Trong bệnh hồng cầu hình liềm (hồng cầu hình liềm thiếu máu) (bệnh hồng cầu hình liềm, SCD; từ đồng nghĩa: bệnh thiếu máu châu Phi; bệnh thiếu máu do bệnh hồng cầu hình liềm; bệnh thiếu máu tế bào hình liềm; bệnh thiếu máu tế bào hình liềm; bệnh tăng tế bào chết; tăng bạch cầu elip do bệnh tế bào hình liềm; kiểu gen AS huyết cầu tố; Kế thừa Hb-AS; Bệnh HbS [hồng cầu hình liềm]; Bệnh Hb-SC; Bệnh Hb-SD; Bệnh Hb-SE; Rối loạn di truyền Hb-S; Bệnh Hb-SS với các cơn khủng hoảng; Hội chứng Herrick; thiếu máu meniscocyte; Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm; bệnh hồng cầu hình liềm; Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Hồng cầu hình lưỡi liềm thiếu máu là một rối loạn di truyền của hồng cầu (đỏ máu ô) dẫn đến thiếu máu. Đây là bệnh huyết sắc tố phổ biến nhất (bệnh do bất thường của ôxy vận chuyển protein huyết cầu tố) và được coi là một bệnh đa hệ thống (xem các bệnh thứ phát hoặc biến chứng).
Người ta có thể phân biệt các dạng sau theo ICD-10:
- Thiếu máu hồng cầu hình liềm có khủng hoảng (ICD-10 D57.0).
- Thiếu máu hồng cầu hình liềm không có khủng hoảng (D57.1)
- Bệnh hồng cầu hình liềm dị hợp tử kép (D57.2).
- Bệnh di truyền tế bào hình liềm (D57.3)
- Bệnh hồng cầu hình liềm khác (D57.8)
Bệnh hồng cầu hình liềm (thiếu máu hồng cầu hình liềm) là một bệnh di truyền, di truyền theo kiểu lặn trên NST thường.
Có một tỷ lệ cao (tần suất bệnh) trong suốt “bệnh sốt rét vành đai ”, tức là ở Tây Phi (khoảng XNUMX/XNUMX số trường hợp) và từ Địa Trung Hải đến Đông Nam Á và một phần của Bắc và Nam Mỹ. Điều này được giải thích bởi thực tế là nó tạo ra khả năng chống lại bệnh sốt rét. Những người mang gen khỏe mạnh (Aa; người mang alen tế bào hình liềm) có lợi thế tiến hóa (gọi là ưu thế dị hợp tử) so với những người không có alen tế bào hình liềm (kiểu gen AA), những người có nhiều khả năng chết vì bệnh sốt rét. Hơn nữa, họ cũng có lợi thế hơn những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm (kiểu gen aa), những người chết sớm vì bệnh hồng cầu hình liềm.
Tỷ lệ giới tính: cân đối
Tần suất cao điểm: Ở những người mắc bệnh đồng hợp tử, các triệu chứng thường xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh.
Có tới 40% dân số ở châu Phi nhiệt đới là người mang gen dị hợp tử. Đối với dân số da đen ở Mỹ, con số này lên đến mười phần trăm. Ở Đức, khoảng 300 người (chủ yếu là người nhập cư) mắc bệnh hồng cầu hình liềm mỗi năm.
Khoảng 5-7% dân số thế giới là người mang bệnh hồng cầu hình liềm hoặc thalassemia đột biến.
Diễn biến và tiên lượng: Lên đến 90% cá nhân bị ảnh hưởng đồng hợp tử có thể đạt tuổi thọ lên đến 60 năm dưới mức tốt điều trị. Người mang đặc điểm HbS dị hợp tử không bị ảnh hưởng về mặt lâm sàng và huyết học.
Một diễn biến không thuận lợi thường xảy ra với các yếu tố sau:
- Viêm xương khớp - viêm ngón tay hoặc ngón chân.
- Giá trị huyết sắc tố <7 g / dl
- Tăng bạch cầu - tăng số lượng màu trắng máu các tế bào.
