Anophthalmos được đặc trưng bởi sự vắng mặt của một hoặc cả hai hệ thống mắt. Trong nhiều trường hợp, nó đại diện cho một triệu chứng trong bối cảnh của một bệnh di truyền. Tuy nhiên, nó cũng có thể xảy ra sau khi bị bệnh mắt nặng hoặc nhiễm trùng.
Anophthalmos là gì?
Anophthalmos đại diện cho sự vắng mặt của anlagen ở mắt. Thuật ngữ anophthalmia cũng có thể được sử dụng đồng nghĩa với anophthalmos. Có cả hai bên và hai bên đáy mắt. Anophthalmos hiếm gặp và thường xảy ra trong bối cảnh rối loạn bẩm sinh. Các rối loạn bẩm sinh có thể do di truyền hoặc do các rối loạn trong quá trình mang thai. Trong số các bệnh bẩm sinh mà bệnh thiếu mắt có thể phát triển là cái gọi là hội chứng Pätau, holoprosencephaly hoặc hội chứng Fraser. Tuy nhiên, bệnh hốc mắt cũng có thể phát triển do nhiễm trùng, khối u hoặc chấn thương ở mắt. Trong một số trường hợp, nhãn cầu phải được phẫu thuật cắt bỏ như một phần của bệnh mắt nặng. Thủ tục này còn được gọi là enucleation.
Nguyên nhân
Có nhiều nguyên nhân dẫn đến sự phát triển của apxe. Cần nhớ rằng sự phát triển của mắt là một quá trình rất phức tạp. Do đó, mức độ nghiêm trọng của dị tật cũng phụ thuộc vào tình trạng phát triển của phôi tại đó sự phát triển kém bắt đầu. Giai đoạn phát triển quan trọng của mắt diễn ra trong tuần thứ ba đến tuần thứ bảy của mang thai. Những xáo trộn trong giai đoạn này có thể dẫn đến sự vắng mặt hoàn toàn của anlagen mắt. Tuy nhiên, đôi khi, các thành phần cao hơn của đường thị giác vẫn được bố trí đến vỏ não. Trong giai đoạn phát triển này, gen đột biến, thay đổi nhiễm sắc thể hoặc thậm chí nhiễm trùng trong tử cung có ảnh hưởng lớn đến sự hình thành của anlagen ở mắt. Anophthalmia có thể phát triển trong bối cảnh của hội chứng Pätau, hội chứng Fraser hoặc holoprosencephaly, trong số những bệnh khác. Hội chứng Pätau là một bệnh di truyền, trong đó có một bộ ba nhiễm sắc thể số 13. Trong trường hợp này, nhiễm sắc thể số 13 hiện diện ba lần thay vì hai lần như bình thường. Ngoài một loạt các dị tật, bệnh hốc mắt cũng có thể xảy ra. Hội chứng Fraser cũng có tính di truyền và cho thấy, ngoài nhiều dị tật, sự vắng mặt của cả hai hệ thống mắt là một triệu chứng chính. Holoprosencephaly một lần nữa được đặc trưng bởi sự phát triển kém trước khi sinh của khuôn mặt và báo trước. Có cả nguyên nhân di truyền và môi trường. Nhiễm trùng và các chất độc từ môi trường đóng một vai trò nào đó. Các bệnh về mắt tiếp theo như nhiễm trùng, khối u hoặc chấn thương có thể dẫn đến các dạng mắc phải của bệnh thiếu máu đáy mắt.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong bệnh thiếu mắt bẩm sinh, trẻ bị mù bẩm sinh mà không có các phương tiện phục vụ mắt. Trong trường hợp này, anophthalmos cũng ảnh hưởng đến phần còn lại của sọ sự phát triển. Nó không chỉ làm xáo trộn sự phát triển của hốc mắt (quỹ đạo) bao gồm cả nội dung của nó. Đặc biệt là da mặt sọ không thể phát triển đúng cách. Do đó, các biến dạng tiếp theo xảy ra chủ yếu ở khu vực của khuôn mặt. Sự bất đối xứng trên khuôn mặt phát triển, ảnh hưởng đến toàn bộ bộ máy nhai. Do đó, những thay đổi trên khuôn mặt có liên quan trực tiếp đến việc thiếu hụt chất anlagen ở mắt. Do đó, đối với những trường hợp dị tật bẩm sinh, việc lắp chân giả bằng vỏ thủy tinh chính là không thể thực hiện được. Các triệu chứng khác phụ thuộc vào bệnh lý có từ trước. Hậu quả của anophthalmos cũng có thể là các phàn nàn về tâm lý và tâm thần.
