thậm chí có thể xảy ra. Thông thường, những đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng bị dị tật hoặc cứng khớp và gãy xương. Họ không bị ảnh hưởng bởi các bệnh khác như ung thư or sa sút trí tuệ thường xuyên hơn những đứa trẻ khỏe mạnh.
Chẩn đoán và khóa học
Vì các triệu chứng của progeria loại 1 xuất hiện trong vài năm đầu đời nên việc chẩn đoán có thể được thực hiện khá sớm. Sự dễ thấy bên ngoài của những triệu chứng này thường khá đủ để chẩn đoán progeria loại 1 (hội chứng Hutchinson-Gilford progeria) ở trẻ bị ảnh hưởng. Chỉ ở khía cạnh an toàn, việc kiểm tra di truyền mới có thể mang lại sự chắc chắn hoàn toàn. Tuy nhiên, đặc điểm bên ngoài của bệnh không thể nhầm lẫn: Trẻ em mắc bệnh progeria týp 1 vẫn thấp bé, gầy gò. vật lý. Các triệu chứng điển hình của lão hóa có thể được tìm thấy ở họ, chẳng hạn như rụng tóc và da nhăn nheo, thô ráp. Mất xương, bệnh mạch máu và mất lớp dưới da mô mỡ cũng là một phần của bức tranh với độ tuổi ngày càng cao. Hầu hết những người đau khổ sau đó cũng chết vì tim tấn công do kết quả của động mạch sự tắc nghẽn. Quá trình của progeria loại 1 thường kết thúc bằng cái chết ở tuổi dậy thì.
Các biến chứng
Progeria loại 1 là một căn bệnh rất nghiêm trọng, nó đã xảy ra ở thời thơ ấu và phải được điều trị trực tiếp. Nếu không, người bị ảnh hưởng sẽ chết. Bệnh nhân mắc chứng progeria loại 1 bị lão hóa sớm rất nhanh. Đặc biệt là đối với những người thân và cha mẹ, căn bệnh này do đó thể hiện một gánh nặng tâm lý mạnh mẽ. Vì lý do này, cha mẹ cũng có thể bị phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm. Đứa trẻ bị khuôn mặt nhỏ và da khô. Rụng tóc cũng có thể xảy ra và những người bị ảnh hưởng chỉ có thể nói bằng giọng rất trẻ con. Hơn nữa, nếu không được điều trị, progeria loại 1 dẫn đến teo cơ và mất xương. Tương tự như vậy, bệnh nhân bị tăng nguy cơ tim tấn công và cuối cùng có thể chết vì nó. Progeria loại 1 không thể được điều trị theo nguyên nhân. Vì lý do này, chỉ các triệu chứng được điều trị. Với sự trợ giúp của các liệu pháp khác nhau, các triệu chứng có thể được hạn chế. Tuy nhiên, tuổi thọ của người mắc bệnh giảm đi đáng kể và bị hạn chế bởi căn bệnh này.
Khi nào thì nên đi khám?
Trẻ em có biểu hiện đặc biệt trong quá trình phát triển nên được trình bày với bác sĩ. Mọi sự già đi nhanh bất thường của trẻ cần được thầy thuốc thăm khám và điều trị ngay. Trong hầu hết các trường hợp, những bất thường đầu tiên trở nên rõ ràng trong năm đầu tiên của cuộc đời. Nên thảo luận với bác sĩ về sự chậm tăng trưởng trực tiếp so với trẻ cùng tuổi. Tầm vóc thấp biểu hiện ở nhiều cá nhân bị ảnh hưởng. Tóc sự mất mát, thay đổi về ngoại hình da, lão hóa hoặc ngoại hình giống người lớn phải được bác sĩ làm rõ. Việc thăm khám bác sĩ cũng cần thiết nếu có rối loạn nhịp tim hoặc nếu các thay đổi thị giác phát triển trên khuôn mặt. Một khuôn mặt nhỏ giống như một con chim mũi là đặc điểm của bệnh và phải đi khám càng sớm càng tốt. Nên đến gặp bác sĩ ngay khi có những biểu hiện bất thường đầu tiên, vì căn bệnh này có thể dẫn đến tử vong sớm cho người bị ảnh hưởng nếu không được điều trị. Tầm vóc thấp, sai sót hoặc bất thường trong hoạt động chung là dấu hiệu của một sức khỏe rối loạn. Hành động là cần thiết để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng. Đặc điểm của hệ thống cơ xương, gãy xương thường xuyên và đau tim in thời thơ ấu là những dấu hiệu đáng báo động của một căn bệnh đang tồn tại. Cần khám toàn diện để có thể chẩn đoán và lập kế hoạch điều trị.
