Nhiễm sắc thể: Cấu trúc, Chức năng & Bệnh tật

Nhiễm sắc thể là những người truyền thông tin di truyền. Họ đảm bảo rằng các đặc điểm thể chất của cha mẹ được truyền lại cho con chung của họ. Đồng thời, các bệnh hiểm nghèo có thể xảy ra khi nhiễm sắc thể bị gián đoạn.

Nhiễm sắc thể là gì?

DNA là cơ sở cho sự di truyền. Đây là hiện tại được cuộn lại dưới dạng nhiễm sắc thể. Con người có 46 nhiễm sắc thể. Trong số này, 23 đến từ mẹ và 23 từ cha. Ngoại trừ tế bào mầm, mọi tế bào trong cơ thể con người đều có 46 nhiễm sắc thể. Số lượng nhiễm sắc thể khác nhau giữa các loài, nhưng không cung cấp thông tin về sự phát triển của sinh vật. Ví dụ, chim đen có 80 nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể xảy ra thành từng cặp tương đồng. Điều này có nghĩa là trong mỗi trường hợp, hai nhiễm sắc thể chịu trách nhiệm tái tạo một thông tin di truyền. Trong số 46 nhiễm sắc thể, có hai nhiễm sắc thể được gọi là gonosomes. Nhiệm vụ của họ là xác định giới tính. Các nhiễm sắc thể nằm trong nhân tế bào, còn được gọi là chất mang vật chất di truyền. Nếu cấu trúc của chúng không được cuộn lại, nó sẽ đo được chiều dài khoảng 2 mét. Trong quá trình phân bào, các nhiễm sắc thể cũng phân chia. Quá trình này được gọi là nguyên phân hoặc bệnh teo. meiosis diễn ra trong tế bào mầm, tế bào trứng và tinh trùng, nguyên phân ở tất cả các tế bào cơ thể khác. Trong quá trình này, các nhiễm sắc thể hiện tại được tái tạo để chúng luôn giống hệt nhau.

Giải phẫu và cấu trúc

Nhiễm sắc thể được tạo thành từ hai nửa. Chúng thường không có cùng chiều dài và được gọi là chromatid. Ở giữa, các nửa đan xen vào nhau. Các nhiễm sắc thể tham gia ở một trong các đầu của các nhiễm sắc thể được gọi là cận trung tâm. Trong trường hợp này, các cánh tay có vẻ như ngắn lại. Vị trí mà các nửa hợp nhất được gọi là tâm động. Trong quá trình nguyên phân và meisoe tương ứng, các chromatid phân chia ở tâm động và được kéo đến tận cùng tế bào. Vì mỗi tế bào mang thông tin di truyền, điều cần thiết là thông tin này cũng được nhân đôi trong quá trình phân chia tế bào. Trong quá trình này, các chromatid bao gồm DNA được cuộn lại. Điều này đến lượt nó lại thành một sợi kép. Trong sợi kép, hai cặp bazơ kết hợp với nhau. Chúng đối diện nhau và chạy theo phương thức bổ sung. Trong số bốn cặp đế khác nhau, chỉ có hai cặp từng khớp với nhau. Các nhánh của nhiễm sắc thể thường ở vị trí giống như chữ X.

Chức năng và nhiệm vụ

Nhiễm sắc thể có hai nhiệm vụ đặc biệt: Thứ nhất, chúng xác định giới tính của đứa trẻ, và thứ hai, chúng cung cấp cho nó tất cả các thông tin di truyền cần thiết. Chúng bao gồm, ví dụ, màu mắt và lông. Thông tin thừa kế đến từ mẹ và cha. Đó là lý do tại sao các nhiễm sắc thể luôn xảy ra thành từng cặp. Các tính trạng được di truyền trội hoặc lặn. Vì từ cha và mẹ trong mỗi trường hợp đều có cùng một đặc điểm và do đó, ví dụ như thông tin về hai màu mắt khác nhau sẽ có mặt, một trong những đặc điểm phải chiếm ưu thế trong quá trình tiếp theo. Ngoài các đặc điểm bên ngoài, nhiễm sắc thể còn chịu trách nhiệm cho sự phát triển các khả năng và hành vi. Hơn nữa, chúng có thể truyền các bệnh hiện có cho trẻ sơ sinh. Ngược lại, các đặc điểm có được, chẳng hạn như cơ bắp lớn khối lượng, không được thừa kế. Trong trường hợp giới tính, chỉ có nhiễm sắc thể thứ 23 đóng vai trò, được gọi là gonosome. Các nhiễm sắc thể giới tính được chia thành nhiễm sắc thể X và Y. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, nam giới có một nhiễm sắc thể X và Y. Theo đó, nó cuối cùng là tinh trùng điều đó quyết định giới tính nào được di truyền, bởi vì con cái chỉ có nhiễm sắc thể X và do đó không thể thừa hưởng nhiễm sắc thể Y.

Khiếu nại và bệnh tật

Nếu không có nhiễm sắc thể, sự di truyền cũng không thể xảy ra. Theo đó, các biến chứng lớn có thể phát sinh nếu số lượng hoặc hình dạng không đúng. Hội chứng Down, còn được gọi là trisomy 21 trong số các chuyên gia, đặc biệt nổi tiếng. Cái tên đã cung cấp thông tin về vấn đề: thay vì tồn tại hai lần, nhiễm sắc thể thứ 21 tồn tại 3 lần. Trẻ em bị ảnh hưởng có biểu hiện rối loạn phát triển, nhưng cũng có những phàn nàn về thể chất, chẳng hạn như tim khiếm khuyết. Ở trong Hội chứng TurnerMặt khác, thiếu một nhiễm sắc thể. Căn bệnh này chỉ có thể ảnh hưởng đến các bé gái vì nhiễm sắc thể bị thiếu là nhiễm sắc thể X thứ hai. tầm vóc thấp cũng như vô sinh. Một đặc điểm nổi bật của rối loạn nhiễm sắc thể là ở những phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, tổn thương ở một trong các gonosomes có thể được bù đắp. Mặt khác, điều này không xảy ra ở nam giới. Thực tế có thể được giải thích là nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, có nghĩa là những khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể này không thể được bù đắp. Điều này dẫn đến các bệnh di truyền hầu như chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Ví dụ như bệnh xanh đỏ, chứng dể xuất huyết hoặc Duchenne's loạn dưỡng cơ bắp. Trong một số rất ít trường hợp bệnh nhân là phụ nữ. Nói chung, các khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể có thể xảy ra trong quá trình phân chia tế bào, sự dung hợp của trứng và tinh trùng tế bào, hoặc trong quá trình hình thành tế bào mầm. Quá trình như vậy dẫn đến sự hiện diện của quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể. Cũng có thể do cấu trúc của các cromatid bị hư hỏng. Ngoài ra, không thể loại trừ một số tác động bên ngoài có ảnh hưởng xấu đến nhiễm sắc thể. Chúng bao gồm, ví dụ, bức xạ hoặc một số hóa chất. Các bệnh dựa trên một khiếm khuyết của nhiễm sắc thể không thể được điều trị. Có như vậy mới giảm nhẹ hậu quả phát sinh.