Chẩn đoán và khóa học
Anophthalmia được định nghĩa là một cơ sở mắt không có và do đó rất dễ phát hiện. Khó chẩn đoán bệnh cơ bản hơn. Tuy nhiên, để điều trị bệnh hốc mắt, điều quan trọng là phải biết đó là bẩm sinh hay mắc phải. Kiểm tra X quang có thể xác định mức độ của dị tật.
Các biến chứng
Các biến chứng rất nghiêm trọng có thể xảy ra với thuốc bôi nhãn khoa. Bản thân, apxe mi là một biến chứng nghiêm trọng vì người bệnh đã bị mù từ khi mới sinh ra. Điều này dẫn đến những hạn chế đáng kể trong sinh hoạt hàng ngày và đời sống xã hội. Mù cũng thường dẫn đến tuổi thọ thấp hơn, do bệnh nhân không thể nhận biết và lường trước đúng một số bệnh hoặc tình huống nguy hiểm. sọ không thể dài hơn phát triển không hạn chế. Bệnh thiếu mắt không thể điều trị được vì không thể thay mắt dễ dàng. Do đó, bệnh nhân phải dành cả đời mà không có thị lực, điều này có thể dẫn đến trầm cảm và ủ rũ. Vì lý do này, việc điều trị chủ yếu được giới hạn ở phẫu thuật thẩm mỹ để loại bỏ sự bất đối xứng trên khuôn mặt. Hốc mắt trống có thể được lấp đầy bằng một con mắt nhân tạo. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị không thể thực hiện được ở trẻ em, vì ở trẻ em có kích thước của khuôn mặt và hốc mắt thay đổi do sự phát triển. Đối với bệnh viêm da cơ địa, người ta không mong đợi rằng bệnh sẽ biến mất mà không có trợ giúp điều trị.
Khi nào thì nên đi khám?
Anophthalmos ở trẻ em thường được phát hiện trong mang thai trong quá trình làm việc siêu âm các kỳ thi. Bác sĩ chăm sóc thường có thể nhìn thấy sự vắng mặt của một hoặc cả hai hệ thống mắt trực tiếp và sẽ thông báo điều này cho cha mẹ ngay lập tức. Các bước điều trị tiếp theo thường bao gồm tham khảo ý kiến của các bác sĩ chuyên khoa và các cá nhân bị ảnh hưởng khác. Thông thường, cha và mẹ của đứa trẻ tận dụng các lựa chọn điều trị khác. Nếu anophthalmos không được nhận thấy trực tiếp, nó có thể được chẩn đoán muộn nhất là khi mới sinh. Khám sức khỏe kịp thời cung cấp thông tin về các lựa chọn điều trị. Trong hầu hết các trường hợp, mắt bị mất có thể được thay thế bằng mắt giả. Tuy nhiên, bản thân thị lực không được phục hồi với những loại mỹ phẩm trên khuôn mặt các biện pháp. Tuy nhiên, cần phải đến gặp bác sĩ thêm, trong đó phục hình sẽ được điều chỉnh lại nhiều lần. Liệu đứa trẻ bị ảnh hưởng có cần hỗ trợ y tế sau này hay không phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Trị liệu các biện pháp có thể được sử dụng để nâng cao lòng tự trọng của người bị ảnh hưởng và chấp nhận an toàn về lâu dài. Đánh giá tâm lý trị liệu là đặc biệt cần thiết trong những trường hợp bệnh thiếu mắt đã phát triển sau này trong cuộc sống.
