Hội chứng Catel-Manzke, hoặc CATMANS, xảy ra tương đối hiếm và có liên quan đến giới tính. Các triệu chứng điển hình của bệnh tương ứng với những triệu chứng của cái gọi là chuỗi Pierre-Robin. Chúng bao gồm, ví dụ, các triệu chứng như hở hàm ếch, chứng bóng dầu và chứng microgenia. Một đặc điểm khác là có quá nhiều ngón tay các bộ phận trên bàn tay. Ngoài ra, chỉ số ngón tay có góc cạnh (thuật ngữ y tế clinodactyly).
Hội chứng Catel-Manzke là gì?
Hội chứng Catel-Manzke được gọi đồng nghĩa là hội chứng kỹ thuật số hoặc hội chứng Pierre Robin với dị tật các ngón trỏ. Đây là một hội chứng được gọi là rối loạn chuyển hóa. Tên của chứng rối loạn này có nguồn gốc từ các bác sĩ người Đức Catel và Manzke, những người đầu tiên mô tả hội chứng Catel-Manzke. Tỷ lệ phổ biến của rối loạn ước tính là 1: 1,000,000. Về cơ bản, hội chứng Catel-Manzke được di truyền cho thế hệ con cái theo kiểu lặn trên NST thường. Căn bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến khung xương và xương. Hyperphalangia được nhìn thấy ở cả hai bên, cũng như góc cạnh của chỉ số ngón tay. Ngoài ra, các bệnh nhân bị ảnh hưởng phải chịu các triệu chứng đặc trưng của chuỗi Pierre-Robert. Vào thời điểm hiện tại, 33 người đã được biết là mắc hội chứng Catel-Manzke.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Catel-Manzke chủ yếu là do di truyền. Quan trọng là các đột biến cụ thể xảy ra tại một số gen loci và theo cách này dẫn đến sự hình thành của bệnh. Cụ thể, cái gọi là TGDS gen bị ảnh hưởng bởi các đột biến. Điều này gen nằm ở vị trí gen 13q32.1.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Catel-Manzke được biểu hiện bằng các triệu chứng và khiếu nại khác nhau. Tuy nhiên, triệu chứng hàng đầu biểu hiện chứng tăng pha trên ngón trỏ, xuất hiện trên cả hai bàn tay. Ngoài ra, có một lõi xương dư thừa ở cái gọi là khớp metacarpo-phalangeal. Theo cách này, độ lệch phát triển trên ngón trỏ, chủ yếu là hướng tâm. Trong phần lớn các trường hợp, hội chứng Catel-Manzke xảy ra kết hợp với chuỗi Pierre-Robin. Do đó, các triệu chứng đặc trưng như microgenia và bệnh bóng dầu được nhìn thấy. Ngoài ra, hầu hết bệnh nhân có biểu hiện hở hàm ếch. Ngoài ra, nhiều cá nhân bị ảnh hưởng bị dị tật đã tồn tại từ khi sinh ra. Các khuyết tật có thể xảy ra, ví dụ, các khuyết tật của tim, chẳng hạn như các khuyết tật của vách liên thất hoặc vách liên nhĩ. Ít phổ biến hơn là các dấu hiệu như iris các khối u hoặc sai lệch của các đặc điểm trên khuôn mặt so với ngoại hình trung bình. Những người bị ảnh hưởng thường có các vết nứt ở vòm miệng ngắn, tăng mỡ và má tròn. Tai thường thấp hơn bình thường và đôi khi bị hất ngược về phía sau. Ngoài ra, hội chứng Catel-Manzke có thể liên quan đến vẹo cột sống, pectus digvatum và brachydactyly. Ngón chân ngắn lại, bệnh chân khoèo, và đôi khi thấy trí thông minh giảm sút. Ngoài ra, trong hội chứng Catel-Manzke, có thể có một xương dài thừa hoặc một phalange gần có thể hình thành trên ngón tay.
