Bệnh Coats là một chứng rối loạn mắt bẩm sinh do khiếm khuyết di truyền. Bệnh áo khoác dẫn đến hoàn mù và có các lựa chọn điều trị chữa bệnh hạn chế.
Bệnh Coats là gì?
Bệnh áo khoác là một chứng rối loạn mắt bẩm sinh hiếm gặp, ảnh hưởng đến các bé trai thường xuyên hơn nhiều so với các bé gái. Các máu tàu võng mạc bị giãn ra và thấm, cho phép máu và chất lỏng trong mắt đi qua võng mạc. Điều này gây ra phù nề, - nếu bệnh không được điều trị - dẫn đến bong võng mạc và cuối cùng là hoàn toàn mù. Bệnh áo khoác thường xảy ra ở một bên - đặc điểm điển hình là mắt có một lớp màng màu trắng sữa. Đau không thường xảy ra. Đôi khi bệnh tăng nhãn áp là kết quả của sự gia tăng nhãn áp. Trong ít hơn mười phần trăm những người bị ảnh hưởng, không có bất kỳ triệu chứng nào. Về lâu dài, bệnh Coats về cơ bản đe dọa hoàn toàn mù.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh Coats hiện vẫn chưa được biết rõ. Tuy nhiên, nhiều cuộc điều tra trong môi trường gia đình của những người bị ảnh hưởng cho thấy rằng có một khuynh hướng di truyền đối với sự phát triển của bệnh Coats. A sự chậm phát triển của nhiễm sắc thể X bị nghi ngờ. Nguyên nhân dẫn đến mù lòa, mà căn bệnh của Coats thường dẫn đến, là do khiếm khuyết máu tàu trong mắt. Kết quả của khiếm khuyết này, phình (phình động mạch) phát triển trong máu tàu của võng mạc, làm cho các mạch máu trở nên xốp và rò rỉ chất lỏng. Các chất lỏng (máu, cholesterol tinh thể, chất béo) được gửi dưới võng mạc và dẫn trong quá trình xa hơn là bong võng mạc. Cùng với đó, thị lực của người bệnh sẽ ngày càng kém đi, cuối cùng dẫn đến mù lòa.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng đầu tiên của bệnh Coats thường xuất hiện trong thập kỷ đầu tiên hoặc thứ hai của cuộc đời. Trẻ em trai bị ảnh hưởng thường xuyên hơn nhiều so với trẻ em gái. Ngoài ra, hơn 90% trường hợp là bệnh mắt một bên do chứng phình động mạch máu ở mắt. Lác thứ phát và leukocoria thường được quan sát như các triệu chứng ban đầu. Trong leukocoria, nền của mắt có màu trắng chứ không phải màu đỏ thông thường trên ảnh chụp bằng đèn flash. Ở mắt bị bệnh, người bệnh thường bị mờ mắt. Tầm nhìn không gian bị suy giảm. Tuy nhiên, ở trẻ nhỏ, việc mất thị lực thường không được chú ý lúc đầu. Tuy nhiên, không phải diễn biến của bệnh nào cũng giống nhau. Do đó, sự tiến triển của bệnh có thể tạm thời hoặc thậm chí dừng lại vĩnh viễn. Trong một số trường hợp, các triệu chứng thậm chí còn được cải thiện. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, bong võng mạc xảy ra, sau đó dẫn đến mù mắt bị ảnh hưởng. Diễn biến của bệnh thường nặng hơn ở trẻ em dưới năm tuổi so với trẻ lớn hơn. Trong trường hợp nghiêm trọng, có thể cần thiết phải cắt bỏ nhãn cầu.