Điều trị và trị liệu
Điều trị hốc mắt là nhằm mục đích thẩm mỹ khuôn mặt. Nó không thể tạo ra thị lực. Mắt bị mất được thay thế bằng một mắt giả. Tuy nhiên, nó tạo ra sự khác biệt cho dù bệnh lý bẩm sinh hay mắc phải. Trong trường hợp dị tật bẩm sinh, tỷ lệ thay đổi liên tục trong khi bệnh nhân vẫn đang phát triển. Một bộ phận giả phải được điều chỉnh lại nhiều lần. Trong quá trình này, mắt nhân tạo được sản xuất riêng lẻ tùy thuộc vào kích thước của hốc mắt. Tuy nhiên, điều này phải được thực hiện liên tục vì kích thước của hốc mắt thay đổi liên tục trong quá trình tăng trưởng. Đặc biệt ở những bệnh nhân rất trẻ, kém phát triển mí mắt bộ máy thường không cho phép ổn định vị trí của vỏ thủy tinh. Ngay cả những áp lực cơ học nhẹ, chẳng hạn như dụi mắt, nhanh chóng làm lỏng chân giả và khiến nó thay đổi vị trí. Các can thiệp phẫu thuật được thực hiện để tăng cường mí mắt bộ máy để ổn định vị trí của mắt giả. Điều này thường được chứng minh là rất phức tạp. Do đó, các quy trình đang được phát triển để kéo căng túi kết mạc với một cái gọi là dụng cụ mở rộng mô và do đó kích thích nó phát triển. Tuy nhiên, các thủ tục này vẫn chưa được phát triển đầy đủ. Tuy nhiên, những cải tiến có thể đạt được. Trong trường hợp hốc mắt mắc phải do bệnh tật hoặc tai nạn, sự phát triển thường đã hoàn thiện, do đó kích thước của hốc mắt không còn thay đổi. Vì vậy, rất dễ dàng để lắp một mắt thay thế ổn định trong trường hợp này.
Triển vọng và tiên lượng
Không có triển vọng cải thiện trong sức khỏe điều kiện trong anophthalmos. Việc phục hồi thị lực hoặc tái tạo chức năng nhân tạo toàn bộ vùng mắt là không thể thực hiện được với các lựa chọn y tế hiện nay. Đó là một khiếm khuyết di truyền không thể hoặc không được sửa chữa về mặt khoa học hoặc pháp lý. Việc rút ngắn tuổi thọ bình thường không được đưa ra với anophthalmos. Tuy nhiên, các bệnh thứ phát khác nhau có thể dẫn đến sự suy giảm của tướng điều kiện. Việc không có thị lực góp phần gây khó khăn trong việc đối phó với cuộc sống hàng ngày. Nếu không có sự trợ giúp nào đó, việc sống tự lập gần như là không thể. Có nguy cơ gặp các vấn đề về tinh thần và cảm xúc. Những điều này có tác động tiêu cực đến sức khỏe. Căng thẳng và sự tự tin giảm sút có thể dẫn đến việc hình thành nỗi sợ bị từ chối. Trong hầu hết các trường hợp, với sự hỗ trợ điều trị, có những triển vọng tốt để đối phó với những xung đột hàng ngày, cũng như đối phó với sức khỏe những khiếm khuyết được học từ khi sinh ra. Tuy nhiên, các rối loạn tâm lý vĩnh viễn cũng có thể xảy ra, ít hoặc không thuyên giảm. Ngoài những căng thẳng về tâm lý, việc gắn một mắt giả có thể dẫn đến viêm hoặc gây thiệt hại cho các vùng xung quanh. Những điều này càng làm suy yếu sức khỏe chung.
