Tầm vóc thấp, tầm vóc ngắn, hoặc tầm vóc ngắn là những thuật ngữ thông tục thường được sử dụng cho microsomia. Ban đầu nó không đại diện cho một bệnh theo đúng nghĩa của nó, nhưng có thể xuất hiện như một triệu chứng của nhiều bệnh khác nhau. Tuy nhiên, nó thường dẫn đến những phàn nàn khác trong cuộc sống của người bị ảnh hưởng.
Tầm vóc thấp là gì?
Khoảng 100,000 người ở Đức được coi là tầm vóc thấp. Thông thường họ vẫn bị loại trừ và phân biệt đối xử trong xã hội ngày nay và không có được cơ hội như những người “bình thường”. Tầm vóc thấp được định nghĩa là sự phát triển cơ thể bị hạn chế đáng kể, không so với tiêu chuẩn, sự xuất hiện của nó, nhờ các tác phẩm điêu khắc cổ đại, có thể bắt nguồn từ thời Ai Cập cổ đại, gần 5,000 năm trước. Đối với nam, vóc dáng thấp bé được xác định là chiều cao từ 1.50 m trở xuống và đối với nữ là chiều cao từ 1.40 m trở xuống. Một số người bị ảnh hưởng thậm chí không đo được một mét. Thuật ngữ y học là microsomia. Mặc dù những thay đổi bệnh lý trong cấu trúc của bộ xương cũng có thể dẫn đến chiều cao rất ngắn, trong một số trường hợp cũng có thể giảm xuống dưới giới hạn 1.50 m hoặc 1.40 m, chúng vẫn không được gọi là tầm vóc thấp.
Nguyên nhân
Tầm vóc thấp có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau, nhưng trong hầu hết các trường hợp, chúng hạn chế việc sản xuất hormone tăng trưởng somatropin, dẫn đến hạn chế tăng trưởng thể chất. Ngoài bệnh chuyển hóa hoặc lối sống không lành mạnh của người mẹ trong thời gian mang thai (hút thuốc lá, rượu hoặc lạm dụng ma túy), a não khối u, rối loạn nội tiết tố hoặc các yếu tố di truyền khiếm khuyết cũng có thể là nguyên nhân gây ra sự phát triển không đủ. Ví dụ, các nhà nghiên cứu tại Đại học Leipzig gần đây đã xác định được gen điều đó gây ra tầm vóc ngắn. Tuy nhiên, không nhất thiết một trong hai bố và mẹ cũng bị thấp lùn, vì gen cũng có thể không hoạt động qua nhiều thế hệ. Hơn nữa, ngay cả một môi trường xã hội bị xáo trộn, chẳng hạn như một gia đình không còn nguyên vẹn, có thể dẫn chậm phát triển thể chất và do đó gây ra tầm vóc thấp bé. Tuy nhiên, mặc dù có một số lượng lớn các kích hoạt đã được phát hiện này, nhưng không có nghĩa là tất cả đều được tiết lộ. Tổng cộng, các chuyên gia nghi ngờ hơn 450 nguyên nhân khác nhau gây ra tầm vóc thấp bé.
Bệnh điển hình
- Hội chứng noonan
- Hội chứng Prader-Willi
- Bệnh xương dòn (xương không hoàn hảo)
- Hội chứng tiếng mèo kêu (Cri-du-Chat Syndrome).
- Suy tuyến giáp
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Mặc dù có nhiều tác nhân gây bệnh, nhưng tầm vóc ngắn (microsomia) không thể được coi là một căn bệnh theo đúng nghĩa của nó. Tầm vóc ngắn không tự nó hình thành một triệu chứng. Nó là hậu quả của các tình trạng liên quan đến dinh dưỡng, vô căn, trong tử cung, chuyển hóa, nhiễm sắc thể, nội tiết hoặc loạn sản. Tầm vóc thấp không phải lúc nào cũng dẫn đến các triệu chứng về thể chất. Tuy nhiên, do sự di truyền của họ, những người có vóc dáng thấp bé có thể bị các triệu chứng và phàn nàn khác nhau liên quan đến tầm vóc thấp bé của họ. Vì có nhiều yếu tố gây ra vóc dáng thấp bé, nên trước tiên chúng phải được xác định. Bằng cách này, các khiếu nại có thể xảy ra có thể được chống lại càng sớm càng tốt. Các khiếu nại xảy ra ở mỗi người khác nhau. Ngoài tâm lý căng thẳng, những người có tầm vóc thấp phải tiếp xúc trong suốt cuộc đời của họ, các vấn đề về thính giác hoặc điếc có thể xảy ra như các triệu chứng kèm theo ở người có tầm vóc thấp liên quan đến achondroplasia do chứng loạn sản xương của người mẹ. Ngoài ra, achondroplasia có thể dẫn đến các triệu chứng phụ như mòn khớp không phù hợp với lứa tuổi và nặng ở lưng đau. Thể lùn vô căn chạy trong gia đình. Ở những bệnh nhân có tầm vóc thấp, trong đó sản xuất hormone tăng trưởng somatropin bị xáo trộn, điều trị bằng tăng trưởng kích thích tố in thời thơ ấu có thể dẫn đến kích thước cơ thể lớn hơn. Nếu tầm vóc thấp xảy ra do chứng loạn sản xương chẳng hạn như Bệnh xương thủy tinh, Các xương của những người bị ảnh hưởng phá vỡ một cách dễ dàng. Do đó, các bác sĩ cũng nói về bệnh giòn xương. Nó dựa trên sự rối loạn của collagen sự tổng hợp. Kết quả là, tầm vóc thấp và biến dạng xương có thể gây đau đớn.
