Y học đề cập đến một khối u teratoid / rhabdoid không điển hình là một bệnh khối u khá hiếm và rất ác tính. Điều này ảnh hưởng đến não và chủ yếu xảy ra ở trẻ nhỏ. Một khối u teratoid / rhabdoid không điển hình, là một khối u chiếm không gian phôi thai, còn được gọi là ATRT.
Một khối u teratoid / rhabdoid không điển hình là gì?
Một khối u teratoid / rhabdoid không điển hình, còn được gọi là ATRT, thường đại diện cho một tổn thương chiếm không gian phôi ở bệnh nhân não. Trẻ sơ sinh chủ yếu bị ảnh hưởng bởi loại não khối u, tuy nhiên ATRT là khá hiếm, với tỷ lệ từ hai đến ba phần trăm (dựa trên thời thơ ấu u não). Tuy nhiên, ATRT rất hung dữ và ác tính và không thường xuyên gây tử vong. Theo các nghiên cứu khác nhau, hơn 80 phần trăm trẻ em bị ảnh hưởng tử vong trong vòng hai năm do hậu quả của căn bệnh này, mặc dù đã được điều trị mục tiêu. Lý do cho điều này là vị trí thường rất bất lợi của khối u và sự phát triển nhanh chóng của nó. Tuy nhiên, những điều sau được áp dụng ở đây: Bệnh nhân càng trẻ tuổi, cơ hội điều trị thành công của họ càng kém.
Nguyên nhân
Trong hầu hết các trường hợp đã biết, ATRT xảy ra không thường xuyên và không có nguyên nhân rõ ràng. Bởi vì ATRT thuộc loại khối u phôi, nó chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ nhỏ. Ngoài ra, sự phát triển mạnh mẽ của nó thường khiến nó nhanh chóng gây ra cảm giác khó chịu. Vì lý do này, rất ít trường hợp ARTR được chẩn đoán sau thời thơ ấu. Khoảng 85 phần trăm khối u cơ vân được phát hiện trong hai năm đầu tiên của cuộc đời bệnh nhân. Không chỉ liên quan đến ATRT, mà đối với tất cả các khối u cơ vân, các nghiên cứu khác nhau cho đến nay đã có thể chứng minh rằng chúng thường có sự đột biến (thay đổi) của nhiễm sắc thể 22 - chính xác hơn là của SMARCB1 gen có trong đó - điểm chung. Hơn nữa, thiếu biểu hiện protein INI1 là đặc trưng cho ATRT. Chất ức chế khối u INI1 cũng được tìm thấy trong sợi nhiễm sắc thể 22 và giống như tất cả các chất ức chế khối u, chịu trách nhiệm cho một chu kỳ tế bào trơn tru. Trong trường hợp không có thuốc ức chế khối u, các tế bào có thể phát triển thành các tế bào khối u. Do đó, trong một số trường hợp nhất định, có thể một bệnh với ATRT hoặc với một khối u cơ vân khác tích tụ trong một gia đình. Điều này thường xảy ra, ví dụ, nếu có cái gọi là hội chứng khuynh hướng cơ vân trong gia đình. Y học nói đến hội chứng như vậy khi ác tính bệnh khối u não, thận và các mô mềm xảy ra với tần suất đáng kể trong tiền sử gia đình.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng biểu hiện với ATRT luôn phụ thuộc vào vị trí và mức độ của khối u. Một khối u teratoid / rhabdoid không điển hình cũng có thể xảy ra ở nhóm sọ sau cũng như ở giữa bán cầu đại não. Tuy nhiên, các triệu chứng như mệt mỏi, bơ phờ, đau đầu, Hoa mắt, buồn nôn và ói mửa thường xuyên được quan sát. Tuy nhiên, các dấu hiệu và triệu chứng này có thể rõ ràng hơn hoặc ít hơn trong các trường hợp riêng lẻ, tùy thuộc vào hình ảnh lâm sàng và mức độ và vị trí của khối u. Các triệu chứng khác, ít được quan sát hơn cũng có thể bao gồm cân bằng rối loạn, suy giảm các trung tâm thị giác và lời nói, hoặc thậm chí hệ thống cơ xương của trẻ. Chủ yếu là do hầu hết các bệnh nhân bị ảnh hưởng thường rất trẻ tại thời điểm chẩn đoán, một số dấu hiệu này bị bỏ qua khi khởi phát.
Chẩn đoán và khóa học
Ngày nay, chẩn đoán nghi ngờ một khối u teratoid / rhabdoid không điển hình thường được thực hiện bằng một số phương pháp kiểm tra - bằng cách Chụp cắt lớp vi tính (CT), bởi chụp cộng hưởng từ (MRI), và cuối cùng nhưng không kém phần quan trọng, bởi sinh thiết của các tế bào khối u. Trong hầu hết các trường hợp, bác sĩ điều trị sẽ tiến hành chẩn đoán bằng cách chụp CT hoặc MRI cái đầu đã thực hiện. Cả hai quy trình đều cung cấp các hình ảnh riêng lẻ trong mặt cắt ngang, trong đó điều kiện của bộ não có thể được xem rất chi tiết. Do đó, những thay đổi hoặc chấn thương đối với não cũng có thể được nhìn thấy trên những hình ảnh này. Nếu một khối u được phát hiện ở đây, sinh thiết của mô bị ảnh hưởng thường theo sau - bởi vì đây là cách duy nhất để chẩn đoán rõ ràng.