Phòng chống
Thường không thể ngăn ngừa bệnh nứt mắt bẩm sinh. Rất thường, nó là một di truyền điều kiện dẫn đến dị tật này trong giai đoạn đầu của quá trình phát triển phôi thai. Tuy nhiên, vì những ảnh hưởng từ môi trường nhất định cũng có thể dẫn đến dị tật, hút thuốc lá và rượu nên tránh khi mang thai. Y tế liên tục khám khi mang thai cũng rất quan trọng để loại trừ hoặc phát hiện kịp thời các bệnh gây hại đến khả năng sinh sản. Từ bệnh tiểu đường cũng là một yếu tố rủi ro, cân bằng chế độ ăn uống và khuyến khích tập thể dục nhiều.
Theo dõi chăm sóc
Chăm sóc theo dõi không thể nhằm mục đích ngăn ngừa sự tái phát của rối loạn anophthalmos. Điều này là do không có cách chữa trị chứng rối loạn này. Anophthalmos thường có nguyên nhân di truyền và có ở trẻ sơ sinh. Ngoài ra, tai nạn hoặc bệnh nặng cũng có thể gây ra các triệu chứng điển hình. Chăm sóc theo dõi chủ yếu nên tạo điều kiện thuận lợi cho cuộc sống hàng ngày. Để xác định mức độ suy giảm của mắt, các bác sĩ thực hiện kiểm tra rộng rãi cơ quan thị giác. Chụp X-quang cũng có thể tiết lộ mức độ của bệnh. Mắt bị mất thường được thay thế bằng mắt giả. Vì trẻ em vẫn đang phát triển, sản phẩm mỹ phẩm này phải được điều chỉnh thường xuyên. Không phải lúc nào cũng có sẵn các phương tiện phù hợp như hốc mắt. Những thách thức cũng nảy sinh từ vẻ bề ngoài. Nhận thức hạn chế có thể được giải quyết trong điều trị. Mục đích là để đối phó với cuộc sống hàng ngày một cách độc lập nhất có thể mặc dù tầm nhìn hạn chế. Nhiều người bị ảnh hưởng bị rối loạn tâm lý với tuổi tác ngày càng tăng. Căng thẳng và nỗi sợ bị từ chối có thể được giảm bớt trong tâm lý trị liệu. Đôi khi các cuộc thảo luận trong một nhóm tự lực cũng giúp ích cho bạn. Do đó, Aftercare chủ yếu theo đuổi các mục tiêu về thẩm mỹ và tâm lý.
Những gì bạn có thể tự làm
Vì hốc mắt bẩm sinh nên trẻ sơ sinh và sau này là trẻ mới biết đi cần được hỗ trợ đặc biệt ngay từ đầu, đặc biệt nếu thiếu hốc mắt cả hai bên. Mắt một mí được bù đắp rất tốt bởi não rằng người lớn có thể có một cuộc sống hoàn toàn bình thường, trong trường hợp khiếm khuyết di truyền hai bên, đứa trẻ, và sau này là người lớn, phải học cách sống cuộc sống của một người mù. Trong một số ít trường hợp hốc mắt không phát triển cho đến khi trưởng thành do bệnh tật hoặc tai nạn, bệnh nhân sẽ không thể làm được nếu không điều trị tâm lý kèm theo. Các nhóm tự lực dành cho người mù cũng tồn tại. Cha mẹ của “những đứa trẻ không có mắt” cũng đưa ra một nhóm tự lực trên toàn nước Đức cho những người thân bị ảnh hưởng. Để bảo vệ khỏi những bình luận sai trái và không đủ năng lực, trang web cho điều này không được công khai. Tuy nhiên, có một địa chỉ e-mail có thể được sử dụng để liên lạc với nhóm. Vì ngay cả một đứa trẻ bị apxe mi một bên cũng không thể tránh khỏi nhiều cuộc phẫu thuật thẩm mỹ, nên các bậc cha mẹ có con gái hoặc con trai bị “chỉ” một bên cũng ở đúng nơi ở đây.
