Hội chứng Jaffé-Campanacci đại diện cho một bệnh đặc trưng bởi tổn thương dần dần ở khu vực của xương chày (thuật ngữ y học là xương chày). Căn bệnh này tương đối hiếm và biểu hiện trong phần lớn các trường hợp ở bệnh nhân dưới mười tuổi. Tổn thương thường phát triển chậm và có tính chất dạng xương. Sự thay đổi bệnh lý của xương chủ yếu là về mặt hình thể.
Hội chứng Jaffé-Campanacci là gì?
Hội chứng Jaffé-Campanacci còn được một số thầy thuốc gọi là loạn sản xương loại Campanacci hoặc khuyết tật xơ bẩm sinh của xương chày. Tên của bệnh dựa trên hai mô tả đầu tiên của điều kiện, Jaffé và Campanacci. Những mô tả khoa học đầu tiên về hội chứng Jaffé-Campanacci được đưa ra vào năm 1942 và 1970. Chúng tôi về mặt mô học, hội chứng Jaffé-Campanacci có những điểm tương đồng nhất định với cái gọi là u sợi xương. Trong quá trình bệnh, vỏ não bị phá hủy và tăng tuổi phát triển. Một dị tật tiến triển phát triển liên quan đến cái gọi là chứng tăng sinh.
Nguyên nhân
Tại thời điểm hiện tại, không có kết luận chắc chắn nào có thể được đưa ra về nguyên nhân chính xác của hội chứng Jaffé-Campanacci. Điều này chủ yếu là do tỷ lệ mắc bệnh thấp và các nghiên cứu liên quan đến nghiên cứu y tế để xác định nguyên nhân của hội chứng Jaffé-Campanacci. Hiện tại, ví dụ, lý do di truyền đang được thảo luận như là các yếu tố có thể cho sự phát triển của hội chứng Jaffé-Campanacci. Về cơ bản, nó là một bệnh ác tính hoặc ác tính. Hiện nay, căn bệnh này được coi là một rối loạn xơ mạch.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong bối cảnh của hội chứng Jaffé-Campanacci, những người mắc bệnh đã trải qua nhiều triệu chứng và phàn nàn về bệnh khác nhau. Trong nhiều trường hợp, các dấu hiệu của bệnh tương đối rõ ràng. Tuy nhiên, một sự tỉ mỉ Chẩn đoán phân biệt là điều cần thiết vì các triệu chứng điển hình của hội chứng Jaffé-Campanacci giống với các triệu chứng của một số rối loạn khác. Hội chứng Jaffé-Campanacci thường xuất hiện lần đầu tiên trong vòng năm năm đầu đời của những người bị ảnh hưởng. Biểu hiện chủ yếu của bệnh là xương chày bị cong ra phía trước. Về nguyên tắc, dữ liệu thực nghiệm chỉ ra rằng bệnh nhân nam mắc hội chứng Jaffé-Campanacci thường xuyên hơn nữ. Sự biến dạng của xương giả xảy ra mà không đau. Thông thường, khối phồng là kết quả ở khu vực trục giữa ở cái được gọi là vỏ xương chày. Sau khi bệnh nhân trưởng thành hoàn toàn, biến dạng của xương chày cũng thường chấm dứt.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Biến dạng của xương chày trong hội chứng Jaffé-Campanacci khó có thể bỏ sót sau một thời gian. Trước tiên, cần thông báo cho bác sĩ nhi khoa về triệu chứng, họ sẽ giới thiệu người bị ảnh hưởng đến một bác sĩ chuyên khoa thích hợp. Đầu tiên, phân tích kỹ lưỡng về tiền sử bệnh, bao gồm cả tiền sử gia đình, được thực hiện. Bệnh nhân và cha mẹ của anh ta cung cấp thông tin về các triệu chứng cũng như khởi phát của họ. Các trường hợp tương tự có thể xảy ra ở họ hàng đóng một vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán. Sau khi phỏng vấn bệnh nhân, các quy trình khác nhau của kỹ thuật khám bệnh được thực hiện. X-quang thủ tục đặc biệt quan trọng ở đây. Hình ảnh tương ứng cho thấy hội chứng Jaffé-Campanacci trên cơ sở các dị dạng ở các khu vực điển hình của bệnh. Ví dụ, có thể thấy sự dày lên ở bụng của cái gọi là compacta cũng như sự thay đổi cấu trúc. Trong khoảng XNUMX/XNUMX các trường hợp, các biến dạng tương tự được tìm thấy ở khu vực xương mác. Chính xác Chẩn đoán phân biệt của bác sĩ điều trị có liên quan lớn trong chẩn đoán hội chứng Jaffé-Campanacci. Trong bối cảnh này, hội chứng Jaffé-Campanacci chủ yếu được phân biệt với loạn sản sợi và u tuyến. Việc chẩn đoán hội chứng Jaffé-Campanacci không thể được thực hiện một cách chắc chắn cho đến khi có thể loại trừ các bệnh khác được đề cập với một mức độ xác suất cao.
