Tổng quan ngắn gọn
- Diễn biến và tiên lượng: Phụ thuộc vào kích thước và sự phát triển của khối u, tuổi thọ trung bình 60 tuổi
- Triệu chứng: Suy giảm thần kinh, giảm thính lực, ù tai, tăng nhãn áp, mất thăng bằng, liệt mặt
- Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ: Di truyền do đột biến gen NF2. Điều này không làm chậm sự phát triển của khối u
- Chẩn đoán: Dựa vào tiêu chuẩn lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh (CT, MRI), đo thính lực
- Điều trị: Không có liệu pháp nhân quả, phẫu thuật cắt bỏ khối u, điều trị đau
Bệnh u xơ thần kinh loại 2 là gì?
Neurofibromatosis type 2 (NF2) là một bệnh di truyền hiếm gặp. Ngược lại với bệnh u xơ thần kinh loại 1 (NF1, bệnh Recklinghausen), trong đó những thay đổi xảy ra dọc theo hệ thần kinh ngoại biên và trên da, NF2 chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, tức là não và tủy sống.
U xơ thần kinh loại 2 được đặc trưng bởi sự hình thành các khối u lành tính khu trú trong não và tủy sống. Chúng phát triển đặc biệt thường xuyên trên dây thần kinh sọ thứ tám, dây thần kinh thính giác và tiền đình. Ngoài việc hình thành khối u, thường có sự thay đổi bệnh lý ở thể thủy tinh của mắt (đục thủy tinh thể dưới bao sau).
Tuổi thọ là bao nhiêu?
Ở các nước phát triển, tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh NF2 là trên 60 tuổi. Vấn đề là bệnh u xơ thần kinh loại 2 thường chỉ được phát hiện ở tuổi trưởng thành vì các triệu chứng xuất hiện tương đối muộn. Đối với những người thân, chẳng hạn như con cái của những người bị ảnh hưởng, nên kiểm tra thường xuyên. Họ có nguy cơ phát triển bệnh cao hơn. Các khối u có thể có trong não và tủy sống càng được phát hiện sớm thì việc điều trị bệnh u xơ thần kinh loại 2 càng tốt.
Bệnh u sợi thần kinh loại 2 biểu hiện như thế nào?
Neurofibromatosis loại 2 gây ra nhiều triệu chứng khác nhau. Các triệu chứng phụ thuộc chủ yếu vào kích thước và vị trí của khối u tương ứng. Ở phần lớn bệnh nhân, các khối u hai bên hình thành dọc theo dây thần kinh thính giác (u thần kinh thính giác), thường làm suy giảm thính giác và cảm giác thăng bằng, kèm theo ù tai (ù tai).
Trong bệnh u sợi thần kinh loại 2, các khối u cũng phát triển trên các dây thần kinh sọ khác và gây ra các khiếm khuyết về thần kinh như liệt dây thanh âm. Hầu hết những người bị ảnh hưởng cũng phát triển bệnh đục thủy tinh thể, tình trạng đục thủy tinh thể ở mắt khi còn trẻ.
Các khối u ở da đôi khi cũng xảy ra. Tuy nhiên, các triệu chứng da điển hình khác của bệnh u xơ thần kinh loại 1 (như đốm café-au-lait hoặc tàn nhang) đều không có.
Các biến chứng
- Suy giảm thính lực đến điếc
- Liệt dây thần kinh mặt (liệt dây thần kinh mặt)
- Rối loạn nuốt (khó nuốt)
- Liệt dây thanh (liệt tái phát)
Các biến chứng của bệnh u xơ thần kinh loại 2 phụ thuộc vào dây thần kinh sọ não nào bị ảnh hưởng. Trong khi sự liên quan thường xuyên của dây thần kinh sọ thứ tám chủ yếu ảnh hưởng đến thính giác và thăng bằng, rối loạn nuốt thường do khối u trên dây thần kinh sọ thứ chín gây ra. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, có thể ngăn ngừa các biến chứng của bệnh u xơ thần kinh loại 2 nếu các khối u được phát hiện và loại bỏ ở giai đoạn đầu.
Điều gì gây ra bệnh u xơ thần kinh loại 2?
Neurofibromatosis loại 2 là một bệnh di truyền. Nguyên nhân là do sự thay đổi (đột biến) ở một gen cụ thể, gen NF2, ở người nằm trên nhiễm sắc thể số 22. Gen này chứa “bản thiết kế” cho một loại protein đặc biệt: schwannomin, thường được gọi là “merlin” (moesin). -ezrin-radixin giống protein).
Schwannomin được gọi là protein ức chế khối u. Trong số những thứ khác, nó điều chỉnh sự phát triển của tế bào Schwann, có chức năng bao bọc và cách điện các sợi thần kinh. Nếu gen NF2 bị tổn thương, có nguy cơ tế bào Schwann sẽ nhân lên không kiểm soát và phát triển thành khối u. Các khối u hình thành trên dây thần kinh – được gọi là schwannomas.
Làm thế nào được chẩn đoán bệnh u xơ thần kinh loại 2?
Bệnh u sợi thần kinh loại 2 được chẩn đoán dựa trên các tiêu chí lâm sàng khác nhau. Nếu một trong hai tiêu chí này được áp dụng thì nó được gọi là NF2:
- Các khối u hai bên trên dây thần kinh thính giác và tiền đình
- Cha mẹ hoặc anh/chị em mắc bệnh NF2 và a) khối u một bên trên dây thần kinh thính giác hoặc b) u xơ thần kinh, u màng não, u thần kinh đệm, u schwannoma hoặc c) đục thủy tinh thể (đục thủy tinh thể của mắt)
Một sự kết hợp khác của các tiêu chí khác nhau - chẳng hạn như một khối u trên dây thần kinh thính giác, đục thủy tinh thể hoặc một số khối u điển hình trước tuổi 30 - cũng làm tăng khả năng mắc bệnh u xơ thần kinh loại 2.
Chẩn đoán bắt đầu bằng tiền sử bệnh: bác sĩ hỏi về các triệu chứng hiện có (chẳng hạn như chóng mặt, suy giảm thính lực hoặc mờ mắt) và bất kỳ tiền sử gia đình nào mắc bệnh. Nếu nghi ngờ bệnh u xơ thần kinh loại 2, bác sĩ sẽ kiểm tra mắt, da và tai và nếu cần thiết sẽ tiến hành kiểm tra thần kinh. Nếu các vấn đề về thính giác, mất thính lực đột ngột hoặc ù tai là triệu chứng đầu tiên thì việc kiểm tra thính lực (thính lực đồ) sẽ được thực hiện để đánh giá rối loạn thính giác chính xác hơn.
Bệnh u xơ thần kinh loại 2 được điều trị như thế nào?
Neurofibromatosis type 2 là một bệnh di truyền mà không có liệu pháp điều trị nguyên nhân. Các lựa chọn điều trị chỉ giới hạn ở việc phát hiện khối u trong thời gian thích hợp và phẫu thuật chúng. Một số triệu chứng cũng có thể được điều trị - ví dụ như đục thủy tinh thể, thường liên quan đến bệnh u xơ thần kinh loại 2, có thể được điều trị bằng phẫu thuật nhãn khoa.
Ngoài ra, thuốc giảm đau, còn gọi là thuốc giảm đau, được sử dụng để điều trị cơn đau hiện tại, với các hoạt chất như amitriptyline, gabapentin hoặc pregabalin.
