Hội chứng De-Barsy là một rối loạn bẩm sinh bao gồm một loạt các triệu chứng về thể chất và tinh thần. Điều trị tập trung vào việc điều trị các triệu chứng.
Hội chứng De-Barsy là gì?
Hội chứng De-Barsy là một trong những bệnh của progeria. Điều này có nghĩa là "lão hóa sớm", cũng có thể được nhìn thấy trong các triệu chứng. Do đó, trong số những thứ khác, sự chậm phát triển, nhợt nhạt da, suy yếu khớp và các suy giảm thị lực khác nhau xảy ra. Cái sau thường đi kèm với lớp vỏ giác mạc và, giống như các triệu chứng khác, rất khó điều trị. Hiện nay có một số loại thuốc có thể dùng để tăng tuổi thọ nhưng không điều trị được nguyên nhân. Phòng ngừa các biện pháp cũng được giới hạn ở mức tối thiểu, vì khuyết tật bẩm sinh là do đột biến tự phát và thường chỉ trở nên đáng chú ý sau khi sinh. Do đó, phương pháp điều trị thực tế tập trung vào các ca phẫu thuật, chẳng hạn như phục hồi thị lực hoặc ổn định khớp.
Nguyên nhân
Hội chứng De-Barsy, còn được gọi là hội chứng De-Barsy-Moens-Dierckx, là bẩm sinh và do đó không thể xác định rõ ràng là do nguyên nhân. Tuy nhiên, người ta cho rằng sự thay đổi trong vật liệu di truyền là nguyên nhân dẫn đến sự phát triển. Chính xác hơn, trong cái gọi là Lamin A / C gen, chịu trách nhiệm sản xuất hai protein - Lamin A và Laminc C. Những protein, lần lượt, củng cố các bức tường cơ thể tế bào. Đến lượt nó, chúng củng cố lớp vỏ cơ thể tế bào và tham gia vào quá trình phân chia tế bào. Trong hội chứng De-Barsy, gen bị lỗi, do đó các quy trình đã đề cập bị xáo trộn. Sự phát triển dẫn đến sự thay đổi vật chất di truyền là hoàn toàn ngẫu nhiên và thường xảy ra mà không có bệnh trước của cha mẹ. Sự đột biến tự phát này làm cho việc điều trị và phòng ngừa trở nên vô cùng khó khăn. Việc xác định các triệu chứng cũng là một công việc tốn nhiều thời gian do sự đa dạng của hội chứng De-Barsy.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng De-Barsy có liên quan đến một số triệu chứng riêng biệt. Ví dụ, có thể có nhiều da các triệu chứng như ngứa da và tổn thương da. Hơn nữa, trong nhiều trường hợp a sọ vết phồng rộp phát triển, tức là sự tích tụ chất lỏng dưới da các lớp. Hơn nữa, eczema, phát ban và mụn trứng cá có thể xảy ra. Ở vùng mắt có thể xuất hiện sương mù và mờ mắt, dẫn đến mất thị lực hoàn toàn. Hiếm gặp hơn, trật khớp háng không rõ nguyên nhân, tầm vóc thấp, hoặc là Tai nhô ra xảy ra. Các dấu hiệu bên ngoài của hội chứng De-Barsy bao gồm các vết nứt dọc xương sống, một vết nứt nhỏ miệngvà một cây cầu rộng, tương đối bằng phẳng của mũi. Hơn nữa, có những khớp, tăng gân phản xạvà tăng trưởng sự chậm phát triển. Những triệu chứng này xuất hiện khi còn trong bụng mẹ và thường liên quan đến việc giảm phát triển trí não. Trong thời thơ ấu, bệnh có thể được nhận biết bởi thóp lớn, đục giác mạc và đục thủy tinh thể. Do sự đa dạng của các triệu chứng và khiếu nại có thể xảy ra, chỉ có thể chỉ định xác định bệnh thông qua một chẩn đoán toàn diện.
