Các thông số phòng thí nghiệm bậc 1 - các xét nghiệm phòng thí nghiệm bắt buộc.
- Công thức máu nhỏ
- Công thức máu khác nhau
- Thông số viêm - CRP (protein phản ứng C)
- huyết thanh ủi, huyết tương ferritin*, chuyển giao độ bão hòa * * (nghi ngờ ở nam> 45%, phụ nữ tiền mãn kinh> 35%).
- Đường huyết lúc đói (đường huyết lúc đói), HbA1c
- Gan thông số - alanin aminotransferase (ALT, GPT), aspartate aminotransferase (AST, GOT), glutamate dehydrogenase (GLDH) và gamma-glutamyl transferase (gamma-GT, GGT), phosphatase kiềm, bilirubin [ALT> AST].
- Các thông số về thận - Urê, creatinin, Cystatin C or độ thanh thải creatinin, Nếu cần.
- Thông số đông máu - PTT, Quick
* Ferritin mức> 300 ng / ml → nguyên nhân chính hoặc phụ bệnh tan máu nên được loại trừ.
* * Ferritin mức> 300 ng / ml + chuyển giao độ bão hòa> 50% → kiểm tra di truyền phân tử của HFE gen yêu cầu.
Các thông số phòng thí nghiệm bậc 2 - tùy thuộc vào kết quả của lịch sử, kiểm tra thể chất và các thông số phòng thí nghiệm bắt buộc -.
- Kiểm tra di truyền phân tử - phân tích đột biến HFE gen* (C282Y, H63D), khám cũng ở anh chị em * *.
- VSATTP, testosterone - nếu nghi ngờ có thiểu năng sinh dục.
* Tỷ lệ đồng hợp tử C282Y là 80.6% trong bệnh HH biểu hiện lâm sàng, dị hợp tử hợp chất đối với C282Y / H63D là 5.3%. Sự xâm nhập của đồng hợp tử C282Y thay đổi tùy thuộc vào định nghĩa của sự thâm nhập trong phòng thí nghiệm hoặc lâm sàng: lên đến 38-50% của tất cả các đồng hợp tử C282Y có ủi quá tải và 10-33% phát triển bệnh tan máu-bệnh liên quan ở một số điểm. Nói chung, các nghiên cứu cho thấy khả năng thâm nhập cao hơn ở nam giới.
* * Việc sàng lọc trong gia đình được khuyến khích đặc biệt ở anh chị em của bệnh nhân HH, hàng năm giám sát của ferritin và chuyển giao độ bão hòa và xét nghiệm di truyền (phân tích DNA) sau khi tư vấn thích hợp (Hướng dẫn Thực hành Lâm sàng cho HFE - Bệnh huyết sắc tố 2010, EASL - Hiệp hội Châu Âu về Nghiên cứu Gan).