Các biến chứng
Hội chứng Jaffé-Campanacci thường gây tổn thương và khó chịu cho xương chày. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng không xuất hiện ngay lập tức mà phát triển trong suốt cuộc đời. Xương ống chân bị sưng nghiêm trọng và đau cũng có thể tiếp tục xảy ra. Không hiếm trường hợp hạn chế di chuyển xảy ra, điều này cũng có thể liên quan đến các phàn nàn về tâm lý hoặc với trầm cảm. Trong quá trình xa hơn, xương chày cũng có thể bị biến dạng mà không cần điều trị, có thể dẫn để thêm khó chịu và đau. Hội chứng Jaffé-Campanacci, nếu cần thiết, có thể cản trở sự phát triển của trẻ, do đó những hạn chế và thiệt hại do hậu quả cũng có thể xảy ra ở tuổi trưởng thành. Tương tự như vậy, khả năng gãy xương của bệnh nhân càng tăng cao. Bản thân việc điều trị được thực hiện với sự trợ giúp của các liệu pháp khác nhau và có thể hạn chế tương đối tốt các triệu chứng của hội chứng Jaffé-Campanacci. Không có biến chứng nào khác. Nếu cần thiết, bệnh nhân có thể gặp phải những hạn chế trong cuộc sống hàng ngày mặc dù đã được điều trị. Cũng có thể không thực hiện được một số môn thể thao nhất định. Tuy nhiên, tuổi thọ không bị thay đổi hoặc giảm bởi hội chứng Jaffé-Campanacci.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu những bất thường của cấu trúc xương xảy ra ở trẻ em trong những năm đầu đời, cần được bác sĩ tư vấn. Nếu một biến dạng của xương chày phát triển chậm trong vài tháng trong quá trình tăng trưởng, bạn cần phải đến gặp bác sĩ để kiểm tra kỹ hơn và xác định nguyên nhân. Nếu trẻ bị hạn chế vận động hoặc kêu đau, nên hỏi ý kiến bác sĩ. Nếu trẻ không còn có thể thực hiện các hoạt động thể chất bình thường hoặc nếu khả năng vận động bị hạn chế do những thay đổi của xương chày, thì nên hỏi ý kiến bác sĩ. Vì tình trạng suy giảm chức năng suốt đời có thể phát triển mà không có sự làm rõ của y tế, bạn nên đến gặp bác sĩ ngay khi phát hiện thấy những chỗ phồng đầu tiên của xương chày trong quá trình phát triển. Trong những trường hợp nghiêm trọng, những thiệt hại do hậu quả khác nhau có thể xảy ra ở tuổi trưởng thành, cần được ngăn chặn kịp thời nếu có thể. Nếu, ngoài các đặc điểm thể chất, các vấn đề về cảm xúc và tâm lý phát sinh, bạn cũng nên đến gặp bác sĩ. Hành vi bất thường, thay đổi tính cách hoặc tâm trạng thất thường chỉ ra những bất thường cần được kiểm tra. Tính dễ bị tổn thương đối với sự phát triển của rối loạn tâm thần tăng lên do khiếm khuyết về thị giác, do đó, trợ giúp điều trị được khuyến nghị trong trường hợp xuất hiện trầm cảm hoặc hung hăng. Nếu sự suy giảm hiệu suất nhận thức xuất hiện, hành vi bỏ mặc hoặc cảm giác xấu hổ mạnh mẽ xảy ra, sự trợ giúp y tế trở nên cần thiết.