Chẩn đoán và khóa học
Hộp thông tin
ICD-10: Q77.4
Văn học: Daum, D.: Người nhỏ bé !: Tầm vóc thấp bé hay bệnh tật, 2013.
Tầm vóc ngắn có thể được phát hiện ở trẻ sơ sinh nếu trẻ được quan sát kỹ lưỡng. Trong khoảng 5 phần trăm các ca sinh với một khóa học bình thường, những đứa trẻ quá nhỏ; tuy nhiên, gần 90 phần trăm trong số họ điểm cho sự thiếu hụt này trong vòng hai năm. Tuy nhiên, để phòng ngừa, trẻ sơ sinh bị thiếu hụt kích thước nên được khám bởi bác sĩ chuyên khoa, chẳng hạn như bác sĩ nội tiết nhi khoa, người có thể xác định tuổi xương, chẩn đoán bệnh não hoặc phát hiện giảm tiết tăng trưởng kích thích tố bằng cách chụp x-quang bàn tay trái. Ngoài ra, bác sĩ nhi khoa cũng ghi lại sự phát triển thể chất của trẻ khi kiểm tra sức khỏe và có thể phát âm thanh báo động nếu cần thiết nếu trẻ nghi ngờ có vóc dáng thấp bé.
Các biến chứng
Khi achondroplasia là nguyên nhân của tầm vóc thấp, tuổi thọ không bị ảnh hưởng đáng kể. Tuy nhiên, các biến chứng vẫn có thể xảy ra do rối loạn tăng trưởng. Một trong những biến chứng có thể hình dung được thường xảy ra do tâm lý căng thẳng. Những người lớn lên nhỏ bé bị gạt ra ngoài lề xã hội. Họ phải vật lộn với vô số khó khăn để chống chọi với cuộc sống thường ngày. Điều này có thể tạo ra gánh nặng tâm lý nặng nề cho những người bị ảnh hưởng, đôi khi dẫn đến trầm cảm. Tuy nhiên, nhìn chung, thái độ đối với người lùn đã trở nên khoan dung hơn. Đặc biệt khi trẻ bị ảnh hưởng bởi chứng lùn, sự tàn ác của người khác thường không biết quý. Trẻ em mắc chứng loạn sản tai cũng thường bị tổn thương ở tai. Họ khó nghe. Một số kinh nghiệm hoàn thành mất thính lực. Điều này gây thêm căng thẳng cho tâm lý. Có thể có ý định tự tử, đặc biệt là ở lứa tuổi dậy thì. Các biến chứng của tầm vóc thấp bé liên quan đến achondroplasia thường bao gồm chậm phát triển. Những điều này có thể dẫn đến những hạn chế về tinh thần, nhưng cũng có thể dẫn đến dị tật. Kết quả là thường xuyên xảy ra các rối loạn cảm giác. Nó cũng có vấn đề là achondroplasia hầu như không cung cấp bất kỳ lựa chọn điều trị nào. Các triệu chứng của tầm vóc nhỏ chỉ có thể được điều chỉnh một phần, thường là phẫu thuật. Các biến chứng trong gia đình có thể xảy ra, cần can thiệp điều trị cho những người bị ảnh hưởng.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu một đứa trẻ đang lớn có biểu hiện tăng trưởng đặc biệt nhỏ so với các bạn cùng lứa tuổi, thì nên đến gặp bác sĩ để làm rõ sự bất thường. Những dấu hiệu đầu tiên có thể nhận thấy trong những tháng đầu đời nếu bà con quan sát tốt. Vì tăng trưởng thể chất nhỏ là một triệu chứng đi kèm của một căn bệnh hiện tại, nên cần phải kiểm tra thêm. Thường xuyên, các cuộc kiểm tra y tế dự phòng thường xuyên diễn ra ở giai đoạn sơ sinh để kiểm tra sức khỏe điều kiện của trẻ sơ sinh. Trong những lần kiểm tra này, sự phát triển thay đổi của trẻ có thể được thảo luận với bác sĩ nhi khoa. Trong nhiều trường hợp, có khuynh hướng di truyền, bệnh chuyển hóa, não các bệnh, rối loạn nội tiết tố hoặc các bệnh ảnh hưởng đến cuộc sống khác cần được chẩn đoán và điều trị. Để tránh những rối loạn nghiêm trọng trong quá trình phát triển sau này của trẻ, sự thiếu