Chẩn đoán và khóa học
Chẩn đoán hội chứng De-Barsy được thực hiện bằng nhiều loại xét nghiệm. Đầu tiên, một tiền sử bệnh được đưa đi cùng bệnh nhân hoặc cha mẹ để tìm hiểu chi tiết. Trong số những thứ khác, nó được xác định các triệu chứng xảy ra và kể từ khi chúng xảy ra cũng như trạng thái tinh thần chung của bệnh nhân. Các bệnh tật trước đây hoặc khiếm khuyết di truyền trong gia đình cũng được xác định trong cuộc phỏng vấn này và được đưa vào cuộc kiểm tra. Nếu bác sĩ đã có một nghi ngờ cụ thể sau khi bệnh tiền sử, da sinh thiết thường được thực hiện. Tại đây, một mẫu mô được lấy từ da và đánh giá bệnh lý da liễu. Tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh, hoặc một cú đấm đơn giản sinh thiết hoặc sinh thiết vết mổ phức tạp hơn có thể được thực hiện. Từ đây, máu Các xét nghiệm và chụp CT có thể được thực hiện, cả hai để loại trừ các bệnh khác và xác định mức độ nghiêm trọng của hội chứng de-Barsy. Diễn biến của bệnh trong hội chứng de-Barsy thường âm tính. Nếu bệnh được phát hiện sớm, phẫu thuật mắt cũng như vật lý trị liệu các biện pháp có thể được thực hiện để sửa chữa các khiếm khuyết. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng thường có chất lượng cuộc sống thấp hơn do khả năng vận động hạn chế và giảm thị lực. máu tàu và yếu xương.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Khi nhận thấy các triệu chứng như ngứa da, phát ban và các dấu hiệu khác của hội chứng De-Barsy, bạn nên đến gặp bác sĩ. Trong thời thơ ấu, Các điều kiện cũng đáng chú ý ở dạng các thóp lớn, đục giác mạc và đục thủy tinh thể. Cha mẹ nhận thấy các triệu chứng như vậy ở con mình nên nói chuyện đến bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ gia đình của họ ngay lập tức. Tùy thuộc vào các triệu chứng, một chuyên gia về các bệnh di truyền, bác sĩ nhãn khoa hoặc bác sĩ chỉnh hình cũng có thể được tư vấn. Nếu tai nạn hoặc ngã xảy ra do dị tật, tốt nhất là liên hệ với các dịch vụ y tế khẩn cấp. Trong trường hợp tốt nhất, đứa trẻ bị ảnh hưởng được đưa thẳng đến bệnh viện gần nhất. Hội chứng De-Barsy trong mọi trường hợp phải được bác sĩ làm rõ và điều trị nếu cần thiết. Trong hầu hết các trường hợp, đứa trẻ cần được hỗ trợ trong các công việc hàng ngày khi còn nhỏ. Nếu các dấu hiệu đau khổ về tinh thần trở nên rõ ràng - ví dụ, nếu đứa trẻ bị bắt nạt tại mẫu giáo hoặc trường học - một nhà tâm lý học cũng nên được tư vấn.
Điều trị và trị liệu
Điều trị hội chứng de-Barsy tập trung vào các triệu chứng. Ví dụ, tập thể dục và vật lý trị liệu các biện pháp được bắt đầu để ngăn chặn các hợp đồng. Cũng có thể tăng cường thị lực bằng nhiều biện pháp khác nhau như phẫu thuật hoặc ở giai đoạn nặng, bằng thiết bị hỗ trợ thị giác. Ngoài ra, đặc thuốc gọi là bisphosphonat được sử dụng. Những điều này củng cố xương và khớp và do đó ngăn ngừa gãy xương và co cứng nói trên. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, axit acetylsalicylic cũng có thể được kê đơn. Thuốc ngăn chặn máu cục máu đông và do đó ngăn ngừa tim các cuộc tấn công và đột quỵ, có thể kéo dài tuổi thọ một cách đáng kể. Nguyên nhân thực sự của hội chứng De-Barsy vẫn chưa thể được điều trị. Tuy nhiên, nó có thể chứa điều kiện với điều trị sớm và một số biện pháp phòng ngừa.
Triển vọng và tiên lượng
Nói chung, hội chứng De-Barsy không thể được điều trị theo nguyên nhân vì nó là một rối loạn bẩm sinh. Do đó, người bệnh luôn tin tưởng vào các điều trị để giảm bớt các triệu chứng và do đó cải thiện chất lượng cuộc sống của họ. Nếu hội chứng De-Barsy không được điều trị, những người bị ảnh hưởng sẽ phải chịu nhiều phàn nàn về da khác nhau. Trong nhiều trường hợp, những dẫn mặc cảm hoặc hạ thấp lòng tự trọng và trẻ em cũng có thể bị bắt nạt hoặc bị trêu chọc. Thông thường, điều này cũng dẫn đến rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm. Tương tự như vậy, có một sự chậm trễ đáng kể trong sự phát triển và tinh thần của bệnh nhân sự chậm phát triển. Do đó, việc điều trị hội chứng De-Barsy chủ yếu dựa trên các biểu hiện về da và sự phát triển chậm. Với sự giúp đỡ của thuốc mỡ và kem, các phàn nàn về da thường có thể được giảm bớt. Sự phát triển tinh thần cũng có thể được giảm bớt nhờ sự hỗ trợ tích cực. Tuy nhiên, điều trị khỏi hoàn toàn không xảy ra, vì vậy những người bị ảnh hưởng luôn phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ. Theo quy luật, hội chứng De-Barsy không làm giảm tuổi thọ.