Chẩn đoán và khóa học
Nếu các dấu hiệu điển hình của hội chứng Catel-Manzke xuất hiện, nên tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, việc chẩn đoán có thể xảy ra ngay sau khi sinh vì ngón trỏ bị biến dạng và những phàn nàn về trình tự Pierre-Robert là rất dễ thấy và chỉ ra căn bệnh tương đối rõ ràng. Trong khuôn khổ kiểm tra X quang, các dị thường của ngón tay xương có thể được phát hiện một cách đáng tin cậy. Trong quá trình này, không cần thiết xương với hình dạng của hình thang hoặc hình tam giác được hiển thị trong hình ảnh. Chúng thường nằm trên metacarpal thứ hai và phalanx tương ứng. Ở đây, xương thường có cấu trúc bị thay đổi giống như hình nón. Khu vực này cũng có thể xảy ra hiện tượng biểu sinh. Với tuổi tác ngày càng tăng của người bị ảnh hưởng, các phần xương thừa kết nối với phalanx cơ bản hiện có. Theo cách này, khớp xương-phalangeal có thể bị tụt vào trong. Hiệu suất của một kỹ Chẩn đoán phân biệt có mức độ ưu tiên cao. Đặc biệt, cần chú ý đến các dạng bất thường khác của xương. Ví dụ, có thể có hội chứng temtamy-preaxial brachydactyly hoặc hội chứng Desbuquois.
Khi nào bạn nên đi khám?
Nếu nghi ngờ có hội chứng Catel-Manzke, nên hỏi ý kiến bác sĩ. Cha mẹ nào nhận thấy dị tật điển hình ở ngón trỏ ở con mình thì tốt nhất nên làm rõ điều này ngay lập tức. Phải tìm lời khuyên y tế muộn nhất khi có dấu hiệu của tim bệnh xuất hiện. Hội chứng Catel-Manzke thường xảy ra liên quan đến trình tự Pierre-Robin. Dị tật bẩm sinh, bệnh chân khoèo, hở hàm ếch và giảm trí thông minh cũng cho thấy một cơ địa nghiêm trọng điều kiện điều đó phải được đánh giá sớm. Hội chứng Catel-Manzke được chẩn đoán phải được theo dõi chặt chẽ. Nếu các biến chứng xảy ra, một chuyến thăm khám bác sĩ được chỉ định. Ngay cả sau khi thực hiện bất kỳ thủ tục phẫu thuật, người bị ảnh hưởng phải thường xuyên đến phòng khám bác sĩ và được làm rõ diễn biến của bệnh. Trong trường hợp chảy máu, sẹo hoặc các khiếu nại khác, chuyên gia y tế có trách nhiệm phải được tư vấn ngay lập tức. Các can thiệp sâu hơn có thể là cần thiết. Ngoài bác sĩ gia đình có thể tham khảo thêm các bác sĩ chuyên khoa về các bệnh di truyền cũng như các bác sĩ nội khoa khác nhau. Trong trường hợp khẩn cấp y tế liên quan đến hội chứng Catel-Manzke, cách tốt nhất là gọi trực tiếp các dịch vụ y tế khẩn cấp.
Điều trị và trị liệu
Đối với hội chứng Catel-Manzke, có nhiều lựa chọn khác nhau để điều trị để lựa chọn. Việc sử dụng chúng chủ yếu dựa trên các triệu chứng có trong từng trường hợp và mức độ nghiêm trọng của chúng. Về cơ bản, tuy nhiên, điều trị của hội chứng Catel-Manzke cho thấy những điểm tương đồng lớn với việc điều trị theo trình tự Pierre Robin. Trong phần lớn các trường hợp, bệnh xảy ra lẻ tẻ. Nếu các cụm mạnh được tìm thấy trong các gia đình, tư vấn di truyền của các cá nhân bị ảnh hưởng được khuyến khích. Các triệu chứng của hội chứng Catel-Manzke đôi khi gây khó khăn cho việc chăm sóc những em bé bị ảnh hưởng. Ví dụ, các vấn đề với cho ăn là có thể. Các thở của những đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng dễ bị biến chứng. Nếu bị hở hàm ếch, nó thường được chỉnh sửa trước tháng thứ chín sau khi sinh như một phần của quy trình phẫu thuật. Ngoài ra, chỉnh nha điều trị thường là cần thiết. Nhiều chuyên gia làm việc cùng nhau trong việc điều trị cho trẻ em để đảm bảo sự phát triển tốt nhất có thể của bệnh nhi. Nếu liệu pháp thích ứng tốt với các triệu chứng riêng lẻ, điều này thường có tác động tích cực đến tiên lượng của bệnh.