hụt kích thước có thể được phát hiện kịp thời bằng các xét nghiệm và thủ thuật chẩn đoán hình ảnh. Nếu có vấn đề với hệ thống cơ xương, hạn chế khả năng vận động hoặc phàn nàn về khớp, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ. Nếu các đặc thù tâm lý phát triển hoặc các vấn đề về hành vi xảy ra, trẻ cần được hỗ trợ điều trị. Trong trường hợp suy giảm nhận thức, đau, âm thanh nứt của xương và tình trạng bất ổn nói chung, cần phải đến gặp bác sĩ. A học tập khuyết tật, trí nhớ các vấn đề, bất thường về sự xuất hiện của da, dị tật ở vùng mặt hoặc bất thường ở lông tăng trưởng cũng nên được bác sĩ kiểm tra.
Điều trị và trị liệu
Các lựa chọn điều trị rất đa dạng và phải được điều chỉnh cho phù hợp với yếu tố kích hoạt cụ thể đối với tầm vóc thấp. Trong trường hợp sản xuất không đủ hormone tăng trưởng somatropin, mà tuyến yên thường chịu trách nhiệm, điều này có thể được bù đắp bằng việc cung cấp somatropin được sản xuất nhân tạo và trong nhiều trường hợp dẫn đến sự phát triển bình thường của trẻ. Tuy nhiên, để điều này xảy ra, tầm vóc thấp phải được chẩn đoán ở giai đoạn sớm và điều trị phải được bắt đầu từ khi còn rất trẻ, vì việc điều trị sẽ không còn hiệu quả sau khi các mảng tăng trưởng đóng lại. vật lý trị liệu cũng có thể dẫn đến cải thiện tốc độ tăng trưởng. Nếu điều trị Đã bắt đầu quá muộn hoặc nếu điều trị đơn giản là không thể thực hiện được, thì cũng có lựa chọn phẫu thuật kéo dài cánh tay và chân, có thể làm cho bệnh nhân cao hơn tới 20 cm. Điều này đầu tiên liên quan đến việc bẻ gãy tay và chân, sau đó được nối lại với nhau với sự trợ giúp của nẹp để kéo dài một cách giả tạo xương. Tuy nhiên, điều này rất dài và gây ra sự bất tiện lớn, thường đòi hỏi hơn mười hoạt động để đạt được kết quả hài lòng và đánh bại tầm vóc ngắn.
Triển vọng và tiên lượng
Trong hầu hết các trường hợp, những người được chẩn đoán có tầm vóc thấp bé nhận được một tiên lượng không thuận lợi. Tuy nhiên, cuối cùng, quá trình của bệnh phụ thuộc vào rối loạn gây bệnh. Theo nguyên tắc chung, các triệu chứng sẽ không thuyên giảm nếu từ chối điều trị y tế. Nếu tầm vóc thấp do thiếu hụt hormone tăng trưởng somatropin, thì hormone này có thể được cung cấp trong quá trình điều trị y tế. Chẩn đoán sớm là rất quan trọng để phục hồi. Sự thay đổi về kích thước cơ thể có thể xảy ra trong quá trình tăng trưởng của trẻ em hoặc thanh thiếu niên. Nếu dùng thuốc trong quá trình phát triển, trẻ sẽ có triển vọng đạt được chiều cao bình thường. Hầu hết các bệnh nhân không được mong đợi là không có các triệu chứng ngay cả với quản lý của thuốc. Tầm vóc thấp không phải là một căn bệnh theo đúng nghĩa của nó, nhưng được chẩn đoán là một triệu chứng của một bệnh tiềm ẩn hiện có trong một số lượng lớn các trường hợp. Tình trạng này thường nghiêm trọng và cần được chăm sóc y tế. Sự phát triển thể chất được tính đến khi lập kế hoạch điều trị, nhưng thường không thể thay đổi theo cách đạt được kích thước bình thường của bệnh nhân. Nhiều người mắc các chứng rối loạn thứ phát khác nhau do hậu quả của những bất thường về thể chất. Suy giảm tâm thần và cảm xúc xảy ra, về sau làm tăng xác suất xuất hiện rối loạn tâm thần.