Điều trị và trị liệu
Do thực tế là progeria loại 1 dựa trên một khiếm khuyết di truyền, nó, giống như các bệnh di truyền, không thể được điều trị nhân quả. Điều duy nhất có thể làm cho những người mắc phải căn bệnh định mệnh này là các phương pháp điều trị để giảm bớt các biến chứng xảy ra với progeria loại 1. Các liệu pháp vật lý có thể được lên lịch để tăng cường cơ bắp và cải thiện khả năng vận động của người mắc bệnh. Để giữ cho làn da mềm mại hơn, đặc biệt kem dưỡng da có thể được sử dụng. Ngoài ra, thuốc cũng có thể được kê đơn để hạn chế các triệu chứng nhất định càng nhiều càng tốt. Chúng bao gồm, ví dụ, các biện pháp khắc phục chứng mất xương và bệnh mạch máu. Tuy nhiên, do sự hiếm gặp của bệnh, nhiều thuốc vẫn đang trong giai đoạn thử nghiệm. Tuy nhiên, mọi biện pháp có thể nên được thực hiện để ít nhất cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng bởi Progeria loại 1.
Phòng chống
Thật không may, progeria loại 1 không thể được ngăn chặn. Đây là một bệnh hoàn toàn ngẫu nhiên của bộ gen, do đột biến tự phát, mặc dù rất hiếm. Tính di truyền có thể bị loại trừ trong mọi trường hợp. Tuy nhiên, ngày nay có khả năng chẩn đoán progeria loại 1 bằng xét nghiệm di truyền ngay cả trước khi sinh.
Theo dõi
Không có biện pháp chăm sóc sau hiệu quả nào cho bệnh progeria loại 1, vì chứng rối loạn di truyền cũng không thể điều trị được cho đến nay. Những trẻ mắc bệnh vẫn phải đi khám định kỳ. Trong những lần kiểm tra này, bác sĩ phụ trách sẽ kiểm tra xem các triệu chứng của trẻ có trở nên tồi tệ hơn không và tình trạng chung của sức khỏe Là. Trong số những thứ khác, anh ta kiểm tra mức độ di động của bệnh nhân khớp và mức độ nhạy cảm của đứa trẻ với đauNhưng cũng là một cuộc kiểm tra của máu lưu thông và trái tim-phổi các chức năng là bắt buộc. Tùy thuộc vào thể chất của trẻ điều kiện, các triệu chứng được điều trị càng xa càng tốt. Vật lý trị liệu phù hợp với bệnh nhân giúp chống lại sự phát triển cứng dần của khớp. Đặc biệt kem, kem dưỡng da và tắm thường xuyên được sử dụng để bảo vệ làn da nhạy cảm. Một sức khỏe, cân bằng chế độ ăn uống kết hợp với thuốc để ngăn ngừa sự hình thành huyết khối hỗ trợ máu lưu thông. Nhưng việc chăm sóc tâm lý cho đứa trẻ và gia đình cũng rất quan trọng. Vì trẻ em thường bị các bạn đồng trang lứa tẩy chay vì bệnh tật, nên các em cần được đặc biệt tiếp xúc với những đứa trẻ khác. điều trị các nhóm. Mặt khác, cha mẹ nên học cách hỗ trợ con trong cuộc sống hàng ngày và cũng để con quên rằng mình đang mắc một căn bệnh nan y.
Những gì bạn có thể tự làm
Một đứa trẻ mắc chứng Progeria loại 1 hoàn toàn có khả năng phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong suốt cuộc đời. Điều này đặt ra một gánh nặng rất lớn về thể chất và tinh thần đối với các bậc cha mẹ. Để bù đắp nó, cha mẹ nên điều trị hỗ trợ, tâm lý. Điều này cũng áp dụng cho chính bệnh nhân, những người có thể bị bắt nạt hoặc tẩy chay. Không có các nhóm tự lực trực tiếp cho những người bị ảnh hưởng bởi progeria và người thân của họ; căn bệnh này quá hiếm gặp. Tuy nhiên, trang web www.progerie.com cung cấp thêm thông tin và giúp đỡ để tự lực. Tại Hoa Kỳ, có một hiệp hội kết nối các bậc cha mẹ và con cái progeria của họ trên khắp các tiểu bang riêng lẻ: www.progeriaresearch.org. Các nhà điều hành của trang web này cũng tổ chức các sự kiện để trẻ em bị ảnh hưởng từ khắp nơi trên thế giới có thể gặp gỡ nhau theo phương châm “Gặp gỡ trẻ em”. Đối với cả bệnh nhân và gia đình của họ, những cuộc gặp gỡ này có thể rất động viên và hỗ trợ. Những bệnh nhân trẻ ở progeria tìm thấy những người bạn ở đó, những người chịu chung số phận. Một số người trong số họ trở thành hình mẫu, vì họ già hơn nhiều so với tiên lượng trung bình thường đề xuất. Ngoài việc điều trị triệu chứng điều kiện, bệnh nhân nên bảo vệ làn da mỏng manh của mình khỏi ánh nắng mặt trời và thoa kem thường xuyên để giữ cho làn da mềm mại.