Các biến chứng
Vì đây là một khối u ác tính cao, các biến chứng thường gặp của ung thư xảy ra ở đây Kể từ khi ung thư phát triển chủ yếu ở cái đầu, khó chịu và các biến chứng xảy ra đặc biệt ở vùng này. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng nghiêm trọng đau đầu và Hoa mắt. Bệnh nhân cũng có thể mất ý thức và bị mệt mỏi. Các mệt mỏi không thể được bù đắp bằng giấc ngủ. Các Hoa mắt cũng là nguyên nhân ói mửa và buồn nôn. Thông thường, rối loạn dáng đi và phối hợp rối loạn cũng xảy ra. Trong quá trình xa hơn, các cơ quan cảm giác khác cũng bị rối loạn. Có những phàn nàn về mắt và tai, vì vậy cũng có cân bằng rối loạn xảy ra. Những lời phàn nàn cực kỳ hạn chế cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân và làm giảm chất lượng cuộc sống rất nhiều. Điều trị thường được thực hiện với sự trợ giúp của hóa trị. Sự thành công phụ thuộc nhiều vào bác sĩ và sự lây lan của khối u. Trong hầu hết các trường hợp, không thể phẫu thuật cắt bỏ khối u. Đối với hầu hết các bệnh nhân, căn bệnh này gây tử vong, với khoảng thời gian sống còn lại khoảng hai năm sau khi chẩn đoán. Ở trẻ em trên ba tuổi, cơ hội sống sót tăng lên do anh ta có thể bị bức xạ điều trị.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Khối u này có thể được chẩn đoán và loại bỏ càng sớm thì cơ hội chữa khỏi hoàn toàn càng cao. Vì lý do này, bác sĩ nên luôn luôn được tư vấn khi các triệu chứng của bệnh này xuất hiện. Chúng bao gồm, đầu tiên và quan trọng nhất, sự mệt mỏi nghiêm trọng và kiệt sức của người bị ảnh hưởng. Bệnh nhân có vẻ bơ phờ và không thể bù đắp được sự mệt mỏi bằng cách ngủ. Những triệu chứng này tương đối không phổ biến, đặc biệt là ở trẻ em. Ói mửa và buồn nôn cũng có thể xảy ra do khối u này và đi kèm với đau đầu hoặc cảm giác chóng mặt. Vì vậy, nếu những phàn nàn này xảy ra, bác sĩ phải được tư vấn ngay lập tức. Rối loạn giọng nói hoặc cân bằng và phối hợp cũng có thể là dấu hiệu của một khối u. Nếu những rối loạn này xảy ra, một cuộc kiểm tra của bác sĩ cũng là cần thiết. Người bị ảnh hưởng cũng có thể bị rối loạn thị giác hoặc khó nghe. Theo quy định, một bác sĩ đa khoa được tư vấn trong trường hợp đầu tiên đối với những khiếu nại này. Việc điều trị và kiểm tra thêm sau đó thường diễn ra tại bệnh viện. Nếu được chẩn đoán sớm, thường có thể tránh được những phàn nàn và triệu chứng khác.
Điều trị và trị liệu
Bởi vì hầu hết các khối u teratoid / rhabdoid không điển hình có vị trí tại chỗ rất bất lợi, nên việc loại bỏ hoàn toàn ung thư tế bào chỉ có thể trong những trường hợp hiếm hoi nhất. Do đó, có nhiều thủ tục khác nhau có thể được sử dụng để hỗ trợ hoặc thậm chí chuẩn bị cho phẫu thuật cắt bỏ các tế bào khối u: ví dụ, bức xạ hoặc hóa trị. Bằng cách này, khối u có thể được ngăn chặn phát triển thêm trước hoặc sau khi phẫu thuật. Như trướcđiều trị, điều này có thể cho phép loại bỏ khối u dễ dàng hơn. Tuy nhiên, sau khi điều trị, khối u đôi khi ít nhất có thể được ngăn chặn phát triển thêm - nhưng chỉ trong một số rất ít trường hợp bức xạ điều trị mang lại khả năng chữa khỏi hoàn toàn, vì hầu hết ATRT rất hung hãn và ác tính. Theo nhiều nghiên cứu khác nhau, nhiều bệnh vẫn gây tử vong trong vòng hai năm dù đã được điều trị rộng rãi. Trẻ em trên ba tuổi bị ảnh hưởng cũng có cơ hội sống sót cao hơn rất ít vì các lựa chọn điều trị hiệu quả hơn có sẵn cho liệu pháp trị liệu của chúng - ví dụ như bức xạ chỉ có thể thực hiện được sau khi trẻ được ba tuổi.