Điều trị và trị liệu
Hiện tại, y học vẫn chưa thể chữa khỏi hoặc điều trị hiệu quả hội chứng Jaffé-Campanacci. Mặc dù về nguyên tắc, có thể chỉnh sửa các dị tật ở vùng xương chày trong quá trình phẫu thuật. Tuy nhiên, nguy cơ tái phát phải được cân nhắc với khả năng thành công điều trị. Về nguyên tắc, hội chứng Jaffé-Campanacci được đặc trưng bởi khả năng tái phát tương đối cao. Nếu bệnh nhân bị gãy xương ở vùng xương bị bệnh, điều trị bảo tồn thường được áp dụng. Điều này thành công trong hầu hết các trường hợp, cũng như ở những người khỏe mạnh. Về nguyên tắc, có thể cái gọi là bệnh giả bệnh phát triển trong bối cảnh của hội chứng Jaffé-Campanacci. Tuy nhiên, hiện tượng này xảy ra tương đối hiếm khi liên quan đến hội chứng Jaffé-Campanacci. Có triệu chứng điều trị có thể bao gồm bài tập vật lý trị liệu hoặc miếng lót giày đặc biệt giúp giảm bớt khung xương bị biến dạng. Điều này củng cố xương và cơ bắp và cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị ảnh hưởng.
Triển vọng và tiên lượng
Triển vọng chữa khỏi hoặc thành công phẫu thuật bền vững trong hội chứng Jaffé-Campanacci bằng cách nắn thẳng xương chày là khá thấp. Đúng là bệnh thường dừng lại vào cuối thời kỳ sinh trưởng. Tuy nhiên, nó có thể tái phát. Do đó, thường chỉ có thể giảm bớt các triệu chứng. Xét về sự hiếm gặp tuyệt đối của hội chứng này, không có phương pháp điều trị mới nào được mong đợi trong tương lai gần. Có thể những hiểu biết sâu hơn về nguyên nhân của căn bệnh sẽ giúp các bác sĩ bối rối hơn nữa. Yếu tố quyết định đối với tiên lượng của rối loạn sợi xơ này là quan điểm cho rằng nó là một bệnh ác tính, có thể di truyền. Từ góc độ này, tiên lượng cho hội chứng Jaffé-Campanacci không thể khả quan vào lúc này. Ít nhất, chẩn đoán sớm hội chứng Jaffé-Campanacci có thể đảm bảo rằng bệnh nhân được chăm sóc y tế. Họ nhận được vật lý trị liệu để giảm đau. Thông thường, chăm sóc tâm lý trị liệu cũng trở nên cần thiết vì các dị tật có thể dẫn đến trầm cảm và trải nghiệm bắt nạt ở những người bị ảnh hưởng. Càng sớm càng Chẩn đoán phân biệt được hoàn thành và có thể bắt đầu điều trị, càng tốt cho bệnh nhân. Sau này không có tuổi thọ ngắn hơn nhờ hội chứng Jaffé-Campanacci, nhưng phải mong đợi thiệt hại do hậu quả nếu bệnh không được chẩn đoán chính xác.
