Từ đồng nghĩa
Bệnh Meulengracht Bệnh Gilbert-Meulengracht Hội chứng Gilbert
Định nghĩa - Bệnh Meulengracht là gì?
Bệnh Meulengracht (bệnh Gilbert-Meulengracht, hội chứng Gilbert) là một bệnh vô hại do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của gan. Bệnh di truyền từ bố mẹ sang con cái. Do đột biến gen, bilirubin, sản phẩm phân tích của màu đỏ máu tế bào, được chuyển hóa chậm hơn và bài tiết với mật. Kết quả là, mức huyết tương của bilirubin tăng lên và dẫn đến các triệu chứng khác nhau.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh Meulengracht là cái gọi là tăng bilirubin trong máu chức năng. Điều này có nghĩa là bilirubin mức độ trong máu huyết tương đã tăng trên mức bình thường do gan rối loạn chức năng. Bình thường, huyết cầu tố, thành phần chính của màu đỏ máu tế bào, được chuyển đổi thành bilirubin trong gan và bài tiết với mật qua ruột.
Một bước quan trọng trong quá trình này là sự kết hợp của bilirubin với axit glucuronic (liên hợp) để bilirubin trở nên hòa tan trong nước và mật có thể được phát hành dưới dạng liên hợp. Trong bệnh Meulengracht, sự liên hợp của bilirubin bị rối loạn do khiếm khuyết của enzym. Enzyme chịu trách nhiệm, UDP-glucuronoyltransferase, chỉ hoạt động ở khoảng 30 phần trăm. Kết quả là toàn bộ quá trình diễn ra chậm hơn nhiều và lượng bilirubin không liên hợp dư thừa sẽ tích tụ trong gan và máu (tăng bilirubin máu).
Chẩn đoán
Bác sĩ chẩn đoán bệnh Meulengracht thông qua một xét nghiệm máu. Nồng độ bilirubin gián tiếp (không liên hợp) tăng cao trong huyết tương ở các giá trị gan và máu bình thường khác cho thấy dấu hiệu của bệnh. Hơn nữa, đột biến trong gen của UDP-glucuronyltransferase có thể được phát hiện bằng phản ứng chuỗi polymerase (PCR). Các triệu chứng của bệnh Meulengracht có thể được hiểu sai bởi cả bệnh nhân và bác sĩ và được hiểu là một bệnh gan mãn tính nặng (ví dụ: viêm gan B hoặc viêm gan C), vì vậy trong trường hợp nghi ngờ, xét nghiệm di truyền là thích hợp để phát hiện rõ ràng.
di sản
Bệnh Meulengracht là một rối loạn di truyền, trong đó đột biến di truyền dẫn đến giảm hoạt động của enzym UDP-glucuronyltransferase. Đây là sự di truyền lặn trên NST thường, có nghĩa là đột biến phải có trên cả hai nhiễm sắc thể (của mẹ và bố) để bệnh bùng phát ở trẻ. Trẻ em có cha mẹ hoặc cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng bởi bệnh có nguy cơ phát triển bệnh Meulengracht cao hơn đáng kể.