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của u quái và u cơ vân không điển hình được coi là rất không thuận lợi. Những người thường xuyên bị u não là trẻ em. Họ có 80% xác suất tử vong vì ung thư trong vòng trung bình 2 năm sau khi chẩn đoán. Các khả năng khoa học và y học hiện tại vẫn chưa đủ để có thể chữa khỏi hoặc làm chậm sự phát triển của khối u ở một mức độ đáng kể. Khối u phát triển ác tính rất mạnh cũng như không được chăm sóc y tế. Trong một liệu pháp y tế, một nỗ lực được thực hiện để loại bỏ khối u càng hoàn toàn càng tốt và sau đó để ngăn chặn sự tái phát của nó. Thường thì nỗ lực không thành công và việc chữa khỏi chỉ là tạm thời hoặc hoàn toàn không thể thực hiện được. Ở hầu hết các bệnh nhân, khối u nằm ở các khu vực của cái đầu khó tiếp cận. Trong một thủ tục phẫu thuật, có nguy cơ tổn thương não nghiêm trọng. Đây được coi là không thể sửa chữa và gây ra nghiêm trọng rối loạn chức năng. Ngoài rối loạn vận động hoặc các vấn đề về giọng nói, có thể bị giảm trí thông minh hoặc trí nhớ. Trong những trường hợp nghiêm trọng, tổn thương não có nghĩa là không thể sống độc lập nếu không có hỗ trợ y tế hàng ngày hoặc chăm sóc điều dưỡng vĩnh viễn. Trong những trường hợp này, chất lượng cuộc sống sẽ bị giảm sút đáng kể.
Phòng chống
Không thể ngăn ngừa được khối u dạng teratoid / u rhabdoid không điển hình. Tuy nhiên, cha mẹ có tiền sử gia đình đã được chứng minh về hội chứng khuynh hướng cơ vân nên luôn thông báo cho bác sĩ điều trị của họ ngay lập tức, tốt nhất là trước hoặc trong khi mang thai.
Theo dõi
Trong bệnh này, thường không có những biểu hiện đặc biệt hoặc trực tiếp các biện pháp chăm sóc sau có sẵn cho người bị ảnh hưởng. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào chẩn đoán sớm, để khối u có thể được phát hiện và điều trị ở giai đoạn sớm. Chẩn đoán càng sớm thì càng có nhiều tiến triển của bệnh. Vì lý do này, việc phát hiện sớm khối u này là ở phía trước, để nó không dẫn để các biến chứng hoặc khiếu nại thêm. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, căn bệnh này làm giảm tuổi thọ của người mắc phải. Trong một số trường hợp, việc điều trị được thực hiện bằng phương pháp can thiệp phẫu thuật. Sau khi phẫu thuật như vậy, bệnh nhân trong mọi trường hợp nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình. Nên tránh các nỗ lực hoặc các hoạt động căng thẳng khác. Hơn nữa, sự giúp đỡ và chăm sóc của gia đình hoặc bạn bè của chính mình thường rất hữu ích. Điều này cũng có thể ngăn ngừa những rối loạn tâm lý. Ngay cả sau khi điều trị thành công, việc kiểm tra của bác sĩ do đó thường xuyên cần thiết để phát hiện sớm các khối u tiếp theo và cũng để loại bỏ chúng.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Trong trường hợp u quái và u cơ vân không điển hình, triển vọng chữa khỏi tương đối kém. Tuy nhiên, cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể làm một số điều để cải thiện cơ hội chữa khỏi. Trước hết, điều quan trọng là phải có một cuộc tư vấn chi tiết với bác sĩ nhi khoa, bởi vì theo cách này, bất kỳ sự tự các biện pháp có thể được phối hợp tối ưu với điều trị y tế. Do nguy cơ tái phát cao nên sau khi điều trị cũng phải tái khám. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể tìm thấy sự hỗ trợ trên các diễn đàn Internet hoặc trong các nhóm tự lực. Tiếp xúc với những người thân khác giúp họ hiểu và chấp nhận bệnh. Đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể tập thể thao vừa phải ở nhà, miễn là bác sĩ đồng ý và khối u không đè lên dây cơ hoặc vùng dây thần kinh. Trong trường hợp u quái và u cơ vân không điển hình, phải luôn luôn có nói chuyện liệu pháp với trẻ. Đặc biệt, trẻ nhỏ cần được hỗ trợ để hiểu về căn bệnh này. Cha mẹ có thể tìm các lựa chọn trị liệu đặc biệt cho trẻ mắc bệnh, ví dụ như ở phòng khám chuyên khoa hoặc bằng cách nói chuyện với bác sĩ tâm lý. Trong trường hợp bệnh diễn biến nặng sẽ gây ra gánh nặng tinh thần rất lớn. Bà con có thể bắt đầu một liệu pháp chấn thương để đối phó với sự mất mát của đứa trẻ. Cùng với đó, bất kỳ nhiệm vụ tổ chức nào cũng cần được quan tâm, trong đó bác sĩ có trách nhiệm là người hỗ trợ.