Triển vọng và tiên lượng
Bởi vì hội chứng Catel-Manzke là một rối loạn di truyền, nó không thể được chữa khỏi một cách nguyên nhân hoặc hoàn toàn. Chỉ những triệu chứng riêng lẻ có thể được điều trị, vì vậy những người bị ảnh hưởng thường phải sống với những hạn chế trong suốt cuộc đời của họ. Do những khiếm khuyết trong tim, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng cũng có thể bị giảm bởi hội chứng. Nếu hội chứng không được điều trị, bệnh nhân sẽ bị một số dị tật trên cơ thể, tất cả đều làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống và khiến cuộc sống hàng ngày trở nên khó khăn hơn. Hội chứng cũng giảm trí thông minh khiến bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự giám sát và chăm sóc tích cực. Việc điều trị chỉ có thể làm giảm bớt một số triệu chứng, do đó, ví dụ, can thiệp phẫu thuật diễn ra để điều chỉnh hở hàm ếch hoặc bệnh chân khoèo. Sự phát triển cũng có thể được thúc đẩy bằng liệu pháp chuyên sâu để tránh các biến chứng khi trưởng thành. Vì các triệu chứng nghiêm trọng, hội chứng Catel-Manzke thường cũng có ảnh hưởng tiêu cực đến trạng thái tâm lý của cha mẹ và người thân, khiến họ cũng bị phụ thuộc vào sự trợ giúp tâm lý.
Phòng chống
Không các biện pháp để ngăn ngừa hội chứng Catel-Manzke vẫn chưa được biết đến. Các điều kiện tồn tại từ khi sinh ra, vì vậy liệu pháp là trọng tâm thay thế.
Theo dõi
Bởi vì hội chứng Catel-Manzke là một rối loạn bẩm sinh, các lựa chọn chăm sóc theo dõi tương đối hạn chế trong hầu hết các trường hợp. Nói chung, bản thân hội chứng chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng chứ không có nguyên nhân. Nếu người bị ảnh hưởng bởi hội chứng có mong muốn có con, tư vấn di truyền có thể hữu ích để ngăn ngừa sự tái phát của hội chứng ở trẻ em. Thông thường, các triệu chứng của hội chứng Catel-Manzke được điều trị bằng thủ tục phẫu thuật. Tuy nhiên, những điều này phụ thuộc rất nhiều vào biểu hiện chính xác của các triệu chứng nên không thể đưa ra dự đoán chung ở đây, sau khi tiến hành phẫu thuật bệnh nhân phải nghỉ ngơi, thư giãn. Trong quá trình tiếp theo của cuộc sống, những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào các hoạt động tiếp theo trên hàm, vì vậy việc kiểm tra hàm thường xuyên có ý nghĩa. Đặc biệt, phụ huynh phải tích cực trong vấn đề này. Sự phát triển của trẻ cũng có thể bị chậm lại bởi hội chứng Catel-Manzke, do đó bệnh nhân phụ thuộc vào chăm sóc đặc biệt. Ở đây, tất nhiên, sự chăm sóc của chính gia đình của mỗi người có tác động rất tích cực đến diễn biến của bệnh. Hơn nữa, tiếp xúc với những bệnh nhân mắc hội chứng Catel-Manzke khác cũng có thể có tác động tích cực đến tiến trình của bệnh, vì điều này có thể dẫn trao đổi thông tin.
Những gì bạn có thể tự làm
Trẻ mắc hội chứng Catel-Manzke cần được điều trị kết hợp chặt chẽ và sự hỗ trợ của cha mẹ và người thân. Biện pháp tự cứu quan trọng nhất là làm theo hướng dẫn của bác sĩ về thuốc và chế độ ăn uống. Tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, bác sĩ cũng sẽ đề nghị vệ sinh các biện pháp cho bệnh nhân. Ví dụ như trường hợp dị tật ở bộ phận sinh dục thì phải chú ý vệ sinh vùng kín toàn diện để tránh nhiễm trùng và các biến chứng khác. Nếu có khiếm khuyết ở tim liên quan đến căn bệnh hiếm gặp, đứa trẻ có thể cần được máy tạo nhịp tim hoặc thậm chí là một trái tim của người hiến tặng. Cha mẹ nên đến khám tại phòng khám chuyên khoa và thảo luận các bước tiếp theo với bác sĩ chuyên khoa về các bệnh di truyền. Liệu pháp tâm lý thường là cần thiết để đi kèm với điều trị vật lý. Đặc biệt trong trường hợp dị tật bên ngoài vùng mặt, trẻ thường cần đến sự hỗ trợ của chuyên gia tâm lý trẻ em. Hơn nữa, các biện pháp phải được thực hiện để cho phép đứa trẻ có một thời thơ ấu không loại trừ. Chúng bao gồm ghi danh vào một chương trình đặc biệt mẫu giáo, các cuộc hẹn với các chuyên gia về mắt, tai và nha khoa, và sắp xếp các thiết bị hỗ trợ, chẳng hạn như giày chỉnh hình hoặc xe lăn. Bác sĩ phụ trách có thể hỗ trợ các thành viên trong gia đình thực hiện các bước này.