Chẩn đoán và khóa học
Nếu nghi ngờ bệnh Coats - lác thứ phát có thể là dấu hiệu đầu tiên, có thể nhìn thấy - bác sĩ nhãn khoa sẽ thực hiện một soi đáy mắt (kiểm tra sau mắt). Để làm điều này, bác sĩ chiếu đèn vào sau mắt để xác định các mạch máu bị thay đổi. Việc kiểm tra không đau và chỉ mất vài phút. Bệnh nhân mắc bệnh Coats 'ban đầu có biểu hiện lác thứ phát; Điều đặc biệt chú ý là mắt được chụp với ánh sáng đèn flash không có màu đỏ mà có màu trắng sữa. Trong giai đoạn này của bệnh, tầm nhìn không gian của bệnh nhân bị suy giảm, và anh ta cũng chỉ nhận thức được hình ảnh bị mờ. Quá trình này thường không đau - chỉ khi nhãn áp trở nên lớn hơn, bệnh nhân mới cảm thấy đau trong mắt. Sự gia tăng nhãn áp có thể dẫn để "bệnh tăng nhãn áp“, Một bệnh thường gặp đồng thời với bệnh Coats '. Ở trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng, bệnh thường không được chú ý, vì chúng không biết về việc mất thị lực ổn định. Hơn nữa, diễn biến khác nhau ở mỗi bệnh nhân - trong khi ở hầu hết bệnh nhân, tình trạng xấu đi liên tục, một số bệnh nhân báo cáo tình trạng xấu đi không liên tục. Trong một số trường hợp, sự hồi quy thậm chí đã được quan sát thấy. Tuy nhiên, bệnh Coats thường dẫn đến bong hoàn toàn võng mạc và do đó dẫn đến mù hoàn toàn.
Các biến chứng
Bệnh Coats 'gây khó chịu nghiêm trọng cho mắt của người bị ảnh hưởng và hơn nữa gây mất thị lực. Trong trường hợp xấu nhất, điều này cũng có thể dẫn mù hoàn toàn, thường không thể chữa khỏi. Không hiếm những phàn nàn về thị giác hoặc mù lòa dẫn đến những hạn chế tâm lý nghiêm trọng hoặc trầm cảm. Những người bị ảnh hưởng không phải thường xuyên bị mặc cảm hoặc giảm lòng tự trọng. Đặc biệt đối với những người trẻ tuổi, việc đối phó với tình trạng giảm thị lực tương đối khó khăn. Những người bị ảnh hưởng có thể tiếp tục nheo mắt và chỉ nhìn thấy một cách mờ mịt. Điều này dẫn đến thị lực che mặt và trong một số trường hợp cũng có thể nhìn đôi. Hơn nữa, bệnh tăng nhãn áp hoặc đục thủy tinh thể có thể phát triển và mắt có các màu mắt khác nhau. Tình trạng mù hoàn toàn thường xảy ra nếu không điều trị bệnh. Bản thân việc điều trị có thể được thực hiện tương đối dễ dàng và không dẫn đến bất kỳ biến chứng cụ thể nào. Các vấn đề về thị lực có thể được giải quyết và có thể ngăn ngừa mù hoàn toàn. Các biến chứng đặc biệt không xảy ra. Hơn nữa, đau cũng bị hạn chế bởi phương pháp điều trị. Bệnh áo khoác không dẫn đến giảm tuổi thọ.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Khi thị lực bị suy giảm, thường cần đến bác sĩ. Nếu có sự lệch lạc của mắt hoặc các đặc điểm khác của đồng tử, cần được bác sĩ tư vấn. Bùng nổ mạch máu nhãn cầu, đỏ mắt, giác mạc đóng cục cần được thầy thuốc khám và điều trị. Vì bệnh của Coats là một rối loạn di truyền, nên trong nhiều trường hợp, sự bất thường được phát hiện ngay sau khi sinh. Thông thường, chẩn đoán có thể được thực hiện sau khi kiểm tra ban đầu ngay sau khi sinh. Trong một quy trình thông thường, trẻ sơ sinh được các y tá, nữ hộ sinh hoặc bác sĩ có mặt kiểm tra kỹ lưỡng. Do đó, rối loạn chức năng mắt có thể được kiểm tra ở giai đoạn này của cuộc đời. Nếu cha mẹ nhận thấy những bất thường về thị lực của trẻ trong quá trình tăng trưởng và phát triển, cần đến bác sĩ ngay lập tức. Nếu có nhiều tai nạn hơn trong cuộc sống hàng ngày hoặc trẻ thường xuyên tiếp cận với các đồ vật, trẻ cần được trợ giúp y tế. Nếu có bất kỳ nghi ngờ nào mà trẻ hoàn toàn không thể nhìn thấy được thì nên đi khám càng sớm càng tốt. Nếu trẻ khóc liên tục, đây có thể là dấu hiệu của chứng đau hiện có hoặc áp lực bên trong mắt mạnh. Bác sĩ nên được tư vấn để có thể bắt đầu điều trị.
Điều trị và trị liệu
Nếu bệnh Coats được phát hiện sớm - trước khi bong võng mạc đầu tiên - thì bệnh này có thể được điều trị tốt. Mục tiêu ở đây là bảo tồn một số tầm nhìn. An bác sĩ nhãn khoa có thể khoanh vùng các mạch máu bị thay đổi và trong bước tiếp theo, xóa chúng bằng cách sử dụng tia laser. Điều trị thành công tốt cũng có thể đạt được trong giai đoạn này của bệnh với lạnh điều trị. Cả hai liệu pháp này đều ngăn chặn sự rò rỉ của chất lỏng và do đó ngăn ngừa sự bong tróc của võng mạc. Nếu bệnh của Coats tiến triển nặng hơn và võng mạc đã bị bong ra, thì bệnh của Coats không còn có thể điều trị khỏi. Bác sĩ chỉ có thể loại bỏ phần bị ảnh hưởng của thể thủy tinh của mắt và / hoặc võng mạc. Để loại trừ một nền tảng ác tính - chẳng hạn như u nguyên bào võng mạc - có thể hữu ích nếu loại bỏ mắt hoàn toàn. Thị lực không thể được phục hồi sau khi võng mạc bị bong ra - các biện pháp can thiệp được mô tả chỉ có thể làm giảm nhãn áp và do đó làm giảm hoặc loại bỏ hoàn toàn cơn đau ở mắt.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh Coats có tiên lượng tương đối tốt. Trong hầu hết các trường hợp, chỉ một mắt bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, có thể được phẫu thuật cắt bỏ. Những người bị ảnh hưởng sau đó có thể có một cuộc sống bình thường, không có triệu chứng. Tuy nhiên, bệnh Coats có nguy cơ tái phát rất lớn. Trong trường hợp tái phát, liệu pháp các biện pháp phải được lặp lại. Thuốc điều trị cơn đau có liên quan đến các tác dụng phụ và tương tác. Nếu không được điều trị, bệnh tiến triển nặng dần và dẫn đến mù hoàn toàn mắt bị tổn thương. Vẫn chưa có một phương pháp điều trị hiệu quả. điều trị tập trung vào việc loại bỏ các thành phần bị bệnh của cơ thể và điều trị cơn đau bằng thuốc. Sức khỏe bị giảm trong quá trình điều trị. Sau khi hoàn thành điều trị, một cuộc sống bình thường thường có thể. Trong trường hợp mù hoàn toàn, người bị bệnh phải phụ thuộc vào sự trợ giúp trong suốt cuộc đời của họ. Tuổi thọ không bị giảm trong chừng mực vì phù võng mạc đã được loại bỏ hoàn toàn. Phòng ngừa hơn nữa các biện pháp là cần thiết để tránh tái phát, thường nặng hơn và tiên lượng xấu hơn đáng kể. Tiên lượng được xác định bởi bác sĩ, có tính đến hình ảnh triệu chứng và liệu pháp đã chọn.
Phòng chống
Bởi vì bệnh Coats được cho là có nền tảng di truyền, nó không thể được ngăn chặn theo nghiên cứu y học hiện tại. Tuy nhiên, nếu bệnh Coats được phát hiện sớm, hậu quả của bệnh - thường là mù hoàn toàn - có thể được ngăn chặn. Vì mục đích này, một số liệu pháp dự phòng có sẵn, nhằm mục đích duy trì một số sức mạnh thị giác.