Phòng chống
Dù bằng cách nào, những người có vóc dáng thấp bé đều gặp khó khăn trong cuộc sống hơn những người ngoài “bốn mươi mốt”, cho dù là trong công việc, học hành hay trong cuộc sống hàng ngày. Bất chấp những phát triển tích cực trong những thập kỷ gần đây, những người có vóc dáng thấp bé vẫn là mục tiêu của sự kỳ thị và định kiến.
Chăm sóc sau
Một trong những mục đích của chăm sóc sau là ngăn ngừa sự tái phát của bệnh. Tuy nhiên, điều này có thể không có mục đích trong trường hợp vóc dáng thấp bé. Bệnh không thể tự khỏi sau tuổi thành niên. Chỉ ở thanh thiếu niên mới có thể ảnh hưởng đến sự tăng trưởng trong một số trường hợp nhất định. Hormone điều trị, ví dụ, hứa hẹn thành công. Hơn nữa, tầm vóc thấp bé không nhất thiết ảnh hưởng đến tuổi thọ. Trong nhiều trường hợp không có lý do y tế các biện pháp. Các vấn đề phát sinh do tầm vóc thấp bé chủ yếu liên quan đến lĩnh vực tâm lý xã hội. Nếu mọi người trải qua sự loại trừ cũng như những bất lợi về nghề nghiệp và tư nhân, sự mất cân bằng về tinh thần thường phát sinh. Trong quá trình trị liệu, những người bị ảnh hưởng được hướng dẫn để học cách tự tin mới và trải nghiệm những quan điểm khác về cuộc sống. Một mục tiêu khác của dịch vụ chăm sóc sau đó, cụ thể là cung cấp hỗ trợ hàng ngày dưới hình thức AIDS, thường là không cần thiết. Nội thất căn hộ và nơi làm việc có thể được điều chỉnh cho phù hợp với kích thước thể chất của những người có vóc dáng thấp bé. Người sử dụng lao động được hỗ trợ tài chính từ nhà nước để hội nhập. Không giống như một căn bệnh khối u, tầm vóc thấp thường không đòi hỏi bất kỳ sự chăm sóc sau. Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng không phải giảm. Những phàn nàn về thể chất không nhất thiết phải được mong đợi. Bệnh nhân có thể đối phó với cuộc sống bình thường hàng ngày. Xung đột là kết quả của những bất lợi về tâm lý xã hội và có thể được quản lý bằng liệu pháp kèm theo.
Những gì bạn có thể tự làm
Với tầm vóc thấp bé, người bị ảnh hưởng không có khả năng thay đổi kích thước cơ thể bằng lực của chính mình. Bất chấp những nỗ lực, anh ta không thể thay đổi bất cứ điều gì về điều kiện vật chất, vì những điều kiện này sẽ vẫn ổn định suốt đời. Mặt khác, người bị ảnh hưởng có thể làm được rất nhiều điều cho bản thân và tình cảm của họ mặc dù có khiếm khuyết về thể chất. Với lối sống lành mạnh, cân bằng chế độ ăn uống Ngoài ra, một môi trường xã hội ổn định, các hoạt động giải trí thường xuyên và sự công nhận nghề nghiệp là rất quan trọng để vượt qua thành công những thử thách hàng ngày. Đa cảm sức mạnh và các chiến lược khác nhau để vượt qua những trở ngại về tinh thần cũng giúp trải nghiệm niềm đam mê bền vững cho cuộc sống. Với tinh thần tự tin và lòng tự trọng mạnh mẽ, nhiều người bị ảnh hưởng bởi vóc dáng thấp bé đã có thể đương đầu với các vấn đề về thể chất. Trong cuộc sống hàng ngày, sẽ rất hữu ích nếu đồ đạc nội thất hoặc phương tiện di chuyển được điều chỉnh phù hợp với nhu cầu của người có điều kiện. Điều này giúp bạn có một cuộc sống độc lập, có thể được sắp xếp hết mức có thể mà không phải phụ thuộc vào người khác. Trao đổi với những người thấp bé khác có thể hữu ích thêm để củng cố lẫn nhau hoặc để có được những gợi ý và mẹo quan trọng. Về cơ bản, có thể có lợi nếu không coi vóc dáng thấp bé là tiêu chí quyết định cho một cuộc sống viên mãn.
