Từ đồng nghĩa theo nghĩa rộng nhất
Bệnh xương giòn, xương dễ gãy bẩm sinh, bệnh xương xốp
Định nghĩa
Bệnh xương thủy tinh (bệnh giòn xương) là một rối loạn bẩm sinh của collagen cân bằng. Collagen là một cấu trúc của mô liên kết. Điều này làm cho xương giòn bất thường.
Đột biến gen không chỉ ảnh hưởng đến xương, Mà còn gân, dây chằng, răng và kết mạc của mắt, bởi vì collagen cũng được tìm thấy ở khắp mọi nơi. Bệnh xương giòn là một rối loạn bẩm sinh của collagen cân bằng. Căn bệnh này có tính chất di truyền và kèm theo sự dễ gãy bất thường của xương.
Nó chủ yếu ảnh hưởng đến một chất bên trong xương, khiến xương mất ổn định nhiều. Ngoài gãy xương (gãy xương thường xuyên, med. gãy), đặc điểm cũng là dị tật về xương và tầm vóc cũng thấp bé.
Tuy nhiên, về mặt tinh thần, các bệnh nhân không dễ nhận thấy. Tần suất gãy xương giảm sau tuổi dậy thì, nhưng có thể tăng trở lại theo tuổi. Chẩn đoán của bệnh giòn xương thường được thực hiện trên cơ sở của tia X, trên đó làm giảm đáng kể mật độ xương có thể nhìn thấy rõ ràng.
Liệu pháp bao gồm tăng mật độ xương bởi sự quản lý của bisphosphonat. Các xương cũng được nẹp bên trong và bên ngoài. Ví dụ, từ bên ngoài, các chân được nhúng vào một thanh nẹp. Một chiếc đinh nội tủy, được cắm vào xương và có thể phát triển cùng với nó, sẽ nẹp xương từ bên trong.
Nguyên nhân
Các đột biến gen khác nhau được nghi ngờ là nguyên nhân gây ra sự không hoàn hảo của quá trình tạo xương. Có hơn 200 đột biến gen collagen loại I. Chúng nằm trên nhiễm sắc thể số 7 hoặc 17, và nếu gen này bị lỗi, thì việc sản xuất collagen sẽ không đủ.
Trong bệnh xương giòn loại I (xem bên dưới), các đồng nghiệp bình thường được sản xuất, nhưng quá ít. Trong tất cả các loại khác, collagen được tạo ra bị lỗi và không thể thực hiện đầy đủ chức năng của nó trong cơ thể. Một số đột biến gen cũng xảy ra một cách tự phát và do đó mới xảy ra.
Sự không hoàn hảo trong quá trình sinh xương có thể được di truyền cả NST thường lặn và trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là xác suất di truyền sự không hoàn hảo của quá trình tạo xương cho thế hệ tiếp theo về cơ bản phụ thuộc vào từng loại cá thể. Nếu không hoàn hảo quá trình tạo xương, xương không thể tái tạo đúng cách, tức là nó không thể hình thành xương mới và do đó không thể ổn định.
Xương chứa một cấu trúc có thể được hình dung như những chùm mịn (tương tự như miếng bọt biển) được liên kết chéo với nhau. Chúng cung cấp cho xương một sự ổn định phi thường. Chính xác là những cấu trúc này có thể hẹp và thưa thớt ở dạng không hoàn hảo của quá trình tạo xương.
Có nhiều dạng khác nhau của bệnh xương thủy tinh (xương thủy tinh không hoàn hảo). Trong trường hợp nhẹ, bệnh xương thủy tinh chỉ trở nên rõ ràng sau nhiều năm - ví dụ, do trẻ bị gãy xương nhiều lần. Các dạng khiếm khuyết nghiêm trọng nhất của xương thủy tinh / chất tạo xương có thể khiến đứa trẻ sơ sinh không thích hợp cho cuộc sống.
Trẻ sơ sinh đã được sinh ra với một số gãy xương; thậm chí thai chết lưu có thể xảy ra lẻ tẻ. Nhìn chung, bệnh xương thủy tinh thể là một bệnh cảnh lâm sàng khá không đồng nhất (có nghĩa là nhiều triệu chứng khác nhau có thể đi kèm với nhau). Như vậy, có thể có nhiều triệu chứng khác nhau của bệnh xương thủy tinh thể, không thể không nói rằng có một đặc điểm riêng xảy ra ở tất cả các bệnh nhân.
Điển hình là: Gãy xương (gãy xương) có thể xảy ra dù chỉ là cử động nhỏ nhất, chẳng hạn như xoay người trên giường. Điều này một lần nữa phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của đặc tính. Rất có thể trẻ thậm chí không thể học đứng hoặc thậm chí đi bộ vì điều này làm tăng tính mỏng manh của xương.
Điển hình là xương hình ống (cánh tay và Chân xương) và xương chậu bị ảnh hưởng bởi bệnh. Sự ổn định của xương giảm cũng có thể khiến chúng bị uốn cong do sức căng của cơ cao. Nội tạng cũng có thể bị ảnh hưởng, vì chúng cũng bao gồm collagen.
Các cơ quan này sau đó ngày càng mất chức năng theo thời gian. Bệnh nhân có xương thủy tinh thể nhìn thấy ánh sáng xanh của mắt dễ thấy: Do thiếu hụt collagen (cũng có trong kết mạc của mắt), màng mạch bên dưới lấp lánh ánh xanh xuyên qua. Tuy nhiên, điều quan trọng là bệnh nhân không có biểu hiện yếu kém về tâm thần (về mặt y học còn gọi là chậm phát triển).
- Gãy xương sọ
- Dị tật
- Tuổi thơ
- Mất thính lực
- Dễ bị tổn thương
- Khả năng điều tiết quá mức của các khớp và
- Răng xấu.
- Loại IT Đây là dạng nhẹ nhất của Osteogensis khiếm khuyết và thường không được phát hiện ngay lập tức, mà chỉ khi trẻ lớn hơn một chút và thường làm vỡ một thứ gì đó (ví dụ, khi học tập đi bộ). Các vật lý thường là bình thường và biến dạng xương là nhẹ. Bệnh nhân thường trở nên khó nghe sau tuổi dậy thì.
Loại I không hoàn hảo về sinh xương là loại phổ biến nhất của mất thính lực trong quần thể.
- Loại IIDies là hình thức tạo xương nghiêm trọng nhất với hầu như không hoặc hoàn toàn không có bệnh nhân sống sót, thường chết trong hoặc ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, trong khi chờ đợi, các trường hợp đã được mô tả trong đó trẻ em loại II có thể sống được.
- Loại IIID Bệnh nhân mắc loại III của bệnh có tính dễ gãy xương và chậm phát triển hơn rất nhiều. Cánh tay, chân và cột sống bị biến dạng nghiêm trọng. Bệnh nhân thường sớm phải ngồi xe lăn.
- Bệnh nhân loại IV thường cũng có tầm vóc nhỏ, nhưng ít bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn so với bệnh nhân loại III, mặc dù có thể có mức độ nặng nhẹ, dễ gãy xương và biến dạng xương rất khác nhau.