Phòng chống
Vì hội chứng De-Barsy là bẩm sinh nên không thể ngăn chặn sự khởi phát của bệnh. Tuy nhiên, có thể nhận thức được hội chứng này thông qua sàng lọc trước sinh và chuẩn bị các biện pháp cần thiết. Trẻ sơ sinh sau đó có thể được phẫu thuật tương đối sớm sau khi sinh và được dùng nhiều loại thuốc khác nhau. Bao gồm các thuốc có chứa chất ức chế farnesyl transferase đặc biệt, làm cho máu tàu đàn hồi hơn. Điều này có thể kéo dài tuổi thọ của người mắc bệnh.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp mắc hội chứng De-Barsy, rất ít biện pháp chăm sóc sau có thể áp dụng cho người bị ảnh hưởng. Vì đây là một rối loạn bẩm sinh, nó cũng không thể được điều trị hoàn toàn, do đó, việc theo dõi luôn đề cập đến việc điều trị triệu chứng đơn thuần, tuy nhiên, cần liên hệ với bác sĩ khi có dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của hội chứng này để ngăn ngừa các triệu chứng thêm. Nếu người bị ảnh hưởng có mong muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể hữu ích để ngăn ngừa sự tái phát của bệnh này. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng de-Barsy được điều trị bằng cách dùng thuốc. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng nên đảm bảo rằng thuốc được dùng đều đặn và đúng liều lượng. Nếu có bất kỳ câu hỏi nào hoặc không chắc chắn, luôn phải liên hệ với bác sĩ trước. Vì căn bệnh này cũng làm tăng đáng kể khả năng bị tim cơn đau tim nên được bác sĩ kiểm tra thường xuyên. Nói chung, một lối sống lành mạnh với một chế độ ăn uống có ảnh hưởng rất tích cực đến quá trình phát triển thêm của căn bệnh này. Tuy nhiên, liệu có giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng do hội chứng De-Barsy hay không không thể dự đoán chung trong trường hợp này.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng De-Barsy là một bệnh bẩm sinh mà nguyên nhân vẫn chưa được hiểu rõ. Người bị ảnh hưởng không thể thực hiện bất kỳ biện pháp nào để điều trị hội chứng một cách nhân quả. Các đặc điểm bên ngoài của căn bệnh này, bao gồm các vết nứt xương sống hướng xuống, Tai nhô ra, nhỏ hoặc biến dạng miệngvà thường là cầu nối rất rộng và bằng phẳng của mũi, thường có thể được sửa chữa với sự trợ giúp của phẫu thuật thẩm mỹ. Thường được quan sát tầm vóc thấp thường đi kèm với tăng trương lực khớp và tăng gân phản xạ. Đây, vật lý trị liệu bắt đầu ở giai đoạn đầu có thể giúp hình thành đặc biệt các cơ để hỗ trợ các khớp bị ảnh hưởng. Bằng cách này, khả năng vận động của bệnh nhân liên tục được cải thiện và duy trì. Nếu khả năng vận động vẫn còn hạn chế, bệnh nhân nên học cách đi bộ AIDS ở giai đoạn đầu. Giảm thị lực không phải lúc nào cũng có thể được điều chỉnh hoàn toàn bằng thị giác AIDS hoặc. Tùy thuộc vào mức độ của khiếm thị, nó có thể hữu ích cho bệnh nhân khi quen với việc sử dụng gậy mù hoặc AIDS ở thời điểm tốt. Tuy nhiên, hội chứng De-Barsy không chỉ ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất. Rất thường xuyên, những người bị ảnh hưởng cũng bị khuyết tật về tinh thần, mặc dù mức độ của khuyết tật có thể khác nhau rất nhiều. Trong mọi trường hợp, cha mẹ cần lưu ý để tối ưu can thiệp sớm để cung cấp cho con họ sự hỗ trợ giáo dục tốt nhất có thể.