Phòng chống
Cho đến nay, nguyên nhân của sự phát triển của hội chứng Jaffé-Campanacci vẫn chưa được nghiên cứu sâu, do đó, kiến thức quan trọng về các yếu tố thúc đẩy còn thiếu. Vì lý do này, việc phòng ngừa hiệu quả hội chứng Jaffé-Campanacci vẫn chưa thực tế ở thời điểm hiện tại. Đối với những bệnh nhân bị ảnh hưởng, điều quan trọng đặc biệt là bệnh phải được bác sĩ chẩn đoán càng sớm càng tốt. Bằng cách này, đầy đủ các biện pháp để thích ứng có thể ở giai đoạn đầu.
Theo dõi
Nói chung, các biện pháp chăm sóc theo dõi bị hạn chế nghiêm trọng trong hội chứng Jaffé-Campanacci. Do đó, những người bị ảnh hưởng nên tìm kiếm sự chăm sóc y tế khi có các triệu chứng đầu tiên và sự khó chịu của bệnh để ngăn chặn các triệu chứng tồi tệ hơn. Theo quy luật, không thể tự chữa lành và chữa khỏi hoàn toàn thường không thể. Hầu hết những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào can thiệp phẫu thuật, có thể làm giảm các triệu chứng. Sau đó, những người bị ảnh hưởng trong mọi trường hợp nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của họ. Họ nên hạn chế gắng sức hoặc các hoạt động thể chất và căng thẳng để không gây căng thẳng không cần thiết cho cơ thể. Tương tự như vậy, hầu hết những người đau khổ đều dựa vào các biện pháp of vật lý trị liệu và vật lý trị liệu. Nhiều bài tập từ các liệu pháp này cũng có thể được lặp lại tại nhà của bệnh nhân, điều này có thể đẩy nhanh hơn nữa quá trình chữa bệnh. Với hội chứng Jaffé-Campanacci, người mắc phải cũng dựa vào gia đình và bạn bè của họ để được giúp đỡ và hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày. Điều này cũng có thể ngăn ngừa đau khổ tâm lý hoặc thậm chí trầm cảm. Tuổi thọ thường không bị giảm bởi hội chứng.
Những gì bạn có thể tự làm
Những người mắc hội chứng Jaffé-Campanacci thường phát triển các triệu chứng đầu tiên của họ ở thời thơ ấu, mặc dù chúng có bản chất tương đối không đặc hiệu. Do đó, biện pháp tự cứu đầu tiên là đến gặp bác sĩ bất chấp các triệu chứng lan tỏa và chẩn đoán bệnh bằng cách khám sức khỏe với các chuyên gia y tế khác nhau. Cha mẹ của đứa trẻ bị ảnh hưởng bắt đầu điều trị và đồng hành cùng bệnh nhân đến mọi lịch hẹn khám và điều trị. Cho Chân đau đớn liên quan đến bệnh tật, người bị ảnh hưởng nhận được đặc biệt thuốc giảm đau, luôn phải uống theo chỉ định của bác sĩ điều trị. Vì những đứa trẻ bị bệnh không thể được mong đợi là người chịu trách nhiệm duy nhất trong việc quản lý đúng bệnh của chúng, người giám hộ đóng một vai trò không thể thiếu ở đây. Biến dạng của xương chày, là một điển hình của bệnh, thường có nghĩa là bệnh nhân phải chấp nhận những hạn chế khác nhau về khả năng di chuyển thông thường của họ. Như vậy, việc tập luyện một số môn thể thao không còn là lựa chọn của người bệnh. Cùng với nhà vật lý trị liệu, bệnh nhân thảo luận về khả năng vận động của mình và tìm các hoạt động thể thao phù hợp có tác dụng hữu ích đến chất lượng cuộc sống và khả năng di chuyển của bệnh nhân. Vì nguy cơ gãy xương ngày càng cao, bệnh nhân cố gắng tránh té ngã hoặc các tai nạn khác bằng cách chú ý hơn trong cuộc sống hàng ngày.