Theo dõi chăm sóc
Sau khi điều trị bệnh Áo khoác bằng cách liệu pháp laser, bệnh nhân nên tránh gắng sức trong vài ngày. Không thể tham gia tích cực vào giao thông đường bộ trong 24 giờ sau khi điều trị. Trong trường hợp có bất thường hoặc khiếu nại, bác sĩ chăm sóc phải được thông báo ngay lập tức. Anh ấy cũng sẽ quyết định khi nào thì đến lần kiểm tra đầu tiên và liệu thuốc nhỏ mắt or thuốc mỡ mắt cần được kê đơn sau khi làm thủ thuật. Việc điều trị bệnh của Coats chỉ là triệu chứng. Do đó, các triệu chứng có thể bùng phát bất cứ lúc nào ngay cả khi đã điều trị thành công. Ngoài ra, bệnh Coats 'làm tăng khả năng phát triển bệnh tăng nhãn áp (bệnh tăng nhãn áp) hoặc độ mờ của thủy tinh thể (đục thủy tinh thể). Vì vậy, việc thăm khám nhãn khoa định kỳ là điều cần thiết. Khoảng thời gian giữa các lần kiểm tra được xác định bằng cách xử lý bác sĩ nhãn khoa. Trong một số trường hợp, mặc dù được điều trị và kiểm soát thường xuyên, tình trạng mất thị lực dần dần vẫn không thể chấm dứt, và trong trường hợp xấu nhất, bệnh nhân sẽ mất đi con mắt bị ảnh hưởng. Đây là một gánh nặng tâm lý lớn đối với những bệnh nhân thường rất trẻ, đó là lý do tại sao việc chăm sóc tâm lý cần được quan tâm. Hỗ trợ từ các chuyên gia được đào tạo tạo điều kiện cho sự phát triển tâm lý lành mạnh và hỗ trợ sự tự tin của những người bị ảnh hưởng.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Rối loạn bẩm sinh dựa trên một khiếm khuyết di truyền. Khả năng tự giúp đỡ là rất hạn chế đối với bệnh này. Không thể đạt được phương pháp chữa trị bất chấp mọi nỗ lực tự chịu trách nhiệm. Trong cuộc sống hàng ngày, cần chú ý giữ gìn và nâng cao tinh thần. Niềm say mê cuộc sống nên được thúc đẩy để bệnh nhân có đủ nguồn cảm xúc sẵn sàng đối phó với bệnh tật. Thái độ tích cực, những lời động viên từ người thân và môi trường xã hội ổn định giúp bệnh nhân có thể đương đầu với cuộc sống hàng ngày. Mặc dù không thể thực hiện nhiều hoạt động do các triệu chứng, nhưng trẻ em nên khuyến khích cảm giác thành tích. Trao đổi với những người đau khổ khác hoặc trong các nhóm tự lực có thể giúp nhận được sự hỗ trợ và lời khuyên lẫn nhau. Các câu hỏi mở được làm rõ, để trong thói quen hàng ngày, việc xử lý các khiếu nại tốt hơn có thể diễn ra. Bệnh nhân cần được thông báo kịp thời và toàn diện về bệnh tật của mình và hậu quả. Một cách tiếp cận tự tin và trung thực đối với căn bệnh này sẽ hữu ích cho toàn bộ môi trường. Điều này làm giảm các biểu hiện không phù hợp hoặc hành vi không mong muốn. Trong một số lượng lớn các trường hợp, những người từ môi trường trực tiếp cảm thấy bất an hoặc đòi hỏi thái quá của họ với tình huống do thiếu hiểu biết, dẫn đến hiểu lầm hoặc sự kiện tổn thương cho người bị ảnh hưởng. Điều này nên được ngăn chặn bất cứ khi nào có thể.
