Xương bao gồm rắn mô liên kết (collagen), bị vướng víu dạng sợi. Muối đá vôi cuối cùng được lắng đọng trong cấu trúc này, giúp xương có độ bền cuối cùng và khoáng hóa nó. Bệnh xương thủy tinh thể có một đột biến gen trên nhiễm sắc thể 7 và 17, chứa thông tin để hình thành collagen đối với xương, collagen loại 1. Đột biến này gây ra collagen loại 1 được sản xuất không chính xác. Ngoài ra, sự xoắn của các sợi collagen riêng lẻ bị rối loạn, dẫn đến giảm độ bền và độ ổn định của xương.
Thông tin chung
Bệnh xương giòn (vĩ độ: Bệnh xương thủy tinh) là một bệnh đặc trưng bởi sự tăng tính dễ gãy của xương. Nói theo nghĩa bóng, xương dễ vỡ như thủy tinh, khiến căn bệnh này có tên gọi thông thường.
Ở Đức khoảng 2. 500-4. 500 người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh xương thủy tinh. Điều này tương ứng với khoảng bốn đến bảy trường hợp trên 100,000 dân.
di sản
Bệnh giòn xương có thể do di truyền. Nếu nó đã xuất hiện trong một gia đình, nó được di truyền trội trên autosomal, tức là con cái của bố mẹ bị bệnh cũng phát triển bệnh này, cho đến khi chúng nhận được thông tin di truyền khiếm khuyết. Tuy nhiên, bệnh xương giòn cũng có thể phát triển một cách tự phát, tức là do đột biến DNA ngẫu nhiên mà gia đình chưa từng mắc phải trường hợp này.
Các triệu chứng
Các triệu chứng của bệnh xương thủy tinh thể chủ yếu dựa trên sự không ổn định của xương. Bệnh nhân bị gãy xương rất nhanh, ngay cả khi không có tác động ngoại lực, nên gọi là gãy xương do mỏi. Gãy xương xảy ra thường xuyên hơn cho đến khi bắt đầu dậy thì và thường ít xảy ra hơn ở tuổi trưởng thành.
Thông thường, các thóp lớn đã dễ thấy ở trẻ sơ sinh. Ngoài ra, sự phát triển nhỏ và biến dạng của khung xương, chẳng hạn như vẹo cột sống (độ cong sang một bên của cột sống) hoặc gù cột sống (hình thành lưng gù), cũng phổ biến. Cơ bắp của người bị ảnh hưởng thường dưới mức trung bình. Các bất thường khác bao gồm màng cứng màu xanh lam (những gì bình thường có màu trắng trong mắt có màu hơi xanh), mất thính lực, siêu di động khớp, giảm hiệu suất, tăng tiết mồ hôi và dễ thấy sọ (cao su cái đầu). Trong bối cảnh của bệnh xương thủy tinh, tim Các khuyết tật van chẳng hạn như thiểu năng (van đóng không đủ) hoặc vách ngăn tâm thất hở cũng thường xuyên xảy